遗传学重点Word格式.docx
《遗传学重点Word格式.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传学重点Word格式.docx（33页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。
3.在医学上的应用
揭示遗传疾病的发生机制，可为诊断和治疗提供理论依据。
例如癌症并不是不可战胜的。
第一章遗传物质
内容纲要：
本章以染色体的基础知识为主线，介绍了染色体的形态结构、数目及大小；
真核生物通过有丝分裂和减数分裂来传递遗传物质的规律；
高等动植物配子发生和染色体周史。
教学目的与要求：
1、掌握染色体的形态结构，掌握减数分裂知识；
2、了解细胞周期各时期特点，了解高等动植物配子发生和染色体周史。
重点与难点：
减数分裂过程中染色体动态变化、染色体超微结构
教学过程（主要教学环节设计、时间分配、板书设计等）：
第一节真核生物染色体基础
一、染色质和染色体的概念：
染色质（Chromatin）是真核细胞周期核中DNA、组蛋白，非组蛋白和少量RNA所组成的一串念珠状的复合体。
分裂期，呈高度螺旋状，形成具有一定形态结构的染色体（Chromosome），因此，它们是同一物质在细胞周期中的不同阶段的两种不同表现形式。
一是遗传物质的载体；
二是各种真核生物细胞中一个十分重要的结构，由于在每种生物的细胞中有一定的形态结构和数目，在细胞相继传递过程中经复制、延续、保持形态、结构、数目、功能稳定，与遗传变异有关，一直引起人们的重视。
二、染色质的分类
1、常染色质：
间期和早前期，染色体仍处于凝缩状态的阶段。
异染色质：
间期和早前期，染色体处于松展状态的阶段。
二者结构上是连续的。
2、异染色质的特点：
（1）周期处于凝缩状态
（2）是遗传惰性区（3）复制晚
三、染色体的形态结构
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。
这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。
1、染色单体：
每一中期染色体由两条染色单体构成，它们在靠着丝粒相连。
2、着丝粒：
染色体上缢缩的区域，又称主缢痕（初级缢痕）
着色浅，不同的着丝粒的位置相对恒定。
功能：
（1）着丝粒收两条染色单体聚在一起成为一条染色体。
（2）细胞分裂时与纺锤丝相连，决定中期至染色体赤道板上的排取向和后期的移动。
3、染色体臂：
染色体常以着丝粒为界分成两个部分，每个部分称为染色体臂。
一般两个臂，往往长度不同。
长臂（q）／短臂（p）称臂比，依此分：
名 称
臂 比
符 号
分臂后期形态
中间着丝粒染色体
1.0～1.7
M
V
近中着丝粒染色体
1.7～3.0
SM
L
近端着丝粒染色体
3.0～7.0
ST
I
端部着丝粒染色体
7.0～∞
T
4、次缢痕和随体：
某些染色体臂上，主缢痕以外的一个缢缩区域称次缢痕。
（不弯曲）常在短臂一端，次缢痕到游离的染色体臂端之间的部分称随体。
核仁组织者，染色体上形成核仁的特殊区域称为次缢痕处。
四、染色体的大小和数目
1、大小：
不同生物差别悬殊
同一种生物的，也不相同。
通常平均约0.2～50um，真菌最小只有0.25um，大小与基因数不成比例。
2、数目：
同一种生物中，染色体数目相对恒定。
体细胞中成对（2n），生殖细胞中，为体细胞的一半（n），不同生物之间，染色体数目往往不同。
最少的是马蛔虫的变种2条（1对），多的一种蝶类380条（190对），一种植物的某些物种细胞内染色体多达1020条。
