新生儿听力筛查未通过的结果分析和解决措施不必太担心Word文档下载推荐.docx
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如果是耳聋,还有可能是重度耳聋,连助听器都不行。
当时事情多,因为忙碌,减轻了一点忧虑,而且心里还存有希望,毕竟希望并没有完全破灭,我在心里说,42天后再说吧。
心里没底,翻看了很多资料,相信大家此刻也会在网上寻找相关信息,但是网上的信息乱七八糟,甚至相互违背。
比如有的说常染色体显性遗传,有的又说说是隐性遗传,各种说法,而且还各种自信。
我看了多种专业相关知识,总结如下:
其实只要一个因素发生变化,都有可能导致听力损伤。
而且这种因素是无限多个的,到现在都不能完全摸清。
网上各种说法,之所以还各种自信,其实
并不是他们故意说错的,反而他们认为是对的,这完全受制于他们自身的知识水平。
就像一个小学生只知道地球是圆的,到了初中生就知道地球是球体,高中生就明白地球并不是球体而是椭球体,到了大学就明白地球其实也不是椭球体,而是不规则的椭球体,到了研究生,就要求更高了,地球的形状需要用数据来说明了。
同样,高中生物课本只会说先天性聋哑遗传基因只和两条染色体有关,甚至只会说和隐性遗传有关(因为主要和隐性遗传有关),不会说其他的,更不会说什么杂合子、等位基因等知识了。
导致听力损伤的因素有无限个,有不少还没有弄清楚,甚至还没有发现研究的案例,属于“未知”领域,即使在“已知”里面也有“未知”。
一个医学泰斗,并不是他精通所有,而是他懂得比一般人多而已,“未知”仍然在等着他。
这就说明了,为什么大家在网上查阅资料,越查越乱越没底。
下面就具体谈谈致病原因。
聋哑症就是听觉与语言障碍兼有的病症。
凡出生后或处于幼儿时期便有严重耳聋,不能听到说话的声音,以致无法学说话,或者初步学会说话,又因耳聋重新丧失说话能力者,都叫聋哑症。
聋哑人不会说话,并不是语言系统的中枢部分或末梢部分有什么病变,而是由于听力障碍使之失去模仿学习的可能;
丧失听到和辨别语言的能力;
也就无法自我校正。
聋是因,哑则是结果。
我国的俗语“十聋九哑”,揭示了“哑”的实质是“聋”。
引起聋哑症的原因主要可以分为先天性和后天性两种。
(一)先天性聋哑是指出生以后即已有的听力障碍,即在胚胎期就已经形成的。
先天性聋哑又有两种情况:
1、先天性遗传聋哑儿童在母体胚胎期听觉器官发育不全或没有发育。
这常同时伴有头面部或其它部位的发育畸形,与遗传有关。
患儿出生后常被发现有耳部畸形,如小耳、耳廓缺失、外耳道闭锁。
(当时我家宝宝两个耳垂很大,真的很担心,但是想想,应该不是畸形,但是心里仍然有所顾虑,就怕耳朵里面出了问题,耳垂大只是外部表现)。
下面重点说一下先天性遗传耳聋。
先天性遗传耳聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。
既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?
有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?
