中山大学医学博士研究生入学考试内科题附带答案.docx
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中山大学医学博士研究生入学考试内科题附带答案
中山大学2001-2003年医学博士研究生入学考试内科题(附带答案)
2001
1、Q-T间期延长的心律有哪些?
其中胺碘酮治疗哪些有效?
(前两个不会做)试述胺碘酮的副作用?
2011年基础6
2、功能性消化不良的诊断程序及标准(2006年二简答3)
3、蛋白尿的诊断步骤
正常人尿中有微量蛋白质,健康成人每日排泄尿蛋白仅40~80mg。
若尿蛋白排泄量超过150mg/d,即称为蛋白尿。
蛋白尿患者有的因“泡沫尿”就诊;有的因浮肿和(或)高血压等其他肾脏病征象就诊时,经过尿常规检查而被发现;也有不少患者无自觉症状,在健康体检时被意外发现。
蛋白尿是诊断肾脏病的重要线索之一。
凡24小时尿蛋白排泄量超过150mg,蛋白尿的诊断即可成立。
此时应考虑:
①是生理性、直立性、还是病理性蛋白尿;②如何对病理性蛋白尿进一步做定位诊断;③蛋白尿的选择性如何。
一、蛋白尿诊断程序
(一)首先排除或确诊生理性蛋白尿和直立性蛋白尿(图2.4.1)
这两类蛋白尿的量一般不超过1.0g/日。
生理性蛋白尿是指出现于健康人的暂时性、轻度良性蛋白尿。
其主要特征为:
①常有引起蛋白尿的生理因素。
如剧烈运动后或发热过程中,高温作业、极度寒冷、精神紧张等交感神经高度兴奋等情况。
充血性心力衰竭者在进入过量的蛋白质时也可引起此类蛋白尿。
②量少。
24小时尿蛋白含量一般在0.5g以下,较少超过1.0g。
③暂时性。
随着引起蛋白尿的生理因素消失而消失。
④蛋白尿以白蛋白为主,尿圆盘电泳上显示中分子蛋白尿。
生理性蛋白尿发生的机制是由于上述的生理因素使肾血管痉挛或充血,肾小球滤过膜通透性↓增加所致。
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直立性蛋白尿是在直立位或腰部前突时出现蛋白尿,卧位时消失,故又称体位性蛋白尿。
其特点为:
①清晨起床前尿检查蛋白质为阴性,起床活动后出现蛋白尿;②24小时尿蛋白含量一般小于1g。
既往将直立性蛋白尿列入生理性蛋白尿的范畴。
经过临床追踪观察,其中相当一部分在若干年后转变为慢性肾小球肾炎,甚至出现慢性肾功能不全。
但一般认为直立性蛋白尿者如无肾脏病或其他临床表现,其预后是良好的。
对一些反复出现直立性蛋白尿,且常伴有血尿、管型尿或其他临床表现的病人,则应注意有肾脏病存在的可能性,给予密切随访、细微观察是必要的。
(二)根据尿圆盘电泳检查的结果将病理性蛋白尿分为四类(图2.4.1)
在排除生理性蛋白尿和直立性蛋白尿后,可确立病理性蛋白尿的诊断。
再根据尿圆盘电泳的结果,将病理性蛋白尿分为低分子、中分子、高分子和混合性四类三种情况。
据此对病理性蛋白尿进行定位诊断———肾前性、肾小球性、肾小管-间质性、小球-小管性。
1.低分子蛋白尿尿蛋白的分子量为1万~5万。
当血液中某种低分子蛋白质含量异常增加时,由于其分子量小,可自由通过肾小球滤过膜到达近端肾小管,超过其重吸收能力,使终末尿中某种低分子蛋白质含量明显增加,形成低分子蛋白尿。
此类低分子蛋白尿亦称为溢出性蛋白尿,即肾前性蛋白尿。
表明病变不在肾脏本身,而是全身某一病变致使血中某种低分子蛋白质异常增多。
如多发性骨髓瘤的轻链蛋白尿;溶血时出现的血红蛋白尿;严重挤压伤时出现的肌红蛋白尿;急性单核细胞性白血病和急性淋巴性白血病引起的溶菌酶尿;多种血液系统肿瘤和实体肿瘤所致的β2mG尿等都属此类低分子蛋白尿。
