遗传学复习.docx

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遗传学复习

第1章重点：

（1）遗传学的定义

（2）遗传学的研究内容

（3）遗传学的发展历史

（4）遗传学发展大事年表

1、genetics遗传学：

研究生物体遗传与变异规律的科学。

现代遗传学是研究基因的结构、功

能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。

第2章重点

⑴重要名词：

Chromatin染色质;chromosome染色体

constitutiveheterochromatin组成型异染色质facultativeheterochromatin兼性异染色质lampbrushchromosome灯刷染色体;cellcycle细胞周期;

mitosis有丝分裂;meiosis减数分裂。

⑵染色体的类型及染色体的形成过程。

⑶有丝分裂和减数分裂的过程及遗传学意义。

⑷高等动植物雌雄配子的形成过程。

1、chromatin染色质：

是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的（线

性复合结构），易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传

物质存在的形式。

2、chromosome染色体：

是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装

而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。

3、constitutiveheterochromatin组成型异染色质：

即通常所指的异染色质，一种永久性异染

色质，在染色体上的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在

光学显微镜下可以鉴别。

4、facultativeheterochromatin兼性异染色质：

存在于染色体的任何部位，在某类细胞中表

现为异染色质状态，而在另一类细胞中表现为常染色质状态。

5、lampbrushchromosome灯刷染色体：

这是一类形态特殊的巨大染色体。

是未成熟的卵母

细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。

可在光

学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。

6、cellcycle细胞周期：

指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。

7、mitosis有丝分裂：

是一个没有明显界限的细胞分裂的连续过程，但可以根据一定的标志

将它们划分为四个时期：

前期、中期、后期、末期。

8、meiosis减数分裂：

是在配子形成过程中的成熟期进行的，包括两次连续的核分裂而染色

体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。

9、telomere端粒：

是真核生物染色体臂末端的特化部分。

端粒起到细胞分裂计时器的作用.

