人类血型与遗传.docx
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人类血型与遗传
人类血型与遗传
血型（bloodgroups；bloodtypes）是以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。
血型是对血液分类的方法，通常是指红细胞的分型，其依据是红细胞表面是否存在某些可遗传的抗原物质。
已经发现并为国际输血协会承认的血型系统有30种，其中最重要的两种为“ABO血型系统”和“Rh血型系统”。
血型系统对输血具有重要意义，以不相容的血型输血可能导致溶血反应的发生，造成溶血性贫血、肾衰竭、休克以至死亡.
狭义地讲，血型专指红细胞抗原在个体间的差异；但现已知道除红细胞外，在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白，个体之间也存在着抗原差异。
因此，广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。
通常人们对血型的了解往往仅局限于ABO血型以及输血问题等方面，实际上，血型在人类学、遗传学、法医学、临床医学等学科都有广泛的实用价值，因此具有着重要的理论和实践意义，同时，动物血型的发现也为血型研究提供了新的问题和研究方向。
血型一般常分A、B、AB和O四种，另外还有Rh阴性血型、MNSSU血型、P型血、和D缺失型血等极为稀少的10余种血型系统。
其中，AB型可以接受任何血型的血液输入，因此被称作万能受血者，O型可以输出给任何血型的人体内，因此被称作万能输血者、异能血者，实际上，不同血型之间的输送，一般只能小量的输送，不能大量。
要大量输血的话，最好还是相同血型之间为好。
ABO血型系统
红细胞血型是1900年由奥地利的K．兰德施泰纳发现的。
他把每个人的红细胞分别与别人的血清交叉混合后，发现有的血液之间发生凝集反应，有的则不发生。
他认为凡是凝集者，红细胞上有一种抗原，血清中有一种抗体。
如抗原与抗体有相对应的特异关系，便发生凝集反应。
如红细胞上有A抗原，血清中有抗A抗体，便会发生凝集。
如果红细胞缺乏某一种抗原，或血清中缺乏与之对应的抗体，就不发生凝集。
根据这个原理他发现了人的ABO血型。
后来他又把不同人的红细胞分别注射到家兔体内，在家兔血清中产生了3种免疫性抗体，分别叫做M抗体、N抗体及P抗体。
用这3种抗体，又可确定红细胞上3种新的抗原。
这些新的抗原与ABO血型无关，是独立遗传的，是另外的血型系统。
而且M、N与P也不是一个系统。
控制不同血型系统的血型基因在不同的染色体上，即使在一个染色体上，两个系统的基因位点也相距甚远，不是连锁关系，因此是独立遗传的。
Rh血型系统
Rh是恒河猴（RhesusMacacus）外文名称的头两个字母。
兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名的。
凡是人体血液红细胞上有Rh抗原（又称D抗原）的，称为Rh阳性。
这样就使已发现的红细胞A、B、O及AB四种主要血型的人，又都分别一分为二地被划分为Rh阳性和阴性两种。
随着对Rh血型的不断研究，认为Rh血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系。
Rh血型的发现，对更加科学地指导输血工作和进一步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康，都有非常重要的作用。
根据有关资料介绍，Rh阳性血型在我国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约为90%。
在国外的一些民族中，Rh阳性血型的人约为85%，其中在欧美白种人中，Rh阴性血型人约占15%
RH阴性者不能接受RH阳性者血液，因为RH阳性血液中的抗原将刺激RH阴性人体产生RH抗体。
如果再次输入RH阳性血液，即可导致溶血性输血反应。
