北师大版 遗传信息的有害变异人类遗传病 单元测试Word格式.docx
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C.多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率
D.21三体综合征患者不可能产生正常配子
【答案】A
【解析】男性X染色体上的致病基因如果发生交叉互换，可以传给儿子，A正确；
女性X染色体上的致病基因会传给儿子，B错误；
多基因遗传病的多个基因如果位于同一对儿染色体上，则不遵循自由组合定律，C错误；
21三体综合征患者可能产生正常配子，D错误。
4．抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，调查发现该病的女性患者多于男性患者。
下列有关叙述错误的是
A.该病的致病基因位于X染色体上
B.女性患者的儿子都患该病
C.男性携带该致病基因的概率低于女性
D.该致病基因控制的性状表现与性别相联系
【答案】B
【解析】致病基因位于X染色体上时，伴X显性遗传病的特点之一是女性的发病率高于男性，A项正确；
综上所述，抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，女性患者可能是显性纯合子，也可能是杂合子，若女性患者为杂合子，则她的儿子有1/2正常的可能性，B项错误；
女性细胞内的2条X染色体都可能携带该致病基因，而男性细胞内只有1条X染色体吗，所以女性携带该致病基因的概率要高于男性，C项正确；
性染色体上的基因所控制的性状表现总是与性别相联系，D项正确。
【点睛】
不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单
基
因
遗
传
病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
伴X染色体
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因
遗传病
①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
染色体异
常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
5．下列有关实验的叙述，正确的是
A.“观察植物细胞有丝分裂实验”中漂洗的目的是洗去浮色
B.“探究培养液中酵母菌种群数量的变化”应设置空白对照
C.对患者家系进行调查并绘制遗传系谱图可推导遗传病类型
D.摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上是成对存在的
【答案】C
【解析】“观察植物细胞有丝分裂实验”中漂洗的目的是洗去解离液，A错误；
探究培养液中酵母菌种群数量的变化的实验为前后自身对照实验，不需设置空白对照，B错误；
调查某遗传病的发病方式时，要在患者家系中调查并绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，C正确；
摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上，证明控制果蝇眼色的基因只存在于X染色体上，在Y上不含有该基因，D错误。
6．某同学调查了一个家系，确定患有白化病。
该家系的具体情况为:
一对夫妇均正常，丈夫的父母均正常，丈夫的妹妹患有该病；
妻子的父亲正常（不含致病基因），母亲是携带者（不患白化，但含致病基因）。
这对夫妇所生的正常孩子中是纯合子的概率是（）
A.1/16B.6/11C.5/11D.1/2
【解析】白化病是一种常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），丈夫的妹妹患有该病，但其父母正常，故丈夫的父母基因型都为Aa，因此丈夫的基因型为AA和Aa，比例为1:
2，妻子的父亲正常（不含致病基因），基因型为AA，母亲是携带者（不患白化，但含致病基因），基因型为Aa，故妻子的基因型为AA和Aa，比例为1:
1，丈夫产生的配子以及比例为：
A：
a=2:
1，妻子的配子以及比例为：
a=1:
1，因此夫妇所生的基因型AA：
Aa=（2/3×
1/2）：
（2/3×
1/2+1/2×
1/2）=4:
7，因此正常孩子中是纯合子的概率是4/11，故B正确。
7．下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适齡生育和进行产前检测等
C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査
D.通过基因诊断确定脍儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适齡生育、进行产前检测等，B正确；
研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；
通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
8．下列有关说法错误的是
A.人们利用先进的基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病
B.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
C.调查人类遗传病的发病率一般选择在患者所在的家系中进行调查
D.人的线粒体DNA缺陷引发的人类遗传病只能通过母亲遗传给后代
【解析】人们利用先进的基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病，A正确；
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，B正确；
调查人类遗传病的发病率一般选择在人群中进行调查，调查人类遗传病的遗传方式一般选择在患者所在的家系中进行调查，C错误；
线粒体DNA属于细胞质基因，其遗传方式属于母系遗传，因此人的线粒体DNA缺陷引发的人类遗传病只能通过母亲遗传给后代，D正确。
