儿童血液疾病首次病程全Word格式.docx

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3、血栓性血小板减少性紫癜

本患儿临床上有发热、抽搐、皮肤出血点表现，故需注意本病可能，但患儿仅抽搐1次，抽搐后精神反应好，无其他神经系统后遗症表现，且门诊查血生化示肾功正常，凝血大致正常，考虑可能性不大，入院后动态观察患儿神经系统表现、凝血功能等协诊。

4、再生障碍性贫血

本病为骨髓增生低下性疾病，骨髓至少一个部位增生减低，巨核细胞减少，血象三系均低下。

本患儿以全身皮肤散在出血点为主要表现，无感染、贫血等表现，血象仅示血小板一系减低，白细胞、红细胞未见明显异常。

骨髓亦未见异常，考虑可能性不大，必要时行多部位骨穿协诊。

5、急性白血病

本病为儿童时期最常见的恶性肿瘤之一，以发热，出血，贫血为主要表现，可有肿瘤细胞浸润表现，如肝脾淋巴结肿大、骨痛及头痛等，外周血小板及血色素均减低，白细胞可高可低，骨髓中幼稚细胞大于30%，本患儿以皮肤出血点为主要表现，外周血血小板减低，应警惕本病，但目前仅血小板一系减低，骨髓未见幼稚细胞，且患儿一般情况尚可，不支持，必要时复查多部位骨穿协诊。

6、结缔组织病

本类疾病尤其是系统性红斑狼疮可伴有血小板降低，同时出现如发热、皮疹、关节肿痛、肝脾等多脏器损伤，应注意本病可能。

但本患儿为小婴儿，无发热、皮疹、关节肿痛等不适，查体未见明显阳性体征，暂不支持，入院后查自身抗体以除外。

全血细胞减少原因待查

根据患儿为小婴儿，起病急，病史长，以发热、面色苍白及出血为主要表现，查体皮肤可见出血点及瘀斑，肝脾轻度肿大，血常规提示中性粒细胞缺乏，血色素、血小板重至极重度减低，正细胞正色素性贫血，网织红细胞正常低限，输血及血小板后上升不明显，首次住院期间两次骨穿提示粒系统，红系、巨核系增生停滞，故诊断全血细胞减少原因待查成立。

分析病因：

1.感染相关性全血细胞减少：

患儿近两月来间断出现体温高热，有结核接触史，肺CT提示肺炎，两次骨穿均为抑制骨髓象，需注意重症感染所致全血细胞减少可能，患儿于内四病房已经完善多种病原学检查，目前未找到明确病原，上次入院予抗感染治疗后血象、骨髓有所恢复，此次发热后再次出现白细胞、血色素下降，故需感染相关性全血细胞减少的可能，抗感染治疗后观察血象恢复情况协诊。

2.免疫相关性全血细胞减少：

本病的是由于机体产生了针对骨髓造血细胞的自身抗体，自身抗体或补体结合在骨髓细胞膜上而引起骨髓内造血细胞破坏或功能异常。

主要特点是全血细胞减少，绝大部分骨髓增生良好，少部分增生减低，但红系比例不低或增高，常规溶血试验阴性，无造血原料缺乏、异常克隆造血的证据，骨髓Coombs试验阳性。

