专题13 伴性遗传与人类遗传病Word格式.docx
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遗传咨询
优生的主要措施
2018浙江11月选考,3,2分
社会责任
基因是否有害与环境因素有关的实例
“选择放松”对人类未来的影响
2017浙江4月选考,12,2分
分析解读 本专题主要包括性染色体与伴性遗传特点、人类遗传病类型与优生措施等知识。
选考考查的频率较高,考查主要集中在人类常见遗传病的特点、优生措施和伴性遗传分析等方面,选择题和非选择题均有。
复习时注意归纳人类遗传病的主要特点、类型和实例,能运用伴性遗传的特点和规律解决实际问题,有针对性地加强遗传系谱图的分析训练。
【真题典例】
破考点
考点一 性染色体与伴性遗传
【考点集训】
考向1 染色体组型和性染色体
1.（2019届浙江十校10月联考,10,2分）下图为某一遗传病患者体细胞内全部染色体的图像,以下分析正确的是（ ）
A.该图像为染色体组,诊断其患唐氏综合征
B.该图像为染色体组,诊断其患特纳氏综合征
C.该图像为染色体组型,诊断其患唐氏综合征
D.该图像为染色体组型,诊断其患特纳氏综合征
答案 D
2.（2014浙江1月学考,11,2分）正常女性体细胞内的性染色体组成是（ ）
A.XOB.XYY
C.XYD.XX
考向2 伴性遗传
（2016浙江1月选考,39,10分）果蝇的眼色由两对独立遗传的基因（A、a,B、b）控制,其中一对基因位于X染色体上。
基因A是色素产生所必需的,基因B使眼色呈紫色,基因b使眼色呈红色,不能产生色素的个体眼色呈白色。
现有两个纯系果蝇杂交,结果如下:
P 红眼（♀） ×
白眼（♂）
↓
F1 紫眼（♀） 红眼（♂）
F1（♀） ×
F1（♂）
F2 紫眼 红眼 白眼
3 ∶ 3 ∶ 2
请回答:
（1）等位基因A、a位于 （填“同源”或“非同源”）染色体上,它们的根本区别是
。
（2）果蝇眼色的遗传遵循 定律,其中位于X染色体上的基因是 。
（3）亲代红眼果蝇（♀）的基因型为 ,F1雄果蝇能产生 种配子。
（4）F2中红眼果蝇共有 种基因型,其中与亲代红眼果蝇（♀）基因型相同的个体占 。
（5）从F2中选取某雄果蝇与任意眼色的雌果蝇杂交,其后代雌果蝇均为紫眼。
该雄果蝇的基因型为 ,此基因型的个体占F2个体数的比例为 。
答案
（1）同源 DNA的碱基序列不同
（2）自由组合 B、b
（3）AAXbXb 4
（4）4 1/6
（5）AAXBY 1/16
考点二 人类遗传病
考向1 人类遗传病的主要类型和特点
1.（2019届浙江绍兴9月联考,13,2分）染色体异常遗传病是由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
下列染色体异常遗传病中,机理与其他三种不同的是（ ）
A.唐氏综合征B.特纳氏综合征
C.葛莱弗德氏综合征D.猫叫综合征
2.（2015浙江10月选考,3,2分）经大量家系调查发现,外耳道多毛症只发生于男性,女性无此症。
该症属于（ ）
A.X连锁遗传B.Y连锁遗传
C.多基因遗传D.常染色体遗传
答案 B
考向2 常见遗传病的家系分析
（2016浙江理综,6,6分）如图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。
不考虑基因突变。
下列叙述正确的是（ ）
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
考向3 遗传咨询与优生
1.（2019届浙江温州9月联考,7,2分）下列属于遗传咨询基本程序的是（ ）
A.婚前检查B.适龄生育
C.系谱分析D.血型测定
答案 C
2.（2015浙江1月学考,9,2分）优生可提高人口质量。
下列不属于优生措施的是（ ）
A.适龄生育B.近亲结婚
C.遗传咨询D.产前诊断
炼技法
方法 遗传系谱图的分析与计算
【方法集训】
[2014广东理综,28
（1）~（3）]如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:
（1）甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 ,丙病的遗传方式是 ,Ⅱ-6的基因型是 。
（2）Ⅲ-13患两种遗传病的原因是 。
（3）假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是 ,生育患丙病的女孩的概率是 。
答案
（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 D_XABXab
（2）Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了XAb配子
（3）301/1200 1/1200
过专题
【五年高考】
A组 自主命题·
浙江卷题组
1.【加试题】
（2018浙江11月选考,28,2分）某雌雄异株植物,叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。
为了研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见下表。
杂交
编号
母本植株数目
（表现型）
父本植株数目
F1植株数目（表现型）
F2植株数目（表现型）
Ⅰ
80（锯齿）
82（圆宽）
82（锯齿♂）81（细长♀）
81（圆宽）242（锯齿）243（细长）
Ⅱ
92（圆宽）
90（锯齿）
93（细长♂）92（细长♀）
93（圆宽）91（锯齿）275（细长）
A.选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交,杂交1代中所有植株均为圆宽叶,雌雄株比例为4∶3,其中雌株有2种基因型,比例为1∶1
B.选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交,杂交1代中所有植株均为圆宽叶,雌雄株比例为4∶3,其中雌株有2种基因型,比例为3∶1
C.选取杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株,与杂交ll的圆宽叶亲本杂交,杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种,比例为1∶1,其中雌株有2种基因型,比例为3∶1
D.选取杂交Ⅱ的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交,杂交1代中所有植株均为锯齿叶,雌雄株比例为4∶3,其中雌株有2种基因型,比例为1∶1
2.（2018浙江11月选考,14,2分）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下,该图可用于核型分析。
A.该图为女性染色体组型图
B.该细胞处于有丝分裂前期
C.图中染色体共有23种形态
D.核型分析可诊断单基因遗传病
3.（2015浙江1月学考,10,2分）正常男性体细胞的性染色体组成是（ ）
A.XOB.XXC.XYD.XXY
4.（2018浙江4月选考,31,7分）某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A（a）、B（b）控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。
一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼,让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雌性个体
15/61
5/61
9/61
雄性个体
24/61
8/61
回答下列问题:
（1）有眼对无眼为 性,控制有眼与无眼的B（b）基因位于 染色体上。
（2）若要验证F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法?