这类低分子蛋白尿的特点是:
①常有某种全身性疾病的临床表现;②血中某种低分子蛋白质增高;③尿中相应的某种低分子蛋白质也增多,故在尿圆盘电泳上常表现为单带型低分子蛋白尿。
另一类低分子蛋白尿为肾小管性蛋白尿。
该类蛋白尿患者血中低分子蛋白质并不增加,而是由于近端肾小管本身的病变,重吸收低分子蛋白质能力明显减退引起。
此类蛋白尿常由近端肾小管的急、慢性病变所致。
其主要特征是血中低分子蛋白量在正常范围,而尿中多种低分子蛋白量普遍增加,在尿圆盘电泳上出现多带型低分子蛋白尿。
当急、慢性肾间质病变波及到近端肾小管时也可发生此类蛋白尿。
长期溢出性蛋白尿,使近端肾小管重吸收低分子蛋白质经常处于超负荷状态,某些低分子蛋白质如轻链蛋白对小管细胞有毒性作用,这样使肾小管细胞空泡变性,对多种低分子蛋白质逐渐丧失重吸收能力。
结果造成溢出性蛋白尿和肾小管性蛋白尿同时并存。
这样尿中由某一低分子蛋白质增多,变为多种低分子蛋白质普遍增加,尿圆盘电泳的单带型亦变为多带型低分子蛋白尿。
与单纯肾小管性蛋白尿不易区别,但血中某一低分子蛋白质增高可资两者鉴别。
2.中分子和高分子蛋白尿两者尿蛋白的分子量分别为5万~10万和10万~100万。
此两类蛋白尿表示病变在肾小球。
这是由于当病变侵犯肾小球时,其滤过膜的电荷屏障和(或)机械屏障严重破坏,使本来不能从滤过膜通透的中分子或高分子蛋白质进入肾小球滤液即原尿中。
这些蛋白质在近端肾小管超过了其最大吸收能力而进入终末尿,因而形成了中分子或高分子蛋白尿。
3.混合性蛋白尿此类蛋白尿的分子量为1万~100万。
实际上是中分子、高分子蛋白尿与低分子蛋白尿的混合。
这提示基本病变范围广泛,既累及肾小球,又累及肾小管。
(三)根据不同的临床表现将肾小球性蛋白尿分为六个综合征和两大类(图2.4.2)
临床上,在病理性蛋白尿中,肾小球性蛋白尿最为常见。
可以根据不同的临床表现组合成六个综合征。
同时,根据不同综合征的诊断标准,迅速找到病因。
1.隐匿性肾小球肾炎“综合征”即所谓的尿检异常“综合征”。
当24小时尿蛋白小于1.5g和(或)血尿,通常无临床表现或仅有轻度水肿者可诊断此综合征。
2.肾病综合征凡24小时蛋白定量大于3.5g时,血浆白蛋白低于30g/L,高脂血症,高度浮肿,即所谓的“三高一低征”者,可确立本综合征的诊断。
3.慢性肾炎综合征本综合征的主要临床表现为长期蛋白尿(24小时尿蛋白定量通常在1.5~3g)和(或)浮肿,和(或)血尿,和(或)高血压。
若有感染前驱症状,通常在扁桃体炎后1~3天、在皮肤感染后5~7天内出现肾病征象。
本综合征在成人中多见。
4.急性肾炎综合征本综合征的主要特点为:
①在儿童中多见;②通常在扁桃体或皮肤感染1~2周后出现肾病征象;③临床主要表现为肾小球性血尿、水肿、高血压三联征;④血清补体常降低;⑤肾脏常肿大。
5.急进性肾炎综合征除急性肾炎综合征的临床表现外,常有中等度蛋白尿,少数表现为大量蛋白尿,但一般不超过4.5g/d,通常在疾病早期出现少尿甚至无尿,常伴有进行性肾功能损害,经过数周、数月可进入尿毒症阶段。
本综合征中仅有少部分患者血清补体降低。
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6.慢性肾功能不全综合征除尿圆盘电泳上出现混合性蛋白尿外,临床上常出现贫血、高血压、恶心、呕吐等。
血中尿素氮、肌酐、尿酸明显增高。
肾脏常明显缩小。
此六个综合征的病因均分为继发性和原发性肾小球疾病两大类。