但是，RH阳性者可以接受RH阴性者的血液。
基本上，O型是世界上最常见的血型。
但在某些地方，如挪威，A型血型的人较多。
A型抗原一般比B型抗原较常见。
AB型血型因为要同时有A及B抗原，故此亦是ABO血型中最少的。
ABO血型分布跟地区及种族有关。
人类ABO血型的遗传与应用
血液的凝集与血型的关系
血型主要是根据人体血液中含有的血型抗原来分类的，而每个人的血型又是从父母亲那里有规律地遗传得来的。
以最普遍的ABO血型系统来说，如果一个人的血液里有A抗原，就是A型血；有B抗原的是B型血；同时含有A和B抗原的是AB型血；既不含A也不含B抗原的则是O型血。
血液中除含有上面提到的血型抗原，还有一种相对应的物质——血型抗体。
A型血有抗B抗体，B型血有抗A抗体，当这种相互对抗的抗原抗体相遇时就会发生生物学所指的凝集反应，表现在临床上就是使我们的血液大量地溶解和破坏。
ABO系统中血液的抗原抗体简单列一下
AA抗原抗B抗体
BB抗原抗A抗体
ABA、B抗原无
O无抗A、B抗体
输血的凝集反应是一种致命的症状，可以严重危及人的生命。
所以应避免将含有对受血者血型抗原对抗抗体的血液输入给受血者。
所以说，B型血不能输给A型血，A型不能输给B型。
AB型血因不含抗A和抗B抗体，理论上可以接受异型血输入；O型血与AB正相反，即含抗A又含抗B抗体，因此不能接受异型输血，但它不含A和B抗原，当需要的时候可以输给A、B或AB型血的人。
这就是通常把O型血称作“万能输血者”的原因。
但随着科学进展，这种说法已不成立。
现在发现将含有免疫性抗体的O型血液输给A型或B型患者后，可使其红细胞的脆性增加，寿命缩短，严重者可以出现溶血性反应。
因而，O型血不是万能供血者。
AB血型的人也不是万能受血者。
O血型人的红细胞中虽不含有A、B抗原，但其血清内含抗A抗B抗体。
如果输用其他血型血时，极易引起输血反应。
所以，O血型不能接受其他血型的血液。
ABO血型基因
人类ABO血型系统是由IA、IB、i三个等位基因控制，即为常染色体基因，并按照遗传规律进行传代，即在一对常染色体的相对位点上，IA、IB、i这3个等位基因均可轮换占位，因此，就有6种基因组合形式：
IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii这种基因组合称作遗传型。
在遗传基因中，IA和IB显性因子，i是隐性因子，所以就出现了血型的遗传基因与血型的表现形式不一定相同的情况。
比如，具有IAIA或IAi遗传基因的人，其血型的表现形式为A型；具有IBIB或IBi基因的人，血型表现为B型；只有具有ii基因的人，才表现为O型；具有IAIB基因的人，表现为AB型。
（A型和B型有两种基因组合，而AB型和O型只有一种基因组合。
）据此不难从父母的血型推断出子女可能出现和不可能出现的血型。
（注：
根据父母的血型只能够相对推断出子女的血型，为什么呢？
譬如，父母血型为A型和B型，可以出现A型、B型、AB型、和O型4种血型，但是，这只是相对，要可能出现这四种血型，父母的基因型只能够是IAi和IBi的情况下才能够产生！
，但详见下面的遗传式）
ABO血型鉴定
通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。
根据血型的遗传规律，和临床工作方例起见，配偶间所生子女的血型如下：
1、各种ABO配偶所生子女的血型（表现式）：
婚配式
子女可能有的血型
子女不可能有的血型
A×B
A、B、AB、O
无
A×A
A、O
AB、B
A×AB
A、B、AB
O
A×O
A、O
B、AB
B×B
B、O
A、AB
B×AB
A、B、AB
O
B×O
B、O
A、AB
AB×AB
A、B、AB
O
AB×O
A、B
AB、O
O×O
O
A、B、AB
2、遗传式：
婚配式
父母基因型
后代基因型
A型×A型
IAIA×IAIA
IAIA
IAIA×IAi
IAIA、IAi
IAi×IAi
IAIA、IAi、ii
A型×O型
IAIA×ii
IAi
IAi×ii
IAi、ii
A型×AB型
IAIA×IAIB
