医学遗传学习题一精讲版Word文档格式.docx
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尽管发病率较低，但种类最多
尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）
已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病
D．体细胞遗传病
主要是肿瘤，但种类远少于单基因病
E．线粒体病：
种类远少于和基因组异常导致的单基因病
遗传病的类型与发病率
5、有关遗传病不正确的说法是（
A．遗传病是一种先天性疾病：
并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；
又如多基因病中的精神分裂症也是如此
B．遗传病具有家族聚集的特征：
正确，不选
C．先天性疾病不一定都是遗传病：
正确，不选。
许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：
甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变
E．家族性疾病不一定都是遗传病：
家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。
尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。
遗传病的概念；
遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系
6、乙型肝炎发病（
A．仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
解析：
除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
遗传和环境因素在疾病发生中的作用
7、下列哪种病不是遗传病（
A.白化病:
单基因病
B.Down综合征：
最常见的染色体病
C.精神分裂症：
一种常见的多基因遗传病
D.坏血病：
一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病
E.线粒体病：
遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传
遗传病和家族性疾病的区别和联系
8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：
遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；
同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。
家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系
9、完全由环境因素决定发病的疾病是（
A.乙型肝炎：
传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）
B.抑郁症：
可以看成一种多基因病
C.高血压：
多基因病
D.外伤：
正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。
但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关
E.肿瘤：
体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）
10、哪些人是你的二级亲属（
A．父母：
一级亲属，亲缘系数为1/2
B.子女：
C.外祖父母：
二级亲属，亲缘系数为1/4
D.曾祖父母：
三级亲属，亲缘系数为1/8
E.表兄弟姐妹：
三级亲属，亲缘系数为1/4
亲属级别与亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（
）医学遗传学研究方法
A．群体普查法
B．双生子法
C．种族差异比较法:
不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与
D．疾病组分分析法
E．伴随性状研究法
判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（
A．伴随性状研究法：
如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；
也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现
B．基因分析法
C．疾病组分分析法
D．系谱分析法：
主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式
E．群体筛查法
13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（
B．双生子法：
通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状
发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大
C．种族差异比较法
14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（
A．血压：
同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%
B．脉搏：
同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%
C．麻疹：
同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%
D．原发性癫痫：
同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：
正确，理由见单选题第13题
E．酒瘾：
同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%
15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（
D．疾病组分分析法：
对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
二、多选题
1、关于遗传病，下列说法正确的有（
A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病
B．在上下代之间垂直传递
C．遗传病的发生与环境因素无关：
除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关
在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质
终生携带疾病相关基因
2、遗传病的特征多表现为（
A．家族性：
尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选
先天性：
尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选
传染性：
遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性
D．不累及非血缘关系者：
正确，这是与传染性疾病的根本区别
同卵双生率高于异卵双生率：
正确，应选
遗传病的特点
3、判断是否是遗传病的指标为（
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：
亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远
B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D．患者家族成员发病率高于一般群体：
E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：
群体普查法的基本思想
4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传（
A．地中海贫血：
单基因病，符合孟德尔分离律，不选
Leber遗传性视神经病：
本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选
胃癌：
体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选
D．帕金森病：
多基因病，不符合孟德尔分离律，应选
E．Turner综合征：
染色体病，不符合孟德尔分离律，应选
只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（
A．白化病：
单基因病，其发病受遗传因素作用
B．冠心病：
多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用
C．艾滋病：
传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大
D．精神分裂症：
E．恶性肿瘤：
肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用
遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（
A．常染色体显性遗传病
B．X-连锁隐性遗传病
C．多基因病：
许多多基因病存在家族聚集现象
D．染色体病：
染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变
E．常染色体隐性遗传病：
在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）
遗传病和家族性疾病的区别和联系。
7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（
A．甲型血友病：
先天性遗传病
B．Huntington舞蹈病：
迟发性神经肌肉性单基因病
C．强直性肌营养不良：
D．糖尿病：
迟发性多基因病
E．白化病：
遗传病和先天性疾病的区别和联系。
█染色体畸变与染色体病
1、人类染色体不包括（
A．中央着丝粒染色体：
包括人类1、3、16、19和20号染色体
B．亚中着丝粒染色体：
人类染色体中数目最多的一类
C．近端着丝粒染色体：
包括人类13、14、15、21、22及Y染色体
D．端着丝粒染色体：
人类无该类染色体，只存在于某些其它物种
E．性染色体：
包括人类X、Y染色体
人类染色体基础知识
2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是（
A．吉姆萨：
在染色体制备时用于染色体着色
B．KCL：
在染色体制备时用于低渗处理细胞
C．秋水仙素：
在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期
D．植物凝集素：
在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂
E．小牛血清：
细胞培养的营养组分
3、目前临床上最常用的显带技术是（
A．Q带
带
C.高分辨显带
带
Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；
高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；
FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；
R显带带型与G带相反，通常用在染色体末端缺失的研究。
