中国医科大学考试《医学遗传学》考查课试题参考资料Word格式文档下载.docx
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细线期
偶线期
粗线期
双线期
终变期
（单选题）5:
关于启动子的叙述正确的是
mRNA开始被翻译的序列
开始转录生成mRNA的DNA序列
RNA聚合酶开始结合的DNA序列
阻遏蛋白结合DNA的部位
产生组遏物的基因
（单选题）6:
双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是
A型
B型
AB型
O型
以上均不正确
E
（单选题）7:
线粒体遗传不具有的特征是
异质性
母系遗传
阈值效应
交叉遗传
高突变率
（单选题）8:
下列不符合孟德尔遗传方式的为
短指（趾）症
红绿色盲
白化病
糖尿病
甲型血友病
（单选题）9:
根据丹佛体制,Y染色体列入
B组
G组
D组
E组
A组
（单选题）10:
Turner综合征的核型为
45,Y
45,X
47,XXX
47,XXY
47,XYY
（单选题）11:
重型β地中海贫血患者可能的基因型是
β0/βA
β+/βA
β0/β0
βA/βA
δβ0/βA
（单选题）12:
静止型的α地中海贫血者的基因型是
－α/－α
－－/－α
αα/－α
－－/－－
α－/α－
（单选题）13:
HbF的分子结构是
α2β2
α2γ2
α2δ2
α2ε2
α2ζ2
（单选题）14:
下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
质粒
粘粒
λ噬菌体
腺病毒
酵母人工染色体
（单选题）15:
cDNA合成是以（）为模板
DNA
tRNA
rRNA
mRNA
ssDNA
（单选题）16:
不影响DNA双链分开的因素是
DNA链的长度
DNA碱基成分
化学环境
GC含量
DNA甲基化程度
（单选题）17:
遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有
多重PCR
等位基因特异性PCR
巢式PCR
RT-PCR
以上都是
（单选题）18:
在我国首次进行基因治疗的遗传病是
ADA缺乏症
乙型血友病
苯丙酮尿症
囊性纤维化
（单选题）19:
有关腺病毒载体错误的说法是
RNA病毒
能感染非分裂细胞
能运载较长的外源目的DNA
不能整合到染色体DNA
不能长期表达
A
（单选题）20:
将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是
显微注射法
逆转录病毒介导法
同源重组法
膜融合法
磷酸钙沉淀法
（名词解释）1:
单基因遗传;
单基因遗传：
是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。
其遗传方式遵循孟德尔定律。
（名词解释）2:
X连锁显性（X-linkeddominant,XD）;
X连锁显性（X-linkeddominant，XD）:
致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。
（名词解释）3:
遗传异质性（geneticheterogeneity）;
遗传异质性（geneticheterogeneity）:
表型相同的个体，可能具有不同的基因型。
即一种性状可以由多个不同的基因控制。
这种现象称为遗传异质性。
（名词解释）4:
适合度
适合度：
一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。
（名词解释）5:
近亲婚配
近亲婚配：
3～4代内有共同祖先的个体之间的通婚。
（名词解释）6:
分子病（moleculardisease）;
分子病（moleculardisease）：
由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。
（名词解释）7:
重组DNA技术
1.重组DNA技术：
人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体
重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造
新的生物品种和治疗人类疾病的目的。
（名词解释）8:
载体
2.载体：
将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。
（名词解释）9:
探针
3.探针：
是指一段与目的基因或DNA/RNA片段特异杂交的核苷酸序列。
（名词解释）10:
基因治疗
基因治疗应用DNA重组技术，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。
（判断题）1:
先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
T:
对
F:
错
F
（判断题）2:
Barr小体=X染色体-1;
Y小体=Y染色质-1
（判断题）3:
64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
（判断题）4:
染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。
（判断题）5:
组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4,它们在进化中高度保守。
T
（判断题）6:
表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。
（判断题）7:
当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。
（判断题）8:
对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可以使子女发病风险增高。
（判断题）9:
男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。
（判断题）10:
单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。
（判断题）11:
46,XX,t（8;
14）（q21.3;
q32.3）表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。
（判断题）12:
倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。
（判断题）13:
对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为“杂合子优势”。
（判断题）14:
随着个体发育的进行,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。
（判断题）15:
α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
（判断题）16:
Lesch-Nyhan综合征（LNS）,又称自毁容貌综合征,是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）活性的完全或部分缺乏。
因而导致嘌呤更新代谢的过度合成,以至于在体液中尿酸增多。
（判断题）17:
肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
（判断题）18:
在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
（判断题）19:
DNA双链的变性与解链,一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。
（判断题）20:
VNTR是非常有用的遗传标记,一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。
（问答题）1:
简述减数分裂的意义?
