肝肿大诊断详述Word文件下载.docx
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（六）消瘦
肝癌、肝硬化可伴明显消瘦。
（七）腹水
肝癌、肝硬化、急性、亚急性肝坏死、循环障碍等可见。
（八）蜘蛛德和月掌
见于慢性肝实质性病变。
（九）紫癫、牙龈出血等出、凝血功能异常
见于严重的肝脏病、长期阻塞性黄疽、血液病、钩端螺旋体病等。
三、实验室检查
（一）血液检查
细菌感染或阿米巴肝脓肿时白细胞增多，病毒性感染或脾功能亢进时白细胞减少。
食管静脉破裂后、脾功能亢进或叶酸缺乏红细胞和血红蛋白减少。
肝硬化、重症肝炎、长期阻塞性黄疽时肝脏蛋白合成障碍或弥散性血管内凝血引起凝血机制异常。
病毒性疾病可通过血清抗体效价增高或病毒分离阳性而获诊断。
钩端螺旋体病、梅毒、真菌病、吸虫病等均可检测血清中特异抗体，包虫病、吸虫病、结核等可做皮内试验。
（二）粪便检查
粪便中可找到虫卵或滋养体。
（三）十二指肠引流
对胆道感染所致肝肿大的诊断有帮助，引流液中可发现致病菌。
（四）肝功能试验
1、蛋白质代谢的试验
（1）血浆蛋白：
清蛋白及前清蛋白可作为判断慢性肝病预后的一个指标;
肝病若al球蛋增加反映病情较轻，减少常提示病情较重，肝则显著升高;
p球蛋白增多常伴有脂类及脂蛋白的增多订球蛋白在急性肝炎时正常或稍高，肝硬化时明显升高;
肝病中甲胎蛋白升高，反映肝细胞再生，与病情活动性有关，甲胎蛋白阳性不是肝癌所独有，病毒性肝炎、肝硬化、畸胎瘤。
胃癌、胰腺癌、结肠癌、妊娠等血清甲胎蛋白亦可增多。
（2）血清絮浊试验：
脑磷脂胆固醇絮状试验（CCFT）是诊断急性肝炎、肝炎预后的指标，许多其他疾病亦可呈阳性及假阳性反应。
硫酸锌浊度试验（Zn’I’I’）可鉴别肝炎及肝硬化，判断慢性肝炎及肝硬化的诊断及预后。
蜃香草酚浊度试验（n’IT人不是特殊的肝功能试验，仅能反映肝细胞退行变性，但假阳性率高。
以上几项试验有些虽被淘汰，但了解此知识仍有一定实际意义。
（3）氨耐量试验：
此试验对判断肝硬化患者有无侧支循环形成有一定诊断价值，但有引起肝昏迷的危险。
2、糖类的试验胰岛素抵抗试验是慢性肝病时糖代谢障碍的特征之一;
肝细胞缺氧可阻断肝中半乳糖的代谢，这是肝病的特殊因素。
3、脂类代谢试验血清磷脂测定对肝细胞性及梗阻性黄疽的鉴别有意义。
4、酶学的试验是肝病临床上不可缺少的生化检查手段，对于发现肝胆疾病，阐明疾病过程的性质，明确病变的细胞内定位有重要意义。
（1）主要用于肝实质损害的酶类：
①转氨酶类主要有谷草氨基转移酶GOT、谷丙氨基转移酶Gr和GOT同工酶。
②腺着脱氨酶ADA，其优点为急性肝炎恢复期的诊断，协助诊断慢性肝病，区别肝细胞性黄疽和阻塞性黄疽。
③谷氨酸脱氢酶GDH，可反映肝病活动性和严重程度。
④淀粉酶，肝细胞急性坏死时血清淀粉酶升高，常与氨基转移酶升高相平行。
（2）主要用于诊断胆汁淤积的酶类：
①碱性磷酸酶ALP，用于黄疽的鉴别，诊断肝内占位性病变和无黄疽的胆系病变。