10、sexualreproduction有性生殖：

11、asexualreproduction无性生殖：

指不经过生殖细胞的结合，由亲本直接产生新个体的生

殖方式。

第4章重点

1、重要名词：

Character性状unitcharacter单位性状

contrasioncharacter相对性状allele等位基因

genotype基因型phenotype表现型

homozygote纯合体heterozygote杂合体

dominantgene显性基因recessivegene隐性基因

testcross测交pedigreeanalysis系谱分析

penetrance外显率incompletepenetrance不完全外显

expressivity表现度incompletedominanceorpartially不完全显性或部分显性

dominance完全显性codominance共显性（并显性）

mosaicdominance镶嵌显性recessivelethalgene隐性致死基因

dominanllethalgene显性致死基因interactiongene基因互作

complementarygene互补基因inhibitor抑制基因

epistaticeffect上位效应recessiveepistasis隐性上位

dominanceepistasis显性上位duplicateeffect叠加效应

additiveeffect积加作用

2、分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。

3、掌握遗传学数据的统计处理方法。

4、基因型、环境与表现型的关系，

等位基因间相互作用的类型和特征，

非等位基因间互作的类型，以及有关概念。

1、character性状：

生物体的形态特征、生理生化特征的总称。

2、unitcharacter单位性状：

每一个可以具体区分的性状。

每个单位性状在不同个体中有不

同的表现，如花色、花瓣的大小等。

3、contrasioncharacter相对性状：

同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，即同

一单位性状的相对表现。

如红花和白花。

4、allele等位基因：

位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。

5、genotype基因型：

生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。

6、phenotype表现型：

生物体一定的基因型在环境条件的作用下，所表现出来的具体的性状。

7、homozygote纯合体：

指两个基因同是显性或隐性；只含显性基因的称显性纯合体，只含

隐性基因的称隐性纯合体。

8、heterozygote杂合体：

由一个显性基因和一个隐性基因结合而成。

9、dominantgene显性基因：

在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称

为显性基因，通常用一个大写的英文字母来表示。

10、recessivegene隐性基因：

在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在

杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。

通常用一个小写

的英文字母来表示。

11、testcross测交：

被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。

根据测交子代所出现的表现型种

类和比例，确定被测个体的基因型。

12、pedigreeanalysis系谱分析：

从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁

系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资

料，并按一定格式将这些资料绘制而成图解。

13、penetrance外显率：

在特定的环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因在纯合状

态下,显示预期表型的个体比率。

14、incompletepenetrance不完全外显：

个体具有某特定的基因，但不表现为特定的表型的

现象。

15、expressivity表现度：

具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度。

如海勃氏堡下颌的遗传。

16、dominance完全显性：

F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲

的性状；

17、incompletedominanceorpartiallydominance不完全显性或部分显性：

F1表现为双亲性状

的中间型。

18、mosaicdominance镶嵌显性：

具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上

双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。

如：

异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。

19、recessivelethalgene隐性致死基因：

在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死

效应的基因。

如：

小鼠的AY基因。

20、dominanllethalgene显性致死基因：

杂合状态即表现致死作用的致死基因。

如：

如RB引起的视网膜母细胞瘤；人的神经胶症。

21、multiplegenes复等位基因：

在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定

同一性状的基因称为复等位基因。

如：

ABO血型

22、interactiongene基因互作：

不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传效

应叫基因互作。

如蛇肤色的遗传。

23、complementarygene互补基因：

两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性

状时才使之表现该性状，其中任一基因发生突变都会导

致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。

孟德尔9：

3：

3：

1的4种表型比率被修饰为9：

7两种表型比率。

如：

白花三叶草叶片内是否含氰的遗传。

24、inhibitor抑制基因：

在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，

但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称为抑制基因。

F2的分离比例为13:

3。

如家蚕的茧色遗传。

25、epistaticeffect上位效应：

影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）

掩盖另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应。

其中的掩盖者被称为上位基因（epistaticgene），被掩盖者被称为下

位基因（hypostaticgene）。

26、recessiveepistasis隐性上位：

起上位作用的是隐性基因。

当上位基因处于隐性纯合状态

时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显

性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。

孟德尔比率被修饰为9：

3：

4。

27、dominanceepistasis显性上位：

起上位作用的是显性基因。

当上位基因处于显性纯合或

杂合状态时，不论下位基因的组合如何，下位基因的作

用都不能表现，只有上位基因处于隐性纯合时，下位基

因的作用才能表现出来。

孟德尔比率被修饰为12：

3：

1。

28、duplicateeffect叠加效应：

不同对显性基因互作时，对表现型产生相同的影响，并且只

要有其中任何一种显性基因存在，这个性状就能表现出来。

F2产生15:

1的比例。

这类表现相同作用的基因，称为重叠基因

如：

荠菜蒴果形状的遗传。

29、additiveeffect积加作用：

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别

表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状。

孟德尔分离比被修饰为9：

6：

1。

如：

南瓜果形遗传

第5章重点

1、重要名词：

sexratio性比sex-linkedinheritance伴性遗传

dosagecompensationeffect剂量补偿效应genemapping基因定位

chromosomemap染色体图mapdistance图距

chromosomeinterference染色体干涉geneticdosageeffect基因剂量效应

2、性别决定的类型，掌握伴性遗传的概念、特点及相互关系。

3、连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。

4、人类基因的连锁分析的特点、人类基因定位的原理。

1、sexratio，SR性比：

两性生物中的雌性：

雄性=1：

1，这是一个恒定的理论比率。

2、sex-linkedinheritance伴性遗传：

由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传

方式。

3、dosagecompensationeffect剂量补偿效应：

XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在

两种性别中相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

4、genemapping基因定位：

确定基因在染色体上的排列顺序和相对距离的过程.

