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遗传学重点整理

《遗传学》总结

第八章数量性状遗传

1微效基因一些性状或遗传病不是决定于一对主基因,而是由很多对基因共同决定,这些基因对表型的影响小,故称为微效基因。

2加性效应多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应,称为加性效应。

3多基因遗传生物和人类的性状或疾病除了受微效等位基因即遗传基础的影响外,也受环境因素的作用。

这类遗传性状或遗传病的遗传方式称为多基因遗传。

如身高,体重,糖尿病等的遗传。

4多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。

人的身高、血压和智力都是多基因性状。

单基因的质量性状(qualitativecharacter)则呈不连续变异(2个或3个波峰)。

如侏儒症身高的变异分布。

5不连续(discontinuous)变异:

群体内个体间性状表现为类别差异,可以进行类型划分(分组)、计算类型间个体数的比例。

(质量性状,qualitativecharacter)。

如:

豌豆花色、子叶颜色、籽粒饱满程度等等。

连续(continuous)变异:

群体内个体间表现为数量化差异,不能按表现型进行分组。

(数量性状,quantitativecharacter)。

人的身高、植株生育期、果实大小、种子产量等。

6数量性状的多基因遗传假说

数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果,每个基因对性状表现的效果较微,但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。

(1)各基因的效应相等。

(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性,或表现为增效和减效作用。

(3)各基因的作用是累加的。

特点数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)的联合效应所造成。

每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。

微效基因的效应是相等而且相加的,可称多基因为累加基因。

微效基因间无显隐性的之分。

微效基因对环境敏感,易受环境的影响而发生变化。

8数量性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果,但在纯系内,基因型一致,变异只是环境影响的结果,在纯系内进行的选择无效。

如果性状的差异主要由基因的差异所造成,选择有效。

9杂交(hybridization):

指通过不同基因型个体间交配而产生后代的过程。

10自交(selfing):

即植物通过自花授粉(self-fertilization)方式产生后代的过程,其雌雄配子来源于同一植株或同一朵花。

11近交(inbreeding),也称近亲交配、近亲繁殖。

指血统或亲缘关系相近的个体间交配,也就是指基因型相似的个体间交配。

12近交系数:

F一个个体从某一祖先得到一对纯合的,而且遗传上相同的基因的概率

同胞兄妹婚配1/4

舅甥女间婚配(隔代婚配)1/8

表兄妹婚配:

1/16见PPT

13一对基因杂合体自交后代基因型纯合。

自交r代后Fr+1代中:

杂合体½r,纯合体1-½r;

随r增大,杂合体0,但不会消失(极限为零)。

第九章遗传物质的改变

(一)染色体畸变

(此章整理的内容均为老师所给重点!

1、染色体结构变异四大类型:

缺失、重复、易位、倒位

A缺失(deletion或deficiency):

染色体丢失了片段。

(顶端缺失中间缺失顶端着丝点染色体)

缺失的遗传效应:

1.缺失对个体的生长和发育不利:

①.缺失纯合体很难存活;

②.缺失杂合体的生活力也很低;

③.含缺失染色体的配子一般败育;

④.缺失染色体主要是通过雌配子传递。

2.含缺失染色体的个体遗传反常(拟显性现象)

拟显性现象:

一个显性基因的缺失,致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来的现象

B重复(duplication):

染色体多了与自己相同的某一区段。

(顺接重复反接重复着丝点所在区段重复)

重复的遗传效应

1.扰乱基因的固有平衡体系

2.重复引起表现型变异

C易位(Translocation):

染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

(简单易位嵌入易位相互易位)

易位的遗传效应

1.半不育是易位杂合体的突出特点:

相邻式分离交替式分离

2、造成染色体融合而改变染色体数

罗伯逊易位:

又称为着丝粒融合,在两条近端着丝粒的非同源染色体之间,其各自着丝粒断裂,两条长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒染色体,短臂或融合或消失,改变了原有连锁关系的一种易位方式。

