分子遗传复习题(游永宁最终版3.0)Word格式文档下载.doc

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生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关，这种现象称为C值悖理。

N值悖理（N-valueparadox）：

基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理。

5、基因家族（genefamily）：

基因组中存在的许多来源于同一个祖先，结构和功能相似一组基因。

同一家族的这些基因的外显子具有相关性，可在基因组内集中或分散分布。

6、孤独基因（orphon）：

在成簇的基因家族中通过染色体重排而分散到其他位置上的成员，被称为孤独基因（orphangene）。

7、假基因（pseudogene）：

基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。

分为两大类：

一类保留了相应功能基因的间隔序列，另一类缺少间隔序列，称为加工过的假基因或返座假基因。

8、①卫星DNA（SatelliteDNA）：

真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNA。

总量可占全部DNA的10%以上，主要存在于染色体的着丝粒区域，通常不被转录。

因其碱基组成中GC含量少，具有不同的浮力密度，在氯化铯密度梯度离心后呈现与大多数DNA有差别的“卫星”带而得名。

②小卫星DNA（MinisatelliteDNA）：

真核基因组中由大约25bp的DNA序列头-尾串联重复组成的重复DNA片段，造成可变数量随机重复型的多态性，大小为1~30kb。

③微卫星DNA（MicrosatelliteDNA）：

一种简单串联重复DNA序列。

其重复单位为1～6个核苷酸，由10～50个重复单位串联组成。

在整个基因组中分布广且密度高。

虽然其功能尚不清楚，但在遗传图和物理图的研究中是非常有用的工具。

④隐蔽卫星DNA（crypticsatelliteDNA）：

用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍存在于DNA主带中的高度重复序列。

9、DNA指纹（DNAfingerprints）：

DNA经限制酶酶切后，以重复序列中的核心序列为探针进行DNA印迹杂交所形成的杂交带型。

10、超基因（supergene）：

指真核生物基因组中紧密连锁的若干基因座，作用于统一性状或一系列相关性状。

超基因家族（supergenefamily）：

DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。

11、单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）：

是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。

指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。

12、遗传标记（Geneticmarker）：

遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。

可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨迹的一种遗传特性。

13、重叠群（Contig）：

依片段DNA克隆在染色体上所在的位置排序，可以得到相互重叠的一系列克隆，叫做“克隆重叠群”。

14、位点（site）：

基因组内具有一定功能（如突变、重组及与其他分子相互作用等）的一个或若干个核苷酸突变的位置。

15、单体型（haplotype）：

一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合。

16、错义突变（missensemutation）：

是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变

17、无义突变（nonsensemutation）：

由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。

18、中性突变（neutralmutation）：

产生的新等位基因与群体中已有的等位基因的适合度相同的突变。

19、沉默突变（silentmutation，or同义突变synonymousmutation）：

由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。

20、移码突变（frameshiftmutation）：

在正常地DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。

21、回复突变（reversemutation）：

突变体（mutant）经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。

完全恢复是由于突变的碱基顺序经第二次突变后又变为原来的碱基顺序。

22、动态突变（dynamicmutation）：

基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。

23、表观遗传变异（epigeneticvariation）：

基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，但由于基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等导致基因的活性发生了改变，使基因决定的表型出现变化，且可传递少数世代，但这种变化是可逆的。

24、通用启动子（genericpromoter）：

启动子中的－10和—35序列是RNA聚合酶所结合和作用必需的序列。

其中－10区大多数序列为TATAAT，该序列为RNA聚合酶的牢固结合位点，主要负责转录的精确起始，其碱基序列还可通过影响开放性启动子复合物的形成速度而控制转录的强度。