②Y一谷氨酸转移酶GGT，可筛选肝胆疾病，辅助诊断肝癌，鉴别阻塞性黄疽和肝细胞性黄疽，急性肝炎恢复期的诊断，慢性肝病活动性和预后的判断，诊断酒精性肝损害。
（3）用于诊断肝纤维化的酶：
①单胺氧化酶WaD，其他疾病及某些肝外疾病也可引起此酶活性改变。
②N一乙酸卡氨基葡萄糖昔酶有助于反映纤维化活性。
③脯氨酸羟化酶PHO，其活性与进行性纤维化相平行。
（4）主要用于诊断肝肿瘤的酶：
①5’核着酸磷酸二酯酶，此结合AFP和临床为诊断肝癌的有效方法之一。
②闪抗糜蛋白酶ACT，可作为肝硬化尤其是肝癌的诊断手段之一。
5、胆红素和胆汁酸代谢的试验血清胆红素测定可了解有无黄疽、黄疽的程度和演变过程，反映肝细胞损害程度和判断预后。
尿液胆道阻塞的识别和黄疽的鉴别。
血清胆汁酸可灵敏的早期发现轻度肝损害，可将肝炎、肝硬化与肝内或肝外胆汁淤积而肝细胞功能正常者进行鉴别。
6、色素的排泄试验磺汉酞钠①SP用泄试验可反映肝血流量的多少及肝细胞功能的状态，此试验做为发现及判断肝病程度的一个灵敏指标。
靛氰绿ICG排泄试验是检验肝功能最好的、最有实用价值的染料，较BSP安全，在慢性肝病应用时优于BSP试验。
7、激素的代谢试验在除外内分泌疾患或其他有关因素的情况下，测定血清、尿中激素或其他代谢产物，可以反映肝脏的功能状态。
肝病时血清中T3降低，反Ts相应升高。
8、维生素的代谢试验肝病时维生素代谢及与其相联系的一系列体内生化反应均可发生异常，检测体内的维素代谢状态，不仅对肝病患者的营养治疗具有指导意义，且有助于理解和认识肝病时各种临床表现的发生机制，在少数情况下，也可用于判断肝功能，协助诊断。
肝病和阻塞性黄疽时维生素E吸收减少，血浆内浓度降低，但与肝病严重度不成比例。
血转醇酮酶测定可反映体内维生素B;
代谢状态。
9、药物转化功能的试验药物转化功能和肝合成功能变化相一致，凡血浆清蛋白降低，凝血酶原时间延长注射维生素K无效者，其药物转化功能亦见减低，其敏感度高于血浆蛋白。
胆红素和凝血酶原时间测定，与磺澳酞钠排泄。
半乳糖清除试验相仿，但不如GPT和乳跺氰绿排泄试验。
轻度肝损害者，药物转化功能试验仍在正常范围，中度以上或重度肝损害则呈减低，此时对判断肝病预后有帮助。
四、器械检查
（一）超声检查
超声在肝胆疾病的诊断上可用于测量肝脾及胆囊位置、大小、形态以及观察肝静脉*静脉及其分支的变化;
确定肝胆疾病的性质、部位和范围，证实临床印象诊断和解决特殊问题;
可在超声探查的指引下进行经皮经肝穿刺胆道造影和引流，肝穿刺活体组织检查;
对已确诊的肝胆疾病进行治疗随诊观察;
进一步验证核素检查的结果，确定病变性质和深度，肝胆疾病与周邻脏器的关系。
B超检查对肝内占位性病变的诊断意义较大，直径超过Icm的占位性病变可以被检出。
（二）X线检查
1、胸透可确定右隔的位置、形状及运动。
2、胃肠钡餐能发现食管静脉曲张，并且对发现胰头癌或壶腹癌所引起的胆道梗阻有助。
3、胆囊或胆管造影对胆囊病变或胆道梗阻有诊断价值，但不适于黄疸患者，此时须做经皮经肝穿刺胆管造影术以明确有无结石或肿瘤性梗阻，其对胆管病变影像的清晰度较内镜逆行胰胆管造影术为好但凝血酶原时间明显延长时禁忌。
