郑大一附院遗传与产前诊断中心 分子遗传进修结业考核试题及答案.docx

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郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案

郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案

1.用于核酸分子杂交的探针不能是放射性标记的（）。

[单选题]*

A．DNA

B．RNA

C．抗体（正确答案）

D．寡核苷酸

一、单选题

2.有关DNA序列自动化测定的不正确叙述是（）。

[单选题]*

A．不再需要引物（正确答案）

B．激光扫描分析代替人工读序

C．基本原理与手工测序相同

D．用荧光代替了同位素标记

3.在分离DNA过程造成DNA分子断裂的因素很多，下列说法中哪一项是不正确的（）。

 [单选题]

A．核酸酶的降解

B．化学降解

C．保存液中未加一滴氯仿（正确答案）

D．物理剪切

4.下列哪一项不是Southernblotting的步骤（）。

[单选题]*

A．用限制酶消化DNA

B．DNA与载体的连接（正确答案）

C．凝胶电泳分离DNA片段

D．DNA片段转移到硝酸纤维膜上

5.真核细胞基因表达的特点为（）。

[单选题]*

A.单顺反子（正确答案）

B.多顺反子

C.转录和转译连续进行

D.转录和转译在同一时空进行

6.印迹技术可以分为（）[单选题]*

A．DNA印迹

B．RNA印迹

C．蛋白质印迹

D．斑点印迹

E．以上都对（正确答案）

7.PCR实验延伸温度一般是（）[单选题]*

A．90℃

B．72℃（正确答案）

C．80℃

D．95℃

E．60℃

8.Northernblotting与Southernblotting不同的是（）[单选题]*

A．基本原理不同

B．无需进行限制性内切酶消化（正确答案）

C．探针必须是RNA

D．探针必须是DNA

E．靠毛细作用进行转移

9.可以不经电泳分离而直接点样在NC膜上进行杂交分析的是（）[单选题]*

A．斑点印迹（正确答案）

B．原位杂交

C．RNA印迹

D．DNA芯片技术

E．DNA印迹

10.下列哪种物质在PCR反应中不能作为模板（）[单选题]*

A．RNA

B．单链DNA

C．cDNA

D．蛋白质

E．双链DNA（正确答案）

11.RT-PCR中不涉及的是（）[单选题]*

A．探针（正确答案）

B．cDNA

C．逆转录酶

D．RNA

E．dNTP

12.关于PCR的基本成分叙述错误的是（）[单选题]*

A．特异性引物

B．耐热性DNA聚合酶

C．dNTP

D．含有Zn2+的缓冲液（正确答案）

E．模板

13.cDNA文库构建不需要（）[单选题]*

A．提取mRNA

B．限制性内切酶裂解mRNA（正确答案）

C．逆转录合成cDNA

D．将cDNA克隆入质粒或噬菌体

E．重组载体转化宿主细胞

14.目前主要克隆的致病基因是（）[单选题]*

A．糖尿病致病基因

B．恶性肿瘤致病基因

C．单基因致病基因（正确答案）

D．多基因致病基因

E．高血压致病基因

15.目前基因治疗中选用最多的基因载体是（）[单选题]*

A．噬菌体

B．脂质体

C．逆转录病毒（正确答案）

D．腺病毒相关病毒

E．腺病毒

16.目前基因治疗多采用的方法是（）[单选题]*

A．基因增补（正确答案）

B．基因置换

C．基因矫正

D．基因灭活

E．基因疫苗