这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外,还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂,只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。
人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。
这些染色体,一半来自父亲,一半
来自母亲。
也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。
当然,这些特征有些是对下一代有利的,也有些是对下一代有害的。
耳聋这种特征就是对子女有害的。
遗传规律有以下几种,需要自行判断自己属于哪一种,只要理解了以下规律,根据自己的实际情况就能够判断出。
(1)常染色体显性遗传在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。
1.若父母一方患病,其患病方为杂合子(由两个基因型不同的配子结合而成的合子,杂合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着不同的等位基因),子女有1/2的机率获病;
患病方为纯合子(由两个基因型相同的配子所结合而成的合子,纯合体的同源染色体,在其对应的一对或几对基因座位上,存在着完全相同的等位基因),子女百分百获病;
若父母均为聋哑人,且均为杂合子,则子女有3/4机率患病,1/4为正常人。
通俗的说:
父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为1/2;
如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为3/4。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人。
但若子女未获病,则子女的后代也不会再获病,因此时其子女体内,已无获病基因。
(2)常染色体隐性遗传如果只有一组染色体有问题,并不出现耳聋,而成为携带者。
本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的。
1.假设父母表型均正常,但都带有聋哑致病基因且都传给了下一代,就会生一个聋哑儿,机率为1/4;
但若只有一方将聋哑基因传给了下一代,则后代将成为聋哑基因携带者并不致病,机率为1/2;
若都未将致病基因传下,则后代无致病基因为健康人,机率也为1/4。
如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。
若父母一方为聋哑基因携带者,则子女也均不患病,只是其中有1/2机率可能成为聋哑基因携带者,另1/2机率成为无聋哑基因的正常者。
若父母均为先天遗传性聋哑,且系等位基因,则所生的孩子均聋哑,不分男女性别。
这种情况是不允许生育的。
2.耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。
不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
4.实际情况中子女患病的较之理论值更少。
因为属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型估计有35个基因座,Ⅱ型有6个基因座位。
比如:
因为聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚,如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们的子女应全部为聋哑患者,但实际调查结果约70%子女不发病,这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因,即父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致,因而出现双重杂合子而不发病的现象。
由此可见,先天性聋哑具有高度的遗传异质性。
(3)伴性遗传前面曾提到过,在人的23对染色体中,有一对决定性别的染色体称为性染色体,如果致聋因素位于这一对染色体上,当然也会向下传递,这种遗传性聋称伴性遗传性聋,也叫性染色体连锁,还可以叫X连锁,是指位于性染色体(特指x性染色体)上的基因所控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。
这种耳聋的特点是,在一个家族中,耳聋的发生有明显的性别差异。
通常都是女性遗传不发病(除非为纯合子),男性发病。
女性纯合子更为罕见,而且其子必然获病。
(4)多基因遗传至于多基因遗传是不能简单的分析的。
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律(孟德尔遗传),它们更接近于多基因遗传。
多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。
多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。
链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。
有人认为,这种家族易感性就属于多基因遗传。
还有许多特殊基因正被发现。
通常来说,只要双方均为正常人,后代一般来说也应该为正常者。
(5)染色体异常染色体异常遗传病(简称“染色体病”),指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。
