新生儿听力及基因联合筛查文档格式.docx

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听力损失：

PubMedMeSHHearinglossisdefinedbasedonthedegreeofloss,measuredinlogarithmicdecibels,atfrequenciesbetween125Hz（low-pitchsounds）and8000Hz（high-pitchsounds）低频音低频音125Hz和高频音和高频音8000Hz之间的听力损失的程度，以分之间的听力损失的程度，以分贝的对数值表示。

贝的对数值表示。

301-305.听力缺失听力缺失vs.聋聋DeafnessAgeneraltermforthecompletelossoftheabilitytohearfrombothears.聋：

双耳完全丧失听力。

PubMedMeSHTherelationbetweemhearinglossanddeafnessHearingdisorders：

单耳或双耳不同程度的听力减退。

Deafness：

最严重的hearingloss。

新生儿听力缺失分类新生儿听力缺失分类-病因分类病因分类遗传性听力缺失（遗传性听力缺失（hereditaryhearingloss）基因和染色体异常所致，占新生儿听力缺失基因和染色体异常所致，占新生儿听力缺失60%以上以上获得性听力缺失（获得性听力缺失（acquiredhearingloss）环境因素或环境因素与遗传易感性的交环境因素或环境因素与遗传易感性的交互作用互作用主要病因：

先天性主要病因：

先天性TORCH感染（弓感染（弓形虫、风疹病毒、形虫、风疹病毒、CMV、疱疹病毒）、疱疹病毒）。

CMV占新生儿获得性听力缺失的占新生儿获得性听力缺失的21%，也是先天性听力缺失最常见的环境，也是先天性听力缺失最常见的环境因素，波动性、进行性和单侧性因素，波动性、进行性和单侧性新生儿脓毒症新生儿脓毒症（流感嗜血杆菌，脑膜（流感嗜血杆菌，脑膜炎双球菌）炎双球菌）遗传易感性个体遗传易感性个体（线粒体基因组（线粒体基因组m.1555AGtransition）氨基糖甙类抗生）氨基糖甙类抗生素的耳毒性结果。

素的耳毒性结果。

创伤创伤非综合征听力缺失（非综合征听力缺失（nonsyndromichearingloss）：

）：

70%GJB2基因突变最常见，其次为基因突变最常见，其次为SLC26A4基因突变基因突变综合征听力缺失（综合征听力缺失（syndromichearingloss）：

30%HandbClinNeurol,2013,113:

1527-1538.AnatRec（Hoboken）,2012,295（11）:

1812-1829.Ushersyndrome：

Pendredsyndrome：

Jervell-Lange-Nielsonsyndrome：

先天：

先天性听力缺失，性听力缺失，QT间期延长间期延长CongenitalhearinglossHearinglossispresentatbirthcongenitalhearinglosshereditaryhearinglossGeneticfactorsCongenitalhereditaryhearingloss:

presentatbirthaccountingformorethan50%ofallhearinglossHereditaryhearinglossNongeneticfactorsAcquiredhearinglossaccountingforabout25%ofcongenitalhearinglossHereditaryprogressivehearinglossnotsevereenoughtobedetecteduntilearlychildhoodordeveloplateroninlife1.Maternalinfections,suchasrubella,cytomegalovirus,orherpessimplexvirus2.Prematurity3.Lowbirthweight4.Birthinjuries5.Toxinsincludingdrugsandalcoholconsumedbythemotherduringpregnancy6.ComplicationsassociatedwiththeRhfactorintheblood/jaundice7.Maternaldiabetes8.Toxemiaduringpregnancy9.Lackofoxygen（anoxia）AmericanSpeech-Language-HearingAssociationhttp:

/www.asha.org/public/hearing/Congenital-Hearing-Loss/新生儿听力缺失分类新生儿听力缺失分类-部位分类部位分类sensorineuralhearingloss感音神经性听力缺失感音神经性听力缺失耳蜗和或听神经通路缺陷耳蜗和或听神经通路缺陷conductivehearingloss传导性听力缺失传导性听力缺失外耳和或中耳的声音传导障碍外耳和或中耳的声音传导障碍mixedtype混合型混合型Afourthcategory：

auditoryneuropathyspectrumdisorder（ANSD）听神经病谱系障碍听神经病谱系障碍占儿科永久性听力缺失的占儿科永久性听力缺失的8%-12%geneticcauses，50%Non-geneticcauses：

先天性感染，高：

先天性感染，高胆红素血症，耳毒性药物胆红素血症，耳毒性药物最常见最常见HandbClinNeurol,2013,113:

1527-1538.PaediatrChildHealth,2011,16（5）:

301-305.70%为非综合征听力为非综合征听力缺失，多数与耳蜗毛缺失，多数与耳蜗毛细胞功能障碍有关细胞功能障碍有关30%为综合征听力缺为综合征听力缺失失Riskfactorsforneonatalsensorineuralhearingloss永久性听力缺失的家族史永久性听力缺失的家族史颅面畸形，包括外耳畸形颅面畸形，包括外耳畸形先天性感染，包括细菌性脑膜炎、先天性感染，包括细菌性脑膜炎、CMV感染，弓形虫，感染，弓形虫，风疹病毒，疱疹病毒，梅毒风疹病毒，疱疹病毒，梅毒PhysicalfindingsconsistentwithanunderlyingsyndromeassociatedwithhearinglossNICU住院住院2天，或不论住院时间长短，有以下任何一天，或不论住院时间长短，有以下任何一项者：

体外膜式氧合；

辅助通气；

使用耳毒性药物；

达到项者：

达到换血指征的高胆红素血症。

换血指征的高胆红素血症。

PaediatrChildHealth,2011,16（5）:

301-305.纯音听阈测试纯音听阈测试纯音听阈测试（puretoneaudiometry）受检耳对不同频率（从低频到高频）的纯音恰能听到的最轻声音，是判断听敏度的标准行为测听法，可判断分析听力损失的程度和性质。

AmericanSpeech-Language-HearingAssociation听力图听力图听力图（audiogram）：

记录纯音听力测试结果。

将受检耳在不同频率能感知到的最小的声音强度连接成一条曲线，记录在一张标有横纵坐标的图表上，即称纯音听力曲线，亦称听力图。

AmericanSpeech-Language-HearingAssociation听力图听力图横坐标_频率（frequencyorpitch）：

以Hz表示，每一个垂直线自左向右代表频率（低频高频），测试的频率范围包括125Hz,250Hz,500Hz,1000Hz,2000Hz,3000Hz,4000Hz,and8000Hz。

纵坐标_强度（intensityorloudness）：

以dB表示，每一个水平线自上向下代表声音强度（-10-120dB），最上面的水平线（-10dBand0dB）代表最轻的声音，越向下的水平线代表veryloudsounds。

AmericanSpeech-Language-HearingAssociationHearinglossseverityDegreeofhearingimpairmentHearingthreshold（dB）Normalhearing0-20Mildhearingloss20-40Moderatehearingloss40-70Severehearingloss70-90Profoundhearingloss90http:

/www.cochlea.org/en/treatmentsHearinglossseverity完全性听力缺失（聋）：

平均听力缺失为完全性听力缺失（聋）：

平均听力缺失为120dB，不能听到任何说话不能听到任何说话Completehearingloss（deafness）:

theaveragelossis120dB.Nosoundisperceived.极重度听力缺失：

极重度听力缺失：

仅能识别非常大声的说话仅能识别非常大声的说话Profoundhearingloss:

Nospeechperception.Onlyveryloudnoisesareheard.重度听力缺失：

重度听力缺失：

能识别高于正常语调且贴近能识别高于正常语调且贴近耳朵时的说话声耳朵时的说话声中度听力缺失：

中度听力缺失：

能识别高于正常语调的说话能识别高于正常语调的说话，注视说话者时能较好地理解，