高中生物竞赛辅导资料第5章遗传学Word文档下载推荐.docx
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在易位杂合体中，减数分裂的粗线期由于染色体同源部分配对，会出现十字形的图形，到了分裂后期工，十字图形逐渐拉开，这时可以出现两种情况：
或出现一个大圆圈，或者成为8字形。
由于两个邻近的染色体交互分向两极，一般只有8字形的，每一个细胞可以得到完整的一套染色体，细胞才能成活。
这种交互分离往往使易位的染色体分向一个细胞，而非易位的染色体向另一个细胞，这样就使非同源染色体的自由组合受到抑制，出现所谓的“假连锁”效应。
2。
染色体数目的变异
一般地，遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。
如果细胞核内含有染色体组整数倍的染色体，称为整倍体；
如果含有的染色体数不是染色体组的整数倍，称为非整倍体。
（1）整倍体
①单倍体和二倍体含有一个染色体组和两个染色体组的细胞或个体，分别称为单倍体和二倍体。
高等植物的单倍体，与其二倍体相比，通常较小、生活力低和不育。
只有极少数的单倍体动物能成活，如雄性蜜蜂和黄蜂。
几乎所有正常生长的动物都是二倍体（2n）。
②多倍钵多倍体的染色体数目是单倍体的三倍、四倍或更多倍。
多倍体普遍存在于植物界，对进化有很大的意义。
同源多倍体，是由染色体复制，而细胞质不分割形成的。
同源多倍体在生产上有重要的价值，香蕉和黄花菜是天然的三倍体，无籽西瓜是人工制造的三倍体。
异源多倍体，是由两个不同种杂交，所得的杂种再经过染色体加倍而形成。
自然界中，有许多异源多倍体，在栽培作物中，普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异源多倍体。
（2）非整倍体
①单体丢失一条染色体的二倍体生物称为单体。
其染色体一般公式为（2n—1）。
单体减数分裂时，无对可配的那条染色体可随机进入细胞两极，因此可形成两种类型配子：
n和（n—1）。
②三体多一条染色体的二倍体称三体。
其染色体公式为（2n+1）。
由于其中一对同源染色体多一条染色体，在减数分裂前期形成一个三价体。
如果该三价体的两条染色体移向一极，第三条移向另一极，形成的配子类型就分别为（n+1）和n。
三体可产生不同的表型，这取决于染色体组中的哪条染色体以三重状态存在。
在人类，一条小的染色体（常染色体21）以三重状态存在时具有严重的不良效应，即患唐氏先天愚型症。
③四体多二条染色体的二倍体称四体。
其染色体公式为（2n+2）。
由于其中一对同源染色体多两条染色体，减数分裂前期可形成一个四价体。
该四价体的行为与同源四倍体的相同。
④双三体对于两对非同源染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体称双三体，其染色体公式为（2n+1+1）。
⑤缺对体缺失一对同源染色体的个体称为缺对体，这种情况，对二倍体（2n-2）来说，通常是致死的。
但对于多倍体来说仍可成活，例如，异源六倍体小麦的某些缺对体（6n-2），虽然生活力和可育性都降低，但仍可成活（由于多倍体的遗传重复）。
二、基因突变
一个基因内部结构发生细微改变，而且这种变化可以遗传下去，称为基因突变。
基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，故又称点突变。
基因突变是生物进化的重要因素之一；
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种提供素材。
所以基因突变有科学研究和生产实践意义。
1．基因突变的特性
（1）随机性摩尔根在饲养的许多红色复眼果蝇中偶然发现了一只白色复眼果蝇。
这一事实说明基因突变在发生的时间上，在发生该突变的个体上，在发生突变的基因上都是随机的。
（2）突变的多方向性和复等位基因一个基因可以向不同的方向发生突变，即可以突变为多种等位基因，如基因A可以突变为al或a2或a3……，因而在该座位上个体的基因型可以是AA或AaI或Aa2或Aal……多个组合。
染色体座位上有两种以上的基因存在，即复等位基因。
（3）稀有性基因突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变频率发生突变。
大肠杆菌对链霉素的抗性突变率为4X10-10，玉米紫色籽粒突变率为1X10-5；
人亨廷顿舞蹈病突变率为1X10-6，血友病突变率为3X10-5等。
（4）可逆性野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。
正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。
突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程叫回复突变。
