胎儿畸形产前超声诊断.ppt

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LOGO胎儿畸形产前超声诊断胎儿畸形产前超声诊断盘县新兴医院盘县新兴医院超声科超声科20142014年年1111月月2424日日杨杨新新胎儿产前超声诊断常规胎儿产前超声诊断常规盘县新新兴医医院院3目目录盘县新新兴医医院院4产科超声检查层次产科超声检查层次盘县新新兴医医院院5v在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次：

1.常规超声检查常规超声检查（routineultrasoundexamination）2.以检测胎儿畸形为目的超声检查以检测胎儿畸形为目的超声检查（targetedimagingforfetalanomaliesTIFFA）v从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次四个层次:

1.一般产科超声检查一般产科超声检查2.常规超声检查常规超声检查3.系统超声检查系统超声检查4.针对性超声检查针对性超声检查7超声检查层次超声检查层次检查目的与要求检查目的与要求检查内容检查内容一般产科超声检查一般产科超声检查（AA）大致的生长发育评估。

大致的生长发育评估。

确定胎儿存活，数目等，测量确定胎儿存活，数目等，测量BPDBPD、FLFL及及ACAC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况。

位置及羊水情况。

产科常规超声检查产科常规超声检查（B）（B）胎儿严重致死性畸形进胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。

行粗略的筛查。

完成完成AA后，对胎儿主要脏器进行形态学后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。

腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。

筛查卫生部规定的六种严重致死性畸筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。

形。

系统胎儿超声检查系统胎儿超声检查（CC）对超声医师、仪器设备、对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应容、检查时孕周大小均应严格要求。

严格要求。

在完成在完成AA、BB之后，对胎儿头颅、脊椎、之后，对胎儿头颅、脊椎、颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检查。

流等进行详细检查。

建议每个孕妇在建议每个孕妇在18-2418-24周都进行一次系周都进行一次系统胎儿超声检查统胎儿超声检查。

针对性超声检查针对性超声检查（DD）在在AA、BB、CC的基础上才的基础上才能开展，针对某一特殊要能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。

求或目的进行详细检查。

明确某一具体类型的畸形，也可对某明确某一具体类型的畸形，也可对某些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。

检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。

胎儿的生长发育情况胎儿的生长发育情况正常胚胎发育简介正常胚胎发育简介一一、人胚胎从受精起发育经历、人胚胎从受精起发育经历38周，可分为三个周，可分为三个时期时期1.胚前期：

即从受精开始到第胚前期：

即从受精开始到第2周末周末,二胚层二胚层胚盘的出现。

胚盘的出现。

2.胚胚期：

即第期：

即第3周至第周至第8周末为胚期，胚胎的各周末为胚期，胚胎的各器官、系统与外形发育初具雏形。

器官、系统与外形发育初具雏形。

3.胎儿期胎儿期:

即受精后第即受精后第9周至出生为胎儿周至出生为胎儿期，胎儿逐渐长大，部分器官出现期，胎儿逐渐长大，部分器官出现一一定的功能活动。

定的功能活动。

10二、胎龄的估计二、胎龄的估计1.月经龄（妊娠龄）月经龄（妊娠龄）2.受精龄（胎龄）受精龄（胎龄）三、妊娠分期三、妊娠分期1.早期妊娠早期妊娠（12周周）2.中期妊娠中期妊娠（1327周末周末）3.晚期妊娠晚期妊娠（2840周周）四四、胎儿各系统组织器官的发育胎儿各系统组织器官的发育1.循环系统：

