范文53《人类遗传病》教学案人教版.docx
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范文53《人类遗传病》教学案人教版
5.3《人类遗传病》教学案（人教版）
本资料为woRD文档，请点击下载地址下载全文下载地址 一、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90～91）
．概念：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]
二、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）
．手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断。
遗传咨询
产前诊断
2．意义：
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
（阅读教材P92～93）
．内容：
绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：
认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦
．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？
2．如何监测和预防遗传病？
3．人类基因组计划的目的和内容是什么？
[共研探究]
．单基因遗传病有6500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：
单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
单基因遗传病和多基因遗传病说明：
一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图
异常卵细胞的形成
①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
异常精子的形成
①减数第一次分裂后期，同源染色体未分离。
②减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
[总结升华]
．遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型
遗传特点
单基因
遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病几率相等、连续遗传
常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等、隔代遗传
伴X染色体显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X染色体隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色体
异常遗
传病
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产
数目异常
2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析
项目
遗传病
先天性疾病
家族性疾病
特点
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的疾病
病因
由遗传物质发生改变引起
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
关系
大多数是先天性疾病
不一定是遗传病
不一定是遗传病
举例
红绿色盲、血友病等
①遗传病：
先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症
②非遗传病：
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
①遗传病：
显性遗传病
②非遗传病：
由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
【规律总结】 遗传病类型的判断方法
[对点演练]
．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
c．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析：
选B 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病；基因突变后生物性状不一定改变，即不一定诱发遗传病。
2．如图表示某家族的遗传系谱，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式可能是
①常染色体上的显性遗传 ②常染色体上的隐性遗传 ③y染色体上的遗传 ④X染色体上的显性遗传
⑤X染色体上的隐性遗传
A．②④ B．②⑤
c．③⑤
D．①④
解析：
选B 由题干“如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩”可推出该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传；由于男性患者多，所以最可能为伴X染色体隐性遗传；B项正确。
[共研探究]
．调查人类遗传病
材料1：
广西是我国地中海贫血病发病率最高的省区，地中海贫血病患病率为2.43%。
材料2：
着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶，紫外线照晒人体后造成的DNA损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
根据上述材料，回答下列问题：
选取调查的样本：
在患有该遗传病的家族中进行调查。
根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
数据处理
在广西省内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。
遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%
2．一对夫妇，一方为色盲患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，请分析胎儿是否携带致病基因。
若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别为女性，因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
3．人的染色体组中有23条染色体。
在测定人类基因组组成时，应测24条，因为X、y染色体上有非同源区段。
[总结升华]
．遗传病发病率与遗传方式调查的比较
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数被调查总人数×
00%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
2.遗传病的监测、预防与治疗
【易错易混】 “十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率
以上规律可利用下列模型表示：
[对点演练]
3．判断正误
开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。
人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。
人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负面效应。
解析：
在测定人类基因组组成时，应测24条，即22条常染色体＋X＋y。
人类基因组计划对人类既有积极的影响，也有一定的负面效应，如造成遗传歧视及制造种族选择性生物灭绝武器等。
答案：
√ × √ ×
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
c．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：
选D 猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。
多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。
．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
A．DNA的碱基对的排列顺序
B．mRNA的碱基的排列顺序
c．蛋白质的氨基酸的排列顺序
D．DNA上基因的排列顺序
解析：
选A 人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
2．不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是
A．在一个家系中是否连续遗传
B．人群中男女遗传病患病率
c．男性患者的母亲患病情况
D．男性患者的女儿患病情况
解析：
选A 常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病都能连续遗传；常染色体显性遗传病人群中男女遗传病患病率相等，伴X染色体显性遗传病的女患者多于男患者；伴X染色体显性遗传病男性患者的母女都患病。
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③
B．①②
c．③④
D．②③
解析：
选A 由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。
因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。
4．请根据下面的示意图，回答问题：
该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是______________________。
若胎儿患有多基因遗传病，________在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：
在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。
如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否要终止妊娠？
________。
理由是___________________________________。
解析：
产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。
多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。
多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。
伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。
答案：
羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 不能 高 家族聚集现象 环境 是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病
【基础题组】
．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
c．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：
选B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征患者的21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。
2．正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44＋Xy，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为
A．44＋XX B．44＋XXy
c．45＋Xy
D．45＋XX
解析：
选D 人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，故21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条，即45＋XX，D项正确；A项属于正常女性的染色体组成；B项是男性个体多了一条性染色体；c项是男性个体多了一条常染色体。