十二指肠纤维内镜进行逆行胆管造影的效果和经皮穿刺者相似。
（三）CT与MRI
对肝硬化、脂肪肝、肝腺瘤的诊断，MRI不如CT，但对肝囊肿、肝血管瘤的诊断MRI优于CT。
（四）放射性核素扫描
可以动态观察在肝、胆管、胆囊中放射性浓集和通过情况，可显示肝脏的大小、位置、形态，主要用于诊断肝内占位性病变，血池填充对血管瘤有确诊意义，还可协助鉴别肝内胆汁淤积还是肝外梗阻性黄疽。
较X线肝胆造影为优。
（五）腹腔镜检查
对各种肝病的诊断与鉴别诊断有一定的帮助，用于确诊肝炎、肝炎病期、肝炎并发症;
肝硬化的原因、性质、程度;
肿瘤的性质、部位、程度;
决定是否须剖腹探查，以及肿瘤能否切除;
对鉴别肝外梗阻和肝内胆汁淤积亦有一定帮助。
（六）肝血管造影
有牌门静脉造影、肝静脉造影、肝动脉造影、经脐静脉门脉造影等方法。
脾门静脉造影可了解门静脉系统梗阻情况和测定门静脉压力。
肝静脉造影可了解肝静脉的梗阻情况。
肝动脉造影对肝脏肿瘤手术切除的可能性和切除范围的估计有一定的帮助。
MRI可取代部分侵人性的血管造影检查。
（七）肝血流图
是一种无损伤性检查肝脏和血管功能的一种方法，通过测定肝区组织对高频电流的阻抗变化，以反映肝脏的血液循环状态，并藉以判断肝脏功能及病理变化，诊断和了解疾病的演变。
预后和转归，肝血流图对病因虽无特异性，但对肝脏病变程度的反映具有意义，对慢性肝炎、肝硬化、早期门脉高压J心源性肝淤血的判断、肝癌的诊断和定位都有一定的价值。
（八）肝穿刺活体组织检查
其适应证是原因未明的肝肿大，对明确诊断移断疗效和预后，了解各种肝病的演变过程，提供了可靠的科学依据。
在重度黄疽、腹水
或凝血障碍时则为禁忌。
肝肿大的鉴别诊断，首先区分是感染性肝肿大还是非感染性肝肿大。
感染性肝肿大则进一步区分病毒性、细菌性、寄生虫性感染。
非感染性肝肿大也要分清是中毒性、淤血性、胆汁淤滞性、代谢障碍性、肝硬化J瘤与囊肿还是其他。
颁女下。
一、感染性肝肿大
（一）病毒性感染
1、甲型病毒性肝炎
甲型病毒性肝炎潜伏期多在15-40d。
从发病前9d至发病后17d可从粪便中检出HAV，SGPT常在第一周内达高峰大于500单位，SGPTSGOT，AKP升高不多故SGPT/AKP≤7，血清抗一HAV-IGM阳性，急性期和恢复期双份血清抗一HAV总抗体滴度≥4倍升高，血清或粪便中检出HAV-RNA。
临床分为急性黄疽型、急性无黄疽型及暴发型。
急性黄疽型：
可分为三期d①黄疽前期，一般2-16d。
②黄疽期，约在发病后一周肝脾肿大，黄疽在互一2周内达高峰，随即逐渐减轻，一般2-4周内消退，儿童尤速。
③恢复期，黄疽渐退，肝肿痛及其他症状也减轻，食欲正常，但仍有乏力及轻度肝区痛，此期约一个月。
儿童较轻，成人较重，黄疽可持续约3-4周。
2、成型病毒性肝炎
戊型病毒性肝炎流行范围很广，某些地区成型病毒性肝炎可占临床病毒性肝炎的50%，一年四季均可流行，但以秋冬季节多见，常在雨后或洪水后，以水源污染引起流行。
在发病前l-4d粪便中即可检出HEV发病后2周内仍可排毒。
起病时约半数患者有发热、关节痛。