染色体数量、形状可作为种的一个特征，对鉴别物种缘关系，以及在近缘物种的分类上常具重要意义，并不反应种的进化程度。
五、特殊染色体多线染色体（巨大的）
1、发现：
1881，Balbiani 双翅目昆虫唾液细胞中。
2、形成：
3、带纹：
由于多线染色体中并行排列的染色质纤维在各段凝缩的紧密程度不同，因而主现出横行带纹。
4、环和胀泡：
多线染色体上有无数或大或小的膨胀的地方，称Balibiani环和胀泡。
为基因活动区（转录或扩增）。
5、应用：
与体细胞的染色体有对应关系，可用于研究染色体结构和数目变化个体发育中的基因调控。
六、染色质和染色体的分子结构
70年代以来经许多科学家的工作提出了染色质――染色体的四级结构模型。
（一）一级结构――核小体，粒互连接成10mm的串殊状纤维。
（1）8分子组蛋白（H2A，H2B，H3，H4各2分子）组成盘状（扁球状）DNA分子在外面缠绕1.8圈，构成核小体核心。
（2）核小体核心之间的DNA相连续称连接区DNA（3）连接区处结合一分子H1蛋白
（4）许多核小体连接成约10nm的串珠状纤维（5）每个核小体单位的DNA约200个bp。
（二）二级结构――螺线管
在H1作用下，核小体纤螺旋化缠绕每6个核小体为一圈，形成外径30nm，内径10nm，螺距11nm的中实线状结构。
此即间期核染色质的基本结构。
（三）三级结构――超螺线管由螺线管再进一步螺旋形成φ0.4um，长11－60um的中管状结构。
（四）四级结构――染色单体
起螺线管进一步螺旋化或和盘曲折叠而成数微米的染色体。
DNA长度被压缩近万倍。
DNA双螺旋1／7→核小体纤维1／6→螺线管1／40→超~1／5→染色体。
人一条染色体中DNA均长50cm，而染色体只几微米，压缩8，000－10，000万倍。
第二节 染色体的传递
一、原核生物的细胞分裂
1、过程
DNA的复制：
在酶催化下，经解旋和半保留复制，形成两个一样的DNA分子，附着在一个称为间体的圆形结构上。
细胞质分裂：
细胞生长，把两个DNA分子拉开，质膜内褶形成隔，使细胞分成二部分，隔裂为二，形成2个子细胞。
2、意义：
保证两个子细胞都能得到和亲代细胞一样的一整套遗传物质。
二、无丝分裂：
存在低等生物和高等动、植物的某些组织中。
三、有丝分裂：
是真核细胞，普遍，比较完善的细胞分裂方式。
1、过程：
间期：
DNA复制，蛋白质合成。
分裂期：
前、中、后、末。
有丝分裂保证了细胞世代间染色体数目的恒定，从而维持了个体正常的生长和发育。
四、减数分裂：
1、概念
减数分裂是生殖细胞成熟过程中发生的一种特殊形式的有缘分裂，在减数分裂过程中，染色体复制一次，细胞则连续分裂两次，分裂后的子细胞中染色体数目比亲代细胞减少了一半。
2、过程
3、遗传学意义
（1）在有性生殖的生物中，保证了亲子代间染色体数目和遗传性状的稳定，从而维持了物种的稳定性
（2）在减数分裂过程中，由于同源染色体的分离，非同源染色体的自由组合，同源非姊妹染色单体间片段的交换，导致了配子遗传组成的多样化，两性配子随机结合后，使后代出现众多的变异类型，有利于生物对环境的适应和进化发展
第三节 细胞周期与染色体周史
一、细胞周期
概念：
是指连续分裂的细胞，从前一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的过程。
包括交替出现的间期和分裂期。
二、染色体周史
有性生殖的生物在生命周期中，都存在着有丝分裂和减数分裂过程，有规则的交替，染色体数目也由2n到n，再由n到2n，染色体这种有规律的周期性变化，叫做染色体周史。
（一）高等植物的有性生殖
（二）哺乳动物的有性生殖
第四节核酸是遗传物质的证据
