第二章 孟德尔遗传刘祖洞.docx
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第二章孟德尔遗传刘祖洞
第二章孟德尔定律
重点与难点精讲
1、遗传因子假说
（1）生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；
（2）显性性状受显性因子（dominant~）控制，而隐性性状由隐性因子（recessive~）控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；
（3）遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。
体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。
2、孟德尔分离定律与自由组合定律的内容
分离定律：
分离定律是遗传学中最基本的一个定律，表现为F1代个体只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现，只有在F2代中隐藏的性状才会表现出来。
其本质是基因在性母细胞中成对存在，形成配子时彼此分离，配子只含有成对基因中的一个。
在杂合体细胞中，分别来自父母本的成对基因各自独立，互不混杂，在形成配子时彼此分离、互不影响。
杂合体产生含两种不同基因（分别来自父母本）的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种基因是随机结合到子代中。
自由组合定律：
自由组合定律是在分离定律的基础上近一步阐述两对或多对基因在杂合状态时保持独立，形成配子时，同一对基因彼此分离，不同对的基因自由组合。
3、分离定律和自由组合定律的验证及应用
分离定律和自由组合定律的验证方法
（1）测交法：
将被测个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。
因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。
所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例。
如将一未知基因型的红花个体与隐性纯合（cc）亲本杂交，若子代全部为红花，说明被测红花个体仅产生一种配子C，其基因型为CC；若子代出现红花︰白花＝1︰1的分离比，则说明被测红花个体产生两种配子，且C︰c＝1︰1，其基因型为Cc。
（2）自交法：
纯合体（CC）只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；杂合体（Cc）产生两种配子，其自交后代会产生3︰1的性状分离现象。
P
（3）F1花粉鉴定法：
大多数性状仅在生物体的二倍体阶段才会表现，也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现，这样就可以通过配子体来鉴定配子的基因型。
如：
Wx（非糯性）和wx（糯性）基因可以控制花粉粒淀粉粒性状，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型。
分离定律和自由组合定律的应用
（1）分离定律和自由组合定律具有重要的理论意义，形成了颗粒遗传的正确遗传观念，指出了区分基因型与表现型的重要性，解释了生物变异产生的部分原因，并建立了遗传研究的基本方法。
（2）在杂交育种工作中的应用。
在杂交育种中，常常用纯合亲本进行杂交得到杂种，杂种通过自交产生性状分离，同时导致基因纯合。
通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，提高育种效果，加快育种进程。
（3）在良种繁育及遗传材料保存中的应用。
良种繁育及遗传材料的保存均需要繁殖后代与亲代遗传组成一致，这就要防治天然杂交所产生的性状分离与退化，必要时采取隔离措施。
（4）在杂种优势利用中的应用。
杂种优势利用基因型一致的杂种F1作为大田生产品种，这就要求必须严格保证亲本的纯合。
由于F1高度杂合，因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。
4、两对和多对相对性状的遗传分析
只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。
杂种杂合
基因对数
显性完全
时F2表现
型的种类
F1形成的
不同配子
的种类
F2基因
型种类
F1产生雌
雄配子可
能组合数
F2纯合
基因型
种类
F2杂合
基因型
种类
F2表现
型分离
比例
1
2
3
4
5
n
2
4
8
16
32
2n
2
4
8
16
32
2n
3
9
27
81
243
3n
4
16
64
256
1024
4n
2
4
8
16
32
2n
1
5
19
65
211
3n-2n
（3:
1）1
（3:
1）2
（3:
1）3
（3:
1）4
（3:
1）5
（3:
1）n
5、遗传数据的统计分析
设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。
N=估测其出现概率的事件数。
二项式展开的公式为：
如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：
r代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；n-r代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。
用此二项式展开共识可以进行F2群体基因型的排列和分析及F2或F1群体中表现型的排列和分析。
例如三对基因杂种YyRrCc，自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得
这表明具有三个显性性状（Y_R_C_）的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状（Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64）的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状（Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64）的个体概率为9/64，三个隐性性状（yyrrcc）的个体概率为1/64。