不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。
染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍,在临床上易于发现。
比如先天愚型就是最主要的染色体疾病。
另外,这种耳聋可以通过化验检查发现。
以上五种情况,前三种占遗传性聋的绝大部分。
常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传性感音神经性聋,文献报告这三种类型分别占遗传性聋的10%—24%,66%—90%,1%—10%。
在整个遗传性聋中,X连锁遗传罕见,大约为1%左右。
通过上述分析,我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因,那就是由于男女双方有较近的血缘关系,出现相同特征染色体的可能性比
非近亲结婚者大得多,有害染色体相组合的机率也高得多。
据理论分析,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多7.8倍。
因此,应严格禁止近亲结婚,以确保优生优育。
另外,在分析遗传性聋时应注意的几个问题:
1.遗传性聋并不一定都是先天性聋,有不少遗传性聋是后天发生的,有的甚至到中年才发病。
2.由于外显不全或基因修正,实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值。
3.并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断,单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分,目前还不能通过染色体检查查出。
4.只要因缘聚合,聋哑有隔代遗传的可能。
5.目前,遗传性耳聋约占所有先天性耳聋病人的30%以上,并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋。
如果大家不放心,有条件的现在可以在怀孕之前做个遗传基因测定,就可以检查到是否有遗传几率。
如果没有,就可以放心的要个宝宝了。
另外,听说,怀疑宝宝是否会有先天性耳聋,在怀孕五个月的时候就能查出来,这主要针对高危人群的,如父母一方家族中有聋病遗传史的人、或双方都为聋人的家庭、或已经生过一个患有聋病的小孩,想要第二胎的家庭。
当然,这话对于一部分看到此文的人来说,可能已经没有必要了。
不过遗传的很少,大家应该是可以放心的。
2、先天性非遗传聋哑孕妇在怀孕早期,胚胎各系统还未分化完全,若遭遇有害物质的侵袭,诸如母体感染病毒、使用如“庆大霉素”等抗生素、接受X线照射、接触或服用一些致畸物质或药物如耳毒性药物等环境因素造成的,会造成第八对听觉神经的损坏,严重的就会造成产婴“先天性”聋哑。
这种聋哑是不遗传的(除非其另有隐性的聋哑基因)。
能借母体影响到胎儿听觉的病毒有流行性感冒病毒(孕妇尽量不要感冒,感冒了一定要遵循医嘱)、腮腺炎病毒、脊髓灰质炎病毒、风疹病毒等。
除此之外,即使胎儿在母体发育正常,母亲妊娠期健康情况良好,既没有伤风感冒,也没有用过什么药物,新生儿仍有发生先天性聋的可能。
那就是在生产期前后发生的病变、如难产、早产、缺氧、妊娠高血压、孕妇并发症等情况,它们可能影响到了耳蜗发生听力障碍。
另外,新生儿溶血性黄疸及从母体感染梅毒螺旋体都可造成先天性耳聋。
这里还得提出另外一些情况,没有被注意但目前已经逐渐被注意的环境因素,那就是噪音、撞击等因素。
我爱人在怀孕之前,曾经体检,直接受到过X线照射,后来在怀孕期间,因为一些事情,也多次经过X线照射的门外,可能间接受到过X线的影响,这个因素曾经一度让我困扰,当然后来证明是我多心了,但是大家要引以为戒。
不过现在说了,有点迟了,因为大家看到我这篇文章的时候,估计绝大部分都是新
生儿听力筛查未通过的人,该发生的事情已经发生了。
我爱人在怀孕期间,还曾经感冒过一次,但是是低烧,而且没有吃药就好了,后来在排查因素的时候,应该能否定这个因素。
在怀孕宝宝四个月左右的时候,我爱人有次摔倒了,摔得还挺厉害,但是没有出血,一切似乎正常,当时我上网搜索了一下,发现宝宝在胚胎四个月的时候,正在发育神经系统,就怕神经系统受到了影响,不过我仍然安慰爱人,既然没有出事,应该没有问题,羊水应该能起到一定作用的。
摔得当天真的很紧张,后来在考虑到这个因素时,还是非常紧张,那时候只要考虑到一个可能因素,就容易胡思乱想,都要紧张好一阵子。
另外,我爱人工作的地方噪音很大。
当时我搜索新生儿听力筛查未通过的因素时,查看到了国外的一些资料,有专家专门研究噪音对听力的影响。
(国内竟然没看到,XX百科等权威的文献里面竟然也没有提到,真是一种缺失),宝宝在肚子里的时候,有羊水保护,但是羊水隔音效果并不好,尤其是对低音调的声音,如同人在水底下,对水上面的声音是能够听到的。
一般以环境噪音80分贝为界限,80分贝以上就是破坏性的噪音,会破坏宝宝的听力。
有个孕妇在酒吧工作,环境噪音已经达到80分贝,而且还唱卡拉OK,里面的环境噪音已经达到90分贝以上了,后来宝宝出生,经检查是全聋。
80分贝以下,60分贝以上,会对宝宝的听力神经系统产生抑制生长。
我估计很有可能就是噪音抑制了生长,后来造成发育迟缓,幸好没事。
(二)后天性聋哑是指出生时听觉器官没有毛病,后来因为各种原因使听力损害,从而听不到别人说话或者虽初步学会了一些语言,但因耳聋后长期不用而逐渐遗忘,最终形成的聋哑。
造成后天性聋的原因包括耳毒性药物的损害、创伤、传染病聋等。
这里要说明一下,有人认为新生儿听力筛查未通过的,应该跟先天性的有关,何必关注后天性的呢?