还有一个是－35序列，其一致序为T82T84G78A65C54A45。

该序列是RNA聚合酶的初始结合位点，这一序列的核苷酸结构在很大程度上决定了启动子的强度。

－10与－35区之间的距离大小也可能是决定启动子强度的因素之一。

（源自王文波答案）

25、启动子（Promoter）：

DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域。

在许多情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。

26、转录单元（Transcriptionunit）：

转录单元是一段以启动子开始至终止子结束的DNA序列。

27、顺式作用元件（cis-actingelement）：

存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。

顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。

顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。

28、反式作用（trans-acting）：

DNA通过其产物（mRNA或蛋白质）间接调节基因的表达

29、绝缘子（insulator）：

一种顺式作用元件。

长约数百个核苷酸对，通常位于启动子正调控元件或负调控元件之间的一种调控序列。

绝缘子本身对基因的表达既没有正效应，也没有负效应，其作用只是不让其他调控元件对基因的活化效应或失活效应发生作用。

30、沉默子（silencer）：

帮助降低或关闭邻近基因表达活性的一段DNA顺式元件序列。

31、应答元件（responseelement）：

基因控制区的一个短的片段。

另一个基因的蛋白质产物可以与之相互作用，在结构上相当于DNA结合位点。

位于启动子或增强子序列中对特定因子做出反应的元件。

31、顺式剪接（cis-splicing）：

将一个信使核糖核酸（mRNA）前体中的各个内含子切除，并将相互邻近的各个外显子加以连接，形成成熟的mRNA的过程。

在这个过程中，各个外显子都来自同一个mRNA分子。

32、蛋白质组（proteome）：

在一定条件下，存在于一个体系（包括细胞、亚细胞器、体液等）中的所有蛋白质。

33、蛋白质组学（proteomics）：

阐明生物体各种生物基因组在细胞中表达的全部蛋白质的表达模式及功能模式的学科。

包括鉴定蛋白质的表达、存在方式（修饰形式）、结构、功能和相互作用等。

34、切口平移法（nicktranslation）：

当双链DNA分子的一条链上产生切口时，E.coliDNA聚合酶Ⅰ就可将核苷酸连接到切口的3'

羟基末端。

同时该酶具有从5'

→3'

的核酸外切酶活性，能从切口的5'

端除去核苷酸。

35、随机引物标记法（randomprimerlabeling）：

在克列诺（Klenow）酶催化下利用随机引物引导放射性或荧光等标记的脱氧核苷三磷酸（dNTP）参入合成DNA新链的一种能够得到高比度标记的DNA探针的方法。

36、核酸分子杂交（uncleicacidhybridization）：

存在互补序列的不同来源的核酸分子，以碱基配对方式相互结合形成DNA-DNA或DNA-RNA杂交体的过程。

37、SouthernBlotting（Southern（DNA）印迹法）：

一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。

其基本原理是：

具有一定同源性的两条核酸单链在一定的条件下，可按碱基互补的原则形成双链，此杂交过程是高度特异的。

（源自王文波版）

38、染色体原位杂交（chromosomehybridizationinsitu）：

染色体原位杂交（chromosomeinsituhybridization）技术使用染色体特异性的DNA探针，可以检测非分裂期即间期细胞核的染色体的数量及结构异常，因而也称为间期细胞遗传学

39、基因组比较原位杂交（Comparativegenomeinsifuhybridization）/比较基因组杂交（Comparativegenomehybridization，CGH）：

基因组原位杂交（GenomicinsituhybridizationGISH）技术是分析异源多倍体基因组组成、起源、演化以及基因组间亲缘关系的一种有效的手段。

这一技术是80年代末90年代初发展起来的，它利用一个物种的基因组总DNA作为标记探针，对另一物种的染色体上进行原位杂交，由此来探测这两个物种间的亲缘关系。

用这一方法，可准确评价各基因组的亲缘关系，快速而可靠地研究各基因组的起源与进化。

40、染色体描绘技术（ChromosomePainting）：

将整条染色体、某条染色体臂（长臂或短臂）或者染色体某个片断的DNA制备成探针,然后用荧光标记原位杂交的方法,将探针杂交到中期分裂相染色体上,在荧光显微镜下观察荧光素在染色体上标记的颜色,从而分析和研究染色体的重组和畸变。

41、核酸原位杂交（nucleicacidhybridizationinsitu）：

利用一段顺序的单链DNA或RNA作探针，与解链的染色体上的DNA单链进行原位杂交，确定DNA或RNA所在位置。

41、cDNA文库：

以mRNA为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成cDNA，与适当的载体（常用噬菌体或质粒载体）连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。

42、cDNA末端的快速扩增（rapidamplificationofcDNAends，RACE）：

一种应用特异引物和公用引物从低丰度转录本中快速扩增已经cDNA片段旁侧5’和3’末端