矮小症的诊断与鉴别诊断病例讨论PPT推荐.pptx

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2015.09.23我院门诊查骨龄示：

3.2岁（落后1.8岁）,病例回顾,矮小症的诊断,病例回顾,1,矮小症的定义,2,矮小症的治疗,5,矮小症的诊断,4,矮小症的原因,3,矮小症定义,矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高的2个标准差（-2SD）,或低于第3百分位线的患儿。

4岁至青春期儿童5cm/年,2岁儿童7cm/年,青春期儿童6cm/年,生长速度不足，需警惕,出生时平均身长是50cm，体重是33.5kg第一年：

增长25cm第二年：

增长1011cm2岁青春发育前期：

57cm与父母的遗传身高密切相关:

男孩遗传身高:

（父亲身高+母亲身高）/26.5cm女孩遗传身高:

（父亲身高+母亲身高）/26.5cm,正常儿童的生长,WHO建议5岁以下儿童可选用他们最近公布的生长曲线进行评估（2003）5岁以上儿童最好选用各种族专用的生长量表中国018岁儿童青少年生长发育评价标准（2008）,http:

/www.who.int/childgrowth/en/,生长曲线参照,中国儿童出生12个月体格发育值（XSD）,体重（kg）,卧式身长（cm）,病例回顾,1,矮小症的定义,2,矮小症的治疗,5,矮小症的诊断,4,矮小症的原因,3,体型匀称：

生长速度正常：

足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟生长速度减慢：

全身性疾病精神剥夺性侏儒内分泌疾病：

生长激素缺乏、迟发性甲低染色体病：

特纳综合征等体型不匀称：

软骨发育不良脊柱干骺端发育不良粘多糖病先天性甲低等,矮小症的病因分类,病例回顾,1,矮小症的定义,2,矮小症的治疗,5,矮小症的诊断,4,矮小症的原因,3,病史询问,体格检查,实验室常规检查,骨龄测定GH激发试验IGF-I、IGFBP3水平测定IGF-I生成试验：

检测GH和IGF-1合成蛋白染色体核型分析鞍区MRI：

蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等其他激素：

血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL,特殊检查项目,GH缺乏确诊试验,影像学检查和激素检测,下丘脑、垂体的影像学检查一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性其他内分泌激素的检测：

依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测（如：

ACTH、促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素）,肝肾功能等均正常骨龄落后,肝肾功能异常或微量元素缺乏等，骨龄正常,慢性疾病,甲状腺功能（TSH,T3,T4）,TSH高，T3,T4正常,正常或稍低,GH低，IGF1低,IGF-1低,GHD,诊断流程,骨龄+肝肾功能+微量元素+血铅等,营养不良性矮小,青春发育延迟家族性矮小心因性矮小特发性矮小,甲低,亚临床型甲低,GH、IGF-1,TSH高，T3，T4低,甲状腺功能减退,甲状腺功能正常,身高低于同种族、同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml身高增长速率4cm/y智能正常身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小,生长激素缺乏症,有明显的家族史：

父母身材矮小骨龄与年龄相符甚至超前生长速率4cm/年，但身高始终处在低水平智力和性发育正常生长激素自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。

体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指（趾）骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小,家族性遗传性矮小症,多见于男孩，有家族性出生身高、体重正常，在12岁以后逐渐呈现生长发育迟缓；

身材匀称性矮小：

（体质性生长发育延迟与家族遗传性矮小联合存在，身材矮小更明显）青春发育期推迟（女:

14岁，男:

16岁），但其最终身高仍属正常范围；

父母大都有青春发育期推迟的家族史；

骨龄落后智能正常GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。

体质性生长延迟,身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率10ng/ml，血IGF-I正常或偏低或升高骨龄正常或稍落后出生时身长、体重正常，身材匀称无慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺和骨骼畸形）无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟,特发性矮身材,小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓（IUGR），或足月小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；

或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位临床体征：

出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；

低血糖；

宫内缺氧症状；

宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上GH激发试验提示GH峰浓度10g/L染色体检查排除Turner综合征等,小于胎龄儿（SGA）矮身材,非匀称性身材矮小，躯干长而四肢短的体型；

特殊面容：

头大、颈短、颜面粘液水肿、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽厚、常伸出口外；

皮肤苍黄、干燥；

精神差、安静、少哭、表情淡漠、体温低、生理性黄疸延迟食欲差、腹胀、便秘、腹部膨隆，常有脐疝；

呼吸及脉搏均缓慢，心音低纯；

贫血、肝功能异常、肌张力低下；

运动、智力发育明显落后；

骨龄明显落后；

血清T3、T4明显降低、TSH明显升高；

甲状腺彩超放射性核素检查：

甲状腺不全、不发育、异位。

由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也可见于继发性甲低（HT）,先天性甲状腺功能减低症,甲状腺功能减退症,临床特征：

身材矮小（-2.5SDS以下）颈短或有颈蹼，后发际低；

盾形胸，乳头间距宽；

多痣和肘外翻；

青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经、子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型多种躯体畸形：

如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短新生儿颈璞或先天性淋巴水肿大多数患儿智能正常，但也有的学习能力较差染色体核型提示异常，常见如45X,45X/46XX,45X/47XXXTurner综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据,身材矮小（成人期身高135140cm）；

颈短或有颈蹼，后发际低；

青春期五性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。

患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形（马蹄肾、易位肾等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短、胫骨前突如镰刀状等。

新生儿期即呈现身长、体重落后，颈部皮肤松弛，手、足背先天性淋巴性水肿。

大多数患儿智能正常，但也有的学习能力较差。

Turner综合征,精神心理障碍性矮小,生长停滞，骨龄落后常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡眠不佳，可继发营养不良生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下青春发育延迟改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速恢复正常的生长发育,精神心理障碍性矮小由于精神心理受挫，影响下丘脑垂体及GH-IGF轴功能，导致,内分泌腺的生理,1,矮小症的定义,2,矮小症的治疗,5,矮小症的诊断,4,矮小症的原因,3,身材矮小的治疗,根据不同的病因制定个体的治疗方案原发病治疗促生长药物治疗饮食、运动治疗其他,应用指征GV2岁GH激发峰值10ng/ml、T4正常剂量与方法0.1-0.15IU/kg/天皮下注射睡前影响疗效因素1）年龄：

骨龄女14岁男15岁2）抗体,生长激素（GH）治疗,治疗的意义,改善患者终身高改善生存自尊心和自信心提高社会适应度,正确认识、规范诊治,先正确诊断才有治疗：

治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药）并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗：

如:

CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等针对不同的病因给予不同的治疗：

GHD、甲低临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，又不仅仅是只根据化验单开药的医生随访的重要性：

定期复诊、监测GV、化验检查、及时发现副作用,感谢您的聆听！