第九版儿科学内分泌疾病PPT课件下载推荐.pptx

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电解质一般正常，血渗透压正常或偏高3.禁水试验4.加压素试验5.血浆AVP测定6.影像学检查：

头颅X线片、CT或MRI检查，排除颅内肿瘤，明确病因四、实验室检查儿科学（第9版）禁水方法试验前夜78时开始禁食水（病情重者视尿量定禁水时间）禁水/加压素试验结束禁水试验的提示尿渗透压800mmol/L体重下降达5%相邻2次尿渗透压之差连续2次20mmHg或体位性低血压加压素试验禁水试验结束后，皮下注射垂体后叶素5u（或精氨酸加压素0.1u/kg）0.51小时留尿一次，共23次，测定尿渗透压儿科学（第9版）试验前排空膀胱，测体重，BP，采血测血钠及渗透压禁水后每小时留尿测尿量、尿渗透压（或尿比重），同时测体重、BP、T严密观察，直至出现下列情况之一即再次采血测渗透压及血钠，并进行加压素试验或终止禁水试验垂体柄阻断综合征MRI垂体前叶变薄，垂体后叶高信号异位，垂体柄未显示颅咽管瘤MRI儿科学（第9版）中枢性尿崩症需与其他原因引起的多饮、多尿相鉴别高渗性利尿：

如糖尿病、肾小管酸中毒等高钙血症：

见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症等低钾血症：

见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等继发性肾性多尿：

慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时原发性肾性尿崩症：

X连锁或常染色体显性遗传，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压精神性烦渴：

有精神因素，渐进性起病，多饮多尿逐渐加重，夜间饮水少，禁水试验后尿渗透压增高五、诊断和鉴别诊断儿科学（第9版）六、治疗

（一）病因治疗继发性尿崩症必须针对原发病治疗特发性中枢性尿崩症应检查有无垂体其他激素缺乏

（二）药物治疗1.去氨加压素（DDAVP）口服片剂（弥凝）：

50100g/次，每日12次喷鼻剂：

100g/ml，0.050.15ml/d，每日12次鼻腔滴入2.鞣酸加压素（长效尿崩停）：

0.10.2ml/次，深部肌注儿科学（第9版）性早熟第四节性早熟（sexualprecocity，或称precociouspuberty）是指女孩8岁、男孩9岁以前呈现第二性征近年研究显示，儿童青春发育时间有提前趋势，我国目前仍沿用以往的标准儿科学（第9版）一、定义正常青春发育女孩1012岁开始乳房发育，阴毛、外生殖器的改变，月经来潮、腋毛生长约需1.56年，平均4年男孩1214岁开始睾丸容积增大，阴茎增长增粗，阴毛、腋毛生长及声音低沉、胡须出现需5年以上儿科学（第9版）二、青春发育的神经内分泌调控婴儿期-青春前期负反馈敏感，GnRH分泌量少接近青春期负反馈敏感性下降，GnRH分泌增加下丘脑-垂体-性腺轴分期乳房（B）睾丸、阴茎（G）阴毛（P）其他1幼儿型幼儿型，睾丸直径2.5cm（48ml）；

阴囊皮肤变红、薄、起皱纹；

阴茎稍增大少许稀疏直毛，色浅；

女孩限阴唇处；

男孩限阴茎根部生长增速3乳房和乳晕更增大，侧面呈半圆状阴囊、双睾增大，睾丸长径约3.5cm（1015ml）；

阴茎开始增长毛色变深、变粗，见于耻骨联合上生长速率渐达高峰；

女孩出现腋毛；

男孩渐见胡须、痤疮、声音变调4乳晕、乳头增大，侧面观突起于乳房半圆上阴囊皮肤色泽变深；

阴茎增长、增粗，龟头发育；

睾丸长径约4cm（1520ml）如同成人，但分布面积小生长速率开始下降，女孩见初潮5成人型成人型，睾丸长径4cm（20ml）成人型性发育过程的分期（Tanner）儿科学（第9版）儿科学（第9版）Prader睾丸计Tanner分期示意图儿科学（第9版）二、病因和分类

（一）中枢性性早熟（GnRH依赖性、真性、完全性）特发性性早熟继发性性早熟肿瘤或占位性病变中枢神经系统感染获得性损伤先天发育异常其他未经治疗的原发性甲状腺功能减低症