黄疽、胆汁淤积及陶土样便较甲型病毒性肝炎为多见，症状一般较甲型病毒性肝炎为重。
3、传染性单核细胞增多症
本病常有肝肿大和肝功能异常，但发热比肝炎高，持续时间亦较久，常有咽部疼痛、充血和内分泌物，颈及其他部位的淋巴结常肿大，脾肿大及触痛较明显。
4、巨细胞病毒感染
正常成人受染后可出现传染性单核细胞增多症样的症状、体征和典型血象,但嗜异性凝集试验阴性,肝脏肿痛及肝功异常较轻，肝活组织检查可见炎性浸润及轻度肝细胞坏死，或呈小型肉芽肿及巨细胞，而在肝内找出巨细胞包涵体的机会不多。
免疫抑制患者受染后可无症状，或有多数脏器受累，如肝炎、肺炎、关节炎及其他多处的病变，可有发热、白细胞减少、淋巴细胞增多、异常淋巴细胞增多、肝脾肿大、肌痛及关节痛。
确诊主要依靠从血液、尿液、痰或粪便分离病毒，新鲜尿离心沉淀或口咽部分泌物涂片染色镜检包涵体，或双份血清做补体结合试验或中和试验，抗CMV效价递升而抗EBV阴性热为立克次体性感染，可有乏力、纳差、恶心J吐，大多数伴有右上腹痛及肝肿大，压痛可不显著;
部分患者伴有脾肿大及黄疽。
病程中可有絮浊反应阳性及血清氨基转移酶。
碱性磷酸酶活力上升，常类似病毒性肝炎。
（二）细菌性感染
1、急性梗阻性化脓性胆管炎（AOSC）本病是由于胆管梗阻继发感染所导致的急性完全性梗阻和胆管急性化脓性感染。
特点是发病急、进展快、病情重，常伴发感染性休克。
既往有反复发作的胆道感染病史，突出高热，右上腹疼痛、压痛J击痛明显，有黄疽、消化道症状，肝脏均匀性肿大。
2、慢性胆囊炎病程长，发病缓，表现为持续性右上腹钝痛或不适，右肩肿区疼痛，消化系统症状，进食油腻食物后症状加重，胆囊区可有轻度压痛或叩击痛但无反跳痛，可有肝脾肿大，偶现黄疽。
十二指肠引流胆汁中有大量白细胞，细菌培养或寄生虫检查阳性。
3、原发性硬化性胆管炎是一种原因未明的罕见病，可能与感染有关。
特点是病程长，进展慢，主要表现为黄疽、间歇性低热、右上腹钝痛不适，肝脾肿大、消化道症状。
碱性磷酸酶、血清胆红素和末梢血嗜酸性粒细胞升高，肝功能有一定程度损害。
4、细菌性肝脓肿既往有胆道感染、皮肤痈、疖或败血症史，常以恶寒或寒战、高热、右上腹疼痛、肝肿大与压痛为主要症状起病，其表现与阿米巴肝脓肿相似，但程度较重、病情较急。
白细胞常明显增多与中性核左移。
X线检查显示，右叶脓肿使右侧隔肌升高，活动受限，肝左叶脓肿可见赏门、胃小弯及十二指肠移位。
肝核素扫描有多个放射性缺损区。
5、肝结核肝结核并无特异的症状与体征，多有肝外结核灶存在，常见发热，为弛张热或微热，少数为稽留热，很少伴有寒战，肝脏肿大伴触痛，体重减轻，食欲缺乏，消瘦乏力，上腹部胀痛，恶心、呕吐、盗汗，可有脾肿大，黄疽。
6、布氏杆菌性肝病有与牛、羊接触史，临床上可表现为急性肝炎、慢性肝炎与肝硬化三型。
急性肝炎型有相应的波状热流行病史，发热较高较长，有关节痛、多汗。
慢性肝炎型经过隐匿，病程迁延，间歇低热，肝、脾肿大，伴有关节炎及晕丸炎。
7、钩端螺旋体病是钩端螺旋体感染，在流行地区夏秋季节1~3周内有疫水接触史，起病急骤，有畏寒、发热、头、身、腿痛，乏力，结膜充血，跳肠肌明显压痛，腋下及腹股沟淋巴结肿大，可有出血及肾损害，部分患者可有黄疽及肝肿大。
