医院妇科产前筛查和产前诊断医疗技术操作规范与报告Word文件下载.docx

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技术负责人

科室综合能力

［√］符合条件［］不符合条件

仪器设备设施

人员资质

病种诊疗指南、技术操作规范、技术操作流程图

妇科产前筛查和产前诊断，详见附件

适应症

所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查，大于35岁的孕妇及高危孕妇做细胞遗传学检查。

禁忌症

无

主要并发症

3年内是否发生医疗事故

［］是［√］否

2018年病例数

2711例

住院号或门诊号（列举5例）

ZY166030ZY166093ZY165937ZY165402ZY166030ZY165954

报告科室

签字确认

审核人：

科室（印章）：

妇产科

2018年9月15日

医院技术管理委员会审核意见

审核人签字：

产前筛查和产前诊断

第一节胚胎种植前诊断技术

胚胎种植前诊断是对患有某些遗传性疾病的惠者的胚胎在种植前进行遗传学诊断，以选择无该种遗传疾病的胚胎进行种植，避免某些遗传性疾病的发生。

[适应证]

1.单基因遣传病常染色体隐性遗传病，如a-地中海贫血、β-地中海贫血、纤维囊性变;

常染色体显性遗传病;

X染色体伴性遗传病，如血友病。

2.短串联重复序列如脆性X染色体综合征。

3.染色体数目和结构异常如非整倍体、倒位、平衡易位、罗伯逊易位等。

[操作方法及程序与注意事项]

1.同体外受精-胚胎移植及其衍生技术。

2.种植前人类胚胎活检。

（1）胚胎活检时机:

受精后64h左右,当胚胎处于6~8个细胞期时。

（2）诊断获得结果,选择胚胎在种植窗期内进行移植。

（3）溶解透明带形成口孔大小约为所吸卵裂球的2/3。

（4）吸出1~2个卵裂球进行诊断。

（5）尽量简短胚胎在培养箱外的时间，活检后立即放回。

第二节产前筛查

1.遗传性疾病对子代的影响

（1）常染色体显性遗传病：

夫妇一方患病，子代患病的机会是1/2。

（2）常染色体隐性遗传病：

夫妇双方为携带者，子代患病的机会是1/4。

（3）X连锁显性遗传病：

夫为患者，妻正常，其女儿均患病，儿子均正常；

夫正常，妻为患者，其子女均有1/2患病。

（4）X连锁隐性遗传病：

妻为携带者，夫正常，儿子患病的机会为1/2；

夫为患者，儿子通常不发病；

妻为患者，夫正常，儿子均发病，女儿均为携带者。

2.婚前咨洵根据婚前的体格检查、实验室检查、病史询问、家系调查、家谱分析，对下一代发生遗传缺陷的风险进行计算和分析，对结婚和生育提出具体的指导意见，以减少、避免有遗传缺陷的子代出生。

对影响结婚、生育的先天畸形或遗传性疾病，提出以下4种医学建议：

（1）暂缓结婚：

例如可以矫正的生殖道畸形。

（2）可以结婚，但禁止生育：

1）男女一方患有严重的常染色体显性遗传病，子女发病机会大，疾病无有效治疗方法，且不能做产前诊断，例如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等。

2）男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病，子女的患病机会极大，例如白化病、遗传性聋哑等。

3）男女一方患有严重的多基因遗传病，且属于高发家系，例如精神分裂症等。

（3）限制生育：

对于性连锁遗传病，子代患病的机会与性别有关，应根据这一特点进行产前诊断，限制某一性别胎儿的出生，例如血友病等。

（4）不能结婚：

1）直系血缘亲属和三代以内的旁系血缘亲属。

2）男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病。

3）严重智力低下者，常患有各种畸形，生活不能自理，无法承担家庭和子女的抚养义务，且子女智力低下的可能性也比较大。

第三节产前诊断

产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种诊断手段，了解胎儿的生长发育情况，例如是否有器官畸形、染色体或基因异常、生化代谢异常等。