9．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是
①冠心病②21－三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①②B．①④C．②③D．③④
冠心病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21－三体综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，故B正确；
ACD错误。
本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
10．某遗传病受一对等位基因（A和a）控制，下图为该遗传病的系谱图，下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断，不合理的是
A.可能是常染色体显性遗传，Ⅱ3为aa
B.可能是常染色体隐性遗传，Ⅱ3为Aa
C.可能是伴X染色体显性遗传，Ⅱ3为XaXa
D.可能是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ3为XAXa
【解析】分析遗传系谱图可知，对于该种遗传病，代代都有患者，所以可能是常染色体显性遗传，Ⅱ3不患病，其基因型为aa，A项正确；
系谱图中的女患者Ⅰ2的儿子Ⅱ5正常，女患者Ⅲ2的父亲Ⅱ1正常，由此可推知该病若为隐性遗传病，则一定是常染色体隐性遗传，而不可能是伴X染色体隐性遗传。
若为常染色体隐性遗传，由于Ⅰ2患病，所以Ⅱ3为Aa，故B项正确，D项错误；
系谱图中男患者Ⅱ4和Ⅲ1的母亲Ⅰ2和Ⅱ2都患病，所以该病也可能是伴X染色体显性遗传，Ⅱ3为XaXa，故C项正确。
人类遗传病的遗传方式
据此答题。
11．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是
A.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
B.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
C.男患者与女患者结婚，其女儿正常
D.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
【解析】抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，正常个体肯定不携带致病基因，A正确；
女患者与正常男子结婚，儿子、女儿发病率相同，B错误；
男患者与女患者结婚，其女儿肯定患病，C错误；
男患者与正常女子结婚，儿子都正常，女儿都患病，D错误。
12．在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是（图中阴影者表示患者）
A.
B.
C.
D.
【解析】分析该遗传系谱图可知，该遗传病为隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；
分析该遗传系谱图可知，该遗传病的致病基因可能是显性基因，也可能是隐性基因，B错误；
析该遗传系谱图可知，该病是隐性遗传病，该病的致病基因如果是伴X隐性基因，则父亲一定患病，因此该病的致病基因一定位于常染色体上，C正确；
分析该遗传系谱图可知，该病是显性基因控制的遗传病，D错误。
【点睛】根据遗传系谱图判断人类遗传病类型的一般步骤是：
先判断显、隐性，双亲不患病生有患病的孩子是隐性遗传病，双亲患病生有不患病的孩子是显性遗传病；
再判断基因的位置，隐性遗传病中女患者的父亲（儿子）正常是常染色体因此遗传，显性遗传病男患者的母亲（女儿）正常是常染色体显性遗传。
13．下列是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关说法正确的是（）
A．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲的系谱图
B．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症的遗传系谱图
C．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者
D．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8
红绿色盲为伴X隐性遗传病，甲女儿患病，父亲一定患病，不可能；
乙儿子色盲基因可能是母亲（携带者）传递的，可能；
丙母亲色盲，儿子一定色盲，不可能；
丁亲代都色盲，子代全色盲，不可能，A错。
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，甲乙亲代都可能是携带者，子代可能患病，可能；
丙父亲可能为正常显性纯合子，子代都是正常（携带者），可能；
丁亲代都患病，子代有人不患病，为显性遗传病，不可能，B错。
乙系谱可能为红绿色盲，患病男孩的患病基因是母亲遗传的，母亲为携带者，父亲正常，C错。
假设丁为伴X显性遗传病，父亲患病，女儿一定患病，不可能，为常染色体显性遗传病，假设患病基因为A，则亲代为Aa×
Aa,再生一个正常男孩aa的概率是1/4×
1/2=1/8，D正确。
本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。
14．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图（Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因）对该家系描述错误的是（）
A.甲病为常染色体显性遗传病
B.乙病由X染色体隐性基因控制
C.Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16
D.Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出患病孩子的概率是l／8