这是因为,新生儿听力筛查未通过的,很有可能更容易受到后天性的伤害。
有不少宝宝听力本来听力很正常的,后来发高烧,家人延误诊治,后来就烧坏了耳朵,甚至烧坏了脑袋的都有。
何况听力本来就没有通过的,所以更要注意后期的呵护了。
还要说明一下,耳毒性药物是指那些有可能造成内耳结构性损伤的药物,主要是损害第八对脑神经(位听神经),这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失,也会对已存的感音性听觉缺失造成更大伤害。
如果新生儿已有感音性的听觉损失,不管这损失是什么造成的,一旦服用了耳毒性药物,那么就更容易遭到听力损失的加重。
已知的耳毒性药物有近百种,常用者有:
氨基甙类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等),大环内酯类抗生素(红霉素等),抗癌药(长春新碱、2-硝基咪唑、顺氯氨铂),水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等),抗
疟药(奎宁、氯奎等),袢利尿剂(速尿、利尿酸),抗肝素化制剂(保兰勃林),铊化物制剂(反应停)等,其中氨基甙类抗生素的耳毒性在临床上最为常见。
在这里特别强调,在聋哑患者当中,后天性聋哑占大多数。
其中多数与应用耳毒性抗生素、急性传染病及中耳疾病有关,故应加强卫生宣传,预防急性传染病,加强妇幼保健,慎用耳毒性药物。
一旦发现耳聋,应积极及早治疗。
现在听力残疾的危险因素也在变化,感染和药物的危险在明显下降,因为有很多医生也知道慎用耳毒性药物之类的了,人们的卫生水平也提高了,感染也少了,但新的因素正在出现,并且已经越来越受到人们的重视,比如环境噪音等。
所以,以前医学界关注的是耳毒性药物与感染,但现在,生活噪音是个更重要的因素,噪音造成的损害在直线上升。
曾有位家长让孩子学习小提琴,但过完年后,他发现孩子的琴艺突然下降。
本以为是过年疏忽了练习,最后却发现,竟然是听力下降的关系。
这背后的祸首就是鞭炮。
在10米的距离内放鞭炮,对于听力的损伤是肯定的,而且主要集中在高频和超高频段,在日常对话中这种损伤通常难以察觉。
但如果是学习乐器、从事需精细耳力工作的人,损伤立竿见影。
因为鞭炮或其他噪音而造成耳聋的患者也越来越多。
要知道,鞭炮只是其中之一,还有很多其他不为人们关注的噪音,如家庭音响、MP3播放器、甚至儿童玩具过于尖锐的响声,都是问题源头。
二、第二次筛查仍未通过(出生第42天)怀着一颗会好的心情,一直祈祷第42天的复筛查会通过。
第42天的时候,我因为有事出差在外,宝宝的外公外婆带着宝宝去检查的。
后来,告诉我,仍然未通过。
我细问,说当时只看见左右耳都跳到了第三个格子。
我说,第一次筛查时,几乎一个格子都没有,现在能跳到三个格子,与四个格子只差一格了。
但是,医生说,此时六个格子才能算过。
我查看了许多相关资料,总结了一下,新生儿出生3天后的听力筛查,有将近1/5的孩子无法通过,此时家长不用恐慌,因为不少孩子并非听力有问题,诸如耳道羊水尚未吸收干净等因素都会影响到检查结果。
而在一个月后的复查中,问题发生率就会降低到1/100左右。
也就是说,第一次未通过的,大部分会在第二次通过的。
第一次未通过的时候,医院的医生就这样对我说的,我也把希望寄托在羊水未吸收上面。
但是第二次检查的时候仍未通过。
我心里一惊,但是我告诉家人,虽然第二次没有通过,但是宝宝比第一次进步多了,以前一点都没有,现在最起码有三个格子了,这极有可能是发育迟缓的缘故,第三次检查就会通过了。
我心里也暗想,最起码能听见一点声音了,比一点都听不到要好得多。
我心里深知,如果第二次筛查仍未通过检查,就意味着这个孩子的听力的确存在问题。
当然最好的可能就是发育迟缓,这时候再把期望放在羊水未完全吸收上面,自己也不太会相信自己的。
按照几率来算,第二次未通过的,在三个月后的第三次筛查中,一般只有一半会通过。
所以我心里也有点玄。
三、第三次筛查还未通过(出生三个月)按照医生的嘱咐,三个月的时候要到省立儿童医院去检查,注意这时候不是筛查了,而是检查诊断了。
当宝宝三个月(其实还没到三个月,而是提前了一个星期)的时候,我依然在外出差,哎,竟然不能在宝宝身边。
依然是宝宝外公外婆带着去检查的。
后来得知,还是没有通过。
医生诊断说,可能是发育迟缓,开了一些药,回来吃一个疗程,六个月的时候再去检查。
问医生,会不会有什么问题,医生说他也不知道。
就这样,医生开了几盒应该是叫做“赖氨肌醇维B12口服溶液”的,现在记得不大清楚了,作用是防止发育不良、促进生长发育的,吃一个半月。
我看了一下检查报告单,也即“脑干听力诱发电位报告单”:
这就要来仔细研究研究这个报告了。
(一)听觉脑干诱发电位的基础知识听觉脑干诱发电位(Brainstemauditoryevokedpotential,BAEP或auditorybrainstemresponse,ABR)是指给予声音刺激,在头皮上所记录到由耳蜗至脑干听觉神经通路的电位变化。
包括6或7个小波,用罗马数字Ⅰ~Ⅶ表示,出现在声音刺激开始后的10ms内。
一般认为:
Ⅰ波代表听神经的动作电位,Ⅱ波起源于耳蜗神经核,Ⅲ波起源于下桥脑的上橄榄核,Ⅳ波起源于外侧上丘系核,V波起源于中脑下丘,Ⅵ波起源于丘脑内侧膝状体,Ⅶ波代表听辐射的电位活动。
听力正常人在接受短声刺激后,10毫秒可从颅骨皮肤表面描记出7个正相波,称之为ABR,依次用罗马数字来表示即波Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅵ及Ⅶ。
这七个波并不是每人每次实验都能出现,主要为Ⅰ~Ⅴ波。
新生儿听力筛查未通过≠宝宝一定耳聋
欧仕达助听器
随着新生儿听力筛查的普及,现在大部分宝宝在出院前都会进行听力的初步筛查。
正常出生的新生儿通常在出生48个小时之后接受初次新生儿听力筛查。
在听力筛查的初筛中,有一小部分宝宝可能显示的结果是”未通过”。
看到这样的结果,父母都会焦心不已。
新生儿听力筛查就表示孩子的听力一定出现问题吗?