8、肝梅毒有先天性肝梅毒和后天性肝梅毒。
先天性肝梅毒除肝、脾肿大或轻度黄值外，一般无特殊表现，诊断赖于先天性梅毒的体征和血清华氏反应阳性。
后天性梅毒患者有梅毒接触史或感染史，缺乏明显的胃肠道症状，而有其他二期梅毒病征，早期临床表现轻微，轻度黄疽及肝脾肿大，易与病毒性肝炎混淆，肝功能轻度异常，血清碱性磷酸酶明显升高，华氏反应阳性。
晚期肝脏肿大，表面不平呈结节状，质硬、无压痛，全身情况佳，病变广泛或累及门脉循环及胆管者，多表现为门脉高压及胆汁淤积症。
肝功轻度异常，碱性磷酸酶增高，磺澳酞钠留，华氏反应阳性。
（三）寄生虫性感染
1、阿米已肝脓肿（ALA）多有阿米巴痢疾史。
大多发生于胃肠感染、化脓性胆系疾病之后，临床表现因病灶的部位、数量、大小而异，尤以脓肿的位置影响最大，有发热，继而肝区持续性疼痛，毒血症常不显著，肝脏显著肿大，边缘钝，质饱满，脓肿多见于右叶，有明显局限性压痛对击痛、挤压痛，黄疽少见。
2、血吸虫病肝肿大的程度与病情相平行。
临床表现复杂多样，根据感染轻重、病期早晚，虫卵沉积部位及人体免疫反应而不同。
性血吸虫病有疫水接触史，以后有间歇型、弛张型发热、腹痛、腹泻过敏反应，淋巴结肿大，肝。
脏肿大左叶较著/慢性血吸虫病常无明显症状，仅表现为轻度肝脾肿大。
晚期以肝硬化与门静脉高压，脾功能亢进为主要临床表现
3、华支睾吸虫病多数患者无症状和体征。
该地区具有疾病流行史，及有嗜食生鱼及半熟鱼肉的习惯，由于成虫寄生在肝胆管内，故可引起一些肝胆道病变的临床症状及体征。
临解现与感染程度有关，一般有胃纳减退、乏力、上腹部不适、腹泻、肝脏肿大等。
4、肝包虫病包虫病多见于牧区，最多发生于肝脏，肝肿大为肝包虫病必有的体征，多位于右叶，通常为单房性，还有多房、多囊性。
早期往往有类似胆囊炎的症状，心窝部有胀满感，进食后上腹部不适，恶心，有牵引性钝痛或向肩部放射。
囊肿生长缓慢、无压痛、呈囊状感。
血中嗜酸性粒细胞增多。
X线检查右隔变形或蛋壳样钙化的囊壁。
5、疟疾半数以上的疟疾伴有肝肿大，多在肋缘下互1~2横指可触及，可伴压痛，脾肿大质较硬。
多有反复发作病史，在发病期多有典型的热型，且可找到疟原虫。
血清胆红素可增高，絮状试验阳性，丙种球蛋白可增高。
二、感染性肝肿大
（一）中毒性肝肿大
1、药物性肝病药物或化学制剂可引起不同程度的肝损害，常导致肝肿大与黄疽。
患者有明确的服药史而无病毒性肝炎的流行病学史，用药后l-4周内出现肝脏损害的表现，临床症状与体征轻微，可有发热、皮疹、瘦痒等过敏现象，且停药后症状与体征恢复较快。
2、酒精性肝炎患者发病前有大量饮酒史，症状轻重不等，可有食欲缺乏，乏力，间歇性发热，右上腹疼痛及肝脏肿大。
急性发病可引起恶心、腹痛、黄疽、肝肿大并压痛，甚至发生腹水，下肢水肿乃至肝昏迷。
（二）瘀血性肝肿大
1、右心衰竭任何原因引起的右心衰竭都可使静脉压明显升高，颈静脉怒张，肝颈静脉反流征阳性，心脏明显扩大，搏动减弱，肺门血管影明显，肝脏肿大有压痛，牌可轻度肿大，黄疽少见或轻度，胸腹无静脉曲张，下肢水肿，腹水量小、增长慢，外观黄色为漏出液。
