转录组RNAseq术语解释.docx

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转录组RNAseq术语解释

RNA-Seq名词解释

1.index

测序的标签，用于测定混合样本，通过每个样本添加的不同标签进行数据区分，鉴别测序样品。

2•碱基质量值

（QualityScore或Q-score）是碱基识别（BaseCalling）出错的概率的整数映射。

碱基质量值越高

表明碱基识別越可靠，碱基测错的可能性越小。

3.Q30

碱基质量值为Q30代表碱基的精确度在99.9%

4.FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionfragmentsmapped

每1百万个map上的reads中map到外显子的每IK个碱基上的fragment个数。

计算公式为

FPKM二

cDNAFragments

MappedReads（Millions）xtranscriptLength（艮b）

公式中，cDNAFragments表示比对到某一转录本上的片段数目，即双

端Reads数目；MappedReads（Millions）表示MappedReads总数，以10为单位;

TranscriptLength（kb）:

转录本长度，以kb个碱基为单位。

5.FC（FoldChange）

即差异表达倍数。

6.FDR（FalseDiscoveryRate）

即错误发现率，定义为在多重假设检验过程中，错误拒绝（拒绝真的原（零）假设）的个数占所有被拒绝

的原假设个数的比例的期望值。

通过控制FDR來决定P值的阈值。

7.P值（P-value）

即概率，反映某一事件发生的可能性大小。

统计学根据显著性检验方法所得到的P值,一般以P<0.05

0.05或0.01o

为显著，P<0.01为非常显著，其含义是样本间的差异由抽样误差所致的概率小于

有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点）产生不同的mRNA剪接异构体，这一过程称为可变剪接（或选择性剪接，alternativesplicing）o可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质组多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。

在生物体内，主要存在

7种可变剪接类型：

A）Exonskipping；B）Intronretention；C）Alternative5’splicesite；D）Alternative3’splicesite；E）Alternativefirstexon；F）Alternativelastexon；G）Mutuallyexclusiveexon。

9.外显子跳跃（Exonskipping）

外显子在前体mRNA剪接形成成熟mRNA过程中被跳过，最终没有出现在某些成熟mRNA±,这

种剪接机制被称为外显子跳跃。

10.内含子保留（Intronretention）

前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，部分内含子被保留下来，这种剪接机制被称为内含子保留。

11.5'或3'端可变剪接

前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，5'端或3'端边界发生不同方式的剪接，这种剪接机制被称为5'或3'端可变剪接。

