自闭症谱系障碍的症状Word文件下载.docx

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诊断;

康复

分类号R395

1引言

自闭症谱系障碍（autismspectrumdisorders,ASDs）是一组有神经基础的广泛性发展障碍（pervasivedevelopmentaldisorders,PDD）,包括自闭症（autism,国内也译作孤独症）、阿斯伯格综合征（Aspergersyndrome,AS）、雷特综合征（Retts’sydrome）、儿童瓦解性精神障碍（childhooddisintegativedisorder）、广泛性发育障碍未注明型（pervasivedevelopmentaldisordernototherwisespecified,PDD-NOS）等亚类,各亚类在症状的严重程度上位于从轻到重的连续谱上,自闭症处于最严重的一端。

其共同特征是普遍存在社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和行为刻板等临床表现（AmericanPsychiatricAssociation,APA,2000）。

美国Kanner教授于1938年首次观察到并于1943年首次正式报道了11例具有共同表现的患儿,将其命名为早发性婴儿自闭症（earlyinfantileautism）。

近70年来,医学界、心理学界、语言学界以及教育界专业人员与广大ASD儿童的家长一起,进行了大量的研究,探讨ASD的病因、心理与行为功能、治疗与教育方法。

国内陶国泰于1997年介绍了自闭症相关研究,有关1997年之前的研究可参阅该综述,在此不再赘述。

2ASD的流行病学资料

2.1ASD的发病率

国外有关ASD流行病学资料显示,近40多年来,ASD的发病率稳定增长（Baron-Cohenetal.,2009）。

1976年自闭症谱系障碍的发病率为0.4‰（Wing,Yeates,Brierley,&

Gould.,1976）,1988年上升为1‰（Bryson,Clark,&

Smith,1988）。

新近的一些研究估计,自闭症的发病率为1‰~2‰,而ASD的发病率为6‰左右（Newschafferetal.,2007）,ASD绝大多数是PDD-NOS,AS发病率大约0.3‰,而童年瓦解性障碍和雷特综合征等异常形式发病率很小（Fombonne,2005）。

也有的流行病学调查估计自闭症的发病率为1‰,AS为0.25‰,而PDD-NOS为1.5‰（Freitag,2007）。

2002年,对美国14个州的调查中显示,8岁儿童中ASD的发病率从3.3‰~10.6‰,总平均值为6.6‰（CentersforDiseaseControlandPrevention,2007）,其中典型的自闭症就有2‰（Chakrabarti&

Fombonne,2001）;

而2006年就英国南泰晤士的流行病学资料显示,ASD的发病率达到11.61‰,其中自闭症儿童所占比例3.89‰,其他ASD所占比例为7.72‰（Bairdetal.,2006）;

而最近在英国剑桥郡的一项基于特殊教育需要的调查,采用不同方法所估计的所有ASD发病率为15.7‰（Baron-Cohenetal.,2009）。

另一项流行病学调查显示,自闭症的发生率为6.67‰（Lubetsky,McGonigle,&

Handen,2008）。

最近一项调查显示,在3~17岁的美国人中ASD占1.1%（Koganetal.,2009）,这些数据不禁令人担心,自闭症谱系障碍现在是否已经成了一种流行病（Boyd,Odom,Humphreys,&

Sam,2010）。

在用英文发表的有关亚洲ASD流行病学方面的电子数据库和文章中发现,亚洲的自闭症发病率也呈上升状态,1980年以前ASD发病率为0.19‰,而1980年至今却高达1.48‰（Sun&

Allison,2010）。

2005年日本横滨的一项调查表明,1989年0-7岁儿童中累计ASD发病率为4.8‰,1990年为8.6‰,当麻疹、风疹、腮腺炎（MMR）疫苗接种率降到接近0时,1993年和1994年ASD的发病率分别上升到9.7‰和16.1‰,也因此说明麻疹、风疹、腮腺炎（MMR）疫苗并不会导致ASD（Honda,Shimizu,&