妊娠循环系统：

妊娠4周原始心管形成，受精后周原始心管形成，受精后2140天胎儿心脏最易受影响导致畸形。

天胎儿心脏最易受影响导致畸形。

2.呼吸系统：

妊娠呼吸系统：

妊娠4周开始发育，周开始发育，1325w肺泡形肺泡形成，成，13开始可见呼吸样运动。

开始可见呼吸样运动。

3.消化系统：

孕消化系统：

孕8w肛膜破裂，肛膜破裂，11w小肠有蠕动，小肠有蠕动，16w胃肠功能建立。

胃肠功能建立。

4.泌尿生殖系：

泌尿生殖系：

1114w肾脏有排泄功能，肾脏有排泄功能，14w膀膀胱出现尿液。

妊胱出现尿液。

妊7w卵巢出现分化，卵巢出现分化，16w出现原始卵泡出现原始卵泡,20周睾丸开始下降，周睾丸开始下降，32w降入阴囊。

降入阴囊。

5.神经系统：

妊娠神经系统：

妊娠39w，神经管形成，神经管形成，18w开始开始大脑发育。

大脑发育。

6.骨骼系统：

妊娠骨骼系统：

妊娠12w出现骨化中心。

出现骨化中心。

五、胎儿畸形易发期五、胎儿畸形易发期1.胚前期：

发生死亡流产胚前期：

发生死亡流产2.胚胎期：

敏感期胚胎期：

敏感期3.胎儿期：

微小畸形和功能异常胎儿期：

微小畸形和功能异常14产科超声检查时机产科超声检查时机15一、孕期超声检查的次数一、孕期超声检查的次数1.常规超声检查常规超声检查34次。

次。

2.系统胎儿超声筛查系统胎儿超声筛查l2次。

次。

3.最佳检查时间：

最佳检查时间：

1828周。

周。

二、高危孕妇二、高危孕妇1.既往有畸形儿出生史；既往有畸形儿出生史；2.父母有遗传疾病或家族遗传史；父母有遗传疾病或家族遗传史；3.有明显致畸因素有明显致畸因素:

接触放射性物质、接触放射性物质、农药、农药、有毒气体及病毒感有毒气体及病毒感染等。

染等。

4.孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症等。

症等。

5.高龄初产妇（高龄初产妇（35岁）岁）三三、妊娠合并症妊娠合并症1.双胎或多胎妊娠；双胎或多胎妊娠；2.疑死胎或胎儿宫内发育受限；疑死胎或胎儿宫内发育受限；3.可疑胎盘、羊水、脐带异常等。

可疑胎盘、羊水、脐带异常等。

v高危孕妇及高危孕妇及有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声检查。

检查。

17妊娠不同时期超声检查内容妊娠不同时期超声检查内容18早期妊娠超声检查内容早期妊娠超声检查内容1.确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、葡萄胎等异常。

葡萄胎等异常。

2.通过通过CRL（孕孕812周周），BPD或或HC（孕孕11周后周后）测量，测量，准确确定孕龄，为胎儿生长发育测量和唐氏综合准确确定孕龄，为胎儿生长发育测量和唐氏综合征的生化筛查提供基础参数。

征的生化筛查提供基础参数。

3.诊断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：

单绒诊断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：

单绒毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、单绒毛毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、单绒毛膜单羊膜双胎等。

膜单羊膜双胎等。

正常妊娠早期的超声所见正常妊娠早期的超声所见1.妊娠囊：

最早的出现的妊娠标志，呈妊娠囊：

最早的出现的妊娠标志，呈“双环征双环征”。

阴式超声阴式超声通常在停经通常在停经5周时探及妊娠周时探及妊娠囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能显囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能显示。

