电大医学遗传学历届考试试题与答案Word格式文档下载.docx

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A．基因频率增长

B．基因频率减少

C．基因由A变为a或由a变为A

D．基因频率在小群体中随机增减

E．基因在群体间迁移

11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者也许性是（

A．OB．1/8

C．1/4D．1/2

12．白化病工型关于异常代谢成果是（）。

A.代谢终产物缺少B．代谢中间产物积累

C．代谢底物积累D．代谢产物增长

E．代谢副产物积累

13．苯丙酮尿症患者体内异常增高物质是（）。

A．酪氨酸B．5一羟色胺

C．7一氨基丁酸D．黑色素

E．苯丙酮酸

14.人类胎儿期红细胞中重要血红蛋白是HbF，其分子构成是（

A.a2p2B．a2Y2

C．a2￡2D．c282

E．j：

2e2

15．家族史即指患者（）。

A．父系所有家庭成员患同一种病状况

B．母系所有家庭成员患同一种病状况

C．父系及母系所有家庭成员患病状况

D．同胞患同一种病状况

E．父系及母系所有家庭成员患同一种病状况

二、名词解释（每题4分，共20分）

16．基因突变：

17．染色体畸变：

18．易患性：

19．遗传性酶病：

20．基因治疗：

三、填空（每空2分，共20分）

21.基因病可以分为____病和____病两类。

22.基因表达涉及____和____两个过程。

23.遗传物质在细胞周期不同步期中所体现两种不同存在形式是____和——O

.24．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者也许性为

____，生下男患儿也许性为____。

25.血红蛋白分子是由两条和两条____珠蛋白链构成四聚体。

四、筒答题（每小题5分，共10分）

26.简述DNA双螺旋构造特点。

27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问

（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症比

例是多少？

（2）如果两个短指症病人（Aa）结婚，她们子女患短指症比例是多少？

五、问答题（每小题10分，共20分）

。

28.下面是一种糖原沉积工型系谱，判断此病遗传方式，写出先证者及其父母基因

型。

患者正常同胞是携带者概率是多少？

如果人群中携带者频率为1/100，问Ⅲ。

随机

婚配生下患者概率是多少？

29．什么是嵌合体？

它发生机理是什么？

2122

医学遗传学试题答案及评分原则

（供参照）

1．D2．A3．D4．D5．A

6．C7．D8．B9．D10．D

11．C12．A13．E14．B15．E

7月

二、名词解释（每小题4分，共20分）

指基因核苷酸序列和数目发生变化。

17.染色体畸变：

在某些条件下，染色体形态构造或数目发生异常变化就是染色体畸

变。

18.易患性：

在多基因遗传病中，由遗传基本和环境因素共同作用，决定一种个体与否易

于患病，称为易患性。

19.遗传性酶病：

由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起遗传性代谢紊乱，

称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。

20.基因治疗：

是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷基因，使细胞恢复正常

功能，达到治疗疾病目。

21．单基因多基因（顺序可不同）

22．转录翻译

23．染色质染色体（顺序可不同）

24.50%so%

25.类a类p

四、简答题（每小题5分，共10分）

26．答：

DNA分子是由两条反向平行脱氧核苷酸链环绕同一中心轴构成右手螺旋结

构（2分）。

两条链以脱氧核糖和磷酸形成长链为基本骨架，双链上碱基位于螺旋内侧，

G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。

两条链方向由核苷酸之间磷酸二酯

键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5'

（1分）。

27．答：

（1）1/2（2分）；

（2）3/4（3分）。

28．答：

依照系谱特点可以判断此病遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。

如果以a表

示隐性致病基因，则先证者基因型为aa（2分），先证者父母都为致病基因携带者，其基因

型均为Aa（2分）。

系谱中患者正常同胞Ⅲ。

、Ⅲ．是携带者概率均为2/3（2分）。

由于Ⅲ。

有两个患病同胞，故她是携带者概率为2/3，因此Ⅲ。

随机婚配生下患者也许性为：

2/3×

1/100×

1/4=1/600（2分）.