3.易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率

4.易位可以改变原来的基因连锁群基因:

连锁遗传——独立遗传

D倒位(inversion):

染色体某一区段的正常顺序颠倒了。

(臂内倒位臂间倒位)

倒位圈是由一对染色体形成(而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成)。

在倒位圈内外,非姐妹染色单体之间均可发生交换。

倒位的遗传效应

1.倒位杂合体部分不育

2.位置效应

3.降低倒位杂合体上连锁基因的重组率

4.倒位可以形成新种,促进生物进化

2、平衡致死系(Balancedlethalsystem):

利用倒位杂合体的交换抑制效应,以永久的杂合状态,同时保存两个隐性致死基因的品系。

又叫永久杂种(permanenthybrid)。

特点:

两个基因,任何一个出现纯合,都是致死的,只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。

3、高等植物的单倍体是高度不育的?

4、同源多倍体:

指增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。

异源多倍体:

指增加的染色体组来自不同物种,一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。

多倍体的形成

①.未减数分裂配子的结合;

②.合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。

第十章遗传物质的改变

(二)基因突变

(下划线标记:

老师所给重点)

1基因突变(GeneMutation):

指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来

基因形成对性关系。

如:

高秆基因D突变为矮秆基因d。

是生物进化原材料的主要源泉。

细胞自发突变的频率很低。

突变可以发生于生物个体发育任何时期,性细胞突变频率要比

体细胞大。

基因突变通常独立发生:

某一基因位点的一个等位基因发生突变时,不影响另一

个等位基因,即等位基因中两个基因不会同时发生突变(AA,aa)。

①.性细胞:

AAAa为隐性突变,当代不表现,F2表现。

aaAa为显性突变,当代即能表现。

②.体细胞:

aaAa,当代即能表现,与原性状并存,形成嵌合体。

2基因突变表现出以下几个方面的普遍特征:

(一)、突变的重演性和可逆性

重演性:

同一生物的不同个体间可以多次发生同样的突变。

可逆性:

象许多生化反应过程一样是可逆的

(二)、突变的多方向性与复等位基因

复等位基因:

位于同一基因位点上的各个(两个以上)等位基因的总体。

复等位基因并不存

在于同一个体中(同源多倍体除外),而是存在于同一生物群内。

复等位基因的出现,增加

生物多样性,提高生物的适应性,提供育种工作更丰富的资源,便于人们在分子水平上进

一步了解基因内部结构。

人类血型由三个复等位基因IA、IB和i所决定,其中IA、IB对

i基因均为显性,IA与IB间无显隐性关系(二者同时存在时,能表现各自的作用)。

这三个复等位基因可组成6种基因型和4种表现型。

基因突变的多方向性是相对的,只是

在复等位基因范围内突变。

(三)、突变的有害性和有利性

致死突变:

即导致个体死亡的突变。

纯合显性致死(小鼠毛色遗传):

黑色黄色,但从未获得纯合体。

杂合显性致死突变:

显性致死突变在杂合状态时即可死亡。

不会产生纯合体。

例如:

人的神经胶症突变基因,

隐性致死突变:

人的“异染白痴脑病”由aa基因控制(隐性纯合致死)。

植物白化病

伴性致死突变:

致死突变可以发生在常染色体上,也可发生在性染色体上,致死突变发生在性染色

体上可引起伴性致死。

(四)、突变的平行性?

