医学遗传学习题附答案第15章 遗传病的治疗.docx

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医学遗传学习题附答案第15章遗传病的治疗

第十四章遗传病的治疗

（一）选择题（A型选择题）

1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。

A．基因治疗B．手术与药物治疗C．饮食与维生素治疗

D．蛋白质与糖类治疗E．物理治疗

2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。

A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植E酶移植

3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是

A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症

D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是

4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。

A．手术矫正和器官移植B．器官组织细胞修复

C．克隆技术D．推拿疗法E．手术的剖折

5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。

A．少食B．多食肉类C．口服维生素

D．禁其所忌E．补其所缺

6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。

A．基因修正B．基因转移C．基因添加

D．基因复制E．基因突变

7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。

A．基因修正B．基因转移C．基因添加

D．基因复制E．基因突变

8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。

A．SSCPB．基因添加C．三螺旋DNA技术

D．反义技术E．cDNA杂交

9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。

A．基因替代B．基因转移C．基因修正

D．基因复制E．基因突变

10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。

A．添加B．补缺C．基因突变

D．基因修正E．cDNA

11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。

A．直接活体转移B．回体转移C．间体转移

D．导入E．移植

12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。

A．体细胞基因治疗B．生殖细胞基因治疗

C．胚胎细胞的基因治疗D．胚胎组织细胞基因治疗

E．胎儿的基因治疗

13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。

A．基因突变B．基因增强C．基因复制

D．基因转移E．基因互补

14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。

A．直接活体转移B．回体转移C．间体转移

D．导入E．移植

15．遗传病治疗不包括下列方面。

A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善

B．针对突变基因转录的基因表达调控

C．蛋白质功能的改善

D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制

E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等

16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行。

A．切除B．修补C．替换

D．克隆方法E．细胞转导

17．下列病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。

A．半乳糖血症B．糖原储积症C．苯丙酮尿症

D．血红蛋白病E．甲状腺肿瘤

18．药物治疗的原则不包括。

A．去其所余B．补其所缺C．用其所余

D．食其所需E．取其所劣

19．补其所缺临床治疗方法是。

A．应用鳌合剂B．应用促排泄剂C．应用酶制剂

D．血浆置换或血浆过滤E．平衡清除法

20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。

常用的载体是。

A．蛋白质B．糖蛋白C．红细胞胞影

D．反转录酶E．质粒

21．饮食疗法治疗遗传病的原则是。

A.去其所余B.禁其所忌C.补其所缺

D.用其所余E.取其所劣

22.对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是。

A．制定特殊的食谱或配以药物B．增加底物或中间产物的摄入

C．使用诱导酶活性的药物D．多食水果

E．多用维生素治疗

23．基因治疗的策略不包括。

A．基因修正B．基因替代C．基因增强

D．基因缺失E．基因抑制和基因失活

24．基因抑制是。

A．导入外源基因去干扰B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因

D．导入原核细胞E．抑制有害的基因表达

25.基因失活是。

A．导入外源基因去干扰B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因

D．导入原核细胞E．抑制有害的基因表达

26．目前进行的基因治疗属于。

A．生殖细胞基因治疗B．原核细胞基因治疗C．cDNA基因治疗

D．体细胞基因治疗E．胎儿基因治疗

27．目前常用的基因转移方法是。

A．物理B．药学C．生物学

D．数学E．化学

28．不是基因治疗的必要条件是。

A．选择合适的疾病B．掌握该病分子缺陷的本质

C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆D．克隆基因的有效表达

E．有可利用的动物模型

29．下列疾病不能进行基因治疗。

A．癌症B．心血管病C．呼吸疾病