5、chromosomemap染色体图：

基因连锁图、遗传图。

依据侧交结果，测得某特定基因间的

重组率，或采用其他方法确定连锁基因在染色体上相对位置

而绘制的简单线性示意图。

6、mapdistance图距：

两个基因在染色体图上距离的数量单位。

1个图距单位是1%重组率

去掉%。

（1厘摩=1cM）

7、chromosomeinterference染色体干涉：

一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的

可能性。

8、geneticdosageeffect基因剂量效应：

如果某基因的数量发生改变，该基因的产物量也常

常随之发生相应的改变。

第6章重点

1、重要名词：

genome基因组CvalueC值CvalueparadoxC值悖理

NvalueN值NvalueparadoxN值悖理SatelliteDNA卫星DNA

Homologousrecombination同源重组geneconversion基因转变

coconversion共转变polaron极化子segregant合核体

Parasexuality准性生殖cellfusion细胞融合syntenyanalysis同线分析

2、C值及C值悖理，N值及N值悖理以及真核生

物DNA的复杂度。

3、掌握四分子分析及其作图。

4、掌握同源重组的分子模型及基因转变的分子

机制。

5、掌握体细胞交换与体细胞杂交及其定位原理

1、genome基因组：

一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。

2、CvalueC值：

一个物种基因组的DNA含量是相对稳定的，通常称为该物种DNA的C

值，即单倍体所含DNA量。

3、CvalueparadoxC值悖理：

物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种

现象称为C值悖理，或C值佯谬。

4、NvalueN值：

一个物种基因组的基因数目。

5、NvalueparadoxN值悖理：

生物的基因数目与生物在进化树上的位置不存在正相关，这

种现象称为Ｎ值悖理，或Ｎ值佯谬。

6、SatelliteDNA卫星DNA：

真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重

复DNA序列组成。

一般占了基因组的10%～30%。

因为它的

低复杂性，有时称为简单序列DNA，又因为其不寻常的核苷

酸组成，它经常在氯化铯梯度离心中从整个基因组DNA中分

离成一个或多个“卫星”条带，也称为卫星DNA。

7、Homologousrecombination同源重组=又称普遍性重组（generalizedrecombination）：

DNA同源序列间发生的重组，

8、geneconversion基因转变：

好像是一个基因转变为它的等位基因，这种现象称为

9、coconversion共转变：

如一对含有两个基因差异的突变型杂交时，在某些子囊中可以发

生几个基因同时发生转变的现象。

10、polaron极化子：

基因转变的极化子模型假定内切酶首先作用于基因的一端，从起点开

始，基因转变频率由高到低形成一个梯度，在染色体上呈现基因转变极

化现象的这样一个区域称为一个极化子（polaron），有时一个极化子就

相当于一个基因。

11、synkaryon合核体：

大量异核体中的核保持单倍体状态,少数单倍体细胞核融合成为二倍

体细胞核,即合核体.