示。

2.卵黄囊：

可以明确妊娠的第一个标志。

妊娠卵黄囊：

可以明确妊娠的第一个标志。

妊娠56w出现，出现，10w以后逐渐缩小，妊以后逐渐缩小，妊7w时卵黄时卵黄囊直径最大。

囊直径最大。

意义：

卵黄囊直径意义：

卵黄囊直径10mm或或3mm，均提示妊娠，均提示妊娠后果不良。

后果不良。

3.胎心搏动：

超声可以胚芽最小长度胎心搏动：

超声可以胚芽最小长度12mm，阴式，阴式超声可以在超声可以在34d时检出心管搏动，常规时检出心管搏动，常规超声可以在超声可以在66.5w检测出心管搏动。

检测出心管搏动。

4.胎儿心率：

不同孕周胎心率不同：

胎儿心率：

不同孕周胎心率不同：

6w前前100115次次/min8w时时144159次次/min9w时时137144次次/min4.羊膜囊：

羊膜囊：

1216w消失。

消失。

5.胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NT）21早孕期基本检查项目早孕期基本检查项目1.胎囊胎囊（三径线标准测量、形态、位置三径线标准测量、形态、位置,7周前运用）周前运用）2.胎芽胎芽（胎芽长度或头臀长度、胎心搏动，胎芽长度或头臀长度、胎心搏动，810周运用周运用）3.子宫、双附件子宫、双附件（肌瘤位置大小、附件包块肌瘤位置大小、附件包块）、子、子宫直肠宫直肠窝积液量。

窝积液量。

总的检查时间应限于总的检查时间应限于1015分钟分钟22孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：

孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：

（根据英国皇家胎儿医学基金会资料整理）（根据英国皇家胎儿医学基金会资料整理）1.头颅和颅内结构头颅和颅内结构2.面部：

眼眶、鼻骨面部：

眼眶、鼻骨3.脊柱：

脊椎骨的走向与排列脊柱：

脊椎骨的走向与排列4.四腔心基本显示四腔心基本显示5.胃胃6.腹壁和脐带附着处腹壁和脐带附着处7.膀胱膀胱8.肢体：

长骨；关节运动和肢体：

长骨；关节运动和“姿式姿式”根据美国医学超声波研究院根据美国医学超声波研究院（AIUM）指南，估指南，估计早孕孕龄有两种方法：

妊娠囊大小的和顶臀长的计早孕孕龄有两种方法：

妊娠囊大小的和顶臀长的测量。

测量。

妊娠囊估测孕龄：

妊娠囊估测孕龄：

孕龄（孕龄（d）=妊娠囊平均内径（妊娠囊平均内径（mm）+30孕龄（孕龄（w）=妊娠囊平均内径（妊娠囊平均内径（cm）+-妊娠囊妊娠囊-妊娠囊妊娠囊卵黄囊卵黄囊-25顶臀长顶臀长（CRLCRL）测量：

测量：

1.妊娠足妊娠足13周前进行，整个胚胎或胎儿须处于真正的周前进行，整个胚胎或胎儿须处于真正的矢状切面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。

矢状切面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。

2.测量须在图像冻结后进行，测量游标分别放置在头测量须在图像冻结后进行，测量游标分别放置在头顶和臀部的末端，不包括胎儿肢体。

顶和臀部的末端，不包括胎儿肢体。

3.CRL应分别测量三次，取均值为最后测量数值。

应分别测量三次，取均值为最后测量数值。

4.应注意把胎儿胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格应注意把胎儿胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格区分开。

区分开。

5.在孕在孕910周前经阴道超声测量周前经阴道超声测量CRL较佳，此后可以较佳，此后可以使用经腹超声检查。

使用经腹超声检查。

6.简易估算法：

简易估算法：

妊娠龄妊娠龄（d）=胚长胚长（mm）+42妊娠龄妊娠龄（w）=CRL（cm）+6.527妊娠囊妊娠囊-胎芽胎芽卵黄囊卵黄囊-头臀长的测量头臀长的测量29胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NTNT）vNT：

胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上为颈部皮：

胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上为颈部皮下无回声层。

厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。

下无回声层。

厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。

v由于由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，在妊娠在妊娠1114周进行。

周进行。

v正常值正常值2.5mm。

v国外的文献报道：

国外的文献报道：

3mm，10的胎儿有畸形的胎儿有畸形6mm，90的胎儿有畸形的胎儿有畸形以上数据说明，就算以上数据说明，就算NT增厚大于增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常时也有少部分胎儿是正常的，所以的，所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。

仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。

30测量测量NTNT的的88个必须具备的条件个必须具备的条件1.头臀长头臀长4584mm2.要分清羊膜囊和胚外体腔要分清羊膜囊和胚外体腔3.足够的图像放大足够的图像放大4.正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，显示鼻的正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直