（二）外周性性早熟（非GnRH依赖性、假性）性腺肿瘤肾上腺疾病外源性：

含雌激素药物、食物、化妆品等其他：

McCune-Albright综合征（三）不完全性性早熟（部分性性早熟）单纯性乳房早发育单纯性阴毛早现单纯性早初潮儿科学（第9版）三、临床表现女性：

乳房发育-阴毛、外生殖器发育-月经、腋毛男性：

睾丸体积增大-阴茎增长增粗，阴毛、腋毛生长及声音低沉、胡须出现第二性征出现时，儿童身高体重增长加速中枢性性早熟发育过程遵循上述规律，但骨骼过快增长，骨骺融合过早，成年终身高矮小外周性性早熟发育过程与上述规律迥异肿瘤引起者可能后期才出现颅内症状儿科学（第9版）中枢性性早熟1岁8个月男孩，颅内肿瘤致面部痤疮阴茎增粗（约6cm）、阴囊色素沉着、睾丸发育（容积约8ml）外周性性早熟患儿乳头、乳晕色泽较深儿科学（第9版）四、辅助检查GnRH刺激试验静脉注射GnRH2.5g/kg（最大100g），于注射前和注射后30、60、90及120分钟分别采血测定血清LH和FSH，LH峰值5U/L或LH/FSH峰值0.61.0，提示性腺轴功能已经启动骨龄测定左手腕X线片骨龄实际年龄B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；

男孩睾丸、肾上腺皮质等部位CT或MRI检查怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者其他检查甲状腺功能、肾上腺皮质功能等儿科学（第9版）五、诊断与鉴别诊断是否为性早熟？

中枢性？

外周性？

病因？

女孩特发性性早熟注意鉴别1.单纯乳房早发育2.外周性性早熟3.McCune-Albright综合征4.原发性甲状腺功能减退伴性早熟McCune-Albright综合征患儿咖啡斑、骨纤维囊性变儿科学（第9版）六、治疗

（一）病因治疗肿瘤：

手术切除、化疗、放疗甲状腺功能减低：

甲状腺素制剂先天性肾上腺皮质增生症：

肾上腺皮质激素

（二）药物治疗：

GnRHa（促性腺激素释放激素类似物）目的：

减慢性发育，阻止月经来潮；

抑制骨骼成熟，改善最终成年身高；

预防与性发育有关的精神社会问题作用机制：

通过“受体降调节”抑制垂体-性腺轴，使LH、FSH和性腺激素分泌减少儿科学（第9版）GnRHa的受体降调节机制先天性甲状腺功能减退症第五节先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism，CH）是儿科最常见的内分泌疾病之一是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致儿科学（第9版）一、概述城市筛查人数发生率北京155001/7750天津260811/5216上海689391/5303福建510861/2689广州2518801/4296河南410001/6833我国各地先天性甲低的发病率儿科学（第9版）甲状腺激素的合成与释放下丘脑TRH垂体TSH甲状腺T3、T4甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的合成、释放与调节

（一）病因TRH缺乏TSH缺乏甲状腺素缺乏终末器官无反应

（二）分类按病变涉及位置可分为：

原发性甲低：

甲状腺本身疾病所致；

继发性甲低：

病变位于垂体或下丘脑，又称为中枢性甲低根据病因可分为：

散发性：

系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1/2050；

地方性：

多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致儿科学（第9版）二、病因及分类1.甲状腺不发育、发育不全或异位：

最常见（90%）甲状腺素缺乏儿科学（第9版）造成甲状腺发育异常的病理因素多为：

孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等舌根部异位甲状腺2.甲状腺素合成障碍酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍3.碘缺乏地方性甲状腺功能低下4.甲状腺损害患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）5.母亲服用药物碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等儿科学（第9版）三、临床表现起病时间甲状腺缺如、酶缺陷：

新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：

生后36个月出现症状甲状腺异位：

生后数年后出现症状典型临床表现智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下新生儿期的表现：

非特异性生理功能低下表现三超：

过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少：

少吃、少哭、少动五低：

体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低典型症状1.特殊面容和体态头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5腹部膨隆，常有脐疝2.生理功能低下的表现精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘儿科学（第9版）甲状腺功能减退症典型面容、体态三、临床表现3.神经系统症状智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟儿科学（第9版）TSH和TRH分泌不足：

患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状：

低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）三、临床表现生后23d，新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度152