29．答：

一种个体体内同步具有两种或两种以上不同核型细胞系就称为嵌合体（3分）。

如某人体内既有46，XX细胞，又有45，XO细胞，即为嵌合体。

除了数目畸变（1分）外，

尚有染色体构造畸变嵌合体（1分）。

卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及构造畸变（1分）都会导致嵌合体

产生。

在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂成果将形成一种单体型细胞和一

个三体型细胞；

如果发生染色体丢失，分裂成果将产生一种单体型细胞和一种二倍体细胞。

所

以卵裂初期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。

此外，如果卵裂初期发生染色体结

构畸变，可导致染色体构造畸变嵌合体。

中央广播电视大学-第一学期“开放专科”期末考试

一、名词解释（每题4分，共20分）

1．断裂基因：

2．共显性：

3．易患性：

4．遗传负荷：

5．分子病：

二、填空（每空2分．共20分）

1．在基因置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）替代称为____。

不同

类型碱基（嘧啶与嘌呤）间替代称为____。

2．分离律细胞学基本是减数分裂时____彼此分离。

而自由组合

律细胞学基本是减数分裂时____在子细胞中随机结合。

3．血红蛋白分子是由两条____和两条____珠蛋白链构成四聚体。

4．基因型为p+/p+个体为____型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA个体为

____型p地中海贫血患者。

5．细胞遗传学检查涉及一和____

三、单选题（每题2分，共30分）

1．DNA分子中碱基配对原则是指（）。

A．A配T，G配CB．A配G,C配T

CA配U,G配CD．A配C，G配T

2．真核细胞中RNA来源于（）。

A．DNA复制B．DNA裂解

CDNA转化D．DNA转录

E．DNA翻译

3．断裂基因中插入序列是（）。

A．启动子B．增强子

C．外显子D．终结子

E．内含子

4．一种正常男性核型中，具备随体染色体是（）。

A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体

C亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体

E．Y染色体

5．DNA半保存复制发生在（）。

A．前期B．间期

C．后期D．末期

E．中期

6．下列人类细胞中染色体数目是23条是（）。

A．精原细胞B．初级卵母细胞

C卵细胞D．体细胞

E．初级精母细胞

7．-个个体中具有不同染色体数目三种细胞系，这种状况称为（）。

A．多倍体B．非整倍体

C嵌合体D．三倍体

E．三体型

8．人类甲型血友病遗传方式属于（）。

A．完全显性遗传

B．不完全显性遗传

C．共显性遗传

D．X连锁显性遗传

E．X连锁隐性遗传

9．表型正常夫妇，生了一种白化病（AR）儿子，这对夫妇基因型是（）。

A．Aa和AaB．AA和Aa

C．aa和AaD．aa和AA

E．AA和AA

10.MN基因座位上，M浮现概率为0.38，指是（）。

A．基因库B．基因频率

C基因型频率D．亲缘系数

E．近婚系数

11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者也许性

是（）

A．OB．1／8

12.苯丙酮尿症患者体内异常增高物质是（）。

A．酪氨酸B．5-羟色胺

Cy-氨基丁酸D．黑色素

13．性染色质检查可以辅助诊断（）。

A．Turner综合征

B．21三体综合征

C．18三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．地中海贫血

14．家族史即指患者（）。

15．下列碱基置换中，属于转换是（）。

四、筒答题（每题5分，共10分）

1．判断下列系谱符合哪种遗传方式？

依照是什么？

写出先证者及其双亲基因型。

2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？

五、问答题（每题10分，共20分）

1．基因有哪些生物学功能？

2．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一种高度近视家系，问Ⅲ，和Ⅲ。

结婚

后生出患儿风险是多少？

（写出计算过程）

医学遗传学试题答案及评分原则

1月

指编码序列不持续，被非编码序列分隔成嵌合排列断裂形式基因。

指一对等位基因之间，没有显性和隐性区别，在杂合状态下，两种基因作

用同步完全体现。

在多基因遗传病中，由遗传基本和环境因素共同作用，决定一种个体与否易于

患病，称为易患性。

是指一种群体中，由于致死基因或有害基因存在而使群体适合度减少

现象。

普通用群体中每个个体平均所携带有害基因或致死基因数目来表达。

是指基因突变导致蛋白质构造或合成量异常所引起疾病。

1．转换颠换

2．同源染色体非同源染色体

3．类a类p

4．重轻

5．染色体检查或核型分析性染色质检查

1．A2．D3．E4．D5．B

6．C7．C8．E9．A10.B

11．D12．E13．A14．E15．C

四、简答题（每题5分，共10分）

1．答：

从系谱特点分析中可以看出，这种遗传病遗传方式符合常染色体显性遗传

（2分）。

若以A表达显性致病基因，先证者基因型为：

Aa（1分）、先证者爸爸基因型为：

Aa

（1分）：

先证者妈妈基因型为:

aa（l分）。

2．答：

人体正常代谢是由许多代谢反映交织而形成平衡体系，每步反映需要酶调节。

如果酶基因缺陷会引起酶缺少或酶活性异常，进而影响相应生化过程，引起连锁反映，打

破正常平衡，导致代谢紊乱而致病（2分）。

酶基因缺陷详细可引起下列代谢异常：

（1）代谢

终产物缺少；

（2）代谢中间产物积累；

（3）代谢底物积累；

（4）代谢副产物积累；

（5）代谢产物增

加；

（6）反馈抑制削弱等等（3分）。

当这些代谢紊乱严重时，便体现为疾病。

基因重要功能：

①遗传信息储存（3分）。

DNA分子中核苷酸序列储存着极为

丰富遗传信息。

基因编码序列中，相邻三个核苷酸构成一种三联体遗传密码，决定多肽

上一种氨基酸；

②遗传信息复制（3分）。

基因及其所携带遗传信息可随着着DNA复

制而复制。

复制后，遗传信息随着细胞分裂传递给子细胞；

③遗传信息表达（3分）。

基因

中储存遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指引蛋白质合成，进而决定生

物各种性状。

④基因突变（1分）。

1．转录：

2．携带者：

3．遗传漂变：

4．分子病：

5．遗传征询：

1．生物正常性状和绝大多数异常性状（疾病）都是____因素和____因素相

互作用成果。

2．染色体畸变涉及----------和-------------两大类。

3．群体遗传构造是指群体中---------和--------一种类及频率。

4．血红蛋白分子是由两条----------和两条---------珠蛋白链构成四聚体。

5．基因诊断最基本工具涉及____和---------

2．断裂基因中编码序列称（）。

C．外显子D．内含子

E．终结子

3．下列碱基置换中，属于颠换是（）。

A．G++TB．A++G

C．T++CD．C<

+U

E．T-U

4．人类最小中着丝粒染色体属于（）。

5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞（）。

A.100个B．200个

C．200个次级卵母细胞D．400个

E．300个

6．如果染色体数目在二倍体基本上减少一条则形成（）。

A．单倍体

B．三倍体

C．单体型

D．三体型

E．某些三体型

7．染色体非整倍性变化机理也许是（）。

A．染色体断裂

B．染色体易位

C．染色体倒位

D．染色体不分离

E．染色体核内复制

8．在多基因遗传中，两个极端变异个体杂交后，子一代（）。

A．都是中间类型

B．会浮现少数极端变异个体

C．变异范畴很广

D．浮现诸多极端变异个体

E．都是中间类型，但也存在一定范畴变异

9．某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育后裔（）。

A.阈值低B．易患性平均值低

C．发病风险高D．遗传率高

E．发病率低

A.基因频率增长B．基因频率减少

C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中随机增减

11．引起镰形细胞贫血症p珠蛋白基因突变类型是（）。

A.移码突变B．错义突变

C．无义突变D．整码突变

E．终结密码突变

12．下列几种人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白是（）。

13.用人工合成寡核苷酸探针进行基因诊断，错误是（）。

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B．需要一对寡核苷酸探针

C．一种探针与正常基因互补，一种探针与突变基因互补

D．不懂得待测基因核苷酸顺序

E．一对探针杂交条件相似

14．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断是（）。

A．核型分析

B．性染色质检查

C．酶活性检测

D．寡核苷酸探针直接分析法

E．RFLP分析法

15．真核细胞中RNA来源于（）。

C．DNA转化D．DNA转录

1．简述DNA双螺旋构造特点。

2．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲血型是

O与0；

AB与O；

A与B,B与B。

请判断这四个孩子父母。

1．什么是嵌合体？

2．简述重型p地中海贫血分子机理及重要临床症状。

是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA过程。

表型正常但带有致病基因杂合子，称为携带者。

由于群体小，所发生基因频率随机波动称随机遗传漂变，简称遗传

漂变。

又称遗传商谈，是指征询医生和征询人双方就一种家庭中所发生遗传病

进行商谈过程，其内容涉及所患疾病与否为遗传病、该遗传病发病因素、传递方式、治疗、

预后、再发风险预计及医生给征询人提出建议等。

二、填空（‘每空2分，共20分）

1．遗传环境

2．数目畸变构造畸变

3．基因基因型

4．类a类p

5.基因探针限制性内切酶

1．D2．D3．A4．D5．A

6.C7.D8．E9．C10.D

11.B12.D13.D14.B15.D