17.角膜边缘出现黄色或棕褐色的色素环，称Kayser—Fleischer环，是由于下列哪种原因所致（）[单选题]*

A.先天性因素

B.类脂质沉着

C.铜代谢障碍（正确答案）

D.维生素A缺乏

E.角膜血管增生

18.一个典型的基因不包括（）[单选题]*

A.增强子（正确答案）

B.5′非编码区

C.3′非编码区

D.启始密码子

E.终止密码子

19.下列生物体的细胞基因组哪些会有断裂基因？

（）[单选题]*

A.大肠杆菌

B.乙肝病毒

C.人（正确答案）

D.噬菌体

20.有关基因诊断的特点，不正确的是（）[单选题]*

A．诊断早期性

B．有很高的特异性

C．诊断灵敏度高

D．适用性强，诊断范围广

E．技术单一，对操作人员要求低。

（正确答案）

21.决断基因结构异常最直接的方法是（）[单选题]*

APCR法

B核酸分子杂交

CDNA测序（正确答案）

DRFLP分析

ESSCP分析

22.遗传病基因诊断最重要的前提是（）[单选题]*

A了解家庭史

B疾病表型与基因型之间的关系已阐明（正确答案）

C了解相关基因染色体定位

D了解相关的基因克隆和功能分析等知识

E进行个体基因分型

23.若要用Southern或Northern印迹方法分析特定基因表达产物，需要（）[单选题]*

A制备固定在支持物上的组织或细胞

B收集组织细胞样品，提取总DNA或RNA（正确答案）

C利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析片段

D收集组织或细胞样品，提取总蛋白蛋白质

E收集培养细胞上清液

24.目前最常用的分子杂交技术不包括下列哪一项（）[单选题]*

ASourthern印迹

BNorthern印迹

CWestern印迹

DDNA芯片技术

E等位基因特异性寡核苷酸分子杂交（正确答案）

25.SNP的实质是（）[单选题]*

A碱基缺失

B碱基插入

C碱基替换（正确答案）

D移码突变

E转录异常

26.以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是（）[单选题]*

A、常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析

B、酶学诊断：

二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高（正确答案）

C、DNA分析：

苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断

D、尿喋呤图谱分析：

用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少

E、苯丙氨酸浓度测定：

正常值<120μmol/L（2mg/dl）

27.PCR特异性主要取决于（）[单选题]*

A．循环次数

B．模板量

C．DNA聚合酶活性

D．引物的特异性（正确答案）

E．操作技术

28.核酸杂交的基本原理是（）[单选题]*

A．变性与复性（正确答案）

B．DNA复制

C．转录

D．翻译

E．RNA剪切

29.列哪项不是黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现（）[单选题]*

A、粗糙面容

B、角膜浑浊

C、智力正常（正确答案）

D、骨骼畸形

E、肝脾肿大

30.黏多糖贮积症除了Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余类型的遗传方式是（）[单选题]*