D．营养不良E．神经性疾病

30．转基因治疗的技术考虑不包括。

A．靶细胞选择B．临床实践C．载体选择

D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率

E．被转基因的表达必须受到严格调控等

31．目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是。

A．载体对机体的毒性B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率

C．载体对靶细胞的转染效率D．载体本身的大小

E．载入的DNA在细胞中的作用

32．不属于遗传病的治疗方法是。

A．外科治疗B．内科治疗C．基因治疗

D．饮食治疗E．组织胚胎治疗

33．对肿瘤的基因治疗是。

A．对免疫细胞的修饰B．对肿瘤细胞的修饰

C．体细胞的修饰D．对生殖细胞的修饰E．对胚胎细胞的修饰

34.对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用。

A.外科治疗B．内科治疗C．基因治疗

D．饮食治疗E．组织胚胎治疗

35.对于多基因病的治疗主要采用。

A.外科治疗B．细胞治疗C．基因治疗

D．饮食治疗E．组织治疗

36.当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是。

A.基因治疗B．内科治疗C．手术治疗

D．饮食治疗E．组织胚胎治疗

37.组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为。

A.组织移植B.细胞移植C.酶移植

D.蛋白移植E.器官移植

38.由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用。

A.促排泄剂B.代谢抑制剂C.螯合剂

D.纯化酶制剂E.维生素

39.在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。

这种疗法称为。

A.酶补充疗法B.酶诱导治疗C.酶介导治疗

D.酶转移治疗E.酶导入治疗

40.产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射。

A.维生素B6B.维生素B2C.维生素B12

D.维生素EE.维生素C

41.肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用。

A.青霉素B.青霉胺C.维生素B12

D.硫酸镁E.去铁胺B

42.原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物是。

A.消胆胺B.黄嘌呤氧化酶C.腺嘌呤

D.别嘌呤醇E.硫酸锌

43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是。

A.苯巴比妥B.雄激素C.胰蛋白酶

D.雌激素E.维生素C

44.基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用。

A.反义技术B.基因克隆技术C.基因测序技术

D.重组DNA技术E.基因芯片技术

45.是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为。

A.三链核苷酸B.三链形成寡核苷酸C.单链形成寡核苷酸

D.二链形成寡核苷酸E.三链DNA

46.被誉为“基因封条”的反义技术是。

A.反义基因技术B.ribozyme技术C.反义ribozyme

D.反义RNAE.反义核蛋白

47.基因转移中回体转移（exvivo）法的优点是。

A.经典、安全B.效果不易控制C.步骤多

D.技术复杂难度大C.不容易推广

48.基因转移中直接活体转移（invivo）法的优点是

A.技术不成熟B.疗效短C.免疫排斥

D.安全性E.操作简便

49.已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是。

A.PKUB.ADAC.半乳糖血症

D.Gaucher病E.α-抗胰蛋白酶血症等。

50.对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价。

A.人群中的发病率B.疾病对病人的危害性C.患者对家庭和社会的影响

D.其他治疗方面的可用性E.以上都是

51.在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是。

A.肝细胞B.神经细胞C.骨髓细胞D.内皮细胞E.肌细胞

52.目前用于来实现大kb基因的转染的基因载体是。

A.质粒B.反转录病毒C.腺病毒

D.人工酵母染色体E.脂质体

53.迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有。

A.10种B.20种C.30种D.40种E.50种

54.ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是。

A.造血祖细胞B.肝细胞血C.T淋巴细胞

D.骨髓细胞E.干细胞

55.我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。

A.呼吸道上皮B.皮肤成纤维C.B淋巴

D.肝E.胆管上皮

56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞，可阻止慢性阻塞性肺病的发展。

A.质粒B.反转录病毒C.腺病毒

D.人工酵母染色体E.粘粒

57.肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括。

A.将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞

B.改正肿瘤细胞的基因突变C.导入酶药物前体，形成肿瘤特异的敏感性

D.将细胞因子基因导入肿瘤细胞E.将抑制基因导入肿瘤细胞

58.HIV感染的基因治疗技术包括。

A.阻断HIV和CD4结合B.直接注射DNAC.转移携带自杀基因的CD8+T细胞

D.将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内E.以上都是

59．乙肝的基因治疗的可行方法是。

A.基因修正B.基因替代C.反义核酸技术

D.基因增强E.基因失活