即表现型的遗传比率为27：
9：
9：
9：
3：
3：
3：
1。
考点剖析
本章考点很多，但内容相对比较简单，要求考生能清楚的认识遗传学两大规律的实质，即遗传的细胞学基础，能用分枝法和棋盘法进行两对或多对基因的遗传分析，掌握基本的概率定律及应用，了解二项式展开和X2测验的基本原理，能对遗传数据进行统计分析。
同时由于本章是整个遗传学的基础，因此，对遗传学中的基本概念要准确掌握。
名词解释
1、基因（gene）：
位于染色体具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。
2、基因座位（locus）：
基因在染色体上所处的位置。
3、等位基因（alleles）：
在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因
4、显性基因（dominantgene）：
在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。
5、隐性基因（recessivegene）：
在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。
6、基因型（genotype）：
个体或细胞的特定基因的组成。
7、表型（phenotype）：
生物体某特定基因所表型的性状。
8、纯合体（homozygote）：
基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。
9、杂合体（heterozygote）：
基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合。
10、真实遗传（truebreeding）：
子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。
11、杂交（cross）：
指不同遗传型的个体进行有性交配。
12、回交（backcross）：
杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。
13、测交（testcross）：
杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。
14、性状（character/trait）：
是指生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特性。
15、单位性状（unitcharacter）：
将生物个体表现出的性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。
16、相对性状（contrastingcharacter）：
不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
17、概率（probability）：
在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。
18、加法定理：
两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。
19、乘法定理：
如两个事件是非此即彼的，或相互排斥的，那末出现这一事件或另一事件的概率是两个各别事件的概率之和。
习题解析
1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？
答：
因为
（1）分离现象是普遍的，而显、隐性现象是相对的。
分离现象是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显、隐性现象的出现是相对的、有条件的；
（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。
也就是说只有存在分离现象，才会有显、隐性现象的发生。
因此，分离现象比显、隐性现象具有更重要的意义。
2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？
（1）RR×rr
（2）Rr×rr（3）Rr×Rr（4）Rr×RR（5）rr×rr
答：
1RR×rr后代基因型Rr；表现型红果色。
2Rr×rr后代基因型Rr︰rr＝1︰1；表现型红果色︰黄果色＝1︰1。
3Rr×Rr后代基因型RR︰Rr︰rr＝1︰2︰1；表现型红果色︰黄果色＝3︰1。
4Rr×RR后代基因型RR︰Rr＝1︰1；表现型红果色。
5rr×rr后代基因型rr；表现型黄果色。
3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。
问它们产生哪些配子？
杂种后代的基因型和表型怎样？
（1）Rr×RR
（2）rr×Rr（3）Rr×Rr
粉红红色白色粉红粉红粉红
答：
1Rr×RR
产生配子1/2R，1/2r×R；后代基因型RR︰Rr＝1︰1；表现型红色︰粉红＝1︰1。
2rr×Rr
产生配子r×1/2R，1/2r；后代基因型Rr︰rr＝1︰1；表现型粉红︰白色＝1︰1。
3Rr×Rr
产生配子1/2R，1/2r×1/2R，1/2r；后代基因型RR︰Rr︰rr＝1︰2︰1；表现型红色︰粉红︰白色＝1︰2︰1。
4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。
问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？
（1）WWDD×wwdd
（2）WwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd
答：
采用棋盘法或分枝法
1WWDD×wwdd
后代基因型WwDd；表型白色、盘状果实
2WwDd×wwdd
后代基因型WwDd︰Wwdd︰wwDd︰wwdd＝1︰1︰1︰1；表型白色、盘状果实︰白色、球状果实︰黄色、盘状果实︰黄色、球状果实＝1︰1︰1︰1。
3Wwdd×wwDd
后代基因型WwDd︰Wwdd︰wwDd︰wwdd＝1︰1︰1︰1；表型白色、盘状果实︰白色、球状果实︰黄色、盘状果实︰黄色、球状果实＝1︰1︰1︰1。
4Wwdd×WwDd
后代基因型WWDd︰WWdd︰WwDd︰Wwdd︰wwDd︰wwdd＝1︰1︰2︰2︰1︰1；表型白色、盘状果实︰白色、球状果实︰黄色、盘状果实︰黄色、球状果实＝3︰3︰1︰1
