中国医科大学考试《医学遗传学》考查课试题参考资料文档格式.docx

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B.H2A，H2B，H3，H4各二分子

C.H2A，H2B，H3，H4各三分子

D.H2A，H2B，H3，H4各四分子

E.H2A，H2B，H3，H4各五分子

B

5.PCR方法不能与下列那种技术结合应用

A.Western印迹杂交

B.RFLP

C.VNTR

D.SSCP

E.DGGE

6.1959年由Lejeune发现的首例染色体病为

A.18三体综合征

B.13三体综合征

C.21三体综合征

D.猫叫综合征

E.Turner综合征

7.DNA复制是指

A.以DNA为模板合成DNA

B.以DNA为模板合成RNA

C.以RNA为模板合成蛋白质

D.以RNA为模板合成RNA

E.以RNA为模板合成DNA

8.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是

A.Xq273．1

B.Xq27．3．1

C.Xq27．31

D.Xq2．7．3．1

E.Xq2．73．1

9.限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是

A.用相同的限制酶切割

B.用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C.用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割

D.A和B

E.A、B和C

E

10.对于X连锁基因,姨表兄妹婚配的近婚系数为

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.0

11.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体

A.18号

B.15号

C.22号

D.13号

E.14号

12.癌基因erb产物是

A.生长因子

B.生长因子受体

C.信号传递因子

D.核内转录因子

E.蛋白质酪氨酸激酶

13.性染色质属于

A.常染色质

B.异染色质

C.兼性异染色质

D.以上答案都正确

E.以上答案都不对

14.苯丙酮尿症是缺乏哪种酶引起的

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.精氨酸酶

D.半乳糖激酶

E.酪氨酸酶

15.核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为

A.X染色质1,Y染色质1

B.X染色质2,Y染色质1

C.X染色质3,Y染色质1

D.X染色质1,Y染色质0

E.X染色质2,Y染色质0

16.对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是

A.Morgan

B.Mendel

C.Pauling

D.Garrod

E.Ingram

17.缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是

A.DNA酶

B.DNA酶I

C.DNA聚合酶I

D.RNA聚合酶

E.逆转录酶

18.逆转录病毒感染宿主细胞,并整合到宿主基因组内就成为

A.辅助病毒

B.前病毒

C.重组体病毒

D.不能包装的病毒

E.以上都不是

19.某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为

A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ

B.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ

C.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ

D.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ

E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

20.cDNA合成是以（）为模板

A.DNA

B.tRNA

C.rRNA

D.mRNA

E.ssDNA

二、名词解释（共5道试题,共10分）

1.遗传印记（geneticimprinting）;

遗传印记（geneticimprinting）:

等位基因由于不同性别的亲本传递给子女时可以引起不同的表型效应，即双亲的基因或染色体存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。

这种现象可能与基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关。

"

2.重组DNA技术

重组DNA技术：

人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体

重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造

新的生物品种和治疗人类疾病的目的。

3.分子病（moleculardisease）;

分子病（moleculardisease）：

由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。

4.X染色质

正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。

5.X染色质:

三、判断题（共10道试题,共10分）

1.Y染色质是兼性异染色质.

A.对

B.错

2.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。

3.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。

4.在癌家族中,肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。

5.决定多基因遗传性状的基因座数量越多,其正态分布越平滑,而环境因素作用很小。

6.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维,染色较浅且很少转录。

7.特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。

8.隔离小群体经过若干代的近亲婚配,可能会出现“建立者效应”。

9.遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。

10.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。

四、主观填空题（共13道试题,共20分）

1.46,XX型真两性畸形的原因是##染色体上的##基因易位于其它染色体的结果。

Y

SRY

2.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、##、##、H3和H4,它们在进化中高度保守。

H2AH2B

3.RB基因定位于##。

13q14

4.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为##。

罗伯逊易位

5.自毁容貌综合征是由于##缺陷所致,属于##代谢病。

HGPRT

嘌呤

6.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。

减数分裂不分离

有丝分裂不分离

7.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。

性状

8.人类中期分裂细胞中含有46条染色体,可构成23对,1-22对为男女共有,称为##染色体;

另一对则男女不同,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体,X和Y染色体称为##染色体。

性染色体性染色体

9.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为##。

表达系统

10.某种遗传病具有不同遗传基础的现象称为##。

遗传异质性

11.根据DNA的性质不同,基因文库包括##和##。

基因组文库

cDNA文库

12.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。

杂合子

13.遗传异质性包括##异质性和##异质性。

等位基因

基因座

五、问答题（共4道试题,共40分）

1.mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?

答：

①mtDNA具半自主性；

②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同；

③mtDNA为母系遗传；

④mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离；

⑤mtDNA具阈值效应的特性；

⑥mtDNA的突变率极高

2.叙述癌基因的概念、分类及激活机制?

答：

概念：

原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因

分类：

蛋白激酶类；

信号转导蛋白；

生长因子；

核转录因子

激活机制：

点突变；

基因扩增；

染色体易位，基因重排；

启动子插入。

3.叙述AD系谱的特点。

①由于致病基因位于常染色体上，与性别无关，因而男女发病机会均等。

②系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有时系谱中只有先证者一个患者。

③患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的肯定携带者。

患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4为正常，在表型正常的同胞中有2/3是可能携带者。

④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。

4.阐述Knudson二次打击学说?

恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。

遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。

在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。

两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。

由于第二次突变的机会较高，因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。

在非遗传性肿瘤中，两次突变都是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。

这种机会比较少，需要经过漫长过程的积累。

因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。

以下内容可以删除：

（一）非标准劳动关系产生的原因

非标准劳动关系是从标准劳动关系发展而来。

标准劳动关系是一种典型的劳动契约关系，产生于资本主义社会，并一直延续至今。

自20世纪60年代始，随着经济的迅速发展，信息技术的普遍应用，各国的产业结构和知识结构发生了巨大变化，进而要求劳动力作为生产要素流动性增强，灵活就业、弹性就业需求增大。

因为，在工业、机械制造业占主导的产业结构模式下，固定用工制度、长期就业合同是主流的用工和就业形式，但随着商业、服务业的不断扩大，简单、统一的传统就业形式已经不能满足劳动关系双方主体的自身需求，取而代之的应是形式灵活、富于弹性的就业形式，非标准劳动关系也就应运而生。

一方面，企业可以根据市场的需求变化，通过灵活多样的用工形式来雇佣非核心员工，弹性用工能够降低企业劳动力成本，提高企业竞争力，追逐利益最大化。

“企业想要更好的迎接全球化带来的巨大的挑战，人力资源的运用必须要有弹性，也就是劳动弹性化。

”

另一方面，随着社会的发展，人们的就业观念发生了重大变化，更多的人认为工作的目的不仅仅是为了生存，而是为了实现自身的价值，人们不再愿意从事那种传统的束缚于单位的就业形式，而更愿意寻找一种适合自己意愿的、满足自己爱好的、更加自由的就业方式，从而拥有更多属于自己的自由时间和空间来安排自己的生活、实现个人的价值，近年来兴起的SOHO一族就是典型例证。

SOHO是SmallOfficeHomeOffice（小办公室、居家办公室）的缩写，它是指个人以自己的家或小型场所为办公室而从事工作的小型事业体（个体户）。

SOHO代表了一种自由的新型就业方式，其工作场所不固定，工作时间自由，收入高低也不确定，特别适合与高新科技、信息技术相关工作的劳动者，如软件程序员、网络工程师、记者、编辑、自由撰稿人、音乐制作人、广告工作者、咨询师等。

（二）非标准劳动关系面对的挑战

我国的非标准劳动关系是在市场经济快速发展，就业形式日益严峻的大背景下产生并发展起来的，更多的是缓解就业压力的产物。

由于国有企业改革，我国的城镇失业率一直居高不下，而传统的僵化的固定就业模式刚性太大，不利于缓解就业压力。

非标准劳动关系对于降低用人单位的用工成本、方便劳动者自由选择劳动时间、缓解就业压力、扩大就业机会等作用越来越突出，正成为就业的重要渠道，使劳动关系呈现出多元化、复杂化格局。

非标准劳动关系突破了标准劳动关系的内涵，对原有的劳动关系法律调整机制提出了新的挑战。

随着非标准劳动关系的不断发展，我国传统的标准劳动关系法律调整体系已经越来越不适应非标准劳动关系调整的需求。

非标准劳动关系对传统法律的挑战主要体现在以下几方面：

1.法律适用和劳动主体方面

我国现行的劳动法律主要以标准劳动关系为主，很多非标准劳动关系被排斥在基本法律调整的范围之外。

此外，我国《劳动法》主要覆盖的是传统行业的劳动者，范围狭窄。

非标准劳动关系就业人员中有些是在《劳动法》或者《劳动合同法》调整范围之内，如劳动者派遣关系中的劳动者等，但还有很多人被排斥在这两部法律的调整之外，如家政人员等。

我国非标准劳动关系调整的现状要求劳动主体适用范围必须扩大。

2.劳动关系的建立方面

根据《劳动法》的规定，只有用人单位与劳动者之间才能建立劳动关系。

用人单位可以是企业也可以是个体经营者，但不能是个人。

但是在非标准劳动关系领域，用人的一方有可能是个人、家庭和自营经济实体等。

不属于《劳动法》规定的用人单位，因此这种法律关系不受劳动法的调整。

因此，很长时间以来，非标准劳动关系就业人员与用人方之间仅被视为具有平等主体之间的民事权利义务关系。

发生民事权益问题，按民事诉讼的程序处理。

实际上，无论是标准劳动关系就业还是非标准劳动关系就业，都是具有劳动能力的公民从事为国家和社会承认的社会工作，并以此获得用以维持本人及家庭生活的劳动报酬或者经营收入。

因此，将非标准劳动关系放在劳动关系调整之外不符合非标准劳动关系的本质特征，也容易导致非标准劳动关系就业人员丧失本该享有的劳动权利。

3.劳动关系和雇佣关系的处理

劳动关系中对劳动者的保护比较全面，它包括了劳动过程中的各项权利，除法定的劳动标准外，还包括无过错责任的工伤保护原则和接触劳动关系的补偿原则等。

而雇佣关系中的劳动者的权利仅受私法的调整，按照平等主体之间的民事权利义务关系来处理，如出现劳动中的人身伤害，只能根据过错程度来分担责任。

但实际上，雇佣关系跟劳动关系在本质上是相同的，因为两种关系中间的劳动者都不拥有生产资料且劳动的目的都是生产过程和获得劳动报酬，而且雇佣关系和劳动关系一样，具有从属性，雇员接受雇主的指挥、管理和监督，雇主为雇员提供合理的劳动条件和安全保障。

因此，如果直接用雇佣关系的原则来调整一些非标准劳动关系不符合我国劳动者权益保护这一劳动法宗旨。

4.社会保障方面

在我国，社会保障是实现社会保护的核心所在，非标准劳动关系的社会保障问题是一项宪法权利。

但是，目前我国法律对于社会保险制度的规范，都是按照标准就业的特点设计运作的，包括计费年限、缴费办法和待遇标准等。

这种模式的社会保障制度以就业的稳定性和缴费的连续性为基础，而这种制度不完全适合非标准劳动关系就业的特点。

比如社会保险的转移由于各地社会保险的缴费标准、待遇标准等不同，操作起来比较困难。