肝肿大的特点是当心力衰竭加重时增大，心衰好转后显著回缩。
磺澳酞钠滞留量增加，尿内尿胆素原排量增加，血清谷丙氨基转移酶一般正常。
B超检查显示肝静脉扩张。
2、慢性缩窄性心包炎既往常有结核性心包炎、化脓性心包炎、病毒性心包炎或心脏外伤史，有较明显的颈静脉充盈，静脉压升高，有奇脉、肝颈静脉反流征阳性一心脏正常或稍大，心脏搏动明显减弱，心音遥远，有心包叩击音
（三）胆汁淤滞性肝肿大
1、肝内胆汁淤积包括肝门部及肝内胆管梗阻性病变及主要由于功能性障碍所致者。
常见于中、青年人，有肝炎或肝毒药物接触史，发病时可有病痒感，低热、黄疽发生快且比较轻容易变，早期肝区疼痛，肝脏稍肿大，无压痛，间歇性白陶土色便。
2、肝外胆汁淤积
（1）胆总管结石：
有胆道蛔虫病及反复发作史，阵发性上腹或右上腹绞痛，发热、寒战、黄疽呈波动性，胆囊不一定能触及，肝肿大不明显，间歇性白陶土色便。
（2）胆管癌：
临床表现以阻塞性黄值为最突出，黄疽可持续上升亦可暂时减轻，伴有上腹疼痛，胃肠道症状，体重减轻，身体瘦弱，乏力，呈恶病质，肝肿大，有时可触及肿大的胆囊，可有腹水，具体表现视癌肿的部位与病程的早晚而不同。
（3）胰头癌：
上腹部或脐周疼痛，向左腰背放射，黄疸进行性加重，皮肤癌痒少见，肝、胆肿大，常有胰腺炎。
十二指肠引流液可见癌细胞或红细胞。
十二指肠钡剂造影显示十二指肠环扩大。
B超检查示胆囊肿大，总胆管扩张，胰头实质性包块。
内镜逆行胰胆管造影术显示胆管中断、狭窄、移位、腺泡充盈缺损。
（4）壶腹癌：
可有慢性胆囊炎、胆石症史，50岁以上男性多见。
上腹深部持续疼痛或隐痛，向背部放射，黄疽进行性加重，可有波动性，常见皮肤癌痒，肝肿大、质硬无触痛，中上腹可触及包块，且可伴有消化道出血、胆管炎、胰腺炎，转移较晚，粪便呈进行性白陶土色。
（四）代谢障碍性肝肿大
1、脂肪肝在长期营养不良、慢性感染或中毒时，例如慢性酒精中毒、慢性溃疡性结肠炎、结核病、糖尿病、重度贫血及肿瘤恶病质等基础上，肝内脂肪堆积，常见右上腹疼痛，肝脏轻度或中等度肿大，表面光滑，质正常或稍硬，多元明显压痛，少数可有轻度黄疽，有些类似轻症肝炎或无自觉症状。
2、肝淀粉样变性肝淀粉样变性是一种细胞外淀粉祥物质沉着于肝血管壁及组织中引起的疾病，非常少见，可分为继发性与原发性型，继发性者为全身性，常可证明原发病的存在。
临床上如患者有质硬、无压痛、表面光滑商边缘钝的肝肿大，同时伴有慢性化脓性感染，特别是慢性骨髓炎、慢性肺脓肿、结核病、类风湿性关节炎等疾病时，应考虑此病的可能性。
3、肝豆状核变性由于肝细胞内溶酶体的缺陷，使胆道排铜显著减少，导致铜在肝脏内大量沉积，进而释人血液，沉积到肝以外的各脏器，扰乱了某些酶类的活力，产生各种功能障碍。
通常肝病作先驱，可无症状或类似急性、暴发性、或者慢性肝炎，或为肝硬化，有时可并发溶血性贫血。
黄疽、门脉高压、脾肿大、脾功能亢进、腹水或静脉曲张出血是疾病晚期的危象。
震颤、肌张力异常、发音或构语障碍是多发性硬化合并帕金森病，可出现精神性的、神经性的行为障碍。