IAIA、IAIB
IAi×IAIB
IAIA、IAi、IBi、IAIB
B型×B型
IBIB×IBIB
IBIB
IBIB×IBi
IBIB、IBi
IBi×IBi
IBIB、IBi、ii
B型×O型
IBIB×ii
IBi
IBi×ii
IBi、ii
B型×AB型
IBIB×IAIB
IBIB、IAIB
IBi×IAIB
IBIB、IBi、IAIB、IAi
A型×B型
IAIA×IBIB
IAIB
IAIA×IBi
IAi、IAIB
IAi×IBIB
IBi、IAIB
IAi×IBi
IAi、IBi、IAIB、ii
AB型×AB型
IAIB×IAIB
IAIA、IBIB、IAIB
O型×O型
ii×ii
ii
BO血型遗传规律：
父母血型：
O+O子女可能血型：
O
父母血型：
O+A子女可能血型：
O/A
父母血型：
O+B子女可能血型：
O/B
父母血型：
O+AB子女可能血型：
A/B
父母血型：
A+A子女可能血型：
O/A
父母血型：
A+B子女可能血型：
O/A/B/AB
父母血型：
A+AB子女可能血型：
A/B/AB
父母血型：
B+B子女可能血型：
O/B
父母血型：
B+AB子女可能血型：
A/B/AB
父母血型：
AB+AB子女可能血型：
A/B/AB
Rh（D）血型只有正、负（阳性、阴性）两种，其遗传亦是如此。
Rh（D）血型遗传规律
如果爸爸妈妈都是Rh阴性血型，则孩子也会是Rh阴性血型，没有什么需要特别注意的，和普通怀孕一样进行就可以了。
但还是要主动告知医生自己血型的实际情况；
如果父亲是Rh阳性，妈妈是Rh阴性血型，且是第一次怀孕，且之前没有过流产和Rh阳性输血的，那么出现危险的几率也非常小。
只要主动告知医生自己的实际情况，医生会安排一切相关事宜的；
如果父亲是Rh阳性，妈妈是Rh阴性血型，但妈妈之前有过生育、流产或Rh阳性输血情况的，那么出现危险的几率则较高。
一定要主动告知医生实际情况，医生会安排相关的产前预防和产后药物注射，确保胎儿和母体的安全。
父母Rh（D）血型：
正+正子女Rh（D）血型：
正/负
父母Rh（D）血型：
正+负子女Rh（D）血型：
正/负
父母Rh（D）血型：
负+负子女Rh（D）血型：
负
新生儿溶血症，是指因母、婴血型不合而引起的同族免疫性溶血，使胎儿在宫内或生后发生大量红血球破坏，出现一系列溶血性贫血、黄疸以及其它多种临床表现的疾病。
在我国以ABO血型不合者占多数，Rh血型不合者较少，其他如MN、Kell血型系统等少见。
胎儿由父亲方面遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，胎儿血因某种原因进入母体，母体产生相应的IgM抗体，当胎儿血再次进入母体，母体发生次发免疫反应，产生大量IgG抗体，通过胎盘进入胎儿，使胎儿、新生儿发生溶血。
只要0.1～0.2ml的胎儿红细胞进入母体循环就足以使母亲致敏。
Rh血型不合溶血病 多数是母亲为Rh阴性，但Rh阳性母亲的婴儿同样也可以发病。
第一胎发病率很低，因为初次免疫反应产生IgM抗体需要2～6个月，且较弱，不能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿红细胞进入母体多数发生在妊娠末期或临产时，故第一胎常处于初次免疫反应的潜伏阶段。
当再次妊娠第2次发生免疫反应时，仅需数天就可出现，主要为IgG能通过胎盘的抗体，并能迅速增多，故往往第二胎才发病。
Rh系统的抗体只能由人类红细胞引起，若母亲有过输血史，且Rh血型又不合，则第一胎也可发病。
母亲的母亲（外祖母）为Rh阳性，母亲出生前已被致敏，则第一胎也可发病，此即外祖母学说。
ABO血型不合溶血病 多数是母亲O型、胎儿A型或B型;少数为母亲A型、胎儿B型或AB型，或母亲B型、胎儿A型或AB型时发病。
因为A或B型母亲的天然抗A或抗B抗体主要为不能通过胎盘的IgM抗体，而存在于O型母亲中的同种抗体以I
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