家族 遗传病计算.docx

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家族遗传病计算

人类遗传病专题复习

4、下图为白化病（A－a）和色盲（B－b）两种遗传病的家族系谱图。

请回答：

（1）写出下列个体可能的基因型：

Ⅰ2，Ⅲ9，Ⅲ11。

（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为

。

（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的

概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子

的概率为，假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者，若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率为。

5、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

据图回答：

（1）甲病致病基因染色体上，为性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；

子代患病，则亲代之—必；若Ⅱ-5与另一正

常人婚配，则其子女患甲病的概率为。

（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因

位于染色体上；为性基因。

乙病的特

点是呈遗传。

I-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。

假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

7、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

请据图回答：

（1）甲病致病基因位于_____染色体上，为_____性基因。

（2）Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位

于______染色体上，为_______性基因。

（3）Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进

行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，

可判断后代是否患有这两种遗传病。

可供选择的措施有：

A．色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测

请你根据系谱图分析：

①Ⅲ-11采取什么措施?

_______；原因是_________。

②Ⅲ-12采取什么措施?

_______；原因是_________。

4、

（1）AaXbYaaXbXb．AAXBY或AaXBY

（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/37/241/200

5、

（1）常显

（2）代代相传患病1/2（3）X隐交叉aaXbYAaXbY1/4

6、

（1）B

（2）F（3）C（4）A（5）D（6）E（7）G

7、

（1）常显

（2）X隐（3）①D因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配，所生孩子正常②B，因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb，与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩有可能患此病，故应进行胎儿的性别检验。

（或答：

C因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb。

与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩将可能患此病，故应进行胎儿的基因检测。

或答：

B和C因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXbXb，与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩可能患病，故首先对胎儿进行性别检验，若是男性胎儿，则需要进一步做基因检测）

例题：

右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：

（１）甲病是　　性遗传病，致病基因位于　　染色体上

（2）乙病是　　性遗传病，致病基因位于　　染色体上。

（3）Ⅲ-２的基因型是　　　　　　　　。

（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是，同时患两种病的是，正常的概率是，患一种病孩子的概率是　　　　。

A．15/24B．1/12C．7/12D．7/24

答案：

（１）显　常　

（2）隐　X　　（3）AaXbY　　（4）CBＤA

练习：

下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性

基因B，隐性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：

（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。

子代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患甲病的概率为___________。

（3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于___________染色体上，为___________性基因，乙病的特点是___________遗传。

Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。

假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为___________，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

答案：

（1）常；显

（2）世代相传；患病；1/2（3）X；隐；隔代交叉，aaXbY;AaXbY;1/4。

Ⅱ.下图为某家族两种遗传病的系谱图，已知甲病（由A或a基因控制）和乙病（由B或b基因控制）其中一种病为伴性遗传。

请回答下列有关问题：

（1）甲病的遗传方式属于________染色体上的________性遗传。

（2）写出Ⅰ－1的基因型________，她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有________种。

（3）若Ⅲ－8与Ⅲ－11结婚，生育一个患甲病子女的概率为______________，生育一个只患一种病的子女的概率为________________。

已知人群中甲病的发病率为1/10000，若Ⅲ－8与一个表现正常的男性结婚，则生育一个患甲病子女的概率约为____________。

因此，应禁止____________结婚，以降低后代遗传病的发病率。

人类遗传病测试题

一、选择题

1．（2011·高考广东卷）某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。

下列说法正确的是

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅱ－9与正常女性结婚，建议生女孩

2．（2011·高考天津卷）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。

图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是

A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B．Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲

C．Ⅱ2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh

D．Ⅱ3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

3．（2010·江苏生物）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

4．（2010·上海生物）下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

5．21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于

①单基因遗传病中的显性遗传病　②单基因遗传病中的隐性遗传病　③常染色体病　④性染色体病

A．②①③　　　　　　　　B．④①②

C．③①②D．③②①

6．下列说法中正确的是

A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C．遗传病的发病与遗传因素有关，而与环境因素无关

D．遗传病是由遗传物质改变引起的

7.（南宁模拟）如图所示的遗传病不可能是

①常染色体显性遗传病　②常染色体隐性遗传病　③X染色体显性遗传病　④X染色体隐性遗传病　⑤细胞质基因控制的遗传病

A．①④B．②④

C．③⑤D．①②

8．（2012·深圳调研）遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，下列分析正确的是

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb

B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4

C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32

D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病

9．（2012·海淀区期末）自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为。

不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。

大约50000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡。

如图是一个家系的系谱图。

下列叙述不正确的是

A．此病由X染色体上隐性基因控制

B．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带者

C．Ⅲ1是携带者的概率为1/2

D．人群中女性的发病率约为1/2500000000

10．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们

A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”

11．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

A．10/19B．9/19

C．1/19D．1/2

12．（2011·浙江海宁一模）下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是

A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征D．白血症

13．人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。

据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。

有生育能力，假如有一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是

A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型

B．所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2

C．所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2

D．所生育的后代智力都低于一般人

14．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活。

一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是

A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

15．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②

C．③④D．②③

16．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法

17．有关人类遗传病的叙述正确的是（　　）

①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病

A．①　　　　　　　　　　B．①③⑥

C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥

18．下图为某家族中甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。

下列叙述正确的是（　　）

A．Ⅱ6的基因型为BbXAXa

B．如果Ⅱ7和Ⅱ8生男孩，则表现完全正常

C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症

D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3

19．下列属于遗传病的是（　　）

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎

20．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下图，下列说法错误的是（　　）

A.甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传病

B.从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传

C．Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8

D．已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传病

21．在社会调查中发现，人群中夫妇双方表现型正常也可能生出患某种遗传病的女孩。

遗传学研究表明，该遗传病是由一对等位基因控制的。

请分析下面的叙述，其中符合该种遗传病传递方式的是（　　）

A．该遗传病可能是受位于X染色体上的隐性基因控制的

B．该遗传病患者与表现型正常的人结婚，子代患病概率女孩大于男孩

C．如果夫妇一方是该遗传病患者，他们所生子女一定是携带者

D．如果夫妇双方都是携带者，他们生出患病孩子的概率是1/4

答案：

　D

22．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体（　　）

①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染色体

A．①②B．②③

C．①③D．③④

23.如图是人类遗传病系谱图，母亲是纯合体，该病的致病基因可能是（▭○表示正常男女，■●表示患病男女）（　　）

①Y染色体上的基因　②常染色体上的显性基因　③常染色体上的隐性基因　④X染色体上的显性基因　⑤X染色体上的隐性基因

A．①②B．②③

C．③④D．①⑤

24．（2012·鹰潭市第二次模拟）有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和X染色体上。

一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。

另一种因牙齿缺少珐琅质而呈棕色（B，b）。

如下图为一家族遗传图谱，下列说法不正确的是（　　）

A．棕色牙齿是X染色体上的显性遗传病

B．3号个体可能的基因型为AaXBY和AAXbY

C．7号个体基因型可能有两种

D．若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是1/4

25.分析如图所示的遗传系谱，若与苯丙酮尿症、尿黑酸尿病、血友病相关的基因分别用P和p、A和a、H和h表示，且一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，则下列说法正确的是（　　）