Rutter,2005）。

1982年,陶国泰首次报道国内4例儿童自闭症（陶国泰,1999）。

目前尚无全国性的流行病学资料。

但有资料显示,自2000年以来,ASD发病率上升为1.3‰（Sun&

某些省市报告了流行病学资料,如福建省14岁以下儿童中自闭症患病率为0.28‰（罗维武等,2000）,遵义市学龄儿童自闭症患病率为0.56‰（杨曙光,胡月璋,韩允,2007）。

2008年香港地区0~4岁儿童中自闭症发病率为0.549‰,15岁以下儿童患病率1.68‰,接近澳大利亚和北美,但低于欧洲,男女比例为6.58:

1（Wong&

Hui,2008）。

J.D.Lin,L.P.Lin和Wu（2009）报告,自2000年至2007年,台湾地区0~5岁儿童中ASD发生率为0.24‰~0.78‰,6~11岁为0.5‰~1.73‰,12~17岁为0.21‰~1.04‰。

上述研究数据显示,ASD的发病率似乎在与日俱增。

从20世纪60、70年代的0.5‰,80年代上升为1‰,到现在已达1‰~2‰（Newschafferetal.,2007）。

这其中的原因是：

（1）确实有这么多的儿童患自闭症谱系障碍;

（2）更多的自闭症者被发现了,这可能与人们对自闭症的意识提升且经费更为充足有关;

（3）由于自闭症定义的改变,尤其是DSM-III-R和DSM-IV诊断标准的改变,诊断标准可能比先前的更为宽泛;

（4）不同机构、研究团体进行的有关自闭症早期诊断研究可能存在叠加,可能使发病率变得明显而非真正的发生率（Wing&

Potter,1999;

Baron-Cohen等人（2009）进一步总结了可能导致ASD发病率迅速提高的7个方面的因素：

ASD识别与觉察的改进、研究方法的改变、可获得的诊断服务增加、专家意识的增强、父母意识的增强、对ASD者能与其他环境共存的观点越发被接纳了、诊断标准的拓宽。

一项研究发现,按现行标准,有许多（40%）先前诊断为语言应用障碍的儿童如今可被划归自闭症（Bishop,Whitehouse,Watt,&

Line,2008）。

因此,是否是由于现代文明带来的饮食结构变化、环境变化、人际交往方式、工作压力或者其他因素真正导致ASD发病率迅猛增长仍然没有确切的证据。

2007年11月18日,联合国大会决议通过将每年的4月2日定为世界儿童自闭症宣传日,目前全球约有3500万人患有自闭症,在中国约有150万自闭症儿童。

可以说ASD是儿童发展障碍中最常见也是最严重的一种。

2.2ASD发生率的性别差异

关于ASD发生率的性别差异调查,世界各国的统计数据不尽一致,这可能与各国自闭症诊断标准的选择与解释相关,但有两点结论在各国研究者之间达成基本共识：

（1）ASD发生率男性高于女性;

（2）ASD发生的男女比例大致为4∶1（Baron-Cohen,2002;

Fomnbonne,2005;

徐光兴,2007）。

2002年,对美国14个州的调查中显示,8岁ASD儿童中男女比例为3.4∶1至6.5∶1（CentersforDiseaseControlandPrevention,2007）。

根据中山医科大学的临床抽样调查数据,ASD男女比例为7.7∶1（邓红珠,邹小兵,唐春,程桦,2001）,我国香港地区0~4岁ASD儿童中男女比例为6.58∶1（Wong&

Hui,2008）,而台湾地区的ASD男女比例为6~6.6∶1（Linetal.,2009）。

3ASD的症状

对自闭症谱系障碍早期信号、典型症状表现的识别,并依此进行准确可靠的诊断,对ASD早期干预及其家庭来说都是极其关键的。

3.1ASD的早期信号

ASD的高发率迫切需要早期识别、诊断性评估和有根据的干预（Lubetskyetal.,2008）。

ASD如果能越早被发现和干预,其预后效果就越好（Matson,Wilkins,&

Gonzá

lez,2008）。

对ASD的早期觉察伴之以有效的早期干预,将对ASD患者产生持久的良好疗效（Chakrabarti,Haubus,Dugmore,Orgill,&

Devine,2005）,促进ASD者的发展进程、改善其语言、减少问题行为（Lubetskyetal.,2008）。

以往的研究者和临床工作者们认为ASD要到6~10岁才能确诊,从传统的观点看,对于6~12个月大的孩子是无法予以准确诊断的。

直到最近,研究者们才认为完全可以对年幼的ASD儿童进行诊断,一些标准化测量工具用于对仅18个月大小的孩子进行ASD鉴别诊断（Matson,Nebel-Schwalm,&