键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5’（1分）。

O血型孩子，其父母也许是O与O（l分）；

A血型孩子其也许父母是AB与O

（2分）；

B血型孩子其父母也许是B和B（l分）；

AB型孩子其也许父母是A和B（l分）。

重型p地中海贫血是由于p珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起（2分）。

患者

基因型为

其共同点是患者不能合成p珠蛋白链（2分），或合成

量很少。

成果a珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，变化膜性能，使膜变形能力下降，

脆性增长，进而引起严重溶血反映，导致溶血性贫血（2分）。

患儿出生几种月便可浮现溶血

反映（2分）。

由于组织缺氧，增进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可浮现

鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊“地中海贫血面容”。

（2分）

1．肺炎球菌转化实验证明遗传物质是（）。

A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类

2．真核生物转录过程重要发生在（）。

A．细胞质B．细胞核C．核仁D．溶酶体E．细胞膜

3．断裂基因中编码序列称（）。

A.启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终结子

4．DNA半保存复制发生在（）。

A.前期B．间期C．后期D．末期E．中期

5．嵌合体形成因素也许是（）。

A．卵裂过程中发生了同源染色体错误配对

B．卵裂过程中发生了联会同源染色体不分离c．生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失

6．Down综合征属于染色体畸变中（）。

A.三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变

7．-对等位基因在杂合状态下，两种基因作用都完全体现出来叫（）。

A.常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传

C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传E．共显性遗传

8．遗传漂变指是（）。

A．基因频率增长B．基因频率减少

C基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中随机增减E．基因在群体间迁移

9．引起镰形细胞贫血症p珠蛋白基因突变类型是（）。

A.移码突变B．错义突变C无义突变D．整码突变E．终结密码突变

10.与苯丙酮尿症不符临床特性是（）。

A．患者尿液有大量苯丙氨酸

B．患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力发育低下

E．患者毛发和肤色较浅

11.苯丙酮尿症发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致（）。

A.代谢终产物缺少B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增长

12．HbH病患者缺失口珠蛋白基因数目是（）。

A．OB．1

C．2D．3E．4

13.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因数目是（）。

A．0B．1

14．下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白是（）。

A.aB．p

C．7D．邶E．8

15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断是（）。

A．核型分析B．性染色质检查

C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法E．RFLP分析法

16．单基因病：

17．联会：

18．非整倍体：

19．亲缘系数：

20．基因诊断：

21．DNA分子是-------载体。

其复制方式是--------一。

22．人类非显带核型分析中，重要依照----------和------进行染色体配对，分组排列。

23.染色体数目畸变涉及---------和-------一变化。

24．群体遗传构造是指群体中一-------和-------一种类及频率。

25．在血红蛋白病中，因珠蛋白-------异常引起是异常血红蛋白病，因珠蛋白---------异常引起是地中海贫血。

26．判断下列系谱符合哪种遗传方式？

27．一种大群体中A和a等位基因频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型频率是多少？

五、问答题（每小题10分，共20分）．

28.请写出先天性睾丸发育不全综合征重要临床体现、重要核型及其性染色质检查成果。

29．判断下列系谱符合哪种遗传方式？

写