新生儿听力筛查使用的听力筛查仪器主要有耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)。
筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。
虽然使用OAE和AABR进行听力筛查较为便捷,已经成为了目前各大医院新生儿听力筛查的主要手段,但是OAE或AABR的结果受多种因素的影响,主要包括以下几方面:
1、新生儿期外耳道羊水、胎脂、胎性残积物滞留会使耳声发射的传人刺激声和传出反应信号衰减或消失,从而导致耳声发射引出信号的减弱或消失。
此外,筛查时间的确立也是影响假阳性的重要因素之一,过早进行听力筛查会导致假阳性增高。
2、新生儿中耳积液是影响0AE测试结果的主要干扰因素。
中耳积液的患儿,无论耳蜗功能正常与否,其测试结果均可显示为异常。
如果是由于新生儿中耳积液导致筛查未通过,随着中耳积液的吸收,3个月后听力诊断性检查时有的患儿听力可转变为正常。
3、新生儿发育不良。
早产儿和低体重儿听力传导和神经系统发育可能不成熟,住院期间听力筛查未通过属于暂时性,随着身体器官的发育,42天复查时听力筛查通过率明显提高。
4、筛查时小儿体动较多或烦躁。
会出现假阳性,应该尽量避免。
另外,如发现小儿感冒、鼻塞、流涕、咳嗽或喉鸣及呼吸音重等情形,建议先行治疗,等待症状好转后再进行复查,以免出现假阳性。
如果小儿喉鸣及呼吸音较重,反复治疗效果不佳,又确实需要了解听力情况时,建议直接进行诊断性听力检查。
5、技术及操作等不规范。
如耳塞未完全插入外耳道;
耳塞的插头与导线之间断线;
测试环境不符合标准等。
由此可见,新生的听力筛查结果受多种因素的影响,听力筛查未通过不能表示宝宝的听力一定有极重度的,不可逆的听力损失,父母们不必太过焦虑,当宝宝筛查未通过时,应继续复筛,在3月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失,以便实施干预。
宝宝听力筛查未通过怎么办?
1、宝宝“听力筛查未通过”不必惊慌
在正常新生儿中,双侧先天性耳聋发生率约在1‰~3‰,由于影响筛查结果的因素较多,初次听力筛查“未通过”比例在10%左右,也就是说初次筛查“未通过”最后被诊断有听力问题的可能性仅为1-3%。
2、42天一定要去“听力复筛”
复筛通过:
恭喜您,这时一般认为小孩听力属正常。
暂时不需做进一步的检查。
不过在小孩的成长过程中还希望您一直要关注自己的小孩对声音的反应或到该说话年龄和周围小孩是否差不多,相差较大则要到医院去排除听力方面的问题。
复筛未通过:
您还是不要过于惊慌,因为虽说复筛未通过,可最后被诊断有听力问题的可能性大概仅为十分之一。
3、复筛未通过的孩子注意
3个月龄以前一定要到淮安市第一人民医院耳鼻咽喉科诊治;
单耳“听力筛查未通过”也不例外,因为此类小孩发生迟发性听力问题的比例大大增加。
最后,要强调的是发现宝宝有听力问题不可怕,可怕的是没有早期行动。
因为即使孩子有听力问题,只要早期干预(6个月以内),现在的科学手段完全可以基本做到让孩子正常开口说话。
过去常说“十聋九哑”,现在我们共同努力完全做到“十聋九不哑”。