皮肤变黑、流涎、角膜发生KF环。
血清钢、铜氧化酶、铜蓝蛋白缺乏，肝铜浓度升高，高铜尿症，青霉胺负荷试验阳性。
脑电图、心电图可异常。
4、血色病血色病是铁的先天性代谢缺陷，体内过多的铁存积，引起肝、胰、肾、心、皮肤等器官的组织损伤和功能障碍。
为慢性进行性疾病，长期潜伏无症状，发病高峰在40岁以后，男多于女，皮肤灰棕色或古铜色色素沉着可遍及全身，但以颜面、颈项及前臂等暴露部位较明显，肝轻中度肿大，表面平滑，中等硬度，可有轻压痛，可有脾肿大，糖尿病、内分泌紊乱，阳屡或不孕，心脏、关节及神经症状。
血清铁、铁蛋白及运铁蛋白饱和度增加。
胃肠部膜、骨髓及皮肤活检，含铁血黄素增高。
驱铁试验24h尿中铁铰排出量增高。
肝穿刺活检是最有意义的检查。
5、尼曼一匹克病本病是常染色体隐性遗传，由于溶酶体鞘磷脂水解酶的先天性缺陷，致使神经鞘磷脂贮积于肝、脾、骨髓、淋巴结及脑等神经系统的网状内皮细胞内。
有急性神经病变型、慢性非神经病变型、成年型。
可有肝脾肿大，神经系统症状。
如眼底黄斑区有樱桃红色斑点以及从骨髓、肝、脾及淋巴结等组织中找到典型的泡沫细胞，且组织化学染色为阳性，可做出本病诊断。
6、Gaucher病是一种先天性糖脂代谢异常的疾病，因大量脑普脂被组织细胞吞噬形成特征性的高雪细胞，并广泛的沉积于网状内皮系统及其他器官，导致肝、牌及淋巴结肿大和骨质破坏等，发展缓慢，轻重程度差异极大，轻者长期生存，重者可由于肝、肺功能衰竭而死亡。
血浆酸性磷酸酶活性增高，而不受左旋酒石酸抑制的患者须进一步从骨髓、肝、牌或淋巴结中寻找高雪细胞，如找到高雪细胞且糖原组织化学染色阳性，即可作出诊断。
如从白细胞或培养的成纤维细胞中测得B-葡萄糖昔酶活性显著降低则诊断更为可靠。
7、糖原贮积病是以糖代谢紊乱为特征的，与糖原分解或合成的酶缺陷密切相关的一组先天性隐性遗传性疾病。
主要侵犯肝、心肌。
肾及肌肉等器官。
肝糖原贮积病较其他类型为多，通常发生于幼儿或儿童时期，主要表现是肝肿大、低血糖、高血脂与高胆固醇、酮尿、发育迟滞等。
病儿常有软弱、乏力、厌食、体重减轻、腹胀、呕吐等症状。
葡萄糖耐量曲线上升后降落甚慢、肾上腺素试验时血糖升高反应不敏感，肝活检有决定性诊断意义。
8、半乳糖血症是一种遗传性疾病，婴幼儿发病占大多数，临床表现差异很大。
在出生后第一周常可见到肝脏肿大和黄疽，轻者仅在摄人半乳糖后有轻度肠道不适，重者在出生后不久即可有厌食、腹胀、腹泻、呕吐和低血糖发作。
血、尿中半乳糖值升高，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和肝功能紊乱。
直接测定红细胞中l-磷酸半乳糖尿昔酚转移酶或半乳糖激酶的活性，可发现其活力降低是可靠的诊断依据。
半乳糖耐量试验也可诊断本病。
（五）肝硬化
1、门脉性肝硬化原因复杂，较重要的是营养障碍、病毒性肝炎、慢性肠道感染、慢性酒精中毒、寄生虫感染等。
早期肝硬化无特征性临床表现，甚至可无症状，肝脏早期肿大，晚期较
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