第17讲 人类遗传病文档格式.docx

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（4）产前诊断

特别提醒

开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；

羊水检查可以检测染色体异常遗传病；

孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；

基因诊断可以检测基因异常病。

三、人类基因组计划

（1）内容：

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）结果：

测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

（3）不同生物的基因组测序

（4）意义：

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

判断正误（正确的打“√”，错误的打“×

”）

1．人类致病基因的表达受到环境影响。

（　√　）

2．携带致病基因会患遗传病。

（　×

　）

3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。

4．先天性疾病就是遗传病。

5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。

6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。

7．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。

8．人类基因组计划测定的基因组中共有23条染色体。

9．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。

10．调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。

羊水检查和绒毛取样检查的异同点

（1）两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。

不同的是提取细胞的部位不同，妊娠的时间不同。

（2）通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？

试说明原因。

答案：

不需要。

由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。

【深挖教材】1.不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？

提示：

不一定。

染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。

如21三体综合征、猫叫综合征。

2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

●考向突破1　人类遗传病的类型及特点

1．（2020·

天水一中检测）下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（　A　）

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

解析：

原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；

染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）和染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征），B正确；

多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；

既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。

2．（不定项选择题）国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。

计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。

下列关于人类遗传病的叙述错误的是（　ABD　）

A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查

B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等

C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断

D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；

红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；

人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；

一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。

整合提升

先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分

项目

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

划分

依据

疾病发

生时间

生的人群

发病

原因

三者

关系

（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症

（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

●考向突破2　人类遗传病的监测和预防

3．（2020·

浙江杭州教学质量检测）下列关于优生措施的叙述，错误的是（　C　）

A．家系调查是遗传咨询的重要步骤

B．羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一

C．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病

D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

遗传咨询的主要步骤：

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭成员是否患某种遗传病；

②分析遗传病的传递方式；

③推算出后代的再发风险率；

④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确；

羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，目的是对得到的胎儿游离细胞进一步分析其染色体是否异常，B正确；

检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C错误；

放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。

4．如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病病史。

下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是（　D　）

A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测

B．Ⅲ12与正常男性结婚，应进行染色体数目检测

C．Ⅲ9与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩

D．Ⅲ13与正常女性结婚，应进行基因检测

由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病；

若Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，所生孩子均正常，无须进行相关检测，A错误；

Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，若生女儿均表现正常，若生男孩，则有可能患乙病，应进行性别检测，选择生女孩，B错误；

Ⅲ9的基因型为AAXBY或AaXBY，与正常女性结婚，所生男孩、女孩均可能患病，C错误；

Ⅲ13的基因型为AaXbY，携带两种致病基因，与正常女性结婚，应进行基因检测，D正确。

●考向突破3　染色体组和基因组的比较

5．（2020·

吉林扶余检测）下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是（　A　）

A．染色体组内不存在同源染色体

B．人类基因组中含有23条非同源染色体

C．染色体组只存在于体细胞中

D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体

染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；

人类基因组研究24条染色体（22条常染色体和X、Y两条性染色体）上的DNA序列，B项错误；

染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；

体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。

6．（2020·

宁夏平罗中学模拟）下图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述，不正确的是（　C　）

A．其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ

B．有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态

C．减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态

D．该生物进行基因测序应选择5条染色体

果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；

在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；

在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；

对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3＋X＋Y共5条染色体。

基因组与染色体组的区别

对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；

对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：

人（44＋

XY）

果蝇

（6＋XY）

家蚕

（54＋ZW）

玉米（20，

♀、♂同株）

小麦六倍

体（42，♀、

♂同株）

基因

组

22＋X＋Y

3＋X＋Y

27＋Z＋W

10

7

染色

体组

22＋X

（或Y）

3＋X

27＋Z

（或W）

实验9　调查人群中的遗传病

1．调查原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．调查流程图

3．遗传病发病率与遗传方式的调查

项目内容

调查对象

及范围

注意事项

结果计算

及分析

发病率

广大人群

随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因的显隐性及所在的染色体类型

4.注意问题

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝

×

100%。

（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

●考向突破　调查人群中的遗传病

1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×

病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　D　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的患者家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。

2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的，其中方法不包括（　C　）

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

可以通过调查正常个体和畸形个体的基因组并进行比较，来研究兔唇是否与遗传因素相关，A不符合题意；

双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，B不符合题意；

血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，调查血型不能推知患者相应的遗传因素，C符合题意；

调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况做比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的，D不符合题意。

3．（不定项选择题）下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是（　ABC　）

A．调查时最好选取多基因遗传病

B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

C．若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查

D．发病率的调查结果也可用于遗传方式的分析

调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病，A项错误；

为保证调查的有效性，调查的群体应足够多，而不是调查的患者足够多，B项错误；

若调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，C项错误；

发病率的调查结果也可以用于遗传方式的分析，如果发病率较高很可能是显性遗传病，D项正确。

易错提醒

关于遗传病调查的注意事项

1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同

内容

遗传

方式

分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型

2.并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查

遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

3．发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。

若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；

若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；

若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。

考点2　遗传系谱图的判断及计算

1．系谱图的判断及概率计算

（1）“程序法”分析遗传系谱图

（2）“十字相乘法”解决两病的患病概率问题

当两种遗传病（如甲病和乙病）之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率（如图），再根据乘法原理解决各种概率问题。

①两病兼患概率＝患甲病概率×

患乙病概率＝mn。

②只患甲病概率＝患甲病概率×

不患乙病概率＝m（1－n）。

③只患乙病概率＝患乙病概率×

不患甲病概率＝n（1－m）。

④甲、乙两病均不患的概率＝（1－m）（1－n）。

（3）“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法

①由常染色体上的基因控制的遗传病

a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×

1/2。

②由性染色体上的基因控制的遗传病

a．若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

b．若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。

2．系谱图中两对等位基因控制一种遗传病的问题

最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。

对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。

只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状（正常与患病）的实例进行分析。

3．系谱图与电泳图相结合问题

电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

●考向突破　遗传系谱图的分析

1．舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2500人就有一个患者。

一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的孩子的概率约为（　C　）

A.