12.基因结构优化

由于使用的软件或数据本身的局限性，导致所选参考基因组的注释往往不够精确，需要对原有注释的基因结构进行修正，这一过程称为基因结构优化。

13.基因间区（intergenic）

指基因与基因之间的间隔序列，不属于基因结构，不直接决定氨基酸，可能通过转录后调控影响性状的区域。

14.UTR：

（UntranslateRegions）

非翻译区域。

是信使RNA（mRNA）分子两端的非编码片段。

5'-UTR从mRNA起点的甲基化鸟瞟

吟核昔酸帽延伸至AUG起始密码子，3,-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）

的前端。

15.ORF（openreadingframe）

开放阅读框或开放读码框。

是结构基因的正常核昔酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间

不存在使翻译中断的终止密码子。

16.CDS（Codingsequenee）

是编码一段蛋白产物的序列，是结构基因组学术语。

DNA转录成mRNA,mRNA经剪接等加工后翻

译岀蛋白质，所谓CDS就是与蛋白质序列一一对应的DNA序列，且该序列中间不含其它非该蛋白质对应

的序列，不考虑mRNA加工等过程中的序列变化，总之，就是与蛋白质的密码子完全对应。

17.插入片段大小（insertsize）

通过检测双端序列在基因组上的起止位置，可以得到插入片段的实际长度，决定了测序的长度，是信息分析的重要参数。

18.分子标记

是遗传标记的一种，直接在DNA分子上检测遗传变异。

分子标记能对不同发育时期的个体、组织器官我至细胞作检测，数量极多，遍及整个基因组，多态性高，遗传稳定，不受环境及基因表达与否的影响。

目前常见分子标记主要有SNP、InDei、SSR等。

19.SNP（SingleNucleotidePolymorphism）

即单核昔酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核昔酸的变异所引起的DNA序列多态性。

SNP

所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）

所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。

但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

20.SSR（SimpleSequeneeRepeat,SSR）

即简单重复序列，又叫微卫星序列，指的是基因组中由1-6个核昔酸组成的基本单位重复多次构成的一段DNA,广泛分布于基因组的不同位置，长度一般在200bp以下。

21・转换（transition）

同类型（卩票吟和卩票吟，或陀咙和咗啜）碱基之间的相互替换称为转换。

22.颠换（transversion）

不同类型（瞟吟和喀喘）碱基之间的相互替换称为颠换。

23.RNA编辑（RNAediting）

是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。

具体来说，指基因转录产生的mRNA分子中，由于核昔

酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息现象。

24.差异表达转录本（D辻ferentiallyExpressedTranscript,DET）

指表达水平存在显著差异的转录本。

25.差异表达基因（DifferentiallyExpressedGene,DEG）

指在两个不同条件（如对照与处理、野生型和突变型、不同时间点、不同组织等）下，表达水平存在显著差异的基因，称之为差异表达基因。

26.生物学重复（BiologicalReplicates）

可以定义为使用来自不同抽提的RNA样本进行杂交，例如，同一来源独立制备的样本，或者不同来

源的样本（不同组织或者一个细胞系的不同培养物）。

27.技术重复

使用同一个抽提的RNA进行实验称为技术重复。

与生物学重复相比，技术重复不是完全独立的，取平均值不能去除共有的系统偏差。

28.皮尔逊相关系数r（Pearson'sCorrelationCoefficient）

用于度量两个变量X和Y之间的相关（线性相关），其值介于-1与1之间。

其中，1表示变量完全正相关，0表示无关，-1表示完全负相关。

在高通量测序中，将皮尔逊相关系数作为生物学重复相关性的评估指标。

越接近1,说明两个重复样品相关性越强。

29.Unigene

UniqueGene的英文缩写，意为广泛通用的基因数据库，通过电脑对相同基因座（Locus）的收集整理集合形成一个非冗余的基因数据库。

30.Contig

高通量测序中利用软件将具有一定长度overlap的reads连成更长的片段，这些通过readsoverlap

关系得到的不含N的组装片段称之为Contigo

31.Scaffold

高通量测序中reads经过拼接获得Contigs,Contig经过确定先后顺序用N连接起来组成Scaffoldo

32.ContigN50

Reads拼接后会得到长度不同的ContigSo将所有Contigs的长度相加后获得一个Contig的总长度。

之后将所有Contig按照序列长度由短到长进行排序，如获得Contigl,Contig2,Contig3。

将Contig

按照这个顺序一次相加，当相加的长度达到Contig总长度的一半时，最后一个加上的Contig长度即为

ContigN50。

ponent

TRINITY软件拼接过程中，由于contig的构造方法，使得各个contig之间不可能共享k个以上序列，

因此这些inchwormcontigs不能很好的表征各种可变剪切形式和同源基因等情况，软件中"chrysalis这一

步骤将那些有重叠的contigs聚类，构成componentsocomponent就成为一组可变剪切isoform或同源基因可能的表征的集合。

34・deBruijngraph

使用TRINITY软件拼接时，在uchrysalis步骤中会将component通过overlap关系构建成deBruijn图，便于获取可变剪切的序列。

35.数字基因表达谱（DigitalGeneExpressionProfile,DGE）

利用新一代高通量测序技术和高性能的计算分析技术，能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因

表达情况。

36.smallRNA

对长度在18-40bP的短RNA进行序列、结构、表达、功能上的分析，主要进行miRNA,siRNA,

P1RNA儿种类型sRNA的分析；可与mRNA关联分析。

37.ncRNA（non~codingRNA）

非编码RNA。

指不编码蛋白质的RNAo其中包括rRNA,tRNA,snRNA,snoRNA和microRNA等多种已知功能的RNA,及未知功能的RNAo其共同特点是都能从基因组上转录而來，不需要翻译成蛋白即可在RNA水平上行使各自的生物学功能。

38.降解组测序（DegradomeSequencing）

利用高通量测序平台，针对miRNA介导的剪切降解片段进行深度测序，从中筛选miRNA作用的靶

基因，并结合生物信息学分析确定降解片段与miRNA的精确配对信息。

该技术能从细胞或组织中准确高

效的筛选出miRNA的靶基因，为研究miRNA与其对应的靶基因的相互关系提供准确、高效的筛选手段。

39.1ncRNA（longnoncodingRNA）

长链非编码RNA。

在长度200-100000nt之间，不具有编码蛋白功能的转录本。

40.正链/负链（plusstrand/minusstrand）

对于一个基因来说，DNA的两条链中有一条链作为RNA合成时的模板，这条链叫负链，另一条叫正链。

41・反义链/有义链（antisensestrand/sensestrand）

在双链DMA中，用来转录mRNA的DNA链称为模板链（templatestrand）,不用于转录的链则称为非模板链（nontemplatestrand）o根据碱基互补配对原则，转录出的mRNA链的碱基序列与非模板链的碱基序列一致，惟一不同的是，非模板链中的TmRNA链中

全部置换成了U。

正是由