在临床上,原发性比继发性更为常见。
但欲确立原发性肾小球疾病的诊断,必须首先确认或排除继发性肾小球疾病。
常见的继发性肾小球疾病如表2.4.1。
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表2.4.1继发性肾小球疾病均有各自的临床特点,一般诊断并不困难。
当排除了继发性肾小球疾病后,才确诊为原发性肾小球疾病。
二、蛋白尿病因诊断过程中几个注意点
(一)尿蛋白的多寡并不完全反映肾脏病变的严重程度
肾小球的微小病变型,尽管病变较轻,但常常出现大量蛋白尿,而慢性肾小球肾炎的病变相当严重,但也可以出现中等度乃至轻度蛋白尿。
当某一患者的尿蛋白由多变少时,这一现象的原因可能有两种解释:
一是肾脏病变好转;一是肾脏病变恶化。
当肾小球发生硬化时,有效肾单位减少,使蛋白从尿中排出减少,此时出现肾小球功能明显减退。
(二)分泌性蛋白尿也为高分子蛋白尿
肾小管受炎症或药物刺激后可分泌IgA和Tamm-Horsfall蛋白,这两种蛋白质均为高分子蛋白质。
因此在尿圆盘电泳上出现高分子蛋白尿时,应排除分泌性蛋白尿后才能确定肾小球性蛋白尿。
(三)对大量蛋白尿应进一步分析其选择性
进而粗略估计肾小球病变的严重程度和对皮质激素治疗的敏感性。
所谓蛋白尿的选择性是指肾小球滤过膜对蛋白质滤过的选择性。
当肾小球滤过膜主要让中分子蛋白通过,称为选择性蛋白尿;当肾小球滤过膜既滤出中分子蛋白,又滤出高分子蛋白,称为非选择性蛋白尿。
非选择性蛋白尿表明肾小球的病变比选择性蛋白尿严重。
每天尿蛋白超过3.5g(也有人认为3.0g)时,才有蛋白尿的选择性可言。
这是由于此时肾小管对蛋白质的重吸收达到饱和状态,可以排除肾小管因素。
临床上可通过尿蛋白选择指数的测定,了解蛋白尿的选择性。
当其值≥0.2时为非选择性蛋白尿;其值<0.1时为选择性蛋白尿。
目前临床上常使用尿圆盘电泳和尿C3测定对蛋白尿的选择性做出粗略估计。
当尿圆盘电泳出现中分子蛋白尿、尿C3阴性时,表明尿蛋白选择性良好;而当出现高分子蛋白尿或混合性蛋白尿、尿C3阳性时,表明尿蛋白选择性差。
(四)某些继发性肾小球疾病有时以蛋白尿为首发症状,易误诊为原发性肾小球疾病
此时某些实验室检查指标可提示继发性肾小球疾病的可能:
①高γ球蛋白血症、高丙种球蛋白血症或高免疫球蛋白血症(IgG);②高钙血症;③肾功能正常时出现继发性高尿酸血症,特别是女性患者;④NS时,无高脂血症。
当发现上述情况时,通过严密的临床观察以及某些特殊的检测手段,如SLE的血中找LE细胞、抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗Sm抗体测定,多发性骨髓病的骨髓穿刺,可进一步确诊继发性肾小球疾病。
(五)伴有低补体血症的肾炎临床上称为低补体肾炎
其常见病因为:
①急性肾小球肾炎。
发病4~8周内血清总补体及C3下降;②膜增殖性肾炎。
半数病人呈持续性低补体血症;③狼疮性肾炎;④部分原发性急进性肾炎Ⅱ型。
(六)慢性肾小球肾炎可根据不同临床表现分为三个亚型
1.普通型中等度蛋白尿(“+”~“++”,1~3g/d)及轻度镜下血尿、轻度水肿、中等度血压增高,一定程度肾功能损害伴尿量增多、夜尿等。
2.肾病型即原发性NSⅡ型。
3.高血压型具有普通型的一般表现,但以血压(特别是舒张压)持续中等度升高为特点,常伴有肾功能减退。
4、胰岛素强化治疗的病人出现早上空腹血糖升高的原因及处理(P1409)
5、MM中高钙的处理?