A．Ⅱ3体内的致病基因只含有尿黑酸尿基因

B．Ⅰ3涉及上述三种性状的基因型是PpAaXHXh

C．Ⅱ3如怀孕生育一个男孩，健康的几率是3/4

D．若Ⅱ1和Ⅱ4结婚，则子女正常的几率是1/2

26．下列关于人类遗传病的判断错误的是（　　）

A．若某种病在男女中的发病率大致相等，则该病的致病基因可能位于常染色体上

B．若某一男性患者的母亲和女儿都患病，则该病不一定是伴X染色体显性遗传病

C．若某一家系中，患病的都是男性，则控制该病的基因一定位于Y染色体上

D．若某一疾病为伴X染色体隐性遗传病，则某一女性患者的儿子和父亲都患病

27．某女士怀上了异卵双胞胎，他们夫妇均是半乳糖血症（人类的一种单基因隐性遗传病）的基因携带者。

请你帮助预测，该女士孕育的双胞胎是一男一女的概率和至少有一个小孩患有半乳糖血症的概率分别是（　　）

A．1/2和7/16B．1/2和7/32

C．1/4和9/16D．1/4和7/16

28．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查

D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查

二、非选择题1-5BDCDC6-10DCCDC11-15ACCBA16-20DACCC21`-25DBABC216-28CAB

1．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因分别用A、a表示）。

请分析回答：

（1）Ⅲ7号个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。

（2）通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。

若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。

（3）若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者（相关基因用B、b表示），Ⅲ7和Ⅲ10）婚配，生下患病孩子的几率是________。

（4）若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征（XXY）患者，其病因是Ⅱ代中的________号个体产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。

答案：

（1）遗传咨询　

（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8　1/4

（3）3/8　（4）3　二

2．（2012·河南省许昌三校期末联考）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。

请据图回答：

（1）Ⅱ－5的基因型可能是________，Ⅲ－8的基因型是________。

（2）Ⅱ－7为纯合体，Ⅲ－10是纯合体的概率是________，假设Ⅲ－10与Ⅲ－9结婚，生下正常男孩的概率是________。

（3）若乙病患者在人群中的概率为1%，则在正常人群中，Ⅱ－7为致病基因携带者的概率是________，Ⅲ－10正常的概率是________。

答案：

（1）aaBB或aaBb　AaBb

（2）2/3　5/12　（3）2/11　32/33

3．（实验探究）某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。

（1）调查流程

①确定调查的性状、目的和要求，下列________项不能作为调查性状，原因是________________________________________________________________________。

A．能否卷舌B．发际形状

C．体重D．血型

②制订调查计划：

小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。

家庭成员发际形状调查表

性状

祖父

祖母

外祖父

外祖母

兄弟

姐妹

自己

A1

A2

A3

B1

B2

B3

发际

V型

直型

说明：

请在上表亲属的相应性状（能够了解到的）的空格中打“√”。

请指出本表的不足之处，并完善。

________________________________________________________________________。

③实施调查活动：

同学根据自己家庭情况如实填写。

④__________________，得出结论，撰写调查报告。

（2）结果分析

①在家庭调查中可依据____________和调查数据判断显隐性

②调查结果如与权威数字相差很大，试分析可能的原因是____________________________________________________________________________________________________。

答案：

（1）①C　该性状受环境因素影响较大　②“自己”一栏，应要求填写性别　④整理、分析统计结果

（2）①性状分离现象　②调查的群体太小、取样不随机、表格填写不真实、统计出错等（任写出合理的两项即可）

4．（2010·高考浙江卷）以下为某家族甲病（设基因B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。

请回答：

（1）甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。

Ⅰ1的基因型是________。

（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。

若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。

（3）B基因可编码瘦素蛋白。

转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。

B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________。

翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是______________。

若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。

答案　

（1）常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　BbXDXD或BbXDXd

（3）RNA聚合酶　转录出来的RNA需要加工才能翻译　一条mRNA上有多个核糖体同时翻译　UGA

5．（2012·南京市质检）人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。

白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。

下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。

请据图回答有关问题：

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。

（2）分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。

（3）乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________________、______________。

（4）乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。

请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

答案　

（1）3　2　

（2）常　隐

（3）RR或Rr　Rr　（4）1/6　如图

6．（2010·全国卷Ⅱ）人类白化病是常染色体隐性遗传病。

某患者家系的系谱图如图甲。

已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。

用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。

根据上述实验结果，回答下列问题：

（1）条带1代表①________基因。

个体2～5的基因型分别为②__________、③__________、④__________和⑤__________。

（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是⑥________、⑦________和⑧__________，产生这种结果的原因是⑨____________________________________。

（3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为⑩______________________________________，其原因是⑪__________________________________________________________。

答