Matson,2007）,这对于ASD儿童的早期发现、干预和康复是一大福音。

ASD的早期诊断的第一步就是对早期潜在的危险信号的筛选、评估和处理（Filipek,Accardo,&

Baranek,1999;

Pinto-Martin&

Levy,2004;

Ozonoff,Goodlin-Jones,&

Solomon,2005）。

研究认为,75%~88%的自闭症儿童在其出生后的前2年内就已经表现出ASD的信号,同时有31%~55%在其第1年里就表现出ASD的征兆（Brock,2006;

Young&

Brewer,2002）。

一般而言,当发现孩子有如下症状时应引起家长的警觉（Filipeketal.,1999）：

（1）叫孩子名字时他没有反应;

（2）孩子见人不笑;

（3）孩子老喜欢独处;

（4）孩子在某些方面显得特别“早熟”;

（5）孩子不喜欢玩具;

（6）孩子常常掂着脚走路;

（7）孩子对某些声音或物体出奇地感兴趣等。

ASD最初迹象包括以下6个方面（Lubetskyetal.,2008）：

（1）出生6个月以上仍然没有大笑或其它温馨、快乐的表情;

（2）出生9个月以上仍然没有交互性分享的声音、微笑,或其它面部表情;

（3）出生12个月仍然没有牙牙学语;

（4）出生12个月仍然没有交互的手势,如用手指、展示、伸手、或挥手等;

（5）出生16个月仍然没有只言片语;

（6）出生24个月仍然没有两个字的有意义短语（不包括仿说或重复）。

ASD早期社会交际、语言的困难可能包括（AmericanPsychiatricAssociation,2000;

Lubetskyetal.,2008）：

（1）避免眼睛接触（正常孩子会盯着母亲的脸看）;

（2）对父母的呼唤声像聋子一样充耳不闻（正常孩子很容易受声音刺激,且能辨认声音）;

（3）对面部表情缺乏敏感,没有社交性微笑（正常孩子会对愉快的社交刺激做出反应）;

（4）语言开始发展却突然停止（正常孩子的词汇和语法会持续地发展）;

（5）无法对感兴趣的东西提出请求（正常孩子可以指出或请求要他感兴趣的东西）;

（6）无法进行假装游戏（正常孩子会拿一个玩具杯子和茶壶来回倒水）。

研究者认为,虽然ASD有些早期信号如社交退缩和异常的社交相互性、分享快乐、定向注意等并非ASD特有的,在避免杞人忧天、滥用诊断的同时,应向儿科专家、家庭医生咨询,尽早鉴别出ASD进行康复训练（Holzeretal.,2006）。

但是,不容乐观的是,即使在美国,能够进行ASD筛查诊断的儿科医生仅占8%的比例（Dosreis,Weiner,Johnson,&

Newschaffer,2006）。

3.2自闭症典型症状

Kanner当年重点描述了那些自闭症儿童在社交和情感方面的共同特征是：

一种极端的自闭,在生命初期不能通过正常方式与他人和周围环境建立联系,只要有可能,他们就不理会、忽略或阻隔外界的影响（Kanner,1943）。

根据自闭症诊断标准,典型的自闭症症状主要有三个方面,即社会交往障碍、言语障碍、兴趣与行为异常（Geschwind,2009;

黄伟合,2003）。

自闭症儿童从婴幼儿时期开始就生活在自己的世界里,缺乏社会意识,几乎不理会别人,待人如同待物,很少有眼神交流,语言发育迟缓或不会运用语言进行沟通,行为刻板,兴趣范围狭窄。

