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E.脑性瘫痪
6.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A．出生时
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月
7.先天愚型属（）
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
8.患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
B
9.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
10.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检皮肤粗糙，两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌大而宽厚、常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
11.21三体综合征的诊断最具价值的是
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.通贯掌
D.两眼外侧上斜
E.染色体检查
E
12.21三体综合征染色体绝大部分为
A.标准型21三体
B.G/G易位型21三体
C.D/G易位型21三体
D.嵌合型21三体
E.13三体型
13.男，2岁。
智能落后，发育迟缓。
头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。
尿有鼠尿臭味。
临床上该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.脑性瘫痪
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
14.1岁女孩。
出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。
头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
临床上考虑患儿的诊断是
A.脑性瘫痪
C.先天愚型
E.先天性脑发育不
15.男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选
B.Guthrie试验
D.染色体核型分析
16.能确诊唐氏综合征的是
A.特殊的面容
B.脑电图的检查
C.智商的测定
E.通贯掌
17.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A.47，XXX
B.47，XX，+21
C.45,XX,-14,-21,+t（14q2lq）
D.46,XX,-14,+t（14q2lq）
E.46,XX,-2l,+t（2lq2lq）
18.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY（或XX）,-21,+t（2lq2lq）
B.46,XY（或XX）,-14,+t（14q2lq）
C.46,XY（或XX）,-13,+t（13q2lq）
D.46,XY（或XX）,-15,+t（15q2lq）
E.46,XY（或XX）,-22,+t（2lq22q）
19.1-三体综合征按染色体核型分析，最常见的是
A.标准型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D/G易位型
E.嵌合体型
20.易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY,-22,+t（2lq22q）
B.46,XY,-21,+t（2lq2lq）
C.46,XY,-15,+t（15q2lq）
D.46,XY,-14,+t（14q2lq）
E.46,XY,-13,+t（13q2lq）
21.苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是
A.肝细胞
B.脑细胞
C.肾组织
D.甲状腺
E.血细胞
22.非典型苯丙酮尿症患儿缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5一羟色胺
E.多巴胺
23.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定
24.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿有机酸分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
25.2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.尿三氯化铁
C.Guthrie细菌生长抑制试验
E.苯丙氨酸耐量试验
26.男孩，5岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽擂，不伴发热，无腹泻，为协助诊断、应首选下列哪种检查
27.关于散发性甲状腺功能减低症，描述不正确的是
A.体格发育落后
B.结节性甲状腺肿大
C.生理功能低下
D.特殊外貌
E.智力发育差
28.女，1岁。
最可能的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.脑性纯痪
D.苯丙酮尿症
29.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是
A.尿有机酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.尿三氯化铁试验
E.尿2，4-二硝基苯肼试验
30.男，2岁。
因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，为明确诊断，应进行的检查是
B.血TSH、T4
C.尿有机酸分析D．血钙
E.脑电图
31.早期确诊甲状腺功能减低症的检查是
A.甲状腺抗体的测定
B.TRH兴奋试验
C.血清T3、T4、TSH测定
D.甲状腺扫描
E.骨龄测定
32.在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
E.21-三体综合征，半乳糖血症
33.先天性甲状腺功能减低症最主要的病因是
A.甲状腺或靶器官反应低下
B.促甲状腺激素缺陷
C.碘缺乏
D.甲状腺不发育或发育不全
E.甲状腺素合成途径中酶缺乏
34.先天性甲状腺功能低下分类正确的是
A.遗传性、非遗传性
B.散发性、地方性
C.碘缺乏性、非碘缺乏性
D.原发性、继发性、散发性
E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
35.7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。
体检：
面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
患儿诊断明确后，正确的治疗措施是
A.低苯丙氨酸饮食
B.口服脑活素、吡拉西坦
C.口服生长激素
D.口服甲状腺素
E.低铜饮食
36.关于新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果描述正确的是
A.T4↑、TSH正常
B.T4↓、TSH正常
C.T4↓、TSH↑
D.T4↑、TSH↑
E.T4↑、TSH↓"
37.先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2~3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛，其阳性结果是下列哪项
A.>
5mU/L
B.>
10mU/L
C.>
15mU/L
D.>
20mU/L
E.>
25mU/L