患儿Coombs试验阳性，红细胞表面抗体阳性，输血治疗无效，故不除外免疫相关性全血细胞减少。

3.结缔组织病：

患儿母孕期诊断免疫性血小板减少，查抗核抗体1：

1000，丙球、激素治疗有效，可能胎传抗体造成患儿同种免疫，但患儿无皮疹、心脏炎，既往查ANA、dsDNA阴性，故不支持，入院后进一步复查ANCA、补体等协诊，

噬血细胞综合征

根据患儿首次入院时发热超过1周>

38.5℃，脾大，两系以上的全血细胞减少，血清铁蛋白>

500ug/ml，血浆sCD25>

2400IU/ml，NK活性降低，故考虑合并噬血细胞综合征。

贫血原因待查：

根据患儿小婴儿，起病隐匿，生后不久即发病。

以面色苍白为主要表现，血常规提示重度正细胞正色素贫血，余两系大致正常。

故诊断贫血待查。

具体分析病因如下：

1.生成不良：

（1）先天性骨髓衰竭性疾病：

如单纯红细胞生成障碍性贫血，根据患儿起病早，外周血红系一系减低，网织红细胞比例减低，故考虑本病。

本病分为先天性及后天性，前者为DBA相关基因突变致核糖体蛋白功能异常，引起红系一系增生减低，患儿多有骨骼畸形，基因检测可协诊。

后者为细小病毒B19感染，或胸腺瘤等继发，待行相关病原学检查等协诊。

（2）感染性疾病：

患儿病程中有肺炎、腹泻等呼吸道及消化道感染表现，应注意病毒、细菌等病原感染所致骨髓增生受抑，但患儿贫血发生于感染之前，感染中毒症状不重，查体淋巴结肝脾不大，抗感染治疗后血色素无明显上升为不支持点，待完善病原学，观察抗感染治疗后血象恢复情况协诊。

（3）肿瘤性疾病：

患儿一般情况可，肝脾淋巴结无肿大，为不支持点，待复查骨穿等进一步除外。

（4）营养性贫血：

患儿为2月婴儿，母孕期即有贫血，出生体重2.5kg，目前体重5kg，体重增长快，血象提示正细胞正色素贫血，需注意营养性贫血可能，完善相关铁代谢、叶酸、维生素B12等检查协诊。

（5）再生障碍性贫血：

本患儿有贫血表现，白细胞正常，中性粒细胞绝对值减低，故需注意再生障碍性贫血可能，待骨穿结果回报协诊。

2.破坏增多：

患儿无红细胞破坏依据：

黄疸、尿色加深、胆红素升高，亦无代偿增生依据：

网织红细胞不高，不支持，入院后完善Coomb检查协诊。

3.丢失过多：

患儿无鼻衄、呕血、咯血、黑便、血尿等失血表现，消化道B超未见异常，不支持生后失血性贫血。

4.先天遗传代谢病：

本患儿有生后即腹泻，喉中痰鸣、湿疹等表现，目前有贫血，中性粒细胞绝对值减低表现，需注意先天遗传代谢病可能，进一步完善血尿筛查协诊。

溶血性贫血：

根据患儿7月婴儿，男孩，急性起病，病程短。

存在红细胞破坏及代偿增生依据：

贫血、黄疸、总胆红素升高，以间接胆红素为主，网织红细胞增高；

故溶血性贫血诊断明确。

1.自身免疫性溶血性贫血：

根据患儿为小婴儿，以患儿以贫血、皮肤苍黄、茶色尿为主要症状，存在前驱感染史，应警惕本病，入院后完善Commb'

s试验、红细胞表面抗体进一步明确诊断。

2.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏：

根据患儿急性起病，无进食蚕豆史，北方人，家族中无G-6-PD缺乏症。

有贫血、黄疸、茶色尿表现，入院后完善G6PD酶检查以协诊。

3.血红蛋白异常：

根据患儿起病早，为血管内外溶血，有黄疸、脾大表现，应注意本病，患儿父母亲为北方人，必要时完善血红蛋白电泳以协诊。

4.遗传性球形红细胞增多症：

根据患儿为7月婴儿，起病急，病史短，以黄疸、贫血、脾大为主要表现，父亲为北方血统，应与遗传性球型红细胞增多症鉴别，但患儿既往体健，无家族史，诊断依据不足，入院后完善红细胞脆性实验以除外此诊断。

5.结缔组织病：

根据患儿为小婴儿，主要临床表现为贫血、皮肤苍黄，应注意系统性红斑狼疮可能，但患儿无关节肿痛、典型皮疹、口腔溃疡、雷诺现象等多系统受累表现，入院后完善类风湿因子、补体、抗核抗体、dsDNA、ENA谱等检查以协诊。

