Abcrwlt医学遗传学期末重点复习题.docx

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Abcrwlt医学遗传学期末重点复习题

生命是永恒不断的创造，因为在它内部蕴含着过剩的精力，它不断流溢，越出时间和空间的界限，它不停地追求，以形形色色的自我表现的形式表现出来。

－－泰戈尔

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大徐甸

（2004年12月07日）

一、名词解释

1．不规则显性：

2．分子病：

3．移码突变：

4．近婚系数：

5．罗伯逊易位：

6．遗传咨询：

7．交叉遗传：

8．非整倍体：

9．常染色质和异染色质：

10．易患性：

11．亲缘系数：

12．遗传性酶病：

13．核型：

14．断裂基因：

15．遗传异质性：

16．遗传率：

17．嵌合体：

18．外显率和表现度：

二、填空题

1．DNA的组成单位是                          。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为           。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个        。

4．基因表达包括            和            两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条          构成，彼此互称

为                 。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白          异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白

             异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内                 的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括           和            两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的         和          种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受        和          的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的        酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为

                      。

12．染色体非整倍性改变可有          型和            型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个          。

其上所含的全部基因称为一个                  。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为          类。

15．分子病是指由于               造成的            结构或合成量异常所引起的疾病。

16．           和              是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为         。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为               。

18．基因频率等于相应           基因型的频率加上1/2           基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有    条染色单体，称为                。

20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做            。

21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有      个和       个X染色质。

22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为                 。

他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即                   。

24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为                    ，与此性状相关的遗传组成称为                。

25．在早期卵裂过程中若发生             或                ，可造成嵌合体。

26．DNA分子是                  的载体。

其复制方式是                。

27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与              形成有关，称

为                      。

28．近亲的两个个体的亲缘程度用                  表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用                      表示。

29．血红蛋白病分为                 和                      两类。

30．Xq27代表                 。

核型为46，XX，del

（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了                      。

31．基因突变可导致蛋白质发生                   或                    变化。

32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为           。

33．染色体数目畸变包括                 和                  的变化。

34．a地中海贫血是因            异常或缺失，使              的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为         。

不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为                  。

36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为                   。

37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者               以及           呈正相关。

三、选择题

1．下列碱基中不是DNA成分的为（）。

A腺嘌呤     B鸟嘌呤     C胞嘧啶     D胸腺嘧啶     E尿嘧啶

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A患者尿液有大量的苯丙氨酸   B患者尿液有苯丙酮酸   C患者尿液和汗液有特殊臭味   D患者智力发育低下   E患者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。

A可检出姊妹染色单体交换   B可检出非姊妹染色单体交换   C可检出同源染色体交换   D两条姊妹染色单体均较浅   E两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。

A离子键     B氢键     C磷酸二酯键     D糖苷键     E高能磷酸键

5．HbH病患者的可能基因型是（）。

A――/――   B－a/－a   C――/aa   D－a/aa   Eaacs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（）。

A11p13     B11p15     C11q15     D16q15     E16p13

8．四倍体的形成可能是由于（）。

A双雄受精   B双雌受精   C核内复制   D不等交换   E部分重复

9． 在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。

A串联核糖体   B激活tRNA   C合成模板   D识别氨基酸   E延伸肽链

10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（）。

A0.64     B0.16     C0.90     D0.80     E0.36

11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。

A多倍体   B非整倍体   C嵌合体   D三倍体   E三体型

12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。

A移码突变   B整码突变   C无义突变   D同义突变   E错义突变

13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（）。

A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低

E群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14．染色质和染色体是（）。

A不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E以上都不是

15．下列碱基置换中，属于转换的是（）。

AA↔C      BA↔T      CT↔C     DG↔T      EG↔C

16．通常表示遗传负荷的方式是（）。

A群体中有害基因的多少         B一个个体携带的有害基因的数目

C群体中有害基因的总数   D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

E群体中有害基因的平均频率

17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。

ATurner综合征 B21三体综合征 C18三体综合征 D苯丙酮尿症  E地中海贫血

18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。

A中着丝粒染色体    B近中着丝粒染色体    C亚中着丝粒染色体  

D近端着丝粒染色体     EY染色体

19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（）。

A1个     B2个     C3个     D0个     E4个

20．真核生物的转录过程主要发生在（）。

A细胞质   B细胞核   C核仁   D溶酶体   E细胞膜

21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）。

A2/3     B1/4    C1/2     D3/4      E0

22．DNA复制时新链的合成方向是（）。

A3'→5'  B3'→5'或5'→3'  C5'→3'或3'→5'   D5'→3'   E有时3'→5'，有时5'→3'

23．基因型为b0/b＋的个体表现为（）。

A重型b地中海贫血   B中间型b地中海贫血   C轻型b地中海贫血   

D静止型a地中海贫血   E正常

24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（）。

A缺失   B倒位   C易位   D插入   E重复

25．通常表示遗传密码的是（）。

ADNA    BRNA     CtRNA     DmRNA     ErRNA

26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。

A细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期   

B细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期

C细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期  

D细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期

E细线期－双线期－偶线期－