38.一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症，关于治疗措施描述不正确的是
A.应终身服用甲状腺片
B.明确诊断后立即治疗
C.需供给充足的蛋白质
D.需加用碘剂治疗
E.供给各种维生素和矿物质
39.关于散发性甲状腺功能减低症，描述不正确的是
A.体格发育落后
B.结节性甲状腺肿大
C.生理功能低下
D.特殊外貌
40.2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，x线摄片腕骨像有2个骨化中心，碘吸收率为19%，诊断为散发性呆小病，应尽早应用下列哪种药物
A.甲状腺片
B.维生素D
C.钙剂
D.生长激素
E.营养神经药物
41.下列哪项是新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状
A.腹泻
B.贫血
C.生理性黄疸消退延迟
D.发热
E.心律失常
42.男孩，5岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽擂，不伴发热，无腹泻，为协助诊断、应首选下列哪种检查
A.脑电图检查
B.尿蝶呤分析
C.尿三氯化铁试验
D.Guthrie试验
E.血钙、磷检测
43.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行的检查是：
A．尿有机酸分析
B．尿蝶呤分析
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．尿三氯化铁试验
E．尿2，4-二硝基苯肼试验
44.男，2岁。
因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，为明确诊断，应进行的检查是：
A．染色体核型分析
B．血TSH、T4
C．尿有机酸分析
D．血钙
E．脑电图
45.2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是：
A．血清苯丙氨酸浓度测定
B．尿三氯化铁
D．尿甲苯胺蓝试验
E．苯丙氨酸耐量试验
46.早期确诊甲状腺功能减低症的检查是：
A．甲状腺抗体的测定
B．TRH兴奋试验
C．血清T3、T4、TSH测定
D．甲状腺扫描
E．骨龄测定
47.8岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。
患儿诊断明确后，正确的治疗措施是：
A．低苯丙氨酸饮食
B．口服脑活素、吡拉西坦
C．口服生长激素
D．口服甲状腺素
E．低铜饮食
48.先天性甲状腺功能减低症最主要的病因是：
A．甲状腺或靶器官反应低下
B．促甲状腺激素缺陷
C．碘缺乏
D．甲状腺不发育或发育不全
E．甲状腺素合成途径中酶缺乏
49.先天性甲状腺功能低下分类正确的是：
A．遗传性、非遗传性
B．散发性、地方性
C．碘缺乏性、非碘缺乏性
D．原发性、继发性、散发性
E．碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
50.苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
A.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
B.是否应用药物四氢生物蝶呤
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否进行强化教育
E.是否执行无苯丙氨酸饮食
51.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A.生后10～12个月
B.生后1～3岁
C.生后1～2个月
D.生后3～6个月
E.生后7～9个月
52.苯丙酮尿症属
A.X连锁隐性遗传
B.X连锁显性遗传
C.染色体畸变
D.常染色体显性遗传
E.常染色体隐性遗传
53.患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
54.10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
55."
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。
最常见的染色体核型分析是
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY）/47，XY（XX），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）"
56.先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗，下列错误的是
A.治疗开始时间愈早愈好
B.终生治疗
C.初始剂量为5～10mg/D
D.维持剂量为5～10mg/（kg.d）
E.维持量个体差异较大
57.我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21—三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21－三体综合征，半乳糖血症
58.先天性甲状腺功能低下分类为
A.原发性、继发性、散发性
C.碘缺乏性，非典缺乏性
D.遗传性、非遗传性
E.碘缺乏性、非典碘缺乏性、混合性
59.先天性甲低常见病因是
A.TSH缺乏
B.甲状腺合成过程中酶的缺乏
D.甲状腺或靶器官反应性低下
E.甲状腺不发育或发育不全
60.导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A．肝细胞
B．脑细胞
C．甲状腺
D．血细胞
E．肾组织
61.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿蝶呤分析
C．尿有机酸分析
D．尿三氯化铁试验
E．尿2，4-二硝基苯肼试验
62.我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是
A．21-三体综合征，苯丙酮尿症
B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E．21-三体综合征，半乳糖血症
63.导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶
C．四氢生物蝶呤
D．5-羟色胺
E．多巴胺
64.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A．46,XY（或XX），-13,+t（13q21q）
B．46,XY（或XX），-14,+t（14q21q）
C．46,XY（或XX），-15,+t（15q21q）
D．46,XY（或XX），-21,+t（21q21q）
E．46.XY（或XX），-22,+t（21q22q）
65.新生儿期保健的重点时间是
A.生后1小时内
B.生后1天内
C.生后3天内
D.生后1周内
E.生后2周内
66.围生期包括胎儿期一部分和婴儿期一部分，国内普遍采用的定义是
A.胎龄27周至出生时
B.胎龄28周至生后7天
C.胎龄30周至生后2周
D.胎龄36周至生后4周
E.胎龄38周至生后1个月
67.苯丙酮尿症的遗传形式为
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．X连锁不完全显性遗传
68.易位型21三体综合征最常见的核型是
A.46,XY,-13,+t（13q2lq）
B.46,XY,-2l,+t（2lq2lq）
C.46,XY,-22,+t（2lq22q）
D.46,XY,-14,+t（14q2lq）
E.46,XY,-15,+t（15q2lq）
69.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
B．苯丙氨酸耐量试验
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．血清苯丙氨酸浓度测定
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