尿蛋白升高的原因?
不会
2002
1、急性冠脉综合征定义、处理P294
2、肺栓塞诊断、处理P64
3、重症胰腺炎早期诊断指标P548
4、脂蛋白分类及功能
5、类白血病反应与急粒的区别找不到答案
2003
1.ARDS定义诊断治疗P159
2.食管喷门失弛缓症的诊断和治疗
(一)疾病诊断
食管贲门失弛缓症1.咽下困难、食物反流和胸骨后疼痛为本病的典型临床表现。
若再经食管吞钡X线检查,发现具有本病的典型征象,就可作出诊断。
2.纵隔肿瘤在鉴别诊断上并无困难。
心绞痛多由劳累诱发,而本病则为吞咽所诱发,并有咽下困难,此点可资鉴别。
食管神经官能症(如癔球症)大多表现为咽至食管部位有异物阻塞感,但进食并无梗噎症状。
食管良性狭窄和由胃、胆囊病变所致的反射性食管痉挛。
食管仅有轻度扩张。
本病与食管癌、贲门癌的鉴别诊断最为重要。
癌性食管狭窄的X线特征为局部粘膜破坏和紊乱;狭窄处呈中度扩张,而本病则常致极度扩张。
辅助检查
食管贲门失弛缓症1.X线检查对本现的诊断和鉴别诊断最为重要。
(1)钡餐检查钡餐常难以通过贲门部而潴留于食管下端,并显示为1~3cm长的、对称的、粘膜纹政党的漏斗形狭窄,其上段食管呈现不同程度的扩张、处长与弯曲,无蠕动波。
如予热饮,舌下含服硝酸甘油片或吸入亚硝酸异戊酯,每见食管贲门弛缓;如予冷饮,则使贲门更难以松弛。
潴留的食物残渣可在钡餐造影时呈现充盈缺损,故检查前应作食管引流与灌洗。
(2)胸部平片本病初期,胸片可无异常。
随着食管扩张,可在后前位胸片见到纵隔右上边缘膨出。
在食管高度扩张、伸延与弯曲时,可见纵隔增宽而超过心脏右缘,有时可被误诊为纵隔肿瘤。
当食管内潴留大量食物和气体时,食管内可见液平。
大部分病例可见胃泡消失。
2.乙酰甲胆碱(mecholyl)试验正常人皮下注射乙酰甲胆碱5~10mg后,食管蠕动增加压力无显著增加。
但在本病患者则注射后1~2分钟起,即可产生食管强力的收缩;食管内压力骤增,从而产生剧烈疼痛和呕吐,X线征象更加明显(作此试验时应准备阿托品,以备反应剧烈时用)。
食管极度扩张对此药不起反应,以致试验结果为阴性;胃癌累及食管臂肌间神经丛者以及某些弥漫性食管痉挛者,此试验也可为阳性。
可见,该试验缺乏特特异性。
3.内镜和细胞学检查对本病的诊断帮助不大,但可用于本病与食管贲门癌等病之间的鉴别诊断。
治疗措施
1.内科疗法:
宜少食多餐、饮食细嚼,避免过冷过热和刺激性饮食。
对精神神经紧张者可予以心理治疗和外表剂。
部分患者采用Vlslve动作,以促使食物从食管进入胃内,解除胸骨后不适。
舌下含硝酸甘油可解除食管痉挛性疼痛,如速食管排空。
前列腺素E能降低患者LES的静止压力,对本病有一定疗效。
1978年Weiser等首先发现钙通道阻滞剂硝苯吡啶(nifedipine)10mg,一天4次,数周后可缓解症状,且食管动力学测定也可证实本品能降低LES的静息压、食管收缩的振幅和瞬息万变发性收缩和频率,同时也能改善食物在食管中的排空。
其后,相继发现钙通道阻滞剂异搏定和硫氮卓酮也具类似降低LES静息压作用,但后者的临床疗效不甚显著。
食管极度扩张者应每易用睡前作食管引流灌洗,并予禁食、输液,及时纠正水、电解质和酸碱代谢紊乱。
2.食管扩张疗法:
应用气囊或探条扩张,使食管与胃的连接处得松弛。
在透视下经口插入以探条为前导的气囊,使探条进入胃口,而气囊固定于食管与胃的连接处,注气或注液,出现胸痛时停止注气或注液。