12、segregant分离子：

重组体和非整倍体或单倍体的总称。

即分离子产生的途径包括有丝

分裂不分离、单倍体化、染色体丢失和体细胞交换。

13、haploidization单倍体化：

体细胞在有丝分裂过程中,由于染色体不分离产生非整倍体或

单倍体的过程。

三体：

2n+1单体：

2n-1

14、mitoticchromosomeloss有丝分裂染色体丢失：

杂合体细胞中在有丝分裂后的子细胞重

建时，发生一条染色体丢失的现象。

15、somaticcrossingover体细胞交换：

体细胞在有丝分裂过程中,同源染色体间发生的染色

体交换。

16、parasexuality准性生殖：

真菌在二倍体的有丝分裂过程中，偶尔发生同源染色体交换，

导致连锁基因的重组，这一遗传变异过程称为准性生殖。

17、cellfusion细胞融合：

两个或几个体细胞融合成为一个细胞的过程。

是体细胞遗传学的

核心内容，是应用体细胞遗传学技术进行基因定位的基础。

18、syntenyanalysis同线分析：

连锁分析原理用于体细胞杂种染色体分析的方法。

第7章重点

1、重要名词：

Nucleoid拟核FfactororFelementF因子

episome附加体Plasmid质粒

partialdipoidormerozygote部分二倍体/半合子

Interruptedmatingtechnique中断杂交技术

SexductionorF`-duction性导/F`-导

transformation转化Transformat转化子

transduction转导transductant转导子

transducingphage转导噬菌体co-transduction共转导（并发转导）

restrictedtransduction局限性转导

2、大肠杆菌突变体的筛选

3、细菌的结合与染色体作图

4、细菌的转化与染色体作图

5、细菌的转导与染色体作图

1、Nucleoid拟核：

2、FfactororFelementF因子：

即可育因子（fertilityfactor）、性因子（sexfactor），是细菌的一

种附加体，是环状的DNA分子，它的存在使宿主具有供体的能力。

3、Episome附加体：

既可存在于染色体外作为一个独立的复制子,也可整合到细菌染色体作

为细菌复制子的一部分的遗传因子。

4、Plasmid质粒：

染色体外能进行自主复制的遗传单位，专指细菌、酵母菌和放线菌等生

物中染色体以外的DNA分子。

5、partialdipoidormerozygote部分二倍体/半合子：

指含有一个完整基因组和部分基因组

的细胞（半合子merozygote）。

6、Interruptedmatingtechnique中断杂交技术：

这种根据供体基因进入受体细胞的顺序和

时间绘制连锁图的技术。

7、SexductionorF`-duction性导/F`-导：

F`因子将供体细胞的基因导入受体，形成部分二

倍体的过程叫性导或F`-导（F`-duction）

8、transformation转化：

游离的细菌DNA片段被吸收到不同的细菌细胞内（受体），并整合

到受体基因组中。

9、Transformat转化子：

通过转化而形成的重组体。

10、transduction转导：

以病毒为载体把遗传信息从一个细菌细胞传递到另一个细菌细胞。

即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过

感染转移到另一受体菌中。

11、transductant转导子：

通过转导形成的重组体细菌细胞。

12、transducingphage转导噬菌体：

携带供体细菌染色体片段的噬菌体。

13、co-transduction共转导（并发转导）：

两个基因同时被转导的现象。

14、restrictedtransduction局限性转导：

只转导供体基因组中的特定基因。

如以λ噬菌体为

介导的转导,可被转导的只是λ噬菌体在细菌染色体上插入位点两

侧的gal和bio基因。

第8章重点

1、重要名词：

virulentphage烈性噬菌体temperatephage温和噬菌体

complementationtest互补测验cistron顺反子

recon突变子muton重组子prophage

2、掌握噬菌体的增殖与突变类型

3、重组测验与作图

4、噬菌体的互补测验

5、缺失突变与作图

1、virulentphage烈性噬菌体：

这种噬菌体感染宿主细胞后就进入裂解反应，使宿主细胞烈解。

如：

E.coli的T噬菌体系列（T1-T7）。

、

2、temperatephage温和噬菌体：

在感染周期中具有裂解和溶源两种途径的噬菌体。

3、complementationtest互补测验：

根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法。

4、cistron顺反子：

不同的突变型之间没有互补的功能区，即一个功能水平上的基因。

5、recon突变子：

顺反子内部能发生突变的最小单位。

6、muton重组子：

顺反子内部出现重组的最小区间。

7、prophage

第9章重点

1、重要概念：

Quantitativecharacter数量性状thresholdcharacter阈性状

dominancedeviation;additiveeffect;

interactionorepistaticdeviation;

broadheritabilityandnarrowheritability广义遗传力和狭义遗传力

nonassortativemating异型交配:

assoratativemating同型交配

Inbreeding近交self-fertilization自交

backcross回交

2、掌握多基因学说的要点

3、掌握数量性状遗传分析的基本方法；

4、遗传率的估算方法

5、近交系数与亲缘系数的计算

6、近交的遗传学效应

7、杂种优势形成的机制（显性说与超显性说）

1、Quantitativecharacter数量性状：

所有能够度量的性状都可称为数量性状

2、thresholdcharacter/trait阈性状：

遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状。

3、dominancedeviation;

4、additiveeffect;

5、interactionorepistaticdeviation;

6、broadheritabilityandnarrowheritability广义遗传力和狭义遗传力

广义遗传力（broadheritability,H2）：

是指数量性状基因型方差占表型方差的比例。

狭义遗传力（narrowheritability，h2）：

是指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。

7、nonassortativemating异型交配:

指基因型不同的纯合子之间的交配。

8、assoratativemating同型交配：

相同基因型之间的个体的交配。

9、Inbreeding近交:

有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代。

实际上是完全或不完全的同型交配。

10、self-fertilization自交:

雌雄配子来源于同一个体的交配方式，是近交的一种极端形式，它是某些植物进行繁殖的一般方式。

11、backcross回交：

杂种与其亲本之一（轮回亲本）的再次交配。

第10章重点

1、重要名词：

matrilinearinheritance母性遗传/偏母遗传

maternaleffect母体影响

malesterility植物雄性不育性

2、核外遗传的主要特点

3、细胞质遗传与母体影响的异同

4、线粒体和叶绿体基因组的组成特点

5、简述三系杂交技术

1、matrilinearinheritance母性遗传：

只受母本遗传物质控制，子代只表现母本性状的现象，

又称偏母遗传。

2、maternaleffect母体影响：

由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞质中，使子代