,其原因是 。
（3）F2红眼雄性个体有 种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
答案
（1）显 X和Y
（2）不能 aaXbXb个体致死 （3）4 5 8/59
5.（2017浙江4月选考,31,7分）果蝇的翻翅与正常翅是一对相对性状,受一对等位基因（A、a）控制,且A是纯合致死基因;
果蝇的眼色伊红、淡色和乳白分别由复等位基因e、t和i控制。
为探究上述两对性状的遗传规律,用两组果蝇进行了杂交实验,其结果如下表。
组合
亲本
子一代
♀
♂
甲
翻翅乳
白眼
翻翅淡
色眼
翻翅淡色眼∶正常翅淡色眼为2∶1
翻翅乳白眼∶正常翅乳白眼为2∶1
乙
翻翅伊
正常翅
淡色眼
翻翅伊红眼∶翻翅淡色眼∶正常翅伊红眼∶正常翅淡色眼为1∶1∶1∶1
（1）控制眼色的基因e、t和i均由野生型突变而来,这说明基因突变具有 的特点。
（2）e、t和i之间的显、隐性关系为 。
若只考虑眼色的遗传,果蝇的基因型有
种。
（3）甲杂交组合中亲本雌果蝇的基因型为 ,F1中雄果蝇均为乳白眼的原因是
。
乙杂交组合中亲本雄果蝇产生配子的基因型为 。
（4）已知翻翅伊红眼雌果蝇与翻翅乳白眼雄果蝇杂交,F1中出现了正常翅乳白眼雄果蝇。
若再让F1中的翻翅伊红眼雌果蝇与翻翅乳白眼雄果蝇杂交,则F2中正常翅伊红眼雌果蝇的概率为 。
答案
（1）多方向性
（2）e对t和i为完全显性,t对i为完全显性 9 （3）AaXiXi 控制眼色的基因位于X染色体上,亲代乳白眼雌果蝇将Xi传递给了F1的雄果蝇 aXt和aY （4）1/12
6.（2016浙江10月选考,31,7分）果蝇的灰身、黑身由等位基因（B、b）控制,等位基因（R、r）会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度,两对等位基因分别位于两对同源染色体上。
现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交,F1全为灰身,F1随机交配,F2表现型及数量如下表。
果蝇
灰身
黑身
深黑身
雌果蝇（只）
151
49
—
雄果蝇（只）
148
26
28
（1）果蝇的灰身和黑身是一对相对性状,其中显性性状为 。
R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是
（2）亲代灰身雄果蝇的基因型为 ,F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为 。
（3）F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配,F3中灰身雌果蝇的比例为 。
（4）请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。
答案
（1）灰身 r
（2）BBXrY 5/6 （3）1/3
（4）
教师用书专用（7—9）
7.（2015浙江1月学考,34,2分）果蝇直刚毛对卷刚毛为显性,控制这对性状的基因位于X染色体。
果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失2条则致死。
若缺失1条Ⅳ号染色体的直刚毛雄果蝇与缺失1条Ⅳ号染色体的杂合直刚毛雌果蝇杂交得到F1。
A.F1雄果蝇中染色体数正常的卷刚毛占1/3
B.F1雌果蝇中缺失1条Ⅳ号染色体的直刚毛占1/2
C.F1中染色体数正常的直刚毛果蝇占1/8
D.F1中缺失1条Ⅳ号染色体的卷刚毛果蝇占1/6
8.（2016浙江4月选考,31,7分）果蝇的长翅（B）与短翅（b）、红眼（R）与白眼（r）是两对相对性状。
亲代雌果蝇与雄果蝇杂交,F1表现型及数量如下表。
长翅红眼
长翅白眼
短翅红眼
短翅白眼
雌蝇（只）
52
雄蝇（只）
77
75
25
（1）这两对相对性状的遗传符合 定律。
基因B与b互为 基因。
（2）F1长翅红眼雌果蝇的基因型有 种,其中杂合子占 。
长翅红眼雌果蝇细胞中最多有
个染色体组。
（3）现有1只长翅白眼果蝇与1只长翅红眼果蝇杂交,子代雄果蝇中长翅白眼占3/8。
则子代雌果蝇中出现长翅白眼的概率为 。
（4）为验证长翅红眼雄果蝇（BbXRY）产生配子的种类及比例,进行了杂交实验,其遗传图解如下。
请写出另一亲本的基因型和表现型。
答案
（1）自由组合 等位
（2）4 5/6 4 （3）3/8 （4）bbXrXr 短翅白眼雌果蝇
9.（2015浙江10月选考,31,7分）某雌雄异株植物的紫花与白花（设基因为A、a）、宽叶与窄叶（设基因为B、b）是两对相对性状。
将紫花宽叶雌株与白花窄叶雄株杂交,F1无论雌雄全部为紫花宽叶,F1雌、雄植株相互杂交后得到的F2如图所示。
（1）宽叶与窄叶这对相对性状中, 是显性性状。
A、a和B、b这两对基因位于 对染色体上。
（2）只考虑花色,F1全为紫花,F2出现图中不同表现型的现象称为 。
（3）F2中紫花宽叶雄株的基因型为 ,其中杂合子占 。
（4）欲测定F2中白花宽叶雌株的基因型,可将其与基因型为 的雄株测交,若后代表现型及其比例为
,则白花宽叶雌株为杂合子。
答案
（1）宽叶 两
（2）性状分离 （3）AAXBY或AaXBY
2/3 （4）aaXbY 白花宽叶♀∶白花窄叶♀∶白花宽叶♂∶白花窄叶♂=1∶1∶1∶1
1.（2018浙江11月选考,3,2分）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知,预防该病发生的主要措施是 （ ）
A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂
2.（2018浙江4月选考,15,2分）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是（ ）
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关
答案 A
3.（2017浙江11月选考,5,2分）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是（ ）
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
4.【加试题】
（2017浙江11月选考,28,2分）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。
两种病同时发生时胚胎致死。
Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