肺炎链球菌的转化实验、Ｔ２噬菌体的感染实验、烟草花叶病毒的感染实验
第二章孟德尔定律及其扩展
1、掌握分离规律和自由组合规律
2、学会统计学方法在遗传学上的应用
3、理解两大基本规律的理论和实践意义
第一节 分离规律
一、一对性状的杂交试验
孟德尔用豌豆7对相对性状杂交试验，以红花×
白花为例：
其他6对杂交结果见课本
规律性：
（1）F1只表现一亲性状
（2）F2双亲性状分别表现（3）F2群体中显：
隐＝3：
1
二、分离现象的解释：
（一）Mendel分离假设：
1、性状由遗传因子控制，相对性状由相对遗传因子控制；
2、遗传因子在体细胞成对（分别来自父本和母本）形成配子分开（每个配子只会其中的一个）
3、杂种细胞内，成对的遗传因子独立存在（三种组合及性状）
4、杂种产生的两类配子数相等，只含配子随机结合。
（二）分离假说的符号图解：
（三）分离现象的细胞学基础：
在细胞里，只有染色体在世代间传递的方式和孟德尔假设的遗传因子一致，基因因为和染色体动态的一致性，使人们认识到：
基因就在染色体上。
等位基因：
同源染色体上位点相同，控制着一对粒对性状的基因，叫等位基因。
纯合体：
同源染色体的同一位点上的基因相同的个体（或细胞），叫纯合体。
杂合体：
同源染色体的某一座位上的基因不同的个体（或细胞），叫杂合体。
基因型：
生物体的遗传组成。
表现型：
生物体表现出来的性状。
三、分离规律的验证：
（一）测交：
F1与隐纯交配测定F2的方法。
结果与预期相符
（二）自交验证：
让F2自交得F3，根据F3表现证实F2
（三）花粉鉴定法：
分离规律，杂合体中决定一对相对性状的一对等位基因，在形成配子时相互分开，从而产生数目相等的两类配子。
四、实现分离比条件：
3：
1分离比普遍存在，但不是绝对的，必须满足下列条件：
1、是纯合二倍体
2、性状受核基因控制，判别明显。
3、杂合体形成的两类配子数目相等。
4、受精时，两类配子随机结合。
5、相对性状是完全显性。
6、三种个体所处的环境一致存活率相等。
7、供分析的群体要大。
五、分离律意义
（一）理论
1、阐明了遗传因子基因是控制性状的基本单位
2、从本质上揭示了基因与性状关系
3、阐明了合体能遗传，杂合体，必然分离的道理。
（二）实践
1、指导种实践
（1）必须是纯系：
连续自交可使基因型趋于纯化，获得纯合自交系
（2）确定杂交育种选择世代，F2以后
（3）确定杂交世代，F1代
（4）预测后代群体大小
（5）单倍体育种：
单倍体是纯合的缩短年限
（6）良种鉴定：
良种为纯合体――自交验证
良种为杂交一代――表现一致，如小麦
2、医学上，指导遗传病的诊、防、治。
（1）家系符号：
（2）系谱分析例：
先天性聋哑系谱。
第二节 自由组合规律
一、两对相对性状的杂交试验：
（1）试验
（2）具有两对相对性状的亲杂交，杂种后代（F2）中出现的与亲本原有性状相同的组合，就称为亲组合；
杂种后代（F2）中出现的不同于亲本原有性状相同的组合，就称为重组合。
（3）分析
二、自由组合现象的解释，
三、自由组合规律的验证
（一）测交验证
1.F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期
2.实际测交试验结果
3.结论
（二）自交验证
1．F2各类表现型、基因型及其自交结果推测.
4种表现型：
只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离；
9种基因型：
Ø
4种不Ø
会发生性状分离，Ø
两对基因均纯合；
4种会发生3:
1的性状分离，Ø
一对基因杂合；
1种会发生9:
3:
双杂合基因型。
2.实际自交试验结果.
3.结论.