30多年来,对ASD的诊断指标和分类虽然发生了许多变化,但社会交往能力的缺失被认为是最核心的症状（Geschwind,2009）。

因为就自闭症的三联征而言,语言发育迟缓和沟通障碍可见于语言障碍患者,重复刻板行为和感觉异常可见于多种原因导致的精神发育迟滞患者,而社交障碍对自闭症来说是特异性的,因此,诸多研究聚焦于社会认知来寻找ASD的病因（Bodfish,Symons,Parker,&

Lewis,2000;

Schultz,2005）。

当前,对ASD的诊断标准依然关注于行为和认知方面的症状,直到近年才开始有人对ASD的神经和医学特征给予关注（Geschwind,2009）。

3.3ASD障碍程度的性别差异

ASD患者在社会交往障碍、言语障碍、兴趣与行为异常三方面的症状（又称三联征）没有性别差异,但在其他方面的症状确实存在性别差异（Holtmann,Bö

lte,&

Poustka,2007）。

ASD者中的男孩比女孩的行为障碍范围更广,主要表现在攻击、多动、强迫性仪式（Baron-Cohen,2002;

徐光兴,2007）,而ASD女孩在社交问题如社会退缩、自伤、思维问题以及情绪障碍方面症状较男孩突出（Holtmannetal.,2007;

但在注意力方面的问题结果并不一致,有的认为男孩的注意障碍多于女孩,也有的却恰恰相反（Baron-Cohen,2002;

Holtmannetal.,2007）。

在言语认知上ASD男孩比女孩显示出重度的发展迟缓,并且障碍涉及的范围更广,如在口吃、识字障碍、阅读障碍方面男孩的比率和问题的严重度更高。

此外在言语的发音异常、机械性的反射语言,以及语言突然消失等病理表现,都主要集中在ASD男孩方面（Baron-Cohen,2002;

ASD儿童的智商分布范围幅度较大。

研究者们将韦氏智力测验IQ在55以下的称为“低功能自闭症”,而将IQ接近正常及以上的称为“高功能自闭症”。

研究发现,ASD的IQ也呈现出极为明显的性别差异,IQ在34分以下的低功能自闭症儿童男女比例为2.5~3.0∶1,而高功能自闭症儿童男女比例为5∶1（徐光兴,2007）。

3.4不同亚类ASD的症状

DSM-IV-TR（APA,2000）将自闭谱系障碍分为五个亚类：

典型自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍、广泛性发育障碍未注明型。

其中,自闭症被认为是这一谱系障碍最典型的代表（Lubetskyetal.,2008）,前文已述及其症状表现,而其他亚类的症状不常被人们所提及。

阿斯伯格（Asperger）最早对阿斯伯格综合征进行了描述。

根据DSM-IV-TR,阿斯伯格综合征最典型的是社会功能障碍,同时伴有局限、重复、刻板的兴趣和行为模式,以及笨拙的动作技能,但是具有流畅的语言和较好的认知能力,通常智力正常（高定国,崔吉芳,邹小兵,2005）。

其与高功能自闭症的主要区别在于,阿斯伯格障碍童年期的语言发展、认知发展、与年龄相适应的自理能力、适应性行为（除了社会交互行为）、对环境的好奇心等方面没有临床意义上的迟滞。

存在社会交往障碍,有重复刻板的行为动作,兴趣狭窄。

并由于这些原因显著地损害到他们的社交、职业以及其他重要领域的功能。

阿斯伯格综合征患者通常也有社交的兴趣和发展友谊的愿望,但通常对社交习俗和规则不理解,在社交场合往往拘泥细节,缺乏必要的灵活性,可能过于多嘴说些与社交场合无关的话;

且往往专注于某一特定的话题或领域（Lubetskyetal.,2008;

广泛性发育障碍未注明型（PDD-NOS）是指那些不能完全用自闭症或阿斯伯格综合征的诊断标准进行诊断的个体,也称非典型自闭症（AtypicalAutism）,患者存在社交障碍、言语沟通障碍和重复动作行为等症状。