留置5~10分钟后拔出。
一次治疗后经5年随访,有效率达60%~80%。
有效标准为因下困难消失,可以恢复正常饮食。
但本疗法的食管破裂发生就绪达1%~6%,应谨慎操作。
3.外科手术疗法:
手术方法较多。
早先Heller采用经腹或经胸大切口食管黏膜下肌层切开术,但术后恢复慢,创伤大,易发生反流性食管炎。
近年Pellegrini经胸腔镜或腹胸镜下行贲门食管肌层切开术将食管下段及胃食管交界处环形肌切开,解除贲门周围的梗阻,具有创伤小、安全有效的特点。
手术治疗症状好转率约80%~86%,但可能发生食管黏膜破裂,裂孔疝和胃食管反流等并发症。
手术治疗后症状好转率约为80%~85%,但可能发生食管粘膜破裂、裂孔疝和胃食管反流等并发症。
4.一般治疗:
少食多餐,饮食细嚼,避免进食过快、过冷和刺激性食物。
解除精神紧张,必要时给予心理治疗和镇静剂,可针刺内关、足三里,上腹部公孔等穴位。
食管极度扩张者应每晚睡前行食管插管吸引。
5.药物治疗:
主要有钙通道阻滞剂、硝酸酯类或抗胆碱能药物。
能有效地降低LES压力并可暂时缓解吞咽困难,但不能改善食管蠕动。
餐前15~45min舌下含服10~30mg硝苯地平或5~20mg硝酸异山梨酯,亦可在发作时舌下含服硝酸甘油0.3~0.6mg或口服双环胺30mg可使痉挛解除。
溴苯胺太林20~40mg静滴可使食物排空。
药物治疗适用于病程早期食管还未出现扩张者。
6.介入治疗:
(1)肉毒毒素(Botox)注射治疗:
食管镜下局部注射肉毒毒素,通过毒素阻断贲门括约肌的神经肌肉接头处突触前乙酰胆碱的释放而使肌肉松弛以缓解症状。
此注射优点在于操作简便、耐受性好、治疗费用低,不良反应少,近期疗效接近气囊扩张术,但作用不持久、易复发,需重复注射,偶可引起胃食管反流、食管糜烂,严重的食管和食管周围炎。
适用于老年患者并多种疾病不能耐受手术或气囊扩张的患者、手术或多次气囊扩张疗效差者。
(2)物理性扩张疗法:
该方法操作安全简便,损伤小、痛苦少、并发症少、心肺功能严重受损和晚期妊娠均可适用。
常用的有气囊、水囊和各种探条扩张。
多数病人能通过此疗法缓解症状。
如病情复发可反复多次扩张,但压力过大术后易发生穿孔及反流性食管炎等并发症,有时还会导致食管黏膜瘢痕化、纤维化。
有研究此治疗方法对40多岁以上患者效果好而40岁以下者扩张反应差,多需重复扩张,而增加穿孔的危险,故建议手术治疗
7.食管镜下置入舒缓型扩张器:
利用食管镜将小型扩张器置入食管-贲门处,缓慢扩张该处的环形肌,利用扩张器的弹性使括约肌持续扩张,解除括约肌的痉挛,达到松弛状态,使之恢复功能。
优点在于避免外科手术、痛苦小、疗效快、无穿孔和食管反流病并发症是治疗食管-贲门失弛缓症有效新方法。
3.糖尿病血脂紊乱分型及诊断治疗—1999年美国标准见随带文档
4.急进型肾小球肾炎的病理分型及治疗
根据免疫病理可分为三型,其病因及发病机制各不相同:
①I型又称抗肾小球基底膜型肾小球肾炎,由于抗肾小球基底膜抗体与肾小球基底膜(GBM)抗原相结合激活补体而致病。
②Ⅱ型又称免疫复合物型,因肾小球内循环免疫复合物的沉积或原位免疫复合物形成,激活补体而致病。
③Ⅲ型为少免疫复合物型,肾小球内无或仅微量免疫球蛋白沉积。
现已证实50%~80%该型患者为原发性小血管炎肾损害,肾脏可为首发、甚至唯一受累器官或与其他系统损害并存。