【解析】Ⅰ1、Ⅰ2患甲病，有一个不患甲病的女儿Ⅱ3，因此甲病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患乙病，有一个患乙病的儿子Ⅲ-2，又由题干知Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，因此乙病是X色体隐遗传，B正确；
由系谱图分析，Ⅲl的基因型是aaXBXB或aaXBXb，各占1/2，Ⅲ4的基因型是AaXBY，Ⅲl与Ⅲ4生出两病兼患的概率是1/2×
1/2×
1/4=1/16，C正确；
因为甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X隐性遗传病，所以Ⅰ-2的基因型为aaXbY；
Ⅲ-2患两种病，其父Ⅱ-1正常，所以Ⅲ-2的基因型为AaXbY，因为Ⅱ6不携带乙病基因，所以Ⅲ3的基因型是aaXBXB，所以Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出病孩的概率是1/2，D错误。
【点睛】分析遗传系谱图的一般方法步骤
15．下图为甲种遗传病（基因为D、d）和乙种遗传病（基因为E、e）的家系图，其中控制一种遗传病的基因位于X染色体上。
人群中甲病的患病率为1%，Ⅱ3为该地区的一位表现正常的男性。
下列相关叙述错误的是
A.甲、乙两病的遗传符合基因的自由组合定律
B.Ⅱ6的基因型是DDXeY或DdXeY
C.Ⅲ7为甲病患者的概率是1/33
D.若Ⅱ5与一表现正常男性婚配，所生儿子患乙病的概率为1/2
由题干信息可知，一种病的致病基因位于X染色体上，另一种病的致病基因位于常染色体上，故两病的遗传符合基因的自由组合定律，A正确；
由1号、2号不患甲病却生出患甲病的5号，可判定甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，由1号、2号不患乙病却生出患乙病的6，结合题干信息可判定乙病为伴X染色体隐性遗传病．根据以上分析可知1号和2号的基因型分别是DdXEY、DdXEXe，所以II-6的基因型是DDXeY或DdXeY，B正确；
已知人群中甲病的患病率为1%，则d的基因频率为1/10，D的基因频率为9/10，正常人3号的基因型是Dd的概率为2×
1/10×
9/10÷
（1-1%）=2/11，II-4的基因型为1/3DD、2/3Dd，故III-7
为甲病患者的概率是：
2/11×
2/3×
1/4=1/33，C
正确；
Ⅱ5的基因型XeXe，正常男性不患乙病，其基因型为XDY，故所生儿子患乙病的概率为1，D错误。
16．下图是某种伴性遗传病的遗传系谱图。
有关叙述正确的是
A.该病是隐性遗传病
B.II—4是纯合子
C.III—6不携带致病基因
D.III—8正常的概率为1/4
【解析】由题目可知下图是某种伴性遗传病，基因位置在X染色体上，该种遗传病可能是显性或隐性，A.该病是隐性遗传病，A错；
B.如果该病是X染色体隐性遗传病，II—4是纯合子；
如果该病是X染色体显性遗传病，II—4是杂合子，B错；
C.III—6不携带致病基因，C正确；
D.无论该病是X染色体隐性，还是隐性遗传病，III—8正常的概率都为1/2，D错。
故选C。
17．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项B．三项C．四项D．五项
①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；
③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，③错误；
④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；
⑤成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确，故选：
A。
本题主要考查人类遗传病的类型及其危害相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
18．先天愚型患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽等症状，下列有关该遗传病的叙述正确的是
A.先天愚型又称特纳氏综合征B.患者细胞多了一条性染色体
C.患者细胞第五号染色体片段缺失D.在男性和女性中的发病率基本相同
【解析】先天愚型又称二十一三体综合症，是患者细胞中多了一条常染色体，发病率与性别无关，所以选择D。
19．近年来自闭症的患病率呈上升趋势，该病症与遗传物质改变有关。
基于下列病因假设的相关推断，不合理的是
选项
假设
推断
A
单基因突变
突变基因的碱基对数量一定发生改变
B
多基因突变
不一定遗传给后代
C
位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因
男性患者较多
D
染色体结构变异
基因的数目不一定发生改变
A.AB.BC.CD.D
【解析】基因突变可能是碱基对的替换引起的，碱基对数量不一定改变，A错误；
多基因突变遗传病在后代发病率高，具有家族聚集现象，但是不一定遗传给后代，B正确；
位于X染色体上的显性基因突变为隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，后代男性患者大于女性患者，C正确；
染色体结构的变异包括增添、缺失、异位和倒位，所以基因的数目不一定发生改变，D正确。
20．下图为某遗传病的家系图，据图可以判断
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-1的基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型为XaY
C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ-1为杂合子
D.如该病为显性遗传病，Ⅰ-2为杂合子
【解析】父亲患病，女儿都患病，儿子正常，也有可能是伴X染色体显性遗传，A错误；