　　　　　　　　　　B.

C.

D.

该妻子已生有一患病女儿，则其基因型为Aa。

根据题意，假设a的基因频率为q，则aa的基因型频率为q×

q＝

，可得q＝

，A的基因频率p＝1－q＝

。

AA的基因型频率＝

，杂合子Aa的基因型频率＝2pq＝2×

，则另一健康男性为Aa的概率＝

＝

，又考虑到双亲均为杂合子，后代出现隐性纯合子aa的可能性是

，由此可得这对再婚夫妇生一患此病孩子的概率为

2．（2020·

烟台模拟）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。

已知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。

根据以下系谱图，正确的推断是（　B　）

A．Ⅰ3的基因型一定为AABb

B．Ⅱ2的基因型一定为aaBB

C．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb

D．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16

根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。

Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型同时含有A和B基因，结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型为AaBb；

Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16（A_bb）＋3/16（aaB_）＋1/16（aabb）＝7/16。

3．图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。

用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。

根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是（　B　）

A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者

B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6

C．10号个体可能发生了基因突变

D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0

图甲1、2号正常5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病，若用基因A、a表示，则1、2号的基因型均为Aa,5号基因型为aa，再根据图乙可知6、7、10、12号基因型为Aa,3、4、8、9、13号基因型为AA,11号基因型为aa。

所以13号（AA）和一致病基因携带者（Aa）婚配，后代不会患病；

3、4号（AA）正常，而10号为携带者（Aa），则10号可能发生了基因突变；

9号（AA）与患者（aa）结婚，子代全部正常。

4．判断下列遗传系谱图中遗传病的遗传方式。

（1）图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。

（2）图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。

（3）图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（4）图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。

（5）图5的遗传方式是常染色体显性遗传。

（6）图6最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。

图1中男性患者的后代男性都为患者，最可能为伴Y染色体遗传病；

图2为隐性遗传病，且女患者的父亲和儿子都患病，最可能为伴X染色体隐性遗传病；

图3是隐性遗传病，且女患者的父亲不患病，为常染色体隐性遗传病；

图4为显性遗传病，且男患者的母亲和女儿都患病，最可能为伴X染色体显性遗传病；

图5是显性遗传病，但有一男患者的女儿不患病，因此是常染色体显性遗传病；

图6无法确定显隐性，但据代代有患者，且女患者的母亲和男患者的女儿都患病，患病人数女多于男，故最大可能为伴X染色体显性遗传病。

1．人类遗传病的3种类型：

单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病的5种类型：

常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。

3．多基因遗传病的3个特点：

群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。

4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：

遗传咨询、产前诊断。

5．产前诊断的4种手段：

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。

6．发病率在人群中调查，遗传方式在患者家系中调查。

误认为先天性疾病都是遗传病

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病

这两个观点都不对。

携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；

不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

染色体组和基因组的概念易于混淆

（1）染色体组（以二倍体为例）：

二倍体生物配子中的染色体数目。

（2）基因组：

（3）常见生物基因组和染色体组中染色体数目

1．（2018·

江苏卷）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是（　A　）

A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

B．夫妇中有核型异常者

C．夫妇中有先天性代谢异常者

D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者

孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，该病属于传染病而不属于遗传病，无需对胎儿进行细胞检查，A符合题意；

若夫妇中有核型异常者，为确定胎儿核型是否异常，需要取胎儿细胞进行核型分析，B不符合题意；

若夫妇中有先天性代谢异常者，代谢异常可能由遗传因素引起，需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查，C不符合题意；

若夫妇中有明显先天性肢体畸形者，先天性肢体畸形可能由遗传因素引起，需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查，D不符合题意。

2．（2017·

海南卷）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（　D　）

A．a　　　　　B．b　　　　　C．c　　　　　D．d

若为X染色体上隐性基因决定的遗传病，甲、乙、丙遗传系谱图表示的发病情况都可成立，A、B、C项都不符合题意。

若为X染色体上隐性基因决定的遗传病，第一代男性未患病，他的女儿应该得到了他的正常基因，不可能为女患者，D项符合题意。

3．（2017·

江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　D　）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

遗传病可由基因突变、染色体结构变异或染色体数目变异等引起，A项错误。

先天性疾病若由遗传因素引起则一定是遗传病，若由环境因素或母体的条件变化引起则不是遗传病，如病毒感染或服药不当；

家族性疾病中有的是遗传病，有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。

杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。

确定遗传病类型可以帮助估算遗传病发生风险，D项正确。

4．（2017·

全国卷Ⅱ）人血友病是伴X隐性遗传病。

现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：

（1）用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为1/8；

假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病