原发性小血管炎患者血清抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)常呈阳性。
(二)治疗
包括针对急性免疫介导性炎症病变的强化治疗以及针对肾脏病变后果(如钠水潴留、高血压、尿毒症及感染等)的对症治疗两方面。
尤其强调在早期作出病因诊断和免疫病理分型的基础上尽快进行强化治疗。
(一)强化疗法
1.强化血浆置换疗法应用血浆置换机分离患者的血浆和血细胞,弃去血浆以等量正常人的血浆(或血浆白蛋白)和患者血细胞重新输人体内。
通常每日或隔日1次,每次置换血浆2~4L,直到血清抗体(如抗GBM抗体、ANCA)或免疫复合物转阴、病情好转,一般需置换约6~10次左右。
该疗法需配合糖皮质激素[口服泼尼松1mg/(kg·d),2~3个月后渐减]及细胞毒药物[环磷酰胺2~3mg/’(kg·d)口服,累积量一般不超过8g],以防止在机体大量丢失免疫球蛋白后有害抗体大量合成而造成“反跳”。
该疗法适用于各型急进性肾炎,但主要适用于I型;对于Goodpasture综合征和原发性小血管炎所致急进性肾炎(Ⅲ型)伴有威胁生命的肺出血作用较为肯定、迅速,应首选。
2.甲泼尼龙冲击伴环磷酰胺治疗为强化治疗之一。
甲泼尼龙0.5~1.0g溶于5%葡萄糖中静脉点滴,每日或隔日1次,3次为一疗程。
必要时间隔3~5天可进行下一疗程,一般不超过3个疗程。
甲泼尼龙冲击疗法也需辅以泼尼松及环磷酰胺常规口服治疗,方法同前。
近年有人用环磷酰胺冲击疗法(0.8~1g溶于5%葡萄糖静脉点滴,每月1次),替代常规口服,可减少环磷酰胺的毒副作用,其确切优缺点和疗效尚待进一步总结。
该疗法主要适用Ⅱ、Ⅲ型,I型疗效较差。
用甲泼尼龙冲击治疗时,应注意继发感染和钠、水潴留等不良反应。
(二)替代治疗
凡急性肾衰竭已达透析指征者,应及时透析。
对强化治疗无效的晚期病例或肾功能已无法逆转者,则有赖于长期维持透析。
肾移植应在病情静止半年(I型、Ⅲ型患者血中抗GBM抗体、ANCA需转阴)后进行。
5.纯红再障的诊断及治疗
纯红再障
【概述】
单纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellaplasia)简称纯红再障;系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。
国内文献报告已超过100例。
发病机制多数与自身免疫有关。
临床上可分为先天性和获得性两大类,获得性又可按病因分为原发性和继发性,按病程分为急性和慢性两型。
【诊断】
慢性型者均应详细检查有无胸腺瘤,必须进行X线胸部后前位、侧位和20度斜位摄片,可检出85%~90%的胸腺瘤,CT扫描的检出率可达到100%。
【治疗】
胸腺瘤诊断一旦确立,应及早切除,术后贫血的缓解率可达30%;如术后获缓解者,给予肾上腺皮质激素或免疫抑制剂可能有效。
对不伴胸腺瘤的原发性获得性纯红再障,可选用肾上腺皮质激素和雄激素及雷公藤多甙等联合应用可提高疗效。
如治疗无效,应及时选用免疫抑制剂,如硫唑嘌呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、抗淋巴细胞球蛋白或抗胸腺球蛋白等,环胞菌素A也可选用。
有认为大剂量免疫球蛋白和环胞菌素A联合应用可提高疗效。