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①②
B．③④
c．①②③
D．①②③④
解析：
选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。
4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。
其基本内容：
为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。
该计划的意义不包括
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
c．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
解析：
选c 基因组计划的主要目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划对于疾病的诊断和预防有重要意义。
5．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④
B．③①④②
c．①③④②
D．①④③②
解析：
选c 人类遗传病的调查步骤：
确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
6.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为Xyy，如图所示，有人称多出的y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于Xyy综合征的叙述正确的是
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
c．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：
选c 该患者的染色体组成为Xyy，即多了一条y染色体，y染色体只能来自父方，而且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。
7．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
c．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
解析：
选B 从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。
8．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是
A．得过肺结核的夫妇
B．得过乙型肝炎的夫妇
c．因意外而致残的夫妇
D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇
解析：
选D 肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，c项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需进行遗传咨询，D项正确。
【能力题组】
9．白化病是一种隐性遗传病，一对表现均正常的夫妇，生了一个白化病的女儿，则这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是
A．3/8
B．1/2
c．1/4
D．3/4
解析：
选A 白化病是常染色体隐性遗传病，由双亲正常有一个患病女儿，可以推出双亲均为杂合子，那么这对夫妇再生一个正常小孩且为男孩的概率则为3/8。
0．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。
如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是
A．9/16
B．3/4
c．3/16
D．1/4
解析：
选B 血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
假设控制这两对遗传病的基因分别为H、h和B、b，则患血友病和苯丙酮尿症男孩的基因型为bbXhy，其父母的基因型分别是BbXHy和BbXHXh。
对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3/4，所以表现正常的概率为3/4。
1．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是
A．甲图中每对基因的遗传都遵循基因的自由组合定律
B．乙图细胞处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8条
c．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病
D．由丁图可知，该生物基因组测序需要测定5条染色体上的DNA序列
解析：
选D 甲图中每对基因的遗传都遵循基因的分离定律，A错误；乙图含有同源染色体，并且同源染色体没有分开，而是着丝点分裂，故处于有丝分裂后期，该时期细胞有8条染色体，故体细胞应该有4条染色体，B错误；丙图中Ⅱ代一对夫妇全患病，而女儿正常，可判断该病一定为显性遗传病，c错误；丁图为果蝇的染色体组成示意图，常染色体每对只需要测序一条，而性染色体X和y都需要测序，共需要测定5条染色体上的DNA序列，D正确。
2．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述不正确的是
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙
c．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
解析：
选A 色盲是伴X染色体隐性遗传病，可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙。
丁中双亲都患病，但有一个正常的儿子，为显性遗传病。
3．如图是某家系红绿色盲遗传病的图解，据图回答：
Ⅱ5的基因型是________________；Ⅲ8的基因型是________。
Ⅲ9的色盲基因来自于Ⅰ代中的________号。
Ⅱ5与Ⅱ6若再生一个孩子，患病的概率是______________________________。
Ⅳ10为红绿色盲携带者的概率是________。
解析：
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5正常，则其基因型为XBy，Ⅲ8正常，则其基因型为XBXB或XBXb。
Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因来自于Ⅰ3。
Ⅱ5的基因型为XBy，Ⅱ6的基因型为XBXb，后代患病概率为1/4。
Ⅲ7的基因型为XBy，Ⅲ8的基因型为XBX－，后代是色盲携带者的概率为1/2×1/2＝1/4。
答案：
XBy XBXB或XBXb 3 1/41/4
4．人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。
回答以下问题：
如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。
①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为____________________________________________________。
②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。
③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为________。
④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________。
克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXy。
对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是______________________________________________________。
解析：
因1～5号家庭患5种不同的伴性遗传病，综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X染色体隐性遗传、性染色体同源区段显性遗传、性染色体同源区段隐性遗传、伴y染色体遗传、伴X染色体显性遗传。
①1号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率，5号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率；②2号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常；③3号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为Xaya；④4号家庭患伴y染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他们应考虑生女孩。
该克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次分裂时两条X染色体未分离，而是在卵细胞形成过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离。
答案：
①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率 ②0 ③Xaya ④女孩 形成卵细胞过程中的减数第一次分裂时两条X染色体未分离
5．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因控制的。
现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者，请根据题意回答问题。
根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：
男：
________；女：
________。
乙夫妇：
男：
________；女：
________。
医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：
后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________________________%。
乙夫妇：
后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。
请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：
甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。
解析：
甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAy，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBy，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。
甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子Xby的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。
通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：
XAy XaXa XBy XBXB或XBXb
①50 12.5 ②男 女 羊水检查 B超检查
阶段质量检测 基因突变及其他变异
一、选择题
．下列有关基因突变的叙述，错误的是
A．基因突变是新基因产生的途径
B．紫外线可诱发基因突变
c．自然状态下，基因突变的频率很低
D．基因突变对生物自身都是有利的
解析：
选D 基因突变指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能够产生新的
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