四、多对相对性状的遗传分析
1.多对相对性状独立分配的条件
根据独立分配规律的细胞学基础可知：
非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合；
因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。
不位于同一条染色体上的非等位基因间。
2.分枝法分析
3．棋盘法分析
五、自由组合规律的意义
揭示了基因的自由组合是生物界多样性的重要原因，为解释生物界多样性提供了重要的理论依据。
1、指导育种实践：
增强计划性和预见性
2、医学应用：
指导遗传病的防治
第三节 统计学原理在遗传学研究中的应用
一、概率的应用：
（一）概率概念：
在一项反复的试验中预期某一事件出现次数的比例。
（二）概率的两个基本定理（常用于推算进行比率）
1、乘法定理：
两个（或两个以上）独立事件同时或相继出现的概率等于各自概率的乘积。
独立事件－如果A事件的发生并不影响B事件发生的概率则称A与B独立。
P（A×
B）＝P（A）×
P（B）
2、加法定理：
互斥事件的概率等于各自概率之和。
互斥事件：
不能同时发生的事件。
P（A＋B）＝P（A）＋P（B）
（三）概率在遗传学上的应用：
知亲代基因类型→推子代基因型和表现型及比率
（1）棋盘法：
如AaBb-----子代基因型比率
（2）分析法：
AaBbCc：
每对基因分别考虑基因型及表型比率
二、二项式展开的应用
推算某事件组合的概率：
设p为某一基因型或P的概率，q为另一基因型或P的概率，p＋q＝1，则有P＝（p＋q）n
例：
Aa×
aa 3个子代
（1）求各基因型组合的概率，代入上公式。
（2）求其一时，用通式P＝｛n1/[s1（n-s）1]｝psqn-s
三、（χ2）测验：
实得比数与理论比符合的程序。
步骤：
1、计算χ2值：
χ2＝Σ（实际数－预期数）2／预期数
2、作定自由度被考察总项数减1，即n-1
3、求P值：
确定结论与论证预期值是否相符：
P≥0.05差异不显著
P＜0.05 差异显著
P＜0.01 差异极显著
1.了解连锁交换规律的概念和交换值的测定方法
2.掌握基因定位方法和连锁图的制作
3.掌握连锁交换规律在育种实践中的应用
第三章连锁互换与基因作图
第一节 连锁遗传现象
一、完全连锁：
1．实验：
2．完全连锁概念：
位于同源染色体上的非等位基因杂合体，在形成配子时，只有亲型配子而没有重组型配子的产生，实质是一条染色体上的非等位基因共同进入一个配子中去，结果只形成数目相等的二类配子。
完全连锁特点：
（1）只有亲型配子无重组型配子
（2）F2代表型只两种，1:
二、不完全连锁：
2．概念：
位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲型配子外，还有少数重组型配子的产生。
实质是：
同源染色体上的非等位基因间部分的发生了交换，形成亲型配子和少量重组型配子。
特点
（1）2对基因杂合体形成配子时，不仅有亲型配子，也产生少量重组型配子。
（2）在杂合体形成的配子中，两种亲型配子大致相等，两种重组型配子也大致相等。
产生原因：
在配子形成过程中，同源非姊妹染色单体间发生了互换。
第二节 连锁交换的机制
一、交换的概念和机制：
1．概念：
在减数分裂时，两条同源染色体彼此交换对应片段的过程，称交换。
2．交换发生机制：
3．交换的特点：
（1）交换型配子小于亲型配子
（2）交换型配子的％是交换的性母细胞％的一半。
第三节 交换值及其测定
一、交换值的概念：
1、概念：
交换值：
指交换型配子占总配子数的百分比。
交换值（％）＝交换型配子数／[总配子数（亲本型＋交换型）]×
100％
2、代表意义：
由于交换值是相对稳定的，所以：
代表：
基因间距离的远近用于稳定基因在染色体上的排次和相对距离。
反映：
基因间连锁强度大小：
交换值大，距离远，连锁强度小。
交换值小，距离近，连锁强度大。
二、交换值的测定：
公式R＝测定后代中交换型个体数／测定后代总数×
第四节 基因定位与连锁图
一、基因定位的概念：
指利用杂交、测交或自交，分别求出基因之间的交换值。
进而确定基因在染色体上的相对距离和排列顺序的过程。