5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。
现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？
（1）TTGgRr×ttGgrr
（2）TtGgrr×ttGgrr
答：
采用分枝法。
杂交组合TTGgRr×ttGgrr：
合子表型
TT×ttGg×GgRr×rr
1R＝3TGR
3G
1r＝3TGr
全T
1R＝1TgR
1g
1r＝1Tgr
即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。
杂交组合TtGgrr×ttGgrr：
合子表型
rr×rrGg×GgTt×tt
1T＝3TGr
3G
1t＝3tGr
全r
1T＝1Tgr
1g
1t＝1tgr
即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8
6.在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。
紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。
把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。
如果把F1：
（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；
（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；以及（3）用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何？
答：
由于在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比，因此番茄叶形和茎色这两对性状是自由组合的。
F1的基因型为AaCc。
（1）F1与紫茎马铃暮叶亲本回交：
AaCc×AAcc后代表型紫茎、缺刻叶∶紫茎、马铃薯叶＝1︰1
（2）F1与绿茎缺刻叶亲本回交：
AaCc×aaCC后代表型紫茎、缺刻叶∶绿茎、缺刻叶＝1︰1
（3）用双隐性植株测交：
AaCc×aacc后代表型紫茎、缺刻叶∶紫茎、马铃薯叶∶绿茎、缺刻叶∶绿茎、马铃薯叶＝1︰1︰1︰1
7.在下列表中，是番茄的五组不同交配的结果，写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型。
（这些数据不是实验资料，是为了说明方便而假设的。
）
亲本表型
F1代数目
紫茎缺刻叶
紫茎马铃薯叶
绿茎缺刻叶
绿茎马铃薯叶
a紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶
321
101
310
107
b紫茎缺刻叶×紫茎马铃薯叶
219
207
64
71
c紫茎缺刻叶×绿茎缺刻叶
722
231
0
0
d紫茎缺刻叶×绿茎马铃薯叶
404
0
387
0
e紫茎马铃薯叶×绿茎缺刻叶
70
91
86
77
答：
a就茎色而言，紫茎∶绿茎＝（321+101）∶（310+107）≈1∶1，可推出亲本基因型为Aa×aa
就叶型而言，缺刻叶∶马铃薯叶＝（321+310）∶（101+107）≈3∶1，可推出亲本基因型为Cc×Cc
根据亲本表型可得出亲本植株基因型为AaCc×aaCc
b就茎色而言，紫茎∶绿茎＝（219+207）∶（64+71）≈3∶1，可推出亲本基因型为Aa×Aa
就叶型而言，缺刻叶∶马铃薯叶＝（219+64）∶（207+71）≈1∶1，可推出亲本基因型为Cc×cc
根据亲本表型可得出亲本植株基因型为AaCc×Aacc
c就茎色而言，F1代全为紫茎，可推出亲本基因型为AA×aa
就叶型而言，缺刻叶∶马铃薯叶＝722∶231≈3∶1，可推出亲本基因型为Cc×Cc
根据亲本表型可得出亲本植株基因型为AACc×aaCc
d就茎色而言，紫茎∶绿茎＝404∶387≈1∶1，可推出亲本基因型为Aa×aa
就叶型而言，F1代全为缺刻叶，可推出亲本基因型为CC×cc
根据亲本表型可得出亲本植株基因型为AaCC×aacc
e就茎色而言，紫茎∶绿茎＝（70+91）∶（86+77）≈1∶1，可推出亲本基因型为Aa×aa
就叶型而言，缺刻叶∶马铃薯叶＝（70+86）∶（91+77）≈1∶1，可推出亲本基因型为Cc×cc
根据亲本表型可得出亲本植株基因型为Aacc×aaCc
8、纯质的紫茎番茄植株（AA）与绿茎的番茄植株（aa）杂交，F1植株是紫茎。
F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。
问上述结果是否符合1：
1的回交比例。
用X2测验。
答：
根据题意，观测数：
紫茎＝482，绿茎＝526
预测数：
紫茎＝绿茎＝（482+526）/2＝504；
代入公式得X2=（504-482）2/504+（526-504）2/504=1.92
自由度df=1。
查表得概率值（P）：
0.10＜P＜0.50。
根据概率水准，认为差异不显著。
因此，上述回交子代分离比符合理论分离比1∶1。
9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下：
紫茎缺刻叶紫茎马铃薯叶绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶
247908334
（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。
（2）进行X2测验
（3）问这两对基因是否是自由组合的？
答：
（1）根据自由组合定律，F2代的分离比应为9:
3:
3:
1，则4种表型的预期数为：
紫茎缺刻叶：
454×9/16=255.375
紫茎马铃薯叶：
454×3/16=85.125
绿茎缺刻叶：
454×3/16=85.125
绿茎马铃薯叶：
454×1/16=28.375
（2）X2=（247-255.375）2/255.375+（90-80.125）2/80.125+（83-80.125）2/80.125+
（34-28.375）/28.375=1.72
当df=3时，查表求得：
0.50＜P＜0.95
（3）因为p＞0.05，得出此杂交结果符合F2的预期分离比，这两对基因是自由组合的。
10、一个合子有两对同源染色体A和A/及B和B/，在它的生长期间