4、定义一个特定染色体带时，下列（
）是不必要的
A.染色体号
B.臂的符号
C.区的序号
D.带的序号
E.染色体所属组号
描述一特定带时需要写明4个内容：
①染色体序号；
②臂的符号；
③区的序号；
④带的序号。
这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。
例如：
1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。
因此，染色体所属组号是不必要的。
5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（
解析：
高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“．”，然后依次写新的编号，称为亚带。
如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。
如再细分时，则写为。
染色体区带描述的方法
6、四倍体的形成原因可能是（
A．双雌受精：
三倍体形成的原因之一
B．双雄受精：
C．核内复制：
正确，应选。
是指在一次细胞分裂时，染色体复制了2次，从而导致4倍体形成
D．染色体不对等交换：
染色体片段重复和缺失发生的原因之一（属于结构畸变）
E．染色体不分离：
是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因
7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
E.部分三体型
如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有47条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。
而部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分
8、单体型个体的体细胞内染色体数目是（
题干所指的是体细胞，故首先排除A、B，单体是一种亚二倍体的特殊形式，指细胞内缺少了某一条染色体（45条），D是正常二倍体，E是三体，故只有C正确。
9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（
A.二倍体
B.亚二倍体
C.超二倍体
D.亚三倍体
E.多异倍体
93条染色体超过四倍体的染色体数目（92条），但比5倍体少（115条），属于非整倍性改变，称多异倍体
10、染色体非整倍性改变的机制可能是（
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：
结构畸变的机制
B．染色体易位：
属于结构畸变
C．染色体倒位：
D．染色体不分离：
非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失，其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见
E．染色体核内复制：
四倍体发生的机制，属于染色体数目畸变中的整倍性改变
非整倍性改变的机制
11、染色体不分离（
A．只是指姐妹染色单体不分离
只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：
只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；
选项B的含义是：
只发生在第一次减数分裂；
选项C、D肯定不正确；
选项E的含义是：
指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂，同源染色体不分离即指第一次减数分裂。
12、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（
A．一个异常性细胞
B．两个异常性细胞
C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞
E．正常的性细胞
如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则可形成4个异常配子（共2种），其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，与正常配子（n）受精后要么形成三体（2n+1），要么形成单体（2n-1）。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体（姐妹染色单体）不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，与正常配子（n）受精后1/2可能性正常（2n），1/4三体（2n+1），1/4单体（2n-1）。
非整倍性改变的机制。
13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（
A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：
错误，这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果，理由见单选题第12题
只产生（n＋1）型的配子：
不正确，理由见单选题第12题
C．只产生（n－1）型的配子：
D．产生的配子均正常：
E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：
第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2个正常（n），一个为n＋1，另一个为n－1。
14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（
应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果
B．只产生（n－1）型的配子：
C．只产生（n＋1）型的配子：
D．产生的配子都是正常的：
第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n＋1）和（n－1）两种类型的配子；
第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子；
题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，未说是第一还是第二次，故应选。
15、嵌合体形成的原因可能是（
A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：
卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体配对现象
B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：
卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体联会现象
C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：
生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体
D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：
E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：
正确，卵裂属于有丝分裂，发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体，故应选
16、嵌合体的产生通常发生在（
）阶段
A.第一次减数分裂：
减数分裂不能形成嵌合体
B.第二次减数分裂：
C.受精卵有丝分裂：
正确
D.初级卵母细胞有丝分裂：
一般不形成嵌合体
E.次级卵母细胞有丝分裂：
17、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（
个
个
个或4个
若发生在第一次卵裂，则理论上只能形成“47、45”两种细胞，故选B。
18、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（
A.正常二倍体细胞系的比例越小
B.异常细胞系的比例越大
C.个体病情越重
D.形成的嵌合体细胞系种类越多
E.正常二倍体细胞系的比例越大
在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选E。
19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（
A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：
嵌合体只发生在有丝分裂
B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：
C．有丝分裂染色体丢失：
染色体丢失一般不形成“47”的核型细胞
D．第一次卵裂染色体不分离：
只能形成“45”和“47”两种核型细胞
E．第二次或之后卵裂染色体不分离：
正确，可形成46/47/45三种细胞系
20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：
只能形成“45”和“47”两种
D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：
一般形成“45”和“46”两种
21、染色体结构畸变的基础是（
A.姐妹染色单体不对等交换（SCE）:
不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一
B.染色体核内复制：
数目畸变中四倍体形成的机制
C.染色体不分离：
数目畸变中非整倍性改变机制
D.染色体断裂及断裂后的异常重排：
E.染色体丢失：
染色体部分丢失是缺失，属于结构畸变；
而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变
22、46，XY，t（2；
5）（q11；
q31）描述的染色体结构畸变是一种（
A.
中间缺失
相互易位：
正确，该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换
臂内倒位
插入易位
重复
23、46，XY，del
（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种（
中间缺失：
正确，该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂，两断裂点之间的片段丢失
末端缺失
臂间倒位
24、1号染色体q21带和q31带断裂后中间缺失的繁式为（
46，XX，del
（1）（pter→q21：
：
q21→q31）
p31→qter）
46，XX，del
（1）（pter→q31：
q21→qter）
q31→qter）：
46，XX，del
（1）（pter→p31：
q21→qter）
25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（
46，XX，t（1；
5）（1pter→1p21：
5q31→5pter；
5pter→5q31：
1p21→1pter）
5）（1pter→1q21：
5q31→5qter；
1q21→1qter）：
5q31→5qter；
5qter→5p31：
1p21→1qter）
5p31→5qter；
5q31→5qter：
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