治疗有效者常于1~8周后出现网织红细胞增多,应用免疫抑制剂治疗可使66%以上病人获得缓解,但复发率可达80%。
如各种治疗无效,可作脾切除,某些病例有效,无效者术后再应用免疫抑制剂可望有效。
体内抗体滴度高者也可选用血浆交换术,达那唑亦可试用。
为改善症状可输红细胞,长期反复输血者,继发性血色病发生率较高,宜及时选用去铁胺。
症状体征】
本症共同的临床表现是有进行性严重贫血,呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血,伴网织红细胞显著减少或缺如,周围血白细胞和血小板数正常或接近正常;骨髓有核细胞并不减少,粒细胞和巨核细胞系列增生正常,但幼红细胞系列显著减少,甚至完全缺乏。
个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段,出现原红细胞小簇且伴巨幼样变,但缺乏较成熟的幼红细胞。
铁动力学测定,显示其本质是红细胞生成障碍。
(一)无先天性纯红再障(diamond-blackfan贫血)90%于初生到1岁内起病,罕有2岁以后发病者,遗传规律尚不清,有家族性。
患儿生长发育迟缓,少数也有轻度先天性畸形,如拇指畸形,和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。
患者红系祖细胞不但数量缺乏,并且质有异常。
HbF增多,胎儿膜抗原i持续存在,嘌呤解救途径酶活性增高,说明核酸合成有缺陷。
患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长。
20%病例可自发缓解,60%患者对肾上腺皮质激素有效,无效者亦可做骨髓移植。
(二)急性获得性纯红再障;在慢性溶血性贫血的病程中发生病毒感染,特别是人类微小病毒(parvovirus)B19感染,可选择抑制红系祖细胞,发生急性纯红再障,又称溶血性贫血的再生障碍性危象;某些病例在病毒感染后发生造血功能暂时停顿,导致全血细胞减少,骨髓中出现巨原红细胞,又称急性造血停滞。
急性纯红再障也可发生在1~4岁小儿,数周后自愈,并无感染因素,称儿童暂时性幼红细胞减少症。
急性纯红再障尚见于病毒性肝炎和某些药物诱发,如苯妥因、硫唑嘌呤、氯霉素、异烟肼和普鲁卡因胺等,停药后大多数病例会完全恢复。
(三)慢性获得性纯红再障;主要见于成人。
50%患者伴有胸腺瘤,仅5%胸腺瘤患者有纯红再障;这些胸腺瘤多数系良性,70%为纺锤细胞型,少数为恶性;女性多见(女:
男为3~4.5∶1)。
少数尚可继发于某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎,及某些肿瘤如慢性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴病、免疫母细胞淋巴结病、胆道腺癌、甲状腺癌、支气管肺癌及乳腺癌等。
原因不明者称原发性获得性纯红再障,系多种免疫机制引起幼红细胞生成抑制,患者血清中存在抗幼红细胞抗体,抗红细胞生成素抗体或具有抑制性T淋巴细胞等。
患者常伴有多种免疫学异常如免疫球蛋白增高或降低、单株免疫球蛋白及血清多种抗体阳性,如冷凝集素、冷溶血素、嗜异抗体、抗核抗体等。
抗人球蛋白试验等阳性。
个别患者可伴多种内分泌腺功能减低。
不伴胸腺瘤的纯红再障多见于男性(男∶女为:
2∶1)。