2．基因突变的类型
基因突变可自发亦可诱发，自发产生的突变型和诱发产生的突变型在本质上没有差别，诱变剂的作用只是提高基因的突变频率。
按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入等。
（1）碱基置换突变一对碱基改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一个嘧啶为另一个嘧啶所取代称为转换；
一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶为一个嘌呤所取代称为颠换。
（2）移码突变在DNA的碱基序列中一对或少数。
几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，称为移码突变。
移码突变由于能引起蛋白质分子的全部改变，或形成不正常的蛋白质，将引起生物性状严重异常，甚至导致生物死亡。
3．基因突变发生的时期
基因突变可以发生在生殖细胞中，这样的突变可以遗传给下一代；
也可以发生在体细胞中，即细胞突变，这种突变可以引起当代生物在形态或生理上的变化，如某些癌症的发生等，一般不遗传给下一代。
4．突变的诱发
因DNA复制、DNA损伤修复等导致的基因突变，称为自发突变；
因环境等因素引起的突变，称为诱发突变。
引起基因突变的因子叫诱变剂。
诱变剂的种类很多。
（1）物理性诱变剂宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素，X射线、γ射线、中子流、紫外线等均可引起基因突变。
过高或过低的温度亦可引起基因突变。
（2）化学诱变剂化学诱变剂种类很多。
如工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯、芘、苄等；
工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛；
食品工业中用的亚硝酸盐，食品污染中的黄曲霉毒素；
药物中的氮芥、磷酰胺；
抗生素中的丝裂霉素C、放线菌素D；
核酸代谢中的5-氟尿嘧啶，5-溴尿嘧啶（5-BU）、烷化剂等均可引起基因突变。
（3）生物诱变剂某些病毒由于其DNA结构简单，也可导致基因突变。
4，突变发生的机制
（1）化学因素
①碱基类似物如果一种化合物的分子构象很像天然化合物，可在某个化学反应中取代天然化合物。
碱基类似物就是一大类。
在DNA复制过程中碱基类似物引起碱基对错配。
如5-溴尿嘧啶（5-BU），它有两种形式：
酮式和烯醇式。
5—BU酮式结构与T结构相似，在DNA复制过程中由A—T变成A—BU。
5-BU取代之后，在下一次DNA复制过程中烯醇式5-BU和鸟嘌呤G配对（5-BU醇式结构和c结构相似），出现G—BU碱基对。
这样，A—T就被置换成G—C。
②诱变剂亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以改变核酸中核苷酸化学组成；
与DNA复制无关。
如亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤（A）脱氨成为次黄嘌呤（H）；
使胞嘧啶（C）脱氨成为尿嘧啶（U）；
使鸟嘌呤（G）成为黄嘌呤（I）。
脱氨后生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶与腺嘌呤配对。
在下一次DNA复制时，胞嘧啶（C）又按常规与鸟嘌呤（G）配对，腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对。
结果由原来的A—T转换为G—C，或由原来的G—C转换为A—T，导致DNA分子核苷酸次序发生变化。
③结合到DNA分子上的化合物吖啶类属于这类化学诱变剂。
吖啶类化合物的分子构型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。
（2）物理因素
物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂。
其作用机制是，当它照射到DNA分子上时，使邻近碱基形成二聚体（主要是胸腺嘧啶二聚体TT）。
二聚体的形成使DNA双链呈现不正常构型，从而带来致死的效应或导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。
第二节孟德尔遗传
一、一对基因杂交
1．分离规律的实质及解释
孟德尔提出了遗传因子假说：
（1）相对性状是受细胞中相对的遗传因子所控制。
（2）在体细胞中遗传因子成对存在，一个来自父方，另一个来自母方；
配子中的遗传因子是单个存在的。
（3）杂种在形成配子时，成对的遗传因子分离到不同的配子中去，产生数目相等的两种