因患者没有智力障碍,所以常被称为高功能自闭症（Lubetskyetal.,2008）。

雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍的发病率极低。

“自闭症谱系障碍”通常指的是典型的自闭症、阿斯伯格综合征和广泛性发育障碍未注明型。

由于其独特的发展模式和不同的生物学基础,雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍通常不被列入。

现有研究证明,雷特综合征是由于染色体变异导致的,只发生在女孩身上,她们在产前和围产期的发展明显正常,出生后5个月内心理活动的发育也明显正常,随后丧失了先前所掌握的身体、运动、社交和语言技能。

儿童瓦解性精神障碍（也称Heller综合征）患者,在出生后1至2年内发展明显正常,随后发展中（10岁前）原已获得的正常生活和社会功能,及言语、行为、躯体运动、游戏功能迅速衰退,甚至丧失（Lubetskyetal.,2008）。

4ASD的诊断工具和方法

对ASD进行诊断,要求对孩子作全面性的检查评估。

当前学术界对ASD的症状表现没有一致的观点,但一般都公认ASD儿童发展中的问题往往有多方面表现,且可能在儿童发展的不同阶段有不同的侧重（Filipeketal.,1999）。

迄今为止,对ASD没有单一完善的诊断工具和方法,所以在诊断时必须进行多侧面的评估,既要注意发展迟滞,又要注意发展异常,同时,要将孩子在个别领域的功能放到其整体智力能力中去分析理解。

在诊断评估时,包括心理学者、儿科医生、治疗师等在内的多专业合作显然是很重要的,而且,家长的参与是对孩子作全面评估诊断的重要环节（Bodfishetal.,2000）。

对ASD疑似病例进行综合评估时,必须包括其成长史、父母访谈、必要时的医学检验、对儿童的观察、认知和适应功能的标准化测试以及对社交、沟通交流技能的直接评估（Charles,Carpenter,Jenner,&

Nicholas,2008）。

当前,儿童ASD的诊断标准主要有美国精神病学会（AmericanPsychiatriAssociation,APA）《精神障碍诊断和统计手册》第四版（diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders,4thed,DSM-IV）、世界卫生组织关于精神与行为障碍的诊断标准（TheICD-10classifieationofmentalandbehavioraldisordersclinicaldescriptionsanddiagnosticguidelines,ICD-10）以及中华精神科学会中国疾病分类诊断标准（TheChineseclassificationanddiagnosticcriteriaofmentaldisorders,3rded,CCMD-3）。

目前常使用的诊断工具是根据前两种诊断分类标准编制的（黄伟合,2003）。

国外常用的诊断工具为自闭症诊断访谈量表（autismdiagnosticinterview-revised,ADI-R）和儿童自闭症评定量表（childhoodautismratingscale,CARS）。

美国芝加哥大学Lord,Rutter,DiLavore和Risi（1999）编制的自闭症诊断观察量表（autismdiagnosticobservationschedule,ADOS）,因其信度、效度高,实用性好而被奉为金标准（goldenstandard;

Charlesetal.,2008）。

国内常用的诊断工具是儿童自闭症评定量表（CARS）和儿童自闭症行为量表（aulismbehaviorcheeklist,ABC）。

尽管己经明确几个少见基因位点突变导致PDD的个别亚型,也有众多研究探讨了镜像神经元等认知神经缺陷与ASD有关,但是遗传学检测尚不能用于ASD诊断。

早期筛查ASD儿童的工具十分有限,现在使用的ASD儿童行为问题筛查的工具中,《婴幼儿自闭症量表》（checklistforautismintoddlers,CHAT）和《幼儿自闭症筛查工具》（screeningtoolsforautismintoddlers,STAT）是两种专门用于1.5~2岁儿童自闭症鉴别诊断的工具（Baron-Cohen,Wheelwright,Cox,Baird,Charman,Swettenhametal.,2000;

Stone,Coonrad,&

Ousley,2000）,而《幼儿自闭症量表（修订版）》（Themodifiedchecklistforaut