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传（正确答案）

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、伴性不完全显性遗传

31.关于甲基丙二酸血（尿）症病因描述错误的是（）[单选题]*

A、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷及其辅酶钴胺素（维生素

B12）代谢缺陷B、线粒体钴胺素还原酶缺乏

C、线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏

D、转钴胺素Ⅱ缺陷

E、母亲长期维生素B12摄入过多（正确答案）

32.确诊甲基丙二酸血症的首选方法是（）[单选题]*

A、尿酮体测定、血气分析等一般生化检查

B、气相-色谱质谱检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱检测血丙酰肉碱（正确答案）

C、血中甲基丙二酸浓度检测

D、病理活检

E、脑CT、MRI扫描

33.以下关于肝豆状核变性WD的概念，描述有误的是（）[单选题]*

A、肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病

B、致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3

C、ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失

D、ATP7B基因突变不会引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍（正确答案）

E、染色体13q14.3编码是一种铜转运P型ATP酶

34.线粒体DNA缺陷的遗传方式是（）[单选题]*

A、父体对子代的垂直遗传，受子代性别的影响

B、母体对子代的垂直遗传，受子代性别的影响

C、父体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响

D、母体对子代的垂直遗传，不受子代性别的影响（正确答案）

E、都不正确

35.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF综合征）的遗传方式是什么（）[单选题]*

A、纯质性母系遗传病

B、杂质性母系遗传病（正确答案）

C、母系遗传线粒体疾病

D、散发的

E、纯质的父系遗传病

36.糖原贮积症除了GSDⅥ为性连锁遗传外,其余类型的遗传方式是（）[单选题]*

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传（正确答案）

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、伴性不完全显性遗传

37.遗传病最基本的特征是（）[单选题]*

A．先天性

B．家族性

C．遗传物质改变（正确答案）

D．罕见性

E．不治之症

38.下列哪种疾病不属于遗传病（）[单选题]*

A．单基因病

B．多因子病

C．体细胞遗传病

D．传染病（正确答案）

E．染色体病

39.基因诊断中用于分析基因结构的材料是（）[单选题]*

A．蛋白质

B．rRNA

C．DNA（正确答案）

D．tRNA

E．mRNA

40.遗传病是指（）[单选题]*

A．染色体畸变引起的疾病

B．遗传物质改变引起的疾病（正确答案）

C．基因缺失引起的疾病

D．“三致”物质引起的疾病

E.酶缺乏引起的疾病

41.多数恶性肿瘤的发生机制都是在（）的基础上发生的。

[单选题]*

A.微生物感染

B.放射线照射

C.化学物质中毒

D.遗传物质改变（正确答案）

E.大量吸烟

42.动态突变的发生机理是（）[单选题]*

A.基因缺失

B.基因突变

C.基因重复

D.核苷酸重复序列的扩增（正确答案）

E.基因复制

43.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为（）[单选题]*

A.3∼6

B.6∼30

C.6∼60

D.30∼60

E.60∼200（正确答案）

44.着色性干皮病患者（）[单选题]*

A.切除修复缺陷（正确答案）

B.解旋酶基因突变

C.内切酶缺陷

D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

45.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）。

[单选题]*

A．染色体显性遗传（正确答案）

B．常染色体隐性遗传

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传

E．Y连锁遗传

46.在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为（）。

 [单选题]

A．染色体显性遗传（正确答案）

B．常染色体隐性遗传

C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传

E．Y连锁遗传

47.属于常染色体显性遗传病的是（）[单选题]*

A．镰状细胞贫血

B．先天聋哑

C．短指症（正确答案）

D．红绿色盲

E．血友病A

48.父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为（）[单选题]*

A．AR（正确答案）

B．AD

C．XR

D．XD

E．Y连锁遗传

49.属于常染色体隐性遗传的遗传病为（）[单选题]*

A．软骨发育不全

B．血友病A

C．苯丙酮尿症（正确答案）

D．短指症

E．早秃

50.近亲婚配时，子女中（）遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

[单选题]*

A．染色体

B．不规则显性

C．隐性（正确答案）

D．共显性

E．显性

51.一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为（）[单选题]*

A．1/3

B．1/2

C．1/4（正确答案）

D．3/4

E．2/3

52.一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为（）[单选题]*

A．3/4

B．0（正确答案）

C．1/4

D．1/2

E．2/3

53.一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为（）[单选题]*

A．1/2

B．0

C．1/4（正确答案）

D．3/4

E．2/3

54.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为（）[单选题]*

A．AR

B．AD

C．XR（正确答案）

D．XD

E．Y连锁遗传

55.母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（） [单选题]

