分子诊断学复习题Word文档下载推荐.docx

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4.基因总数最多的生物（）

B.藻类

C.水稻

D.显花植物和两栖类动物

5.HGP研究的主要内容不包括（）

A.物理图

B.SNP图

C.连锁图

D.序列图

E.遗传图

6.模式生物基因组计划不包括（）

A.秀丽线虫

B.酿酒酵母

C.黑腹果蝇

D.小鼠

E.大鼠

7.后基因组计划的主要目标（）

A.基因功能比较

B.基因功能鉴定

C.基因组测序

D.基因数据分析

E.基因结构

二、X型题：

1.基因编码的功能产物（）

A.多肽

B.蛋白质

C.tRNA

D.rRNA

E.某些小分子RNA

2.基因组学（Genomics）研究的内容包括（）

A.基因组作图

B.核苷酸序列分析

C.基因定位

D.基因功能分析

E.疾病基因定位

3.功能基因组学的主要特征。

（）

A.高精度

B.高通量

C.大规模

D.计算机分析

E.高分辩率

三、名词解释：

1.开放阅读框

2.密码子偏爱

3.C值矛盾

4.基因组学

四、问答题：

1.简述基因的特点和鉴别标准。

2.简述基因组学研究对医学的影响。

参考答案

1.A2.B3.D4.C5.B6.E7.B

1.ABCDE2.ABCD3.BCD

1.开放阅读框（openreadingframe,ORF）是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。

2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codonbias）。

3.生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾。

4.基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。

五、问答题：

1.对于数量很少的编码tRNA、rRNA和某些小分子RNA的基因，我们较易通过核酸序列加以判断。

而对于数量极大的蛋白质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：

①开放阅读框（openreadingframe,ORF）；

②序列特征和密码子偏爱；

③序列保守性；

④转录产物；

⑤基因失活。

但这些标准使用起来却往往会遇到一些困难。

2.基因组学研究成果惠泽最多的莫过于医学，基因组学将改变

Kan+转座子的细菌进行接合，结果产生了Amp+Kan+的细菌，并且能够在含有氨苄青霉素及卡那霉素的培养板上生长。

经过转位作用，在这种细菌内产生Amp+及Kan+的质粒，经过再次接合作用，即可产生含Amp+Kan+R质粒细菌。

⑶引起生物进化　基因重排经常发生，转座作用是基因重排的重要机理之一，如通过转座，可将两个本来相隔遥远的基因靠拢，从而进行协调的控制作用，这两段基因顺序经过转座作用连接在一起有可能在进化过程中产生新的蛋白质。

真核生物基因组

一、选择题：

1.下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不存在

A.启动子

B.增强子

C.终止子

D.外显子

2.下列不属于真核生物染色体基因组一般特征的是

A.基因组庞大

B.线状双链DNA和二倍体

C.编码区远远多于非编码区

D.重复序列

3.组蛋白家族中核小体组蛋白组蛋白包括

A.H1、H2A、H2B、H3

B.H1、H2A、H2B、H3A

C.H2A、H2B、H3、H4

D.H2A、H2B、H3A、H4

4.线粒体DNA（mtDNA）与核DNA主要不同之处有

A.非孟德尔的母系遗传

B.低突变率

C.异质性和复制分离

D.阈值效应

5.能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是

A.点突变

B.mtDNA的大规模缺失

C.mtDNA的大规模插入

D.源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失

6.下列哪项与短串联重复序列（STR）位点的不稳定性相关

A.脆性X综合症、重症肌无力和Huntington舞蹈症

B.脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症

C.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Huntington舞蹈症

D.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-sayre综合症

二、名词解释：

1.外显子与内含子

2.单拷贝基因

3.单顺反子mRNA

4.微卫星DNA

5.断裂基因

6.基因家族

7.假基因

8.端粒酶

9.后基因组研究

10.遗传图谱

11.单核苷酸多态性

12.甲基特异性PCR

三、问答题：

1.真核生物染色体基因组的一般特点？

2.真核生物基因组含有的重复序列有哪些？

3.线粒体DNA与核DNA有哪些不同之处？

4.何谓线粒体病？

简述线粒体病的遗传学分类。

5.假基因的分类及其发生机理。

6.简述CpG岛与DNA甲基化调控。

7.作为一种遗传标记，人类短串联重复序列（STR）的主要用途有哪几个方面？

8.人类单核苷酸的多态性（SNP）的特点及主要用途有哪几个方面？

9.人类基因组研究的主要内容是什么？

答案

一、问答题

1.D2.C3.C4.B5.A6.A

二、名词解释

1.外显子与内含子:

断裂基因的内部非编码序列称为内含子，编码序列称为外显子。

2.单拷贝基因:

在基因组中仅出现一次的基因称单拷贝基因，多为编码蛋白质的结构基因。

3.单顺反子mRNA:

真核生物中每一个基因单独构成一个转录单位转录而产生的mRNA，仅编码一种蛋白质。

4.微卫星DNA：

存在于常染色体由2～6个核苷酸长的重复序列组成，又称简单串联重复序列，以（CA）n、（GT）n、（CAG）n较常见，重复次数多为15～60次，总长度一般在400bp以下。

5.断裂基因：

细胞内的结构基因并非全由编码序列组成，而是在编码序列中插入了非编码序列，这类基因被称为断裂基因。

6.基因家族：

一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生，这一组基因就称为基因家族。

7.假基因:

基因家族中一类与具正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称为假基因。

8.端粒酶：

一种由蛋白质和RNA两部分组成的以自身的RNA为模板，可合成端粒重复序列而延长端粒的特殊逆转录酶。

9.后基因组研究：

以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又称后基因组研究。

10.遗传图谱：

是指通过计算连锁遗传标志之间的重组频率，得到基因线性排列从而确定相对距离的图谱，又称连锁图。

11.单核苷酸多态性：

因单个碱基的变异（主要是置换，也有缺失和插入）引起的DNA序列多态性，在特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，其中最少一种在群体中的频率不小于1%。

12.甲基特异性PCR：

DNA经亚硫酸钠处理后，非甲基化的C转变为U，而甲基化的胞嘧啶保持不变，利用两套不同的引物扩增可判断甲基化是否发生的一种特异性PCR。

三、问答题

1答案：

①真核生物基因组远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数庞大，具有多个复制起点；

②真核细胞的基因组DNA都是线状双链DNA，而不是环状双链分子；

③基因组中非编码区多于编码区；

④真核基因多为不连续的断裂基因，由外显子和内含子镶嵌而成；

⑤存在大量重复序列。

2答案：

（一）高度重复序列

重复频度>

105。

根据卫星DNA的长度，又可分成3种：

卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。

（二）中度重复序列

这类重复序列主要由比较大的片段（由100bp到几千bp）串联重复组成，分散在整个基因组中，重复频度不等，如Alu家族、rRNA、tRNA和组蛋白等。

3答案：

（一）非孟德尔的母系遗传

mtDNA因位于细胞质中,表现为严格的母性遗传,不服从孟德尔遗传，绝大部分mtDNA是通过卵细胞遗传。

（二）高突变率

mtDNA突变率约为nDNA的10～100倍，此外mtDNA与有毒物质的结合频率比核DNA高数倍至数十倍。

（三）异质性和复制分离

异质性即突变mtDNA与野生型mtDNA以不同的比例共存于一个细胞内的现象。

复制分离即在细胞分裂的复制过程中,突变的和野生型的mtDNA随机进入子细胞的过程，复制分离的结果使突变mtDNA杂合体向突变纯合或野生纯合方向转变,但因突变复制具有优势,故易产生突变积累，突变积累的程度不同,突变mtDNA在群体中的多态性程度也不同。

（四）阈值效应

每个细胞的mtDNA有多种拷贝，而一个细胞mtDNA编码基因的表现型依赖于一个细胞内突变型mtDNA和野生型mtDNA的相对比例，mtDNA突变导致氧化磷酸化水平降低,当能量降低到维持组织正常功能所需能量的最低值时即达到了mtDNA表达的能量阈值，可引起某组织或器官的功能异常而出现临床症状，这就是阈值效应。

（五）半自主复制与协同作用

mtDNA虽有自我复制、转录和编码功能，但该过程还需要数十种nDNA编码的酶参加，因此mtDNA基因的表达同时也受nDNA的制约，两者具有协同作用。

4答案：

线粒体病（mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。

临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。

从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型：

点突变，mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。

5答案：

与正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称假基因（pseudogene）。

根据是否保留相应功能基因的间隔序列（如内含子）,假基因分两大类:

一类保留了间隔序列，称为非加工假基因（non-processedpseudogene），通常因基因的复制修饰,如点突变、插入、缺失和移码突变而导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常,丧失正常功能，它与功能基因一般在同一染色体上,也称复制型假基因（duplicatedpseudogene）。

假基因中大多数则缺少间隔序列的称为已加工假基因（processedpseudogene），主要是转录过程中mRNA以cDNA的方式重新整合进入基因组（很可能发生在生殖细胞中），在长期进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能，通常这种假基因无内含子，两边有小的侧翼定向重复序列（flankingdirectrepeat），3'

端多具多聚腺苷酸尾。

6答案:

大约有一半的人类基因富含CpG的顺序，称为CpG岛（CpGisland），CpG岛常位于转录调控区或其附近，主要存在于看家基因和一些组织特异性表达基因。

在正常组织，除印记基因和失活的X染色体外，包括启动子区在内的基因5′端CpG岛大部分是非甲基化的。

DNA甲基化与基因表达呈负相关，DNA甲基化调控基因表达直接的机制可能是因为甲基从DNA分子的大沟中