出生缺陷干预工作要求试行Word文档格式.docx
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高危因素筛查与风险评估是孕前保健的关键一步，即主要通过询问家族史、遗传史，既往生育史及进行各类风险因素的筛查，根据孕前健康检查及特定实验室检查结果，对准备怀孕的育龄夫妇进行遗传风险、患病及用药、致畸物接触，不良行为和生活方式、营养状况等方面的风险评估，并将评估结果告知育龄夫妇，使育龄夫妇了解自身存在和周围环境中存在的影响夫妇健康或可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素和危险度，为进一步开展健康指导和有效干预奠定基础。
孕前高危因素筛查与风险评估包括以下方面：
年龄、家族史，既往生育史、慢性疾病、患病用药史、感染性疾病、高发区域性遗传病（如地中海贫血等）、工作和生活环境风险、不良生活方式及行为和营养等。
（四）孕前健康生育咨询和健康孕育指导
根据风险评估结果，可将育龄夫妇划分为一般健康人群或低风险人群和具有特定风险的人群。
针对评估识别出的遗传风险或环境致畸风险因素，进行面对面的孕前健康生育咨询和健康指导活动，遵循普遍性指导和个性化指导相结合的原则，对计划怀孕的夫妇进行怀孕前、孕早期及预防出生缺陷的指导。
1、有准备、有计划的怀孕，避免大龄生育；
2、合理营养，控制饮食，增补叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素；
3、接种风疹、乙肝、流感等疫苗；
及时对病毒及传染性疾病已感染情况采取措施；
4、积极预防、筛查和治疗慢性疾病和传染病；
5、合理用药，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物；
6、避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、农药等），避免密切接触宠物；
7、改变不良生活习惯（如吸烟、饮酒、吸毒等）及生活方式；
8、保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生；
9、合理选择运动方式；
10、对于有高遗传风险的夫妇，指导其做好相关准备、提示孕期检查及产前检查中可能发生的情况。
（五）知情选择和干预行动
在育龄夫妇知情的基础上，针对目前存在的危险因素提出有针对性的干预措施和相关的健康生育建议，指导适宜妊娠的时机，采取各种干预行动，有针对性地及时改变不良行为和生活方式，主动消除或避免接触各种危险因素，以健康良好的状态进入怀孕阶段，有效降低出生缺陷及其经不良妊娠结局的了生。
可采取的预防干预措施包括针对所有计划妊娠妇女的一般性措施和针对特定危险因素的措施。
一般性预防干预措施包括健康教育和建立健康生活方式、健康饮食指导和合理膳食、特定妊娠准备和孕闪保健计划，制定具有个生化的产前保健计划等。
无论是准备计划娠是因存在某种危险因素推迟妊娠的妇女，均应接受计划生育和避孕咨询及指导。
针对特定危险因素的措施包括遗传咨询和生育选择、产前诊断、微量营养补充、疫苗接种、疾病治疗及药物合理调整、避免不良行为和接触职业危害等。
三、孕前一围孕保健预防出生缺陷的服务实施
（一）加强组织领导
在各级党委、政府的领导下，与卫生、民政、妇联、残联、教育、文化和广电等有关部门部门合作，积极支持技术服务机构开展孕前一围保健服务工作。
通过村（社区）计生卫生服务室或村（居）民委员会，广泛联系育龄夫妇，向每一对准备怀孕的夫妻宣传孕前一围孕保健。
各市、州、地可根居实际情况，制定孕前一围孕保健服务工作。
各市、州地可根据实际情况，制定孕前一围孕保健服务的实施办法，建立相关管理制度及服务评估标准；
组织由妇产科、儿科、妇幼保健、健康教育及其他相关学科业务骨干组成的技术指导组，对孕前一围孕保健服务人员进行技术培训和指导，对服务机构进行考核，不断提高服务水平。
（二）加强管理，规范开展孕前一围孕保健服务
