汪龙霞教授胎儿颅脑及颜面部超声检查讲义课稿Word格式文档下载.docx
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3.脑膜脑膨出
4.Dandy-Walker畸形
5.脊柱裂、脊膜脊髓膨出
6.颅内肿瘤、出血
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7.前脑无裂畸形（全前脑）等
无脑儿
羊水过多、头盖骨缺如
脑组织外露
身体其余部位未见异常
无脑儿、开放性脊柱裂
无脑儿、脊柱裂、脊柱侧弯
头盖骨缺如
无脑儿三维图像
脉络丛囊肿
双胎之一脑脊膜膨出、单脐动脉
脑膜膨出
引产后标本
Dandy-Walker畸形
Dandy-Walker畸形、脑积水
脑积水
重度脑积水
重度脑积水（积水性无脑）
“柠檬征”-脑积水、脊柱裂
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子痫就诊
头颅巨大结构紊乱、心胸未见异常
腹腔、四肢未见异常
脑内未成熟肿瘤组织
肿瘤内软骨组织与成骨组织
母心脏病换瓣术后、服华法令
前脑无裂畸形
后颅窝见大片暗区
MRI：
后颅窝大囊肿，单脑室
眼距近，未见脑中线
MRI检查考虑：
前脑无裂、后颅窝囊肿、小脑发育不良
尸解：
大脑未分裂成左右两半
胎儿正常颜面部解剖的
超声观察切面
冠状切面：
横切胎头获得测量双顶径的平面后，探头旋转90°
并向胎儿颜面部方向平移即可获得冠状切面，此时微微移动或旋转探头，就可清楚地显示面颊、眼、眼睑、鼻、唇、上下颌等结构，该切面是显示面部裂畸形的最佳切面冠状切面
胎儿正常口鼻部
胎儿口微张
眼晶状体
眼睑冠状切面
外耳
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横切面：
探头置于胎头前方进行观察，自眼眶开始向颅底方向平移扫查，在双眼球切面可见双眼球及其内的晶体大小相等，内部透声好，可测量眼内距、眼外距。
下移探头可见双鼻孔，再向下可见上唇及其深部的牙槽嵴，继续下移探头，可显示下唇及下颌骨的牙槽嵴。
胎儿双眼横切面
横切面显示晶状体
鼻腔及中隔
鼻骨横切
正常人中
正常上颌牙槽嵴
上牙槽嵴
舌
下牙槽嵴
矢状切面：
声束也应尽可能从面部正前方进入，与横切面不同的是探头要旋转90°
，首先获得正中矢状切面，观察前额、鼻及下颌的形态及位置等情况，然后向左或右平移探头进行系列扫查。
正中矢状切面是诊断小下颌畸形、象鼻畸形和前额凸起或扁平等的最重要切面。
正中矢状切面观察胎儿侧面轮廓线
鼻骨
正常口唇部三维超声所见
胎儿颅面部的超声检查正常所见
眼：
超声可观察到眼眶、眼球及其内的晶体与玻璃体、眼裂及眼睑等。
通常凭
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目测判断眼眶大小及眼内结构、眼内距与眼外距是否正常。
20周以上胎儿正
常眼内距约等于眼眶左右径。
超声显示的晶体其内部为无回声，如晶体内出现
强回声应怀疑有先天性白内障。
胎儿双眼间距等于一个眼球直径
鼻：
超声可观察到的结构有外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔、鼻骨等。
正常情况下鼻位于双眼下方正中处，双侧鼻孔清晰对称，鼻中隔居中。
外鼻、鼻翼、鼻孔、鼻中隔
鼻
鼻孔
口：
超声可观察到的结构有上下唇、人中、上下牙槽嵴及其内的乳牙、舌等。
正常情况下无论上唇下唇还是上下牙槽嵴，冠状及横切面扫查时都显示为回声
连续的结构
上下唇、人中
上牙槽
耳：
超声可观察到的结构有耳廓及外耳道。
正常情况下只要切面能显示出来，
就能看到外耳形态如常，其下缘与颞骨及肩的位置关系正常，外耳道显示清晰
外耳道
胎儿颜面部异常的超声诊断
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唇腭裂：
是最常见的颜面部畸形，由于产前诊断水平的提高，严重畸形的出生率在我国的大城市已明显下降，而唇腭裂却上升为最主要的出生缺陷。
唇腭裂分类
1）单纯唇裂
2）完全唇裂伴牙槽嵴裂或完全腭裂
3）正中唇裂上唇中部、上腭中部较大范围缺失，鼻发育异常，常发生在全
前脑与中部面裂综合征
4）不规则唇裂奇形怪状，与羊膜带综合征有关，常伴其他部位严重畸形
5）单纯腭裂
唇裂：
分类：
单侧双侧
分度：
一、二、三度
单纯唇裂（单侧或双侧）分为三度Ⅰ度唇裂裂隙只限于唇红部Ⅱ度唇裂裂隙达上唇皮肤但未达鼻根部（不完全唇裂）Ⅲ度唇裂从唇红至鼻底部完全裂开完全唇裂）
单纯腭裂（单侧或双侧）也分为三度
Ⅰ度腭裂为腭垂裂或软腭裂
Ⅱ度腭裂为全软腭裂及部分硬腭裂，裂口未达牙槽嵴（不完全腭裂）
Ⅲ度腭裂软腭、硬腭全部裂开且达牙槽嵴（完全腭裂）
腭裂分类、分度
单侧三度唇腭裂
双胎之一右上唇裂
胎儿唇裂
双侧唇腭裂
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双侧腭裂标本及三维成像
单纯唇裂在超声图像上有恒定的表现，以冠状切面及横切面观察最为清
晰，具体表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处充满羊水显示为无回声区；
Ⅲ度唇裂该无回声区延伸至鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁；
单侧唇裂若双
侧鼻孔对称不变形、唇裂裂隙未达鼻孔则为Ⅱ度唇裂。
单纯唇裂者其牙槽嵴连
续完整、乳牙排列整齐
唇裂
