矮身材儿童诊治指南解析PPT格式课件下载.ppt

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为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查正常生长的百分位曲线矮身材的病因导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。

非内分泌缺陷性矮身材：

特发性矮身材（家族性、体质性青春发育期延迟）、营养不良性生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷Laron综合症胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷颅脑损伤围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；

颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等脑浸润病变肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等其他：

小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等病史及体格检查病史母亲妊娠情况出生史出生身长和体重生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况体格检查当年身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率（至少观察3个月以上）根据父母身高测算的靶身高BMI值性发育分期实验室常规检查血尿常规和肝肾功能血气及电解质分析疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析甲状腺激素检测排除亚临床甲状腺功能低下进行特殊检查的指征身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄2岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者：

2岁儿童（7cm/年）4岁半至青春期儿童（5cm/年）青春期儿童（6cm/年）临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者其他原因需进行垂体功能检查者实验室特殊检查骨龄判定：

骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。

骨龄是各年龄时的骨成熟度对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况我国临床多数采用G-P法正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，落后或超前过多即为异常实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定:

运动，睡眠等生理性筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。

GH峰值：

10g/L（排除GHD）任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。

GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。

IGF-I和IGFBP-3测定：

两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。

实验室特殊检查IGF-I生成试验：

对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。

其他内分泌激素的检测：

依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。

下丘脑、垂体的影像学检查：

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。

核型分析：

对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。

鉴别诊断精神心理性矮小家族性特发性矮身材体质性青春发育延迟小于胎龄儿软骨发育不良甲状腺功能低下症Prader-Willi综合症Silver-Russell综合症Turner综合症21-三体综合症一、家族性矮小（familialshortstature）家族性矮小：

1、出生时身长体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。

2、身高始终处在低水平，体态匀称。

3、有明显的家族性。

4、骨龄与年龄相称。

5、智能正常。

6、无第二性征及性器官发育延迟。

7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。

，二、体质性生长延迟（constitutionalgrowthdelay）1、多见于男孩，有家族性。

2、出生身高、体重正常。

3、生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。

4、性征出现可延迟数年。

5、骨龄落后。

6、智能正常。

7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。

8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。

三、小于胎龄儿小于胎龄儿的小儿通常为足月产，但体重低于2500g，即在宫内存在生长发育障碍。

本症可分为两类，匀称性矮小与不对称矮小，常伴有生长激素分泌不足或异常。

四、软骨发育不全（achondroplasia，ACH）软软骨骨发发育育不不全全属属于于软软骨骨化化骨骨缺缺陷陷而而膜膜性性化化骨骨正正常的一种发育异常，为常染色体显性遗传。

常的一种发育异常，为常染色体显性遗传。

1、出生时即有明显的身材矮小。

、出生时即有明显的身材矮小。

2、主要为四肢短，特别是上臂和大腿最为明显、主要为四肢短，特别是上臂和大腿最为明显而躯干正常。

而躯干正常。

3、特殊面容，如头大，面宽，前额突出，鼻梁、特殊面容，如头大，面宽，前额突出，鼻梁扁扁平。

平。

4、胸廓扁平，肋缘外翻。

、胸廓扁平，肋缘外翻。

5、腹部前突，臀部后翘。

、腹部前突，臀部后翘。

6、手短而宽，下肢弯曲，步态摇摆。

智力和性、手短而宽，下肢弯曲，步态摇摆。

智力和性发育正常。

发育正常。

软骨发育不全五、Russell-Siller综合征除身材矮小和低出生体重外，常伴有多种畸形或发育异常。

如一侧肥大，即身体两侧不对称；

特殊面容，高额、宽眼距，小脸、三角脸；

肢体畸形，第5指短小弯曲，并指（趾）等，个别有精神发育迟滞，智能低下。

六、Prader-Willi综合征新生儿发生率1/20万，矮小、肥胖、性腺功能不全、肌张力70%有15q1113的缺失Prader-Willisyndrome患儿出生时及患儿出生时及GH治疗治疗前后前后七、精神心理障碍性矮小（psychosocialshortstature）精神心理障碍性矮小由于精神心理受挫，影响下丘脑垂体及GH-IGF轴功能，导致：

1、生长停滞，骨龄落后。

2、青春发育延迟。

3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡眠不佳，可继发营养不良。

4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。

5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速恢复正常的生长发育。

八、甲状腺功能减退症由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也可见于继发性甲低（HT）1、严重的身材矮小，且呈四肢短躯干长的体型。

2、骨龄明显落后。

3、智能发育落后。

4、颜面粘液水肿、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽的特殊面容。

5、精神差，安静少哭，表情淡漠。

6、动作发育迟缓。

7、皮肤苍黄粗糙。

8、脉搏呼吸缓慢，心音低钝9、食欲差，腹胀，便秘等。

10、血清T3、T4降低，TSH明显增高。

11、放射性核素检查可见甲状腺发育不全、不发育和异位等。

12、部分可有性早熟甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症九、染色体疾病由染色体数目异常或结构畸变所引起的染色体疾病，大多有生长发育的障碍，表现有身材矮小，发育的迟缓。

1、常染色体病以21三体综合征最为常见，身矮、智能低下、运动机能发育的落后、特殊的愚型外貌。

2、性染色体病中以先天性卵巢发育不全（Turner综合征）最常见，以身材矮小和性发育不全为主要表现，伴有颈短（蹼），多痣，肘外翻，后发际低等。

染色体病的确诊依靠染色体核型分析。

21三体综合征21三体综合征Turner综合征矮身材的治疗矮身材儿童的治疗措施取决于其病因生长激素治疗FDA批准的GH治疗常见适应症1985年GHD1993年慢性肾功能衰竭19961997年先天性卵巢发育不全综合征2000年Prader-Willi综合征2001年小于胎龄儿2003年特发性矮身材2007年努南综合征GH治疗小于胎龄儿的时机大部分小于胎龄儿在生后23年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察，一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。

GH治疗ISS的指征1.非GH缺乏的原因不明者2.身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上3.预计其成人期终身高在-2SDS以下4.一般在5岁后开始治疗GH治疗剂量GH的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整目前国内常用剂量：

0.10.15U/（kg.d）（每周0.230.35mg/kg）青春发育期、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.150.20U/（kg.d）（每周0.