各级计划生育/妇幼保健服务机构应当依照本规范全面实施和落实孕前一围孕保健预防出生缺陷的服务。
1、地、县级服务机构可根据自身实际情况，开展孕前一围孕保健服务，将具有良好人际沟通技能和综合服务能力的专业人员作为孕前一围孕保健服务的业务骨干；
同时，合理利用现有房屋和设备，制定具体的孕前一围孕保健服务流程和规章制度。
有条件的技术服务机构可开展婚前、孕前、孕期、产时、产后保健等系统化生育健康全程服务。
在孕前产期保健管理的基础上，加强生育健康服务的管理。
2、建立孕前一围孕保健资料档案，及时进行资料的汇总、统计和分析。
有条件的地方要逐步实行电子化管理，并与现行的孕产期系统管理相衔接。
3、各级计划生育/孕幼保健机构要积极探索符合当地实际孕前一围孕保健服务模式；
同时，切实承担起本辖区孕前一围孕保健服务的技术指导、培训、资料收集和汇总等式作。
（三）孕前保健宣传
利用广播、电视、报刊等多种媒体，广泛宣传孕前一围保健的必要性和主要内容，唤起全社会特别是新婚夫妇以及准备生育的夫妇的积极参与。
开展各种形式的宣传教育活动，以群众喜闻乐见的形式，将预防出生缺陷的科普知识送到农村、城市社区引导群众树立“生健康孩子，从孕前做起”的观念。
附件：
1、孕前优生健康检查表
2、孕前保健工作流程
3、出生缺陷高危因素筛查与预防干预措施简表
4、贵州省出生缺陷高危因素筛查表（样本）
5、孕前优生健康检查项目内容简表
6、优生筛查知情告知书（样本）
附件1
孕前优生健康检查表（女）
编号检查日期年月日
姓名出生日期年月日
男方姓名及编号
身份证号□□□□□□□□□□□□□□□□□□
年龄身高体重
职业文化程度民族
户口所在地属省市区（县）街道（乡）
现住址邮编□□□□□□
工作单位联系电话
既往病史：
无心脏病肺结核肝脏病泌尿生殖系统疾病糖尿病高血压精神病性病癫痫五官疾病（眼、耳、鼻、喉、口腔）甲状腺疾病先天或遗传性疾病
手术史：
无有其他：
现病史：
其他：
生活方式：
吸烟：
无，〈3支/周1-4支/日≥5支/日
被动吸烟：
无偶尔经常
饮酒：
无偶尔喝少量喝经常喝
月经：
初潮年龄月经周期月经持续时间
量：
多中少痛经：
无轻中重末次月经：
年月日
孕育史：
无怀孕次生产次死胎次死产次畸形儿次足月次早产次子、女人
与遗传有关的家族史：
无盲聋哑精神病先天性智力低下先天性心脏病血友病糖尿病其他
患者与本人关系
是否近亲结婚：
是否
家族近亲婚配：
无父母祖父母外祖父母
预防接种：
无风疹疫苗乙肝疫苗
有害环境因素暴露：
无放射线高温噪声铅汞农药苯及苯系物密切接触宠
饮食营养：
偏食、挑食：
无有
食用新鲜蔬菜：
每餐均有每天l2餐每天仅食少量其他情况
食用新鲜水果：
每天一次以上平均每天一次其他情况
食用肉类：
每天约克
现在是否正在食用药物：
无有
是否增补叶酸或含叶酸的多种维生素：
运动（劳动）情况：
喜好何种运动（是否坚持农田劳动）
运动（劳动）状况：
每天运动（劳动）不运动（不劳动）
每天运动（劳动）时间：
<
半小时半小时1小时>
l小时
运动（劳动）强度：
弱一般强
社会心理因素：
与家庭成员的关系：
和睦一般紧张
与同事的关系：
和睦一般紧张
与朋友的关系：
工作压力：
非常大有一定的压力没有任何压力
是否做好了怀孕的准备：
是否
体格检查：
血压：
／mmHg
精神状态：
正常异常
智力：
正常异常（常识、判断、记忆、计算）
五官：
正常异常
特殊体态：
无有
特殊面容：
无有
皮肤毛发：
甲状腺：
心：
心率次／分心律杂音：
肺：
正常异常
肝：
未及可及
四肢脊柱：
其它：
检查医师签名：
第二性征：
阴毛：
正常稀少无
乳房：
生殖器：
肛查（常规）：
外阴：
分泌物：
子宫：
附件：
阴道检查（必要时）：
阴道：
宫颈：
同意阴道检查，本人签名：
检查医师签名：
辅助检查主要结果：
专项检查主要结果：
健康指导主要内容：
1、
2、
3、
4、
是否需要再次检查：
是否时间：
医师签字：
孕前优生健康检查表（男）
无子、女人
无盲聋哑精神病先天性智力低下先天性心脏病血友病糖尿病其他
患者与本人关系
孕前保健服务流程
健康教育与咨询