根据诊断的情况，提出相应的医学建议。

1.产前诊断的对象

（1）35岁以上的高龄孕妇：

超过35岁以后，染色体异常特别是21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型）的发病机会明显升高。

（2）生育过染色体异常儿的孕妇：

再次生育染色体异常儿的机会升高。

（3）夫妇一方有染色体平衡易位者：

其子代发生染色体异常的机会增加。

（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者：

其子代再发的机会增加。

（5）性连锁隐性遗传病基因携带者。

（6）夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。

（7）在妊娠早期接受过大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。

（8）有遗传性家族史或有近亲婚配的孕妇。

1）有原因不明的流产、死产、畸形胎儿和有新生儿死亡史的孕妇。

2）羊水过多、过少、怀疑有胎儿畸形的孕妇。

2.常用的产前诊断方法

（1）母亲血生化筛查：

目前常用的方法是在孕9〜14周查妊娠相关蛋白（PAPP-A），在孕14〜20周抽取母亲外周血，测定AFP、β-HCG、游离雌三醇（uE3）水平，并计箅21-三体综合征以及神经管畸形的风险。

（2）绒毛或羊水染色体检查：

对于胎儿染色体异常风险比较高的孕妇，可以选择在孕10〜14周经腹取绒毛或在孕16〜20周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。

无条件者必须转院。

（3）B超检查：

在孕9〜14周测量NT（颈部透明带）、NB（鼻骨长短），妊娠16〜22周左右常规B超检查了解胎儿的生长和发育情况，并除外胎儿畸形。

（4）经脐静脉穿刺取胎儿血，检查特殊的胎儿血液疾病、感染疾病及染色体异常。

（5）胎儿镜检查，对某些先天性缺陷进行诊断，例如白化病等，必要时还可以进行胎儿皮肤活检。

第四节孕期保健

产前检查应从妊娠12周前确定妊娠开始，孕28周前每4周复査一次;