类型。
（4）雌雄配子之间的结合是随机的，且机会相等。
1910年丹麦学者Johannson把遗传因子称为基因，这个术语一直沿用至今。
在进行遗传学分析时经常要涉及到以下术语：
①纯合体与杂合体
②基因型与表现型
2．等位基因分离的验证
（1）花粉直接检查法
（2）测交法
把杂种或杂种后代与隐性个体交配，以测定杂种或其后代的基因型，这种方法称为测交。
如果等位基因在杂种形成配子时分离，就会产生两种数目相等的配子，反映在测交后代中也应出现两种类型，约为1：
1的比例。
如以杂种Tt为例，让杂种Tt与矮株tt测交，结果获得测交后代166株。
其中87株为高株，79株为矮株，比例接近1：
1：
3．显隐性关系的相对性
在孟德尔研究的豌豆的7对相对性状中，显性现象都是完全的，杂合体（例如Tt）与显性纯合体（例如TT）在性状上几乎完全不能区别。
但后来发现有些相对性状中，显性现象是不完全的，或者显隐关系可以随所依据的标准而改变的。
但这并不有损于孟德尔定律，而是进一步发展和扩充。
（1）不完全显性两杂交亲本的花色分别为红色和白色，P1的花色为粉红色，F1自交，F2的花色出现了红色，粉红色和白色，其比例为1：
2：
1。
这种现象称为不完全显性。
（2）等显性双亲性状同时在后代个体上出现，例如人的AB血型。
（3）镶嵌显性双亲的性状在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。
例如，我国学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明，用黑缘型鞘翅（SAuSAu）瓢虫（鞘翅前缘呈黑色）与均色型鞘翅（SESE）瓢虫（鞘翅后缘呈黑色）杂交，子一代杂种（SAuSE）既不表现黑。
缘型也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即上下缘均呈黑色。
在植物中，玉米花青素的遗传也表现出这种现象。
（4）条件显性条件显性是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变。
例如，人类秃顶的遗传，是秃顶基因B的作用，在男性BB，Bb皆表现为显性，出现秃顶性状；
而在女性Bb则表现为隐性，只有BB时才表现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。
二、两对基因杂交
孟德尔研究了一对相对性状的遗传，提出分离规律后，进一步研究了两对和两对以上相对性状之间的遗传关系，揭示了遗传的第二个基本规律——自由组合（独立分配）规律。
孟德尔根据以上实验结果提出了自由组合规律。
其实质则是F1在形成配子时，每对等位基因各自独立分离，非等位基因之间自由组合。
自由组合规律的验证
用双隐性纯合亲本与F1杂交，按照自由组合规律，F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1：
双隐性纯合体只产生一种配子，即yr。
因此测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。
三、多对基因杂交
1．多对性状杂交的F2，基因型和表现型
含有两对等位基因的杂种，例如RrYy，在产生配子时，按照等位基因分离和非等位基因自由组合的规律，将产生四种类型，正是2的平方，自交后所形成的基因型正是3的平方，即9种类型，而表现型则是2的平方，即4种类型，其表现比率又正是（3：
1）2的展开式，即9：
3：
据此推论，三对基因的杂种F1的配子类型是23种，即8种类型，Fl自交,F1的基因型数目将是33，即27种类型，其表现型将是23即8种类型，其比率将为（3：
1）3的展开式，同理，n对基因的杂种F1所产生的配子数应为2n，F1自交后，F2的基因型、表现型及其比率将分别是3n，2n及（3：
1）n的展开式。
详见表1-5-1。
2．孟德尔规律的意义
孟德尔所提出的两个遗传基本规律，无论在理论和实践方面都具有重要意义。
（1）理论意义
孟德尔的工作，为遗传学的诞生作出了重要贡献。
他明确地提出了作为控制生物性状的遗传基础单位——遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的关系，同时，两个规律阐明了颗粒遗传的理论，他的基本论点是：
遗传因子是独立的，互不了昆合的。
通过有性杂交导致基因的分离和重组，这是生物多样性的基础，为现代遗传学的发展奠定了重要的理论基础。
（2）实践意义
①育种实践中的应用
有性杂交育种是常规育种的基本方法，两个规律在这方面的意义，主要表现在以下几个方面。
a．预测比率根据孟德尔比率可以预测后代将出现的类型、数目和比率。
这要求选用杂交亲本都是纯系，Fl自交，F2就会出现一定的类型数目和比率。