⑴保持物种的染色体稳定性；
⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；
⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；
（问答题）2:
简述断裂基因的结构?
简述断裂基因的结构？
由转录区和旁侧组成。
转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。
旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。
（问答题）3:
叙述癌基因的概念、分类及激活机制?
答案：
概念：
原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因
分类：
蛋白激酶类；
信号转导蛋白；
生长因子；
核转录因子
激活机制：
点突变；
基因扩增；
染色体易位，基因重排；
启动子插入。
（主观填空题）1:
每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是（##）,3ˊ端末尾的两个核苷酸都是（##）。
GT,AG
（主观填空题）2:
减数分裂的第二次分裂和细胞的（##）基本相同。
有丝分裂
（主观填空题）3:
在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为（##）。
完全显性
（主观填空题）4:
若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为（##）。
共显性
（主观填空题）5:
非整倍体产生的原因主要有（##）、（##）。
染色体不分离,染色体丢失
（主观填空题）6:
有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为（##）。
平末端
（主观填空题）7:
由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为（##）。
表达系统
（主观填空题）8:
应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是（##）的前提下才能进行连锁分析。
杂合子
以下内容可以删除：
（一）非标准劳动关系产生的原因
非标准劳动关系是从标准劳动关系发展而来。
标准劳动关系是一种典型的劳动契约关系，产生于资本主义社会，并一直延续至今。
自20世纪60年代始，随着经济的迅速发展，信息技术的普遍应用，各国的产业结构和知识结构发生了巨大变化，进而要求劳动力作为生产要素流动性增强，灵活就业、弹性就业需求增大。
因为，在工业、机械制造业占主导的产业结构模式下，固定用工制度、长期就业合同是主流的用工和就业形式，但随着商业、服务业的不断扩大，简单、统一的传统就业形式已经不能满足劳动关系双方主体的自身需求，取而代之的应是形式灵活、富于弹性的就业形式，非标准劳动关系也就应运而生。
一方面，企业可以根据市场的需求变化，通过灵活多样的用工形式来雇佣非核心员工，弹性用工能够降低企业劳动力成本，提高企业竞争力，追逐利益最大化。
“企业想要更好的迎接全球化带来的巨大的挑战，人力资源的运用必须要有弹性，也就是劳动弹性化。
”
另一方面，随着社会的发展，人们的就业观念发生了重大变化，更多的人认为工作的目的不仅仅是为了生存，而是为了实现自身的价值，人们不再愿意从事那种传统的束缚于单位的就业形式，而更愿意寻找一种适合自己意愿的、满足自己爱好的、更加自由的就业方式，从而拥有更多属于自己的自由时间和空间来安排自己的生活、实现个人的价值，近年来兴起的SOHO一族就是典型例证。
