遗传病的预防修改版Word下载.docx
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1．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。
2．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。
3．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。
4．了解线粒体DNA的复制、转录特点。
二、习题
（一）A型选择题
1．mtDNA指
A．突变的DNAB．核DNAC．启动子顺序
D．线粒体DNAE．单一序列
2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能
3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个
4．线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率
5．mtDNA中含有
A．37个基因B．大量调控序列C．内含子
D．终止子E．高度重复序列
6．受精卵中的线粒体
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2
D．不会来自卵子E．大部分来自精子
7．线粒体疾病的遗传特征是
Ａ．母系遗传Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高
Ｃ．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异
Ｅ．女患者的子女约1/2发病
8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病
D．分子病E．苯丙酮尿症
9．最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统
10.遗传瓶颈效应指
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
（二）X型选择题
1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍
E．所含信息量小
2．mtDNA的D环区含有
A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．H链转录的启动子
D．L链转录的启动子E．终止子
3．mtDNA的转录特点是
A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大
C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强
E．遗传密码与nDNA相同
4．线粒体DNA复制的特点是
A．复制起始于H链的转录启动子B．按顺时针方向复制
C．复制过程中，H链长时间持单链状态D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNAE．复制方式以D-环复制为主
5．线粒体异质性
A．指长度异质性B．指序列异质性C．发生率与年龄相关
D．在神经、肌肉系统中发生率高E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病
6．线粒体多质性指
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E．一个线粒体中有多种DNA拷贝
7．“阈值效应”中的阈值
A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响
C．个体差异不大D．有组织差异性E．与细胞老化程度无关
8．下面关于线粒体遗传的不正确描述是
A．同质性细胞可漂变为异质性
B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状
C．突变mtDNA具有复制优势
D．线粒体疾病不随年龄增加而渐进性加重
E．父方的mtDNA对表型无明显作用
9．影响阈值的因素包括
A．组织器官对能量的依赖程度B．mtDNA的突变类型
C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度
E．个体的发育阶段
10．mtDNA高突变率的原因是
A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑
C．易发生断裂D．缺乏非组蛋白保护
E．复制频率过低
11．mtDNA的修复机制是
A．转移修复B．光复活修复C．切除修复D．SOS修复E．重组修复
（三）名词解释
1．mtDNA
2．异质性
3．阈值效应
（四）问答题
1．什么是mtDNA？
它有什么特性？
2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。
3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
三、参考答案
1．D2.A3.D4.D5.A6.B7.A8.B9.E10.A
1．ACDE2.ACD3.ABD4.CDE5.ABCD
6.D7.BD8.ABD9.ABCDE10.ABD11.AC
略。
1．线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：
22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。
与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。
2．①高度简洁性：
基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；
②高突变率：
mtDNA分子裸露；
复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；
缺少有效的修复系统；
③异质性：
同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；
④阈值效应：
细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；
⑤母系遗传：
受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；
⑥与nDNA的遗传密码不完全相同；
⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。
3．mtDNA具有自我复制、转录功能，但需要由核DNA（nuclearDNA，nDNA）编码的酶蛋白参与这些过程。
可见mtDNA基因的表达受核DNA的制约；
而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白，大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。
mtDNA必须与nDNA协同作用，才能完成能量代谢过程。
（李晓雯）
第三篇：
人类遗传病教案
学校：
临清二中学科：
生物
第五章第3节
《人类遗传病》
一、教材分析
《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”
二、教学目标1．知识目标：
（1）．人类遗传病及其病例
（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康2．能力目标：
探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：
关注人类基因组计划及其意义
三、教学重点难点
重点：
人类遗传病的主要类型。
难点：
（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、学情分析
学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。
另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。
五、教学方法，
1学案导学：
见后面的学案。
2．新授课教学基本环节：
预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习
六、课前准备
教师的教学准备：
多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。
七、课时安排：
1课时
八、教学过程
（一）预习检查、总结疑惑
检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）情景导入、展示目标。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天，我们来学习这方面的知识。
（三）合作探究、精讲点拨。
探究
一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论
1．什么是遗传病？
举例？
２．怎样做到遗传病的监测和预防？
３．什么是人类基因组计划？
什么是遗传病
问：
感冒发热是不是遗传病？
为什么？
教师讲述：
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：
什么是单基因遗传病？
．其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。
比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；
又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；
又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发
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