由于基因的分离与重组，还会出现新类型，这样，就可根据预测的比率，安排一定的种植群体，并在F2这一世代中，按照育种目标的要求进行选择。
b，选育新品种
c．基因型的纯化
②杂种优势的应用
在杂种优势的利用中，不论动物和植物，只能利用F1，这是因为强大的优势只能表现在杂种一代，如果F1代自由交配，子二代往往由于严重分离，优劣混杂而降低产量，所以杂种一代，不能当作种用。
因此，在作物方面必须年年制种，动物方面需选用优良品种配制杂交组合。
③医学临床实践中的应用
四、孟德尔比率的变化
孟德尔比率是在一定的条件下表现出来的，这些条件是：
①亲本必需是纯合二倍体，相对性状差异明显。
②基因显性完全，且不受其他基因影响而改变作用方式。
③减数分裂过程中，同源染色体分离机会均等，形成两类配子的数目相等，或接近相等。
配子能良好地发育并以均等机会相互结合。
④不同基因型合子及个体具有同等的存活率。
⑤生长条件一致，试验群体比较大。
这些条件在一般的实验中，只要加以全面考虑和妥善安排，基本上都是可以得到保证的，因而都能表现出孟德尔式的比率。
但是，在孟德尔以后的研究中，有许多事例表现了孟德尔比率的变更，现就以下几个方面加以简要介绍。
1．致死基因
孟德尔的论文被重新发现后不久，法国学者库恩奥就发现小鼠中黄鼠不能真实遗传，不论是黄鼠与黄鼠相交，还是黄鼠与黑鼠相交，子代都出现分离：
黄鼠X黑鼠一黄鼠2378，黑鼠2398
黄鼠X黄鼠一黄鼠2396，黑鼠1235
从上面第一个交配看来，黄鼠很像是杂种，因为与黑鼠的交配结果，下代分离为1：
10如果黄鼠是杂合体，则黄鼠与黄鼠交配，子代的分离比应该是3：
1，可是从；
上面第二个交配的结果看来，倒是与2：
1很适合。
那末这是怎么一回事呢?
以后研究发现，在黄鼠X黄鼠的子代中，每窝小鼠数比黄鼠X黑鼠少一些，大约少1／4，这表明有一部分合子——
纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。
那就是说，黄鼠基因AY影响两个性状：
毛皮颜色和生存能力。
AY在体色上有一显性效应，它对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠。
但黄鼠基因AY在致死作用方面存在隐性效应，因为黄鼠基因要有两份时，即纯合体AYAY时，才引起合子的死亡。
非等位基因间的相互作用
不同对基因间相互作用而导致杂种后代分离比例偏离正常的孟德尔比例，称为基因互作。
（1）互补作用
两对独立基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。
发生互补作用的基因称为互补基因。
例如，香豌豆的花色遗传，香豌豆有许多品种，其中有两个白花品种，杂交F1代开紫花，F2代分离出9／16紫花和7／16白花。
显然，开紫花是由于显性基因C和P互补的结果，因此这两个基因称为互补基因。
（2）累加作用
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状。
例如，南瓜果形遗传，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。
用两种不同基因型的圆球形品种杂交，Fl产生扁盘形，F2出现三种果形：
9／16扁盘形，6／16圆球形，1／16长圆形。
从以上分析可知，两对基因都是隐性时，为长圆形；
只有A或B存在时，为圆球形；
A和B同时存在时，则形成扁盘形。
（3）重叠作用
不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15：
1的比例，称为重叠作用。
这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。
例如，荠菜果形的遗传。
常见果形为三角形蒴果，极少数为卵形蒴果。
将两种植株杂交，F1全是三角形蒴果。
F2则分离15／16三角形蒴果：
1／16卵形蒴果。
卵形的后代不分离，三角形则有三种情况：
不分离；
分离出3／4三角形蒴果，1／4卵形蒴果；
出现15：
1比例分离。
显然这是9：
1的变形，其中只要有一个显性基因，果为三角形，缺少显性基因为卵
（4）显性上位作用
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性。
反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。
如果是显性起遮盖作用，称为显性上位基因。
例如，西葫芦的皮色遗传。
显性白色基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作
用。
当W存在时，Y的作用被遮盖，当W不存在时，Y则表现黄色，当为双隐性时，则为绿色。
（5）隐性上位作用
在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。