唇裂合并牙槽嵴裂或完全腭裂时，除有上述唇裂征象外，还可见上颌骨牙
槽嵴连续性中断，正常弧形消失。
双侧唇裂合并牙槽嵴或完全腭裂时，由于双
侧唇及牙槽嵴连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块（上
唇及牙槽嵴中部组织）称为颌骨前突，由于其过度生长、体积增大，常掩盖并
妨碍对双侧唇腭裂的显示与辨认。
腭裂—上颌骨牙槽嵴连续性中断
双侧三度唇腭裂、牙槽嵴裂
孕33周常规检查发现唇部结构异常腭结构异常、舌可进入鼻腔
正中唇裂常常是全前脑和中部面裂综合征的局部表现，这两者的共同特点都是上唇及上腭中部较大范围的连续性中断，鼻结构明显异常，不同之处是全前脑眼距过近，而
面部中裂综合征眼距过远
正中唇腭裂
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单纯软腭裂和不完全腭裂在超声图像上难以显示。
大约80%的唇裂（伴或不伴腭裂）不伴有其他畸形，另20%的病例则出现在各种综合征中，常伴有其他畸形
眼畸形：
眼畸形包括眼距过近、眼距过远、小眼、无眼及先天性白内障等。
眼距过近主要发生于前脑无裂畸形中，由于前脑完全不分开或不完全分开形成左右大脑半球，从而引起一系列脑部畸形，并累及面中部，导致独眼、头发育不全、猴头畸形等
独眼畸形表现为单眼眶、单眼球或极度眼距过近，眼眶上方或两眼眶之间出现一长条形软组织块向前方伸出（发育不良的长鼻，常无鼻孔）
头发育不全畸形的双眼眶及双眼不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻。
猴头畸形的特征是仅有一个鼻孔（单鼻孔），明显眼距过近
眼距过近
单鼻孔
分娩后新生儿眼距过近、单鼻孔
小头、眼距近、单鼻孔、无鼻骨
小眼畸形的特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，可单侧或双侧发生，
明显小眼畸形超声诊断不难，单侧发生时病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，双
侧发生时两眼眶直径、眼内距不再相近，眼内距明显大于眼眶左右径。
无眼畸形的特征是眼球缺如、眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。
超声检查时不能显示眼眶及眼球图像
横切、纵切均未见眼眶
冠状切面可见眼裂、未见眼球
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解剖未见眼眶及眼球
双眼横切面右胎儿左眼未探及
左眼缺如
人工助孕胎儿眼部肿瘤（33周）
口唇及右眼肿瘤
左眼及右眼纵切
CDFI所见
3D图像
鼻畸形：
单纯外鼻畸形很少见。
先天性外鼻畸形的主要类型有无鼻、长鼻（喙鼻）、裂鼻、双鼻和塌鼻。
前三者主要见于全前脑及中部面裂综合征，常合并其他面部严重畸形。
塌鼻主要由于鼻骨发育平坦或下陷而形成
耳畸形：
常见的严重耳畸形有无耳畸形、小耳畸形和耳低位。
外耳结构在矢状切面上显示最清晰，无耳畸形时外耳及外耳道不能显示，小耳畸形时正常耳形态消失，代之以异常形态的软组织小团块，常伴外耳道缺如
颜面部发育异常超声检查的注意事项：
颜面部畸形是完全外露的体表畸形，胎儿一出生就会暴露出来，产前诊断一定要准确可靠。
胎儿本身因素、母体因素、超声仪器等因素均会影响超声图像的清晰度，从而影响畸形的显示与观察
影响颅面部畸形显示的胎儿方面因素有胎儿太小，胎儿太大且胎位固定某些切面无法显示，羊水过少或畸形处前方无羊水衬托，胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫等
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母体方面的影响因素有肥胖，腹壁疤痕，腹壁水肿等；
仪器因素如分辨率差。
一旦发生上述影响颜面部结构显示的情况，应如实记录在案，必要时进行复查。
正常胎儿上唇人中较深时，或脐带垂直压于上唇均有可能误认为是唇裂，应引起重视
超声未见异常，生后死亡（母腹壁厚）
胎儿畸形的超声检查是一项高技术高风险的工作，应特别慎重。
另一方面，超声检查是一种影像学检查，受影响因素众多，期望通过超声检查将所有畸形都检查出来也是不现实的。
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胎儿四肢、腹部畸形超声诊断进展
四肢发育基本情况：
孕8周时超声可见肢芽，股骨与肱骨10周起可见，脚趾与手指11周起可见。
四肢长骨的长度随孕周的增加而增长
四肢的超声检查：
按连续顺序追踪扫查法依次检查肢体的股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨的长度、形态、回声及关节的运动，还有手和脚的姿势、形态、与前臂及小腿的连接关系，测量股骨长度
四肢的超声扫查
肢体异常
1.四肢短小：
软骨发育不全成骨不全
2.其他各种肢体畸形
软骨发育不良
孕18周胎儿
四肢骨严重短小、弯曲
引产标本X线检查证实为软骨发育不全
胎儿长骨弯曲、骨折——成骨发育不全
孕39周胎儿，股骨短而弯曲另一侧股骨
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右前臂短、手与前臂异常成角
孕16周胎儿，单脐动脉
左前臂仅见一根长骨、左手与前臂异常
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