健康状况检查
健康指导
●健康状况评估
●与准备怀孕的夫妇沟通，了解他们的需求，建立良好的关系。
●健康咨询指导
1、生育基本知识
2、生活方式、饮食营养和环境因素等对孕育的影响
3、出生缺陷及遗传疾病的防治
4、生理、心理保健知识
5、其它
●健康教育
1、发放宣传单册
2、孕前保健须知
3、孕前保健知识讲座
4、科普录像
◆专项检查
1、严重遗传性疾病
2、可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病
如梅毒螺旋体、艾滋病毒等感染
3、精神疾病
4、其他影响妊娠的疾病
●普遍性指导
1、有准备、有计划的怀孕，避免大龄生育
2、合理营养
3、接种风疹、乙肝、流感等疫苗
4、积极预防、筛查和治疗慢性疾病和传染病。
5、合理用药
6、避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质避免密切接触宠物
7、改变不良生活习惯及生活方式，控制饮食，适当运动。
8、保持心理健康
9、其它
●个性化指导
1、针对健康问题加强具体指导，提出建议或对疾病的处理意见。
2、预防可能出现的出生缺陷。
3、其它
◆辅助检查
1、血常规、血型、尿常规
2、血糖或尿糖
3、肝功能
4、生殖道分泌物
5、心电图、胸部X线及妇科B超
6、其它
精液检查
◆一般体格检查
1、生命体征检查
2、生殖系统的检查
●知情选择孕前医学检查
●一般情况了解
1、孕育史、疾病史、家族史
2、生活方式、饮食营养
3、工作及生活环境
4、心理、社会、人际关系
附件3
出生缺陷高危因素筛查与预防干预措施简表
高危因素
高危指征
预防干预谋措施
1、年龄
20岁以下低龄孕妇或35岁以上高龄孕妇
优生咨询、选择最佳生育年龄、增补叶酸制剂、孕期测、作唐氏综合征筛查、必要时作产前筛查诊断。
2、家族史
具有遗传病和出生缺陷家族史，如：
色盲、血友病、G-6-PD缺乏、地中海贫血等
遗传咨询，再发风险评估，产前诊断。
伴性遗传病：
如，色盲、血友病等需作性别鉴定；
G-6-PD缺乏筛查；
对有溶血史或家族史者进行筛查，对于已确诊者应避免服用致溶血药物和接触有关化学制剂，禁食蚕豆。
3、既往生育
育龄妇女月经紊乱，有习惯性流产史，曾有过不明原因流产、死胎、死产或生育过畸形儿。
优生遗传咨询，生殖系统疾病排查，对月经过多或闭经者应检查下丘脑垂体功能。
孕期监测指导，避免接触不良环境和有毒有害物质，必要时作产前疹决。
4、慢性疾病
孕妇患有可影响妊娠结局的慢性病，如：
糖尿病、苯丙酮尿症、癫痫、甲状腺功能异常、结核等。
积极治疗慢性病，合理安全用药，优生咨询，孕期监测，必要时作产前诊断、新生儿筛查。
5、患病用药
围孕期服用有致畸因素的药物
优生咨询，孕期监测，必要时作产前筛查、诊断。
6、感染性疾病
病原微生物感染（TORCH感染）、性传播疾病感染等，IgG和IgM抗筛本。
风疹病毒抗体筛查：
孕前筛查风疹病毒IgG和IgM抗体，IgG（+）说明已经具备免疫力；
IgG（-）、IgM说明该妇女为易感者，建议注射风疹疫羁，3个月后再怀孕；
IgM（+）说明近期感染，建议IgG（+）后再怀孕。
孕期筛查IgM（+），证明新近感染，进行严密孕期监测治疗和产前诊断，提出医学指导意见，必要时可选择性流产。
巨细胞病毒抗体筛查：
建议在孕前筛查IgG抗体，阳性者可不再作相关检测，阴性者建议在孕早期作IgG抗体和IgM抗体检测。
弓形体感染筛查：
有动物接触史或生食习惯的计划怀孕妇女前检测弓形体IgM抗体，阳性者建议4个月以后怀孕；
；
孕孕早期检测弓形体IgM，抗体阳性者应积极进行孕期监测治疗，防止宫内感染发生。
单纯疱疹病毒抗体筛查：
孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征者，经实验室检测确认感染者，建议行剖宫产术。
梅毒螺旋体抗体筛查：
建议孕前进行，阳性者应进一步确诊，治愈后再怀孕，若孕后感染，应于孕16周前治疗，并进行孕期监测和产前诊断。