SOHO是SmallOfficeHomeOffice（小办公室、居家办公室）的缩写，它是指个人以自己的家或小型场所为办公室而从事工作的小型事业体（个体户）。
SOHO代表了一种自由的新型就业方式，其工作场所不固定，工作时间自由，收入高低也不确定，特别适合与高新科技、信息技术相关工作的劳动者，如软件程序员、网络工程师、记者、编辑、自由撰稿人、音乐制作人、广告工作者、咨询师等。
（二）非标准劳动关系面对的挑战
我国的非标准劳动关系是在市场经济快速发展，就业形式日益严峻的大背景下产生并发展起来的，更多的是缓解就业压力的产物。
由于国有企业改革，我国的城镇失业率一直居高不下，而传统的僵化的固定就业模式刚性太大，不利于缓解就业压力。
非标准劳动关系对于降低用人单位的用工成本、方便劳动者自由选择劳动时间、缓解就业压力、扩大就业机会等作用越来越突出，正成为就业的重要渠道，使劳动关系呈现出多元化、复杂化格局。
非标准劳动关系突破了标准劳动关系的内涵，对原有的劳动关系法律调整机制提出了新的挑战。
随着非标准劳动关系的不断发展，我国传统的标准劳动关系法律调整体系已经越来越不适应非标准劳动关系调整的需求。
非标准劳动关系对传统法律的挑战主要体现在以下几方面：
1.法律适用和劳动主体方面
我国现行的劳动法律主要以标准劳动关系为主，很多非标准劳动关系被排斥在基本法律调整的范围之外。
此外，我国《劳动法》主要覆盖的是传统行业的劳动者，范围狭窄。
非标准劳动关系就业人员中有些是在《劳动法》或者《劳动合同法》调整范围之内，如劳动者派遣关系中的劳动者等，但还有很多人被排斥在这两部法律的调整之外，如家政人员等。
我国非标准劳动关系调整的现状要求劳动主体适用范围必须扩大。
2.劳动关系的建立方面
根据《劳动法》的规定，只有用人单位与劳动者之间才能建立劳动关系。
用人单位可以是企业也可以是个体经营者，但不能是个人。
但是在非标准劳动关系领域，用人的一方有可能是个人、家庭和自营经济实体等。
不属于《劳动法》规定的用人单位，因此这种法律关系不受劳动法的调整。
因此，很长时间以来，非标准劳动关系就业人员与用人方之间仅被视为具有平等主体之间的民事权利义务关系。
发生民事权益问题，按民事诉讼的程序处理。
实际上，无论是标准劳动关系就业还是非标准劳动关系就业，都是具有劳动能力的公民从事为国家和社会承认的社会工作，并以此获得用以维持本人及家庭生活的劳动报酬或者经营收入。
因此，将非标准劳动关系放在劳动关系调整之外不符合非标准劳动关系的本质特征，也容易导致非标准劳动关系就业人员丧失本该享有的劳动权利。
3.劳动关系和雇佣关系的处理
劳动关系中对劳动者的保护比较全面，它包括了劳动过程中的各项权利，除法定的劳动标准外，还包括无过错责任的工伤保护原则和接触劳动关系的补偿原则等。
而雇佣关系中的劳动者的权利仅受私法的调整，按照平等主体之间的民事权利义务关系来处理，如出现劳动中的人身伤害，只能根据过错程度来分担责任。
但实际上，雇佣关系跟劳动关系在本质上是相同的，因为两种关系中间的劳动者都不拥有生产资料且劳动的目的都是生产过程和获得劳动报酬，而且雇佣关系和劳动关系一样，具有从属性，雇员接受雇主的指挥、管理和监督，雇主为雇员提供合理的劳动条件和安全保障。
因此，如果直接用雇佣关系的原则来调整一些非标准劳动关系不符合我国劳动者权益保护这一劳动法宗旨。
4.社会保障方面
在我国，社会保障是实现社会保护的核心所在，非标准劳动关系的社会保障问题是一项宪法权利。
但是，目前我国法律对于社会保险制度的规范，都是按照标准就业的特点设计运作的，包括计费年限、缴费办法和待遇标准等。
这种模式的社会保障制度以就业的稳定性和缴费的连续性为基础，而这种制度不完全适合非标准劳动关系就业的特点。
比如社会保险的转移由于各地社会保险的缴费标准、待遇标准等不同，操作起来比较困难。
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