该遗传病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传，也可能是常染色体显性遗传，若该病为伴X染色体显性遗传病，则I1的基因型为XaXa，I2的基因型为XAY，B错误；
如该病为隐性遗传病，无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，I1都为杂合子，C正确；
如该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，则I2为杂合子，若为伴X染色体显性遗传病，则I2的基因型为XAY，不能称为杂合子，D错误。
【点睛】技能点拨：
人类遗传病的遗传方式：
根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；
隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。
“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；
显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传。
母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。
二、综合题（除特别说明外，每空2分，共40分）
21．下图是甲病（a）和色盲（b）的遗传系谱图，请据图回答下列问题：
（1）甲病是_________染色体上的______性遗传病。
（2）Ⅱ7和Ⅱ8的基因型分别是________、__________。
（3）Ⅲ10的色盲基因是由Ⅰ代的________号个体遗传。
（4）若Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子，两病均患的几率是_________。
【答案】常隐AaXBXbAaXBY21/16
【解析】试题分析：
分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患甲病，生有患甲病的女儿，因此甲病是常染色体上的隐性遗传病，色盲是X染色体上的隐性遗传病。
（1）由以上分析知，甲病是隐性遗传病，致病基因位于常染色体上。
（2）由遗传系谱图可知，Ⅱ-7、Ⅱ-8均不患病，生了一个两病兼患的儿子，该儿子的基因型为aaXbY，因此，Ⅱ-7、Ⅱ-8的基因型分别是；
AaXBXb、AaXBY。
（3）Ⅲ-10个体是男性色盲患者，色盲基因来自其正常母亲Ⅱ-7，Ⅱ-7的父亲Ⅰ-1是正常，Ⅱ-7的母亲Ⅰ-2必然是色盲基因携带者，故Ⅱ-7的色盲基因从母亲Ⅰ-2那里获得。
（4）Ⅱ-7、Ⅱ-8的基因型分别是AaXBXb和AaXBY，Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子，患两种病的概率是：
aaXbY=1/4×
1/4＝1/16。
22．慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁时有38％发病，60岁时有94％发病。
下图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图（已知II2、III3不含有致病基因），请回答：
（1）该病致病基因的根本来源是________________。
II-1患病最可能的原因是亲本________________。
（2）III-1的基因型为________________，若IV-4与不含有致病基因的男性婚配，生育了一个孩子，该孩子在20岁时发病的概率是________________。
（3）根据家系图，至少通过________________（填序号）个体来判断III-2的基因型。
（4）若要确定IV-8的基因型，最准确的方法是进行________________。
【答案】基因突变亲本至少一方携带致病基因（亲本携带致病基因）Aa或aa1/400II-2、IV-1（IV-2）、III-3基因诊断（基因检测）
本题主要考查分离定律，考查分离定律的应用和对遗传病诊断方法的识记。
（1）等位基因的根本来源是基因突变。
由于基因突变频率很低，II-1患病最可能的原因是亲本至少一方携带致病基因（亲本携带致病基因）。
（2）由于体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，III-1的基因型为Aa或aa；
由于II2、III3不含有致病基因，根据IV-1、IV-2的性状可判断III-2为杂合子Aa，IV-4的基因型为1/2Aa、1/2aa，与不含有致病基因的男性aa婚配，生育了一个孩子，该孩子基因型为Aa的可能性为1/4，在20岁时发病的概率是（1/4）×
1%=1/400。
（3）判断III-2的基因型，需要根据家系图中II-2、IV-1（IV-2）、III-3个体的基因型或表现型。
（4）确定IV-8的基因型，最准确的方法是进行基因诊断（基因检测）。
23．下图为两个家族的遗传系谱图，已知甲家庭患色盲，5号携带乙家族致病基因，乙家族无色盲基因。
请回答下列问题：
（1）乙家族遗传病的致病基因位于________染色体上，属于________性基因。
（2）乙家族表现正常的个体中肯定是杂合子的是________。
（3）如果11与12这对夫妻再生一个孩子，是患病女孩的概率是_______。
（4）如果3号和4号再生一个小孩是色盲男孩，则该色盲男孩的色盲基因来自于Ⅰ代中的________个体。
（5）5号与13号婚配后，后代患色盲的概率是________，同时患两种病的概率是______，只患一种遗传病男孩的概率是________。
【答案】常隐7、11、12、131/811/41/161/4
据图分析，乙图中11、12正常，他们的女儿14有乙病，说明乙病是常染色体隐性遗传病。
该家族中有病的个体都是隐性纯合子，与患者有关的正常亲子代一般是杂合子。
（
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