叫~
2、作用：
通过基因定位，可以绘制出生物的遗传学图。
二、基因定位的方法：
很多，基本方法――二点测验；
常用方法――三点测验
（一）两点测验法
是以两对基因为基本单位，来进行杂交和测交，计算交换值，求得基因间的相对距离，从而进行基因定位的方法。
2、例子：
玉米第9号染色体上的3个基因的定位。
根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。
3、缺点：
（1）繁琐（三次杂交，三次测交）
（2）不准确（无法测出双交换）
（二）三点测验：
以三对基因基本单位，通过一交杂交和一次测交，同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序的基因定位方法。
2、特点：
简便（一次杂交，一次测交）精确（能测出双交换）
3、例子：
仍以玉米9号染色体上三个基因定位为例：
第四章性别决定与伴性遗传
1、了解生物界性别决定的方式2、掌握伴性遗传的特点
性染色体决定性别的方式伴X显性、伴X隐性、伴Z显性、伴Z隐性遗性
第一节性别决定
一、类型
（一）性染色体决定性别
1．XY型：
2．XO型：
XXXO蝗虫、蟑螂、虱子
3．ZW型：
ZWZZ爬行类、某些两栖类，少数昆虫属此。
4．ZO型：
ZZZO
（二）染色体倍性决定性别（如蜜蜂型性决定）
（三）环境条件决定性别如后虫益型性决定幼虫（无性别）
（四）植物性别决定：
二、性别决定的理论
（一）性染色体决定性别的理论
认为与性染色体有明显为直接的关系，Y染色体有极强的个性化决定作用。
（二）基因平衡的理论在果蝇中发现
X／A（性指数）＝1.0时
＝0.5时
0.5-1.0向中性
1、染色体和性染色体上都有决定性别的基因，常染色体和Y染色体是含性化基因占优势，X染色体上是性化占优势。
2、性别决定的方面取决于这两类基因标志的对比，对于这种平衡的任何干扰却能导致异常的性分化。
第二节性别的分化
性别分化是指生物在性别决定的基础上经过发育而表现为一定的性别的过程，一定情况下，生物性别决定的方面发育为正常的性别，但在内环境等因影响下，也会改变性别决定的方面。
一、性别分化的影响因素：
温度、激素等因素都可改变性别的表现，但不能改变性染色体组成。
二、人类的性别畸形：
在个体发育中，由于各种因素的影响使个体的性别发生异常的现象。
（一）性染色体异常与性别畸形：
1、类型：
1）睾丸退化症（单发性小，克氏）
核型：
多数47，XXY，也有46，XY／47，XXY；
48，XXXY等。
2）卵巢退化症：
（先天性卵巢发育不全整，杜氏）
多数45，XO，少见有46，XX／45，XO等。
3）XYY体（多为男性），粗暴孤僻，有反社会行为有生育能力。
47，XYY。
4）多X女人，能育
47，XXX；
48，XXXX。
2、发生机制：
亲体生殖细胞形成的减数分裂时，性染色体不分离造成。
介绍性染色质检查，巴尔小体＝X－1。
（二）基因与性别畸形
1、女性男性化：
一条X往上带上Y的睾丸形成基因，男（能生育）
46，XX（TXY）
2、睾丸性化：
1）46X上有一隐性突变基因（tf）[tf二氧胡结合蛋白基因]形成障碍外观女性。
2）如为女性XtfXtf影响年龄。
三、性别控制（主要指控制精时性决定）
1．意义：
提高养殖业、畜牧业产量式经络效益，预防遗传病。
2．现状：
鱼、鳖、家蚕、兔等生物中成功的例子。
3．影响因素及途径：
主要在动物中试验。
第三节伴性遗传
一、概念及特点：
1、伴性遗传：
性染色体上基因决定的性状，伴随性别遗传的现象。
1）正反交结果不同，性状遗传与性别联系。
2）性状的分离比辛在两性向不一致。
3）常表现为交叉遗传。
二、伴X隐（XR）
概念――X染色体上隐性基因决定的遗传现象。
1、果蝇的伴X隐性遗传：
（如白眼基因的遗传）。
2、人类的伴X隐性遗传（如色盲、遗传）
三、伴X显性遗传：
X上是显性基因引起的遗传现象；
此类疾病在人类10条种，如抗维生素C性佝偻病，遗传性肾炎、病等。
患者：
女：
X＋XRXRXR男：
XRY
2、例：
佝偻病的遗传：
3、系谱特点：
1）男女均可发病，女患＞男患；
2）交叉遗传；
3
升级会员 