3基因突变与性状表现

A显性突变和隐形突变

基因突变表现世代早晚和选出纯合株的速度因显隐性不同而不同

在自交的情况下:

dD突变性状表现早(M1)、纯合迟(M3才能决定);

显性有杂合。

Dd突变性状表现迟(M2)、纯合早(M2)。

体细胞突变

(1)隐性基因显性基因,当代个体以嵌合体形式表现出突变性状,要从中选出纯合体,须通过有性繁殖自交两代。

(2).显性基因隐性基因,当代为杂合体,但不表现、呈潜伏状态,要从中选出纯合体,只要通过有性繁殖自交一代即可。

基因突变表现因繁殖方式不同而不同

①.无性繁殖作物:

显性突变即能表现,可以用无性繁殖法加

以固定;隐性突变则长期潜伏。

②.有性繁殖作物:

a.自花授粉作物突变性状即可分离出来。

b.异花授粉作物自然状态,一般长期潜伏。

B大突变和微突变

大突变为质量的变化微突变为数量的变化

微突变产生的有力突变的频率要高于大突变

4突变的检出

A果蝇基因突变的检出X染色体的突变CLB法(见课件)

常染色体突变平衡致死系

B人突变的检出

家系分析(pedigreeanalysis)和出生调查

常染色体隐性突变难以检出:

很可能是由于两个杂合个体的婚配,而不是由于隐性突变。

显性突变的起源比较容易检出。

在人类方面,突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。

在这些家系中,祖先各代是没有这些性状的;如双亲一方也有同一遗传病,则这名患儿应除去不计。

举例:

软骨发育不全(achondroplasia)由常染色体显性基因引起,患者四肢粗短。

MΦrch(1941)调查,在94075活产儿中,发现10例为本病患者,其中2例的一方亲本也是本病患者,所以应该除去不计,其余8例的双亲正常,可以认为是新突变的结果。

则每个基因的突变率是:

(10-2)/2(94072-2)=4.2×10-5

目前用的较多的检出人类突变的另一方法,是筛选各种蛋白质或酶的微小变异例如:

镰型细胞贫血症患者基因型HbsHbs血红蛋白(S)(SS)正常为HbAHbA血红蛋白(A)(AA)杂合体HbsHbA具两种血红蛋白的A和S(AS)A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同,通过电泳可以分辩

5基因突变诱发的种类

物理因素电离辐射紫外线辐射

化学因素烷化剂甲基磺酸乙酯[EMS]硫酸二乙酯[DES]

抗生素重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素C等

碱基类似物5–溴尿嘧啶(Bu)5–溴脱氧尿核苷(BudR)2–氨基-嘌呤(AP)

化学因素与物理因素相比,具有一定的特异性,可以进行相对的方向诱变。

突变体的表型特性:

a形态突变突变主要影响生物的形态结构,导致形状、大小、色泽等的改变。

b生化突变突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失c致死突变突变主要影响生活力,导致个体死亡。

可分为显性致死或隐性致死d条件致死突变在某些条件下是能成活的,而在另一些条件下是致死的

第十一章遗传的分子基础

(下划线标记:

老师所给重点)

1DNA作为主要遗传物质的直接证据

肺炎双球菌转化实验噬菌体的侵染与繁殖烟草花叶病毒的感染繁殖

2双链DNA的构型A-DNAB-DNAZ-DNA

3DNA的变性将双链DNA在中性盐溶液中加热,DNA分子的共价键不受影响,而互补碱基对间的氢键则被打开,从而使两条多核苷酸链分开成为两条单链。

DNA复性变性后的DNA,在适当条件下又能回复成为双链DNA。

3蛋白质的合成中心法则及其发展DNA→mRNA→蛋白质

遗传信息的转录RNA的合成与RNA的加工、遗传密码及其特性三联性、连续性、简

并性、有序性、通用性遗传信息的翻译蛋白质生物合成模式蛋白质翻译后的修饰

糖基化修饰

4基因基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段,并且在染色体上位置固

定、序列连续;遗传信息就存在于核苷酸(碱基)序列中。

念珠理论:

基因是结构单位,基因是突变单位,基因是作用单位,染色体是基因的载体

5双突变杂合体,有顺式突变双杂合体和反式突变双杂合体。

顺式突变双杂合体永远为野生型,根据两突变反式双杂合体有无互补作用可以判断它们是否为同一个功能单位的突变:

突变型-——无互补作用——为同一功能单位的突变;野生型——有互补作用——为不同功能单位的突变。

这种测验称为互补测验,也称为顺反测验(cis-transtest)。

6顺反子顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为顺反子(cistron),顺反子内发生的突变间不能互补。

7现代基因概念

基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。

由重组子、突变子序列构成的。

重组子是DNA重组的最小可交换单位;突变子是产生突变的最小单位;重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)。

基因可以包含多个功能单位。

基因的功能类型

根据基因的原初功能可以将基因分为:

1.编码蛋白质的基因,即有翻译产物的基因。

–如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。

2.没有翻译产物,不产生蛋白质的基因。

–转录产物RNA不翻译,如编码tRNA、rRNA。

3.不转录的DNA区段。

–如启动子、操纵子。

启动子是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。

操纵子是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。

基因的几种特殊形式及定义重复基因:

指在染色体组上存在多份拷贝的基因。

重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。

最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。

重叠基因:

同一段DNA序列,由于阅读框架(转录范围)不同,同时成为两个或两个以上基因的组成部分。

因此基因在染色体上可能有重叠,甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。

断裂基因或隔裂基因:

真核生物基因中间存在不表达的碱基序列,可能是不同外显子的组合——断裂基因跳跃基因:

某些DNA序列可以在染色体上转变位置,又称为转座子

8限制性内切酶和载体是基因工程的众多理论与技术基础中最重要的基石。

重组DNA技术

是基因工程最核心的技术,贯穿于整个基因工程各个步骤中。

9重组DNA应用酶学的方法,在体外将各种来源的遗传物质(同源的或异源的、原核的或

真核的、天然的或人工的DNA)与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子——

复制子(replicon),继而通过转化或转染宿主细胞,筛选出含有目的基因的转化子细胞,再进

行扩增提取获得大量同一DNA分子,也称基因克隆或重组DNA(recombinantDNA)。

10重组DNA技术中常用的工具酶

工具酶

功能

限制性核酸内切酶

识别特异序列,切割DNA

DNA连接酶

催化DNA中相邻的5´磷酸基和3´羟基末端之间形成磷酸二酯键,使DNA切口封合或使两个DNA分子或片段连接

DNA聚合酶Ⅰ

1合成双链cDNA分子或片段连接

2缺口平移制作高比活探针

3DNA序列分析

4填补3´末端

Klenow片段

又名DNA聚合酶I大片段,具有完整DNA聚合酶I的53聚合、35外切活性,而无53外切活性。

常用于cDNA第二链合成,双链DNA3末端标记等

反转录酶

1合成cDNA

2替代DNA聚合酶I进行填补,标记或DNA序列分析

多聚核苷酸激酶

催化多聚核苷酸5´羟基末端磷酸化,或标记探针

末端转移酶

在3´羟基末端进行同质多聚物加尾

碱性磷酸酶

切除末端磷酸基

11基因重组的步骤

A目的基因的获取化学合成法.基因组DNA文库cDNA文库聚合酶链反应

B外源基因与载体的连接核酸内切酶连接酶

粘性末端连接

(1)同一限制酶切位点连接

(2)不同限制酶切位点连接

平端连接适用于:

限制性内切酶切割产生的平端粘端补齐或切平形成的平端

C重组DNA导入受体菌受体菌条件(安全宿主菌,限制酶和重组酶缺陷。

处于感受态)

导入方式(转化转染感染)

D重组体的1.直接选择法

(1)抗药性标记选择

(2)分子杂交法原位杂交Southern印迹

2.免疫学方法如免疫化学方法及酶免检测分析等

E克隆基因的表达

原核表达体系质粒噬菌体病毒

标准:

选择标志、强启动子、翻译调控序列、多接头克隆位点

不足:

不宜表达真核基因组DNA;不能加工表达的真核蛋白质;表达的蛋白质常形成不溶性包涵体。

优点:

可表达克隆的cDNA及真核基因组DNA;可适当修饰表达的蛋白质;表达产物分区域积累。

缺点:

操作技术难、费时、经济

真核表达体系酵母、昆虫、乳类动物细胞

限制性核酸内切酶(restrictionendonuclease,RE)是识别DNA的特异序列,并在识别位点或其周围切割双链DNA的一类内切酶。

作用:

与甲基化酶共同构成细菌的限制修饰系统,限制外源DNA,保护自身DNA

第十二章突变和重组机理

1基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段;基因由众多碱基对构成,此时将一个碱基对称为基因的一个座位(site);而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。

基因内不同座位的改变称为点突变。

2复等位基因:

由一个基因内不同座位的改变而形成的许多等位基因的合称。

3突变:

可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变,都称为突变。

了解突变体:

携带突变的个体或群体或株系,称为突变体。

突变基因:

突变位点可能存在于基因内,该基因称为突变基因。

野生型基因:

没有发生突变的基因,称为野生型基因。

4碱基替换是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替代而造成的突变。

又称为点突变。

分为转换和颠换两种。

5移码突变是指在DNA分子的碱基组成中插入或缺失一个或几个碱基对,使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变,这种基因突变称为移码突变。

6基因突变的分类

A根据基因结构的改变方式

转换:

同型碱基对替换TC

碱基替换

取代突变颠换:

异型碱基对替换AC

基因倒位:

ATCGATAAGCTT

突变碱基缺失:

ATCGATATGAT

移码突变

碱基插入:

ATCGATATCGGAT

移码突变的条件插入或缺失的碱基数目不是3的整数倍,

B根据突变所引起的遗传信息意义的改变:

同义突变(是指由于基因内发生碱基替换,使一个密码子变成另一个密码子,但是所编码的氨基酸没有发生改变,未产生遗传效应。

这可能归因于遗传密码的兼并性。

同义突变通常发生在密码子的第三碱基);错义突变(是指基因中因碱基对的替换,使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子,从而改变了氨基酸的序列,影响蛋白质的功能。

错义突变通常发生在密码子的第一、二碱基镰刀型红细胞贫血病);无义突变(是指由于某一碱基的替换,使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为不编码任何氨基酸的一个终止密码子(UAG、UAA、UGA),致使多肽链的合成的提前终止,肽链缩短,成为没有活性的多肽片段β地中海贫血)。

C根据突变表现型对外界环境的敏感性:

非条件型突变:

突变表现型对外界环境不敏感

条件型突变:

突变表现型对外界环境敏感,最常见的条件型突变为温度敏感突变。

D根据突变所引起的形态改变来分

生化突变;致死突变;条件致死突变

E根据突变碱基数目的多少分类单点突变;多点图突变

7突变可分为自发突变和诱发突变,诱发突变因素主要为物理辐射和化学药剂

诱变剂的种类及其作用机制

(1)妨碍DNA某一成分的合成,引起DNA结构的变化妨碍嘧啶合成:

5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱妨碍嘌呤合成:

6-疏基嘌呤

⑵.碱基类似物替换:

5-溴尿核苷(5-BU)、2-氨基嘌吟(2-AP);

5-BU酮式结构与A配对烯醇式与G配对引起A:

T与G:

C转换

⑶.改变DNA某些特定结构:

如亚硝酸、烷化剂、羟胺等。

亚硝酸(HNO2):

亚硝酸使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤(H)和尿嘧啶。

次黄嘌呤(H)可以和胞嘧啶配对(C);尿嘧啶可以和腺嘌呤配对,在下一次复制时使AT-GC、GC-AT转换。

A:

T—H:

T—H:

C—C:

GG:

C—U:

C—U:

A—A:

T烷化剂AT—GCGC-AT转换

羟胺:

作用专化:

只与胞嘧啶(C)起作用,使胞嘧啶C6位置上的氨基羟化,变成象T(胸腺嘧啶)的结合特性,在DNA复制时和A(腺嘌呤)配对,形成GCAT的转换。

⑷.引起DNA复制的错误:

(结合到DNA分子上的化合物)2氨基吖啶、吖啶橙等。

能嵌入DNA双链中的碱基之间,引起单一核酸的缺失或插入,造成突变。

吖啶类引起不等交换,造成移码突变,可由吖啶来恢复。

(5)高能射线或紫外线引起DNA链的断裂或碱基的变化:

紫外线:

特别作用于嘧啶,使得同链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。

使T联合成二聚体。

C脱氨成U;将H2O加到嘧啶C4、C5位置上成为光产物,削弱C-G之间的氢键,使DNA链发生局部分离或变性。

8基因重组的假设

断裂愈合模型要点:

联会时,两条同源染色体相互缠绕,形成相关螺旋,染色体内扭力和染色体间扭力保持平衡,当染色体分成染色单体时,同源染色体之间的引力被斥力取代,平衡收到破坏,两个非姐妹染色单体在同一点同时断裂以恢复平衡。

断裂后的染色单体绕未断裂的单体旋转,螺旋部分松开,一个单体的裂端与另一个非姐妹单体的相应裂端接触,相互愈合,形成重组的染色单体。

一次减数分裂产生的四个染色单体,两个重组型,两个亲本型。

不足:

只能解释2:

2的分离

模写选择模型要点:

重组是复制的直接结果。

复制时以每一亲本染色体为模板,形成一条子染色体。

在复制过程中,子染色体可以调换模板,本来是以某一亲本染色体为模板,可以转而以另一亲本为模板,所以形成的子染色体一部分以父本染色体为模板,一部分以母本染色体为模板。

一次减数分裂产生的四个染色单体,两个重组型,两个亲本型。

不足:

这个模型需要DNA的保留复制。

不能解释三线或丝线交换。

9基因转变:

在减数分裂过程中,一个等位基因转变为另一等位基因的现象。

本质是异源双链DNA错配的核苷酸在修复校正过程中所发生的一个基因转变为他的等位基因的现象。

异源双链区的修复要核酸酶切酶和连接酶的共同作用。

基因转变的类型染色单体转变:

2:

6或6:

2分离比减数分裂4个产物中,一个出现基因转变

半染色单体转变:

5:

3;3:

1:

1:

3减数分裂四个产物中,一个或2个的一半出现基因转变出现简述后分离的现象。

减数分裂后分离:

等位基因的分离发生在减数分裂后的有丝分裂中

10Holliday中间体两同源的DNA分子(染色单体)配合在一起,核酸内切酶识别DNA分子上相应断裂点,在断裂点的地方把磷酸二酯键切断,使两个非姐妹DNA分子个有一条断裂,两链从断裂点脱开,螺旋局部放松,然后再连接酶的作用下,断裂以交替方式跟另一断裂点相互联接,形成一个交联桥,其可以左右移动,移动后留下较大片段的异源双链区。

11杂种DNA模型1两个杂种分子均未校正(图12-18A)复制后出现异常的4+∶4g(或3∶1∶1∶3)的分离。

2.一个杂种分子校正为+,或校正为g时,则发生另一种类型的半染色单体转变,前者修复后出现5∶3的分离,后者子囊孢子的异常分离比为3∶5(图12-18B)。

3.两个杂种分子都被校正到+(或g)时(图12-18C),修复后出现6+∶2g(或2+∶6g)的异常分离。

这便是出现染色单体转变的起因。

4.当两个杂种分子都按原来两个亲本的遗传结构进行修复时,则减数分裂4个产物恢复成G-C、G-C、A-T、A-T的正常配对状态,子囊孢子分离正常,呈现4+∶4g的结果,如图12

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