（1）你预料在体细胞中是下面的哪种组合，AA/BB？
AABB/？
AA/BB/？
AABB？
A/A/B/B/？
还是另有其他组合。
（2）如果这个体成熟了，你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合：
（a）AA/，AA，A/A/，BB/，BB，B/B/？
（b）AA/，BB/，（c）A，A/，B，B/，（d）AB，AB/，A/B，A/B/？
（e）AA/，AB/，A/B，BB/？
解：
（1）在体细胞中是AA/BB/；
（2）在配子中会得到（d）AB，AB/，A/B，A/B/
11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。
另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：
（1）基因型，
（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？
解：
（1）上述杂交结果，F1为4对基因的杂合体AaBbCcDd。
当一对基因的杂合子自交时，表型和显性亲本和隐性亲本相同的各占1／4。
因此当4对基因的杂合体F1自交时，F2中基因型象显性亲本和隐性亲本的各是（1/4）4＝1/256。
（2）同理，当一对基因的杂合子自交时，表型与显性亲本相同的占3／4，与隐性亲本相同的占1／4。
所以，当4对基因杂合体F1自交时，F2中表型象显性亲本的为（3/4）4＝81/256，象隐性亲本的为（1/4）4＝1/256。
12、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。
（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？
（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？
（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？
答：
（1）因为A和B这两对基因是独立分配的，得到AB配子的概率为得到A的概率与得到B的概率两者之积，即：
1/2×1/2＝1/4。
（2）依据上述原理，得到AABB合子的概率为得到AA的概率与得到BB的概率两者之积，即：
1/4×1/4＝1/16。
（3）对于A基因而言，得到A表型的概率为3/4，同理得到B表型的概率也为3/4。
那么得到AB表型的概率为3/4×3/4＝9/16。
13、遗传性共济失调（hereditaryataxia）的临床表型是四肢运动失调，呐呆，眼球震颤。
本病有以显性方式遗传的，也有以隐性方式遗传的。
下面是本病患者的一个家系。
你看哪一种遗传方式更可能？
请注明家系中各成员的基因型。
如这病是由显性基因引起，用符号A；如由隐性基因引起，用符号a。
答：
若此病由显性基因引起，则Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型均为aa，所生子女基因型必定aa，表型正常。
而在此家系中，Ⅰ-3与Ⅰ-4所生子女表型不详。
因此在这个家系中，遗传性共济失调更可能是隐性遗传的。
各成员基因型如下：
Ⅰ-1aa，Ⅰ-2Aa或AA，Ⅰ-3AA或Aa，Ⅰ-4AA或Aa，Ⅰ-5Aa，Ⅰ-6aa
Ⅱ-1Aa，Ⅱ-2Aa，Ⅱ-3Aa，Ⅱ-4AA或Aa或aa，Ⅱ-5aa，Ⅱ-6Aa，Ⅱ-7aa，Ⅱ-8aa
Ⅲ-1aa，Ⅲ-2Aa
14、下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。
（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。
这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。
（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？
（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？
（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？
（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？
答：
（1）已知该病为隐性遗传，从家系分析可知，II-4的双亲定为杂合子。
因此，可写出各个体的基因型如下：
Ⅰ-1Aa，Ⅰ-2Aa，Ⅱ-4aa，Ⅲ-2Aa，Ⅳ-1Aa，Ⅴ-1aa
（2）由于V-1的双亲为杂合子，因此V-1，2，3，4任一个体为杂合子的概率皆为1/2，现在已知V-1的弟弟（V-4）表型正常，则基因型为AA或Aa，即为杂合体的概率为2/3。
（3）依据上述结果，V-1个体的两个妹妹（V-2和V-3）为杂合体的概率各为2/3，且这两个事件为独立事件，因此她们全是杂合体的概率为：
2/3×2/3＝4/9。
（4）从家系分析可知，由于V-5个体的父亲患病（aa），而V-5表型正常，则V-5个体肯定为杂合子（Aa）。
因此，当V-1与V-5结婚，他们第一个孩子患病的概率是1/2。
（5）第二个孩子患病与否与第一个孩子的情况无关，当V-1与V-5的第一个孩子确定为患者时，第二个孩子为患病者的概率仍为1/2。
15、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？
答：
性比不会发生变化。
在自然的没有人工干预的条件下，每对夫妇生男生女的概率是一样的，不会发生变化。
因此，无论每对夫妇采取何种方式生孩子，只要不进行人为的性别干预，性比都不会发生变化。
16、孟德尔的豌豆杂交试验，所以能够取得成果的原因是什么？
答：
主要有以下几个原因：
（1）严格选材。
孟德尔的实验以豌豆为主要材料，首先豌豆具有稳定的可以明显区分的性状，且这些性状都能真实遗传，保证了研究者能进行简单直接的分析。
其次豌豆是严格的自花授粉植物，避免了外来花粉的干扰。
再者豌豆成熟后豆粒都保留在豆荚中，便于对实验结果进行准确分析。
（2）精心设计。
遵循了由简单到复杂的原则，采用单因子分析法。
（3）定量分析法。
对实验结果进行分类、计数，并采用统计学的方法进行分析。
（4）首创测交法，验证了分离规律的正确性。
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