7、ABO溶血症和RH（-）溶血症、G-6-PD缺乏症地中海贫血
ABO血型鉴定和RH血型鉴定，G-6-PD缺乏症和地中海贫血高发地区。
ABO溶血症和RH（-）溶血症筛查：
当孕妇血型为O型，检查丈夫血型，若丈夫型不是O型，该孕妇为高危对象，可能发生新生儿ABO溶血症；
当孕妇血型为RH（-），检查
丈夫血型，若丈夫血型RH（+），该孕妇为高危对象，可能发生新生儿RH（-）溶血症。
对高危对象应加强孕期保健指导，进一步检测孕妇血中抗体效价并采取相应措施：
加强产后访视，及时发现和救治患儿。
G-6-PD缺乏症筛查：
在G-6-PD缺乏症高发地区对婴、幼儿进行筛查，对于已确诊者应避免服用致溶血药物和接触有关化学制剂，禁食蚕豆。
地中海贫血筛查：
在地中海贫血高发地区，对夫妇双方需进行地贫筛查，确立高危人群，必要时进行产前诊断，诊断明确后提出医学建议，可选择性流产。
8、工作和生活环境风险
在工作和生活中有化学、牧理等不良环境接触史，如：
被动吸烟、接触大剂量X射线、甲醛、苯等致畸物质。
对环境污染物进行风险评估，建议加强孕前和孕期劳动保护，已婚待孕妇女应暂时停止接触有毒有害物质，患有慢性职业病和近期有急性中毒的妇女，应推迟生育；
加强孕期监测指导，必要时作产前筛查、诊断。
9、不良生活方式和行为
有不良生活方式和行为，如：
吸烟、酗酒、吸毒、大量食用含咖啡因的食品等。
孕前纠正不良生活方式和行为，避开不利受孕时机，预防意外妊娠：
孕期培养良好生活方式和行为，适当运动，保持良好的心态，按时进行产前检查。
10、营养
对营养状况进行评估，必要时通过各项血液检测指标评估营养素（宏量营养素和微量营养素）水平。
合理营养，均衡饮食，服用合格碘盐，增补蛋白质、叶酸、钙、铁、锌等营养素及微量元素。
附件4
贵州省出生缺陷高危因素筛查表
编号：
县（市、区）乡（镇、办）村（居）组联系电话
女方姓名：
年龄身高体重职业文化程度民族
男方姓名：
序号
指导意见
1
年龄
2
家族史
3
即往生育史
4
慢性疾病
5
患病用药史
6
感染性疾病
7
ABO溶血症
RH（-）溶血症
地中海贫血
8
工作和生活环境风险
9
不良生活方式和行为
10
营养
筛查者：
筛查日期：
20年月日
孕前优生健康检查项目内容简表
内容
目标疾病
目标疾病危害
询问病史（基础疾病、家族史、职业暴露史、生育史、用药史等）
家族遗传病和环境致畸的发生风险评估
体格检查
全身检查
专科检查
全身健康状况
高血压及生殖系统疾病等
1.妊高症
2.可能影响生育能力
＊胸部平片
结核病等肺部疾病
心脏情况
1.可能导致胎儿被传染
2.患病妇女怀孕后病情可能会加重
血常规、血生化、血型（包括ABO血型、Rh阳/阴性）
糖尿病
代谢综合症
ABO溶血等
1.糖尿病可能导致巨大胎儿
2.血液异常可能导致胎儿易感染、抵抗力下降、生长发育落后
3.患病妇女怀孕后可能会贫血，出现产后出血、产褥感染等并发症
4.ABO溶血导致新生儿黄疸
尿常规
肾脏疾患的早期诊断
有肾病的妇女怀孕会导致病情加重
＊梅毒筛查
梅毒、沙眼衣原体感染等性病
患病妇女怀孕后可能会造成子代流产、早产、死胎、患新生儿先天性梅毒等
女性阴道分泌物检查（淋球菌、衣原体）
乙肝五项
乙型肝炎
如果患病妇女是病毒性肝炎患者，怀孕后会导致胎儿早产甚至死亡或者被传染
＊丙肝检测
丙型肝炎
丙氨酸氨基转移酶
肝炎、肝脏损伤
＊抗HIV筛查
艾滋病
胎儿感染
风疹病毒抗体和巨细胞病毒抗体检测
风疹和巨细胞感染
风疹综合征和出生后视力、听力、智力障碍等
高发区特异遗传病检测
如地中海贫血等遗传性疾病
胎儿水肿综合征，导致胎儿早产、死亡或者在出生后成为地中海贫血等遗传性疾病患儿
咨询与指导：
提供个性化咨询、避孕方法指导和健康教育,指导群众生育健康聪明的宝宝
注：
*标注项目请各试点省根据本省实际情况确定
附件6
优生筛查知情告知书（样本）
□□□□□□□
尊敬的女士/先生
感谢您为下一代身体健康作出的努力，参与优生筛查！
我们
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