肿瘤个体化治疗方案及临床意义PPT资料.ppt

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曲妥珠单抗(赫赛汀),治疗Her-2过度表达的转移性乳腺癌2002年,甲磺酸伊马替尼(格列卫)是第一个特异定位于分子改变的抗癌药物,对CML有卓越疗效。

FDA的审批时间少于三个月,创下历史记录,被Nature及Science杂志选入2002年十大科技新闻(C-Kit)血管内皮生长因子(VEGF)人源化单克隆抗体贝伐单抗(阿瓦斯汀)用于治疗晚期结直肠癌疗效显著,被认为是自伊马替尼以来靶向治疗的又一重要成果,使肿瘤学研究进入了一个崭新的阶段肿瘤个体化治疗综合检测的进展肿瘤个体化治疗综合检测的进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展表皮生长因子受体(EGFR)(K-ras)IgG1单克隆抗体西妥昔单抗(爱必妥)用于治疗转移性结直肠癌一线用药疗效显著表皮生长因子受体(EGFR):

易瑞沙,非小细胞肺癌伊立替康(irinotecan)是治疗结直肠癌的化疗药,由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)代谢伊立替康有严重的副作用:

白细胞减少和严重腹泻2005年8月美国FDA批准第一例通过检测UGT1A1多态指导伊立替康剂量新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展FDAFDA批准的说明书中建议、要求或参考批准的说明书中建议、要求或参考基因突变信息的基因突变信息的6363种药物(种药物(20102010版)版)个体化药物治疗的目的个体化药物治疗的目的避免药物不良反应最大化药物效应选择有效个体化治疗方案肿瘤个体化治疗标准化指南肿瘤个体化治疗标准化指南肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义常见基因突变检测方法学比较常见基因突变检测方法学比较肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义肺癌肺癌EGFREGFR基因突变检测背景知识介绍基因突变检测背景知识介绍肺癌是当今世界上最常见的恶性肿瘤,男性肺癌占恶性肿瘤发病率的首位,女性肺癌仅次于乳腺癌据第二位。

非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌的80%,外科手术是最有效的治疗方法,但仅适用于NSCLC的一小部分无或局限性转移的患者,并且很多患者手术治疗后仍会复发转移。

近年来表皮生长因子受体(EGFR)在肺癌致瘤中的作用及针对EGFR的靶向治疗备受关注,如何筛选合理的EGFR靶向治疗对象及判定检测结果起着关键作用。

肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因EGFRTKIEGFRTKI治疗的选择治疗的选择对象对象有效率有效率不加选择的中国患者不加选择的中国患者30根据临床特征选择优势人群根据临床特征选择优势人群50根据根据EGFR敏感基因选择敏感基因选择+耐药基因选择耐药基因选择70-8080-95%EGFREGFR检测相关指南检测相关指南非小细胞肺癌突变基因检测方案非小细胞肺癌突变基因检测方案组织标本DNA快速提取25分钟1.5小时PCREGFR(+)易瑞沙(吉非替尼)特罗凯(厄洛替尼)凯美纳(埃克替尼)EGFR(-)化疗人类人类人类人类EGFREGFR基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒注册证号:

国食药械(准)字注册证号:

国食药械(准)字20132013第第34013863401386号号检测原理:

基因荧光检测原理:

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2020人份人份/盒盒检测位点:

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1818、1919、2020、2121外显子的外显子的共共2929种种EGFREGFR基基因突变因突变灵灵敏敏度:

低至度:

低至1%1%的突变型的突变型样本类型:

活检组织、石蜡组织切片、血液样本类型:

活检组织、石蜡组织切片、血液肿瘤类型:

非小细胞肺癌肿瘤类型:

非小细胞肺癌EGFREGFR检测检测1818、1919、2020、2121号外显子号外显子2929种突变位点种突变位点临临床床意意义义非非小小细细胞胞肺肺癌癌19外显子缺失外显子缺失;

18点突变;

点突变;

21点突变点突变18、19、21外显子没有突变外显子没有突变20外显子没有突变外显子没有突变可以使用可以使用TKI治疗治疗20外显子突变:

提示外显子突变:

提示出现出现TKI耐药性,耐药性,应该换药治疗应该换药治疗肿瘤对肿瘤对TKI不敏感不敏感患者使用其它药物治患者使用其它药物治人类人类人类人类BRAFBRAFBRAFBRAF基因基因基因基因V600EV600EV600EV600E突变检测试剂盒突变检测试剂盒突变检测试剂盒突变检测试剂盒注册证号:

国食药械(准)字20132013第第34013883401388号号检测原理:

BRAFBRAF基因基因V600EV600E突变突变灵灵敏敏度:

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结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肿瘤类型:

结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肺肺癌癌BRAFBRAF基因突变检测的临床意义基因突变检测的临床意义主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤患者肿瘤患者BRAFBRAF基因基因V600EV600E的突变情况的突变情况1、黑色素瘤患者BRAF-V600E突变,使用BRAF抑制剂(威罗菲尼)治疗,疗效显著;

2、BRAFV600E突变是判断甲状腺乳头瘤预后不良的指标及甲状腺恶性结节的鉴别诊断;

3、BRAF-V600E突变导致抗EGFR抗体或TKI类肿瘤靶向药物耐药。

KRASKRAS基因突变检测背景知识介绍基因突变检测背景知识介绍大肠癌(包括结肠癌和直肠癌),中国发病率由上世纪70年代的12/10万,增长到目前的56/10万,升速约为每年4.2%,远超2%的国际水平。

结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因人类人类人类人类KRASKRASKRASKRAS基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒注册证号:

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朱汝祥个体化检测项目负责人:

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