A．A和B

B．B和AB

C．A、B和AB（正确答案）

D．A和AB

E．A、B、AB和

56.属于凝血障碍的分子病为（）[单选题]*

A．镰状细胞贫血

B．血友病A（正确答案）

C．HbLepore

D．家族性高胆固醇血症

E．β地中海贫血

57.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于（）代谢缺陷病[单选题]*

A．糖（正确答案）

B．氨基酸

C．溶酶体

D．核酸

E．脂类

58.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）[单选题]*

A．着色性干皮病

B．半乳糖血症

C．黏多糖沉积病

D．苯丙酮尿症

E．白化病（正确答案）

59.血友病A为血浆中凝血因子（）缺乏所致[单选题]*

A．Ⅷ（正确答案）

B．Ⅸ

C．Ⅺ

D．vWF

E．Ⅹ

60.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）[单选题]*

A．苯丙酮尿症（正确答案）

B．着色性干皮病

C．黏多糖沉积病

D．白化病

E．半乳糖血症

二、多选题

61.核酸探针可以是（）*

A．人工合成寡核苷酸片段（正确答案）

B．基因组DNA片段（正确答案）

C．RNA片段（正确答案）

D．cDNA全长或部分片段（正确答案）

E．核苷酸

62.核酸分子杂交可以形成的杂化双链有（）*

A．DNA/DNA（正确答案）

B．RNA/RNA（正确答案）

C．DNA/RNA（正确答案）

D．寡核苷酸/RNA（正确答案）

E．寡核苷酸/DNA（正确答案）

63.PCR技术主要用于（）*

A．目的基因的克隆（正确答案）

B．基因的体外突变（正确答案）

C．DNA和RNA的微量分析（正确答案）

D．DNA序列测定（正确答案）

E．基因突变分析（正确答案）

64.基因组DNA文库建立需要（）*

A．基因组进行限制性内切酶消化（正确答案）

B．DNA片段克隆到相应载体中（正确答案）

C．重组体感染宿主菌（正确答案）

D．筛选目的基因可以通过核酸分子杂交的方法进行（正确答案）

E．以λ噬菌体为载体的人基因组DNA文库的克隆数目至少应在106以上（正确答案）

65.用于构建基因组DNA文库的载体有（）*

A．酵母人工染色体（正确答案）

B．粘粒（正确答案）

C．λ噬菌体（正确答案）

D．腺病毒

E．脂质体

66.基因诊断较常规诊断其特点有（）*

A．属于病因诊断（正确答案）

B．特异性强（正确答案）

C．适用范围窄

D．灵敏度高（正确答案）

E．有放大效应（正确答案）

67.基因失活的常用技术包括（）*

A．基因疫苗

B．核酶（正确答案）

C．小干扰RNA（正确答案）

D．反义核酸（正确答案）

E．基因置换（正确答案）

68.克隆羊多莉的产生属于（）*

A．同种异体细胞转移技术

B．同种异体细胞核转移技术（正确答案）

C．试管内受精

D．无性繁殖（正确答案）

E．同种异体细胞转基因技术

69.基因治疗的基本程序包括（）*

A．治疗性基因的选择（正确答案）

B．基因载体的选择（正确答案）

C．靶细胞的选择（正确答案）

D．基因转移（正确答案）

E．回输体内

70.目前可用作基因治疗的基因载体包括（）*

A．腺病毒相关病毒（正确答案）

B．噬菌体

C．腺病毒（正确答案）

D．逆转录病毒（正确答案）

E．粘粒

71.线粒体DNA与核DNA主要不同之处有（）*

A.非孟德尔母系遗传（正确答案）

B.低突变率

C.异质性（正确答案）

D.复制分离（正确答案）

E.阈值效应（正确答案）

72.能够引起遗传性视神经病的线粒体遗传学异常类型有（）*

A点突变（正确答案）

B大片段缺失（正确答案）

C大片段插入（正确答案）

D核DNA异常所致线粒体DNA缺失（正确答案）

73.基因编码的功能产物（）*

A.多肽（正确答案）

B.蛋白质（正确答案）

C.tRNA（正确答案）

D.rRNA（正确答案）

E.某些小分子RNA（正确答案）

74.DNA聚合酶要求下述哪些物质才能进行DNA复制（）*

A．dDNA（正确答案）

B．Mg2+（正确答案）

C．引物（正确答案）

D．模板（正确答案）

E．小牛血清白蛋白

75.核酸扩增抑制物的主要来源是（）*

A．血清中的血红素（正确答案）

B．尿标本是的尿素（正确答案）

C．核酸提取中的有机溶剂（正确答案）

D．Mg2+

E．部分抗凝剂（正确答案）

76.临床基因扩增中,弱阳性室内质控样本发生失控,其原因可能是（）*

A．核酸提取中的丢失（正确答案）

B．标本中扩增抑制物残留（正确答案）

C．扩增仪孔间温度不均一

D．Taq酶和/或逆转录酶失后（正确答案）

E．扩增产物污染（正确答案）

77.关于X连锁隐性遗传，下列说法正确的是（）。

*

A．系谱中往往只有男性患者（正确答案）