28〜36周间每2周复查一次；

36周后每周一次，正常妊娠孕期检查保证5〜8次。

凡属高危孕妇则酌情增加复查次数。

一、早孕期保健

【目的】

1．确定宫内妊娠。

2．确定妊娠周数。

3．排除不宜妊娠的疾病。

4．提供孕早期保健知识。

【内容】

1.病史

（1）基本情况：

年龄、职业、文化程度等。

（2）月经史：

初潮年龄、月经周期、经期、经量、前次月经日期、末次月经日期，并按此计算预产期。

（3）现在史：

孕早期妊娠反应出现的时间及程度，有无阴道流血、头痛、心悸等，孕期内发热及服药情况，特别注意有无内、外科疾病及其严重程度。

（4）过去史：

有无高血压、心、肺、肾、内分泌疾病、出血、传染病等病史及其治疗情况，有何手术史。

（5）婚育史：

有无自然流产、早产、难产、死胎、死产及既往分娩情况，有无产后出血、感染，婴儿体重及健康情况，如手术产应了解手术指征、手术方式、术后情况。

（6）家族史：

有无高血压、精神病、双胎、糖尿病及与遗传有关的疾病。

丈夫健康状况，有无遗传性疾病等。

2.体格检查

（1）一般情况：

观察孕妇的发育营养状况、精神状态、身材体态，注意步态、面色是否苍白、有否黄染等。

（2）全身情况：

测血压、体重、身高，观察全身皮肤有无皮疹、黄染，心、肺、肝、脾等脏器有无异常，乳房发育，脊柱及下肢有无畸形等。

（3）妇科检查：

外阴、阴道有无炎症、畸形、肿瘤，阴道窥器查看有无宫颈糜烂、息肉、肌瘤等，双合诊了解软产道和内生殖器官有无异常以及子宫大小。

根据情况行宫颈防癌涂片检查。

3.辅助检查

（1）血：

红细胞计数、血红蛋白、白细胞计数及分类、血小板及血型检查。

（2）尿：

清洁中段尿测定尿蛋白、尿糖及镜检。

（3）产科特异感染检查：

乙、丙型肝炎病毒、梅毒血清学、艾滋病毒等抗原抗体检查。

（4〉肝、肾功能测定。

（5）B超：

早孕期有出血等异常情况者。

（6）阴道分泌物、心电图：

酌情检查。

4．髙危妊娠的识别与处理经一系列检查后，对发现有异常者进行相应的处理。

有严重内、外科合并症不能妊娠者，则应尽早终止妊娠。

对需要产前诊断者做相应的处理，及早转上级医院。

5．咨询指导对每一孕妇做好早孕期保健的宣教，包括心理保健、营养指导以及避免各种有害因素对胚胎的影响。

二、中孕期保健

【目的】定期产前检查，以发现并处理影响母亲和胎儿健康的高危因素。

监测胎儿的生长发育。

筛查先天异常胎儿。

【内容】

1.问诊

（1）胎动出现时间及胎动变化。

（2）主诉：

如头痛、眼花、浮肿、阴道流血等。

（1）体重增加：

一周内体重增加≥500g，应予重视。

（2）血压：

孕妇正常血压＜140/90mmHg（18.7/12kPa），超过者应进一步检查。

（3）根据主诉进行相应的检查。

（4）检查下肢有无浮肿。

3.产科检查包括腹部检查、骨盆测量及绘制妊娠图等。

（1）四步手法检查子宫底髙度、胎位、胎先露。

（2）孕妇平卧位，排空膀胱，两腿伸直，用软尺沿腹壁皮肤测量自耻骨联合上缘至子宫底的高度及环绕脐周处的腹围，填写妊娠图，监测胎儿发育等。

（3）听胎心：

每次至少半分钟。

4.化验检查每次产前检查时行（中段尿）尿蛋白或常规，异常者增加次数。

血常规至少1次/4周，异常者增加次数。

5.特殊检查

（1）产前筛查与产前诊断。

（2）B超检查：

20周左右常规检查，排除胎儿畸形。

（3）葡萄糖筛查试验：

孕24〜28周进行，对筛查阳性者再做葡萄糖耐量试验。

具有糖尿病高危因素者可在初诊时行糖筛查试验。

6.高危妊娠的识别与处理经一系列检查后，对发现有异常者进行系统监护与相应的处理，或与相关科的医生共同处理。

7.咨询指导

（1）营养咨询。

（2）孕妇及其家属的健康教育。

三、晚孕期保健

1.孕期并发症的防治。

2.监测胎儿状况（包括自我监护）。

3．分娩前教育。

（1）胎动情况。

如头痛、眼花、浮肿、腹痛、阴道流血和流水等。

2．体格检查

血压＞140/90mmHg（18.7/12kPa）属病理情况。

（3）检查下肢有无浮肿。

3.产科检查

（1）四步手法检查子宫底高度、胎位、胎先露。

（2）测量宫高及填写妊娠图，估计胎儿大小。

（4）骨盆测量。

4．化验检查血、尿常规正常者1次/4周，异常者增加次数，每次产前检查时行（中段尿）尿蛋白或常规检查，异常者增加次数，应取中段尿。

5．特殊检查

（1）B超：

孕32〜34周常规，末期胎位不能确定，或羊水过多、羊水过少或胎儿发育小或怀疑巨大儿时，应做B超检査，超过40周酌情增加检查次数。

（2）无负荷试验（NST）：

正常妊娠孕37周起每周NST一次，高危对象应提前或增加次数。

（3）孕28周起教会孕妇自我监测胎动。

6.产前评估孕37周时应由主治医师以上的医生进行全面评估，提出适时分娩计划等处理意见。

7.高危妊娠的识别与处理经一系列检查后，对发现有异常者进行系统监护与相应的处理，或与相关科的医生共同处理。

8.咨询指导包括营养咨询及孕妇及其家属的健康教育，尤其是妊娠并发症的预防与早发现、分娩准备及母乳喂养等知识教育。

第五节高危妊娠

孕妇有以下情况时应在高危门