例如，玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传。
当基本色泽基因C存在时，基因h、pr都能表达各自的作用，即Pr表现紫色，Pr表现红色，缺C因子时，隐性基因cc对Pr和pr起上位性作用。
上位性是作用于非等位基因之间，而显性是发生于等位基因之间，所以是不同的。
（6）抑制作用
在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。
例如，家鸡羽色的遗传，白羽莱杭鸡与白羽温德鸡杂交，Fl全为白羽鸡，F2代群体出现13／16白羽毛和3／16有色羽毛。
基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；
只有I基因不存在时，C基因才决定有色羽毛。
第三节多等位性、重组、伴性．遗传
一、多等位性
上面所讲的总是一对等位基因，如豌豆的红花基因与白花基因；
果蝇的正常翅基因与残翅基因；
其实一个基因可以有很多等位形式，如a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有其中的两个，而且分离的原则也是一样的。
一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象。
1．ABO血型
人类ABO血型系统是复等位基因系列的经典例子。
抗原A和抗原B的等位基因IA和IB是等显性，IA和IB对无抗原的等位基因i都呈完全显性。
ABO血型与基因型关系见表1-5-2。
2．Rh血型与母子间不相容
Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。
RR和Rr为Rh+，rr为Rh-。
现在知道Rh血型由18个以上复等位基因决定。
Rh—个体在正常情况下不含Rh+细胞的抗体，但如果Rh-个体反复接受Rh+个体血液，就可能产生抗体。
Rh-母亲怀Rh+的胎儿，在分娩时，Rh+胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh-的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh+，可造成胎儿死亡或生一个患溶血症的新生儿。
3．自交不亲合
同类相抗，自交不育，保证了异花传粉受精。
烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，…，S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐性关系。
二、重组
基因重组是通过有性过程实现的。
我们已知，任何一个基因的表型效应不仅决定于基因本身还决定于基因之间的相互作用。
因此，通过有性过程所实现的基因重组，虽然不改变基因本身，但新的组，合可导致新的表型。
在有性过程中，由于亲本具有杂合性，由此而发生的遗传基础的重组合，就会产生丰富的遗传变异。
基因重组通常可分为以下几种类型：
1．自由组合
由它所形成的重组是不同对染色体的随机组合。
2．连锁互换
这类重组是同源染色体基因相互交换所发生的重新组合。
它是较为稳定的重组。
连锁遗传现象是1906年美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状的杂交试验中首先发现的。
他们观察到同一亲本所具有的两个性状在杂交后代中常有相伴遗传的倾向，这就是性状的连锁遗传现象。
1911年美国遗传学家摩尔根根据在果蝇中发现的类似现象提出连锁和交换的理论，从而确立了遗传学第三定律——基因的连锁互换定律。
（1）不完全连锁和完全，连锁
①果蝇的性状连锁遗传：
摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1都表现灰身长翅。
让FI的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后代（F1）的表现型类型及其数目是：
21灰长（42％），4灰残（8％），4黑长（8％），21黑残（4％）。
在测交子代群体中，亲本型（灰长和黑残）占84％，明显多于占16％的重组型（灰残和黑长）。
显然F1雌蝇产生的四种类型的配子数目是不等的，即亲型配子远多于重组型配子。
②基因的连锁和交换：
摩尔根等人用基因的连锁互换理论解释性状连锁遗传现象，其基本要点如下：
a．控制不同性状的非等位基因，位于同一对同源染色体上的不同基因座位上。
同一条染色体上彼此连锁的基因群，称为一个连锁群。
b．连锁基因常常联系在一起不分离，随配子共同传递到下一代。
这种位于同一染色体上的基因相伴遗传的现象称为基因连锁。
c．在减数分裂中，
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