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者（正确答案）

C．双亲无病时，子女均不会患病

D．有交叉遗传现象（正确答案）

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者（正确答案）

78.脆性X综合征的临床表现包括（）*

A智力低下伴长脸、（正确答案）

B大耳朵、（正确答案）

C大下颌、（正确答案）

D大睾丸、（正确答案）

E严重唇裂及腭裂

79.下列关于多基因遗传的哪些说法是正确的（）*

A.遗传基础是主要的（环境）

B.多为两对以上等位基因（正确答案）

C.这些基因性质为共显性（正确答案）

D.环境因素起到不可替代的作用（正确答案）

E。

微效基因和环境因素共同作用（正确答案）

80.下列疾病中属于多基因遗传病的是（）*

A.精神分裂症（正确答案）

B.糖尿病（正确答案）

C.先天性幽门狭窄（正确答案）

D.唇裂（正确答案）

E.软骨发育不全

81.组成DNA的碱基有（）*

A.胸腺嘧啶（正确答案）

B.胞嘧啶（正确答案）

C.鸟嘌呤（正确答案）

D.尿嘧啶（正确答案）

E.腺嘌呤（正确答案）

82.基因突变对蛋白质所产生的影响包括（）*

A.影响活性蛋白质的生物合成（正确答案）

B.影响蛋白质的一级结构（正确答案）

C.改变蛋白质的空间结构（正确答案）

D.改变蛋白质的活性中心（正确答案）

E．影响蛋白质分子中肽键的形成

83.改变氨基酸编码的基因突变有（）*

A.同义突变（正确答案）

B.错义突变（正确答案）

C.无义突变（正确答案）

D.终止密码突变（正确答案）

E.移码突变（正确答案）

84.一个男孩是血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属可能患此病的人有（）*

A.外祖父（正确答案）

B.姨表兄弟（正确答案）

C.姑姑

D.同胞兄弟（正确答案）

E舅父（正确答案）

85.判断是否为遗传病的指标为（）*

A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降（正确答案）

B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D、患者家族成员发病率高于一般群体（正确答案）

E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属（正确答案）

86.孟德尔发现的是：

（）*

A、分离定律（正确答案）

B、自由组合律（正确答案）

C、连锁交换律

D、优生学

E、母系遗传

87.常染色体显性遗传（）的不同类型有（）*

A．完全显性（正确答案）

B．不完全显性（正确答案）

C．不规则显性（正确答案）

D．共显性（正确答案）

E．延迟显性（正确答案）

88.影响单基因病发病规律性的因素有（）*

A．表现度（正确答案）

B．基因的多效性（正确答案）

C．遗传异质性（正确答案）

D．从性遗传和限性遗传（正确答案）

E．遗传早现（正确答案）

89.多基因遗传与单基因遗传区别在于（）*

A、遗传基础是主基因

B、遗传基础是微效基因（正确答案）

C、患者一级亲属再发风险相同（正确答案）

D、群体变异曲线呈双峰或三峰

E、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用（正确答案）

90.真核细胞终止密码子包括（）*

A．UAA；（正确答案）

B．AUG；

C．UAG；（正确答案）

D．UGA；（正确答案）

E．AUU。

三、判断题

91.Southernblot主要用于RNA的定性和定量分析。

（）[单选题]*

对

错（正确答案）

92.蛋白质印迹分析技术中蛋白质的转移，可以用电转移，也可以靠毛细作用转移。

（）[单选题]*

对

错（正确答案）

93.实时PCR技术与普通PCR技术相比，它可以动态监测反应过程中产物的量。

（）[单选题]*

对（正确答案）

错

94.生物芯片可以是DNA芯片、cDNA芯片或蛋白质芯片。

（）[单选题]*

对（正确答案）

错

95.基因矫正是用正常的基因通过体内基因同源重组，替换致病基因来达到治疗目的。

（）[单选题]*

对

错（正确答案）

96.目前基因治疗多采用基因增补的方式。

（）[单选题]*

对（正确答案）

错

97.RNA印迹技术中，RNA分子在转移前需进行限制性内切酶切割。

（）[单选题]*

对

错（正确答案）

98.PCR反应中变性主要是使模板DNA完全变性为单链。

（）[单选题]*

对（正确答案）

错

99.实时PCR技术中，TaqDNA聚合酶在链延伸过程中遇到荧光探针，可发挥3'→5'核酸外切酶活性。

（）[单选题]*

对

错（正确答案）

100.内源基因结构突变发生在生殖细胞可引起恶性肿瘤。

（）[单选题]*

对

错（正确答案）