6.肿瘤：

如急性白血病，本病为儿童时期最常见恶性病之一，以发热，出血，贫血为主要表现，可有或无肝脾淋巴结肿大，外周血小板及血色素均减低，白细胞可高可低，骨髓中幼稚细胞大于20%，本患儿以贫血为主要表现，外周血血色素减低，应警惕本病，但目前仅血色素一系减低，且患儿一般情况尚可，不支持，入院后行骨髓检查以协诊。

血细胞减低原因待查

患儿以面色苍黄，间断发热为主要表现，入院查体中度贫血貌，肝脾大，多次查血常规提示血小板及血色素逐渐减低，最近一次血常规示白细胞轻度减少，网织红细胞明显升高，血生化提示胆红素升高，外院予抗感染治疗效果不理想，既往有“免疫性血小板减少”病史。

目前本病原因不明，初步考虑血细胞减低原因待查，分析原因如下：

1.溶血性贫血

本病临床以贫血、黄染为主要表现，查体贫血貌，皮肤巩膜黄染，肝脾肿大，血常规提示血色素减低，网织红细胞升高。

本患儿以面色苍黄起病，伴发热，查体肝脾大，多次血常规提示血色素减低，血常规可见血红蛋白逐渐下降，网织红细胞升高，血生化提示胆红素升高，考虑溶血性贫血可能性大。

但患儿外院查生化提示直接胆红素升高，无尿色改变，骨髓增生减低，不支持，需入院后复查生化胆红素、骨髓细胞学检查等，并进一步完善病因学检查。

2.EVAN'

S综合征：

本病是免疫相关的血小板减少症合并溶血性贫血，给予丙球激素治疗后可恢复正常。

本患儿有贫血及血小板减少，肝脾大，网织红细胞升高，血生化提示胆红素升高，应注意本病，但患儿既往无贫血、黄疸、茶色尿，胆红素以直胆为主，Coombs试验阴性，尚需入院后复查血生化、进一步筛查抗体等以协诊。

3.再生障碍性贫血：

本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。

其标准为：

（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

（2）一般无脾肿大。

（3）骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。

（4）能除外其他引起全血细胞减少的疾病。

（5）一般抗贫血药物治疗无效。

本患儿有血红蛋白及血小板逐渐下降，最近一次复查血常规可见白细胞减少，骨髓提示增生减低，故应注意再障可能，但患儿肝脾大，血常规及生化提示溶血性贫血表现，与本病不符，故需进一步行骨髓检查协诊。

4.阵发性睡眠性血红蛋白尿症：

本病是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病，可表现为贫血、血红蛋白尿、黄疸、出血，少数患者可有轻度的肝脾肿大，本病可与再障相互转化，可检出CD55及CD59阳性的细胞，本患儿有贫血、伴血小板减低，肝脾大，网织红细胞上升，血生化提示胆红素升高，故应注意本病，但患儿无血红蛋白尿，且起病急，既往体健，故不支持本病，须完善相关化验检查协诊。

5.骨髓增生异常综合征：

本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。

本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。

染色体可见7单体等异常核型。

本患儿以血细胞减低，特别是血红素及血小板减少为主要表现，外院予抗感染治疗效果不理想，两系逐渐下降，血涂片可见成熟红细胞大小不等，粒细胞可见空泡，大血小板可见。

故考虑骨髓增生异常综合征尚不能除外，待进一步行骨穿及骨髓活检进一步明确。

6.急性白血病：

本病亦可引起发热、贫血、血小板减少等表现，骨髓中可出现幼稚细胞大于30%，本患儿为1岁小幼儿，有发热、贫血、血小板减少，肝脾大，因此考虑本病尚不除外，院外查骨髓增生减低，未见幼稚细胞，尚需入院后进一步复查骨髓常规检查以助诊断。

免疫性血小板减少症

根据患儿为学龄期男童，隐匿起病，慢性病程，以皮肤散在出血点、瘀点为主要表现，查体：

皮肤可见少量散在出血点、瘀