5.（2017浙江4月选考,12,2分）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是（ ）
A.该病是常染色体多基因遗传病
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.该病的发病风险在青春期会增加
D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
6.（2016浙江10月选考,17,2分）调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症。
A.该症属于X连锁遗传
B.外耳道多毛症基因位于常染色体上
C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
7.（2016浙江10月选考,21,2分）人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。
下列叙述错误的是（ ）
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.先天性心脏病属于③所指遗传病
教师用书专用（8—12）
8.（2016浙江4月选考,16,2分）人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者。
该病属于（ ）
A.X连锁遗传病
B.多基因遗传病
C.常染色体显性遗传病
D.染色体异常遗传病
9.（2016浙江4月选考,3,2分）下列属于优生措施的是（ ）
A.产前诊断B.近亲结婚
C.高龄生育D.早婚早育
10.（2016浙江1月选考,13,2分）下列
优生措施的是（ ）
A.近亲结婚B.产前诊断
C.适龄生育D婚前检查
11.（2016浙江1月选考,33,2分）某红绿色盲基因携带者的一个初级卵母细胞中,红绿色盲基因（b）的数目和分布情况最可能是（ ）
A.1个,位于一条染色单体上
B.2个,分别位于一条染色体的两条姐妹染色单体上
C.2个,分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体上
D.4个,分别位于一对同源染色体的每条染色单体上
12.（2014浙江1月学考,30,2分）钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。
调查发现,患者男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。
若患病女儿与正常男性婚配,对其所生子女的预测,正确的是（ ）
A.基因型有5种
B.儿子不可能是患者
C.患病女儿的概率是1/8
D.子女都有可能是正常的
B组 统一命题、省（区、市）卷题组
1.（2017课标全国Ⅰ,6,6分）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性,位于X染色体上;
长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性,位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
2.（2017课标全国Ⅰ,32,12分）某种羊的性别决定为XY型。
已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制;
黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制,且黑毛对白毛为显性。
（1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;
母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。
若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为 ;
公羊的表现型及其比例为 。
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;
若 ,则说明M/m是位于常染色体上。
（3）一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时,基因型有 种;
当其仅位于X染色体上时,基因型有 种;
当其位于X和Y染色体的同源区段时（如图所示）,基因型有 种。
答案
（1）有角∶无角=1∶3 有角∶无角=3∶1
（2）白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性∶雌性=1∶1
（3）3 5 7
教师用书专用（3）
3.（2016课标全国Ⅱ,6,6分）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。
据此可推测:
雌蝇中（ ）
A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死
1.（2018海南单科,16,2分）一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。
这对夫妻如果生育后代,则理论上（ ）
A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常,儿子中患红绿色育的概率为1/2
D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2
2.（2017江苏单科,6,2分）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 （ ）
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
3.（2015福建理综,5,6分）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针）,仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。
下列分析正确的是（ ）
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
教师用书专用（4）
4.（2014课标全国Ⅰ,5,6分）如图为某种单基因常染色
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