临床生物化学检验I-名词解释+小知识点.doc

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临床生物化学检验：

IFCC定义为“包含对人体健康和患病时化学状态的研究以及用于诊断、治疗和预防疾病的化学试验方法的应用”。

临床生物化学检验的主要任务：

①②③④

急性时相反应、急性时相反应蛋白

在急性炎症性疾病如感染、手术、创伤、心肌梗死、恶性肿瘤等，血浆AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α1-抗糜蛋白酶、血红素结合蛋白、C3、C4、纤维蛋白原等浓度显著升高或升高；而血浆PA、Alb、TRF浓度则出现相应下降。

这些血浆蛋白质统称为急性时相反应蛋白（APP），这种现象称为急性时相反应（APR）。

苯丙酮酸尿症（PKU）：

是主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。

高尿酸血症：

是指37℃时，血清中尿酸含量男性超过420μmol/L，女性超过350μmol/L。

痛风（gout）：

是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，由遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。

（仅有高尿酸血症，即使合并尿酸性结石也不称之为痛风）

血清中的蛋白质因为都是由氨基酸组成，性质相似，除清蛋白等少数蛋白质有某种特性可利用染料结合法等方法测定外，其他都需制备特异的抗血清，采用免疫比浊法、免疫扩散法、化学发光免疫法、放射免疫法等方法测定。

临床所指的特定蛋白质主要有:

Alb、PA、AAT、AAG、Hp、AMG、CER、TRF、CRP，以及免疫球蛋白IgG、IgM、IgA和补体C3、C4，这14种蛋白质，目前已有国际公认的标准参考物质。

血糖：

血糖是指血液中的葡萄糖。

正常人空腹血糖浓度：

3.89～6.11mmol/L。

胰岛素样生长因子（IGF）：

是一种多肽，与胰岛素结构相似，主要为IGFⅠ和IGFⅡ。

高血糖症（hyperglycemia）：

血糖浓度高于空腹水平上限6.1mmol/L时称为高血糖症。

临床上常见的病理性高血糖有：

空腹血糖受损（IFG）糖耐量减低（IGT）糖尿病（DM）。

低血糖症（hypoglycemia）：

是指血糖浓度低于参考范围下限，临床出现以交感神经兴奋和脑细胞缺糖为主要特点的综合征。

一般以血浆葡萄糖浓度低于2.8mmol/L时作为低血糖症生物标准。

糖尿病（DM）：

是一组由胰岛素分泌不足和（或）作用缺陷所引起的以慢性血糖水平增高为特征的代谢性疾病。

在DM患者中，2型DM占90%~95%，1型DM约为5%~10%，其他类型占比例很少。

1999年WHO糖尿病专家委员会提出的病因学分型标准，共分为四大类型即：

1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病、妊娠期糖尿病。

I型糖尿病：

主要是因胰岛β细胞的破坏引起胰岛素绝对不足。

II型糖尿病：

是由多个基因及环境因素综合引起的复杂病，其病因是：

遗传+环境因素。

诊断标准：

1．糖尿病症状（如多食、多饮、多尿、体重减轻）+随机血浆葡萄糖≥11.1mmol/L（200mg/dl）

2．空腹血浆葡萄糖（FPG）≥7.0mmol/L（126mg/dl）

3．口服葡萄糖耐量试验2h血浆葡萄糖≥11.1mmol/L（200mg/dl）

【注】：

其中任何一种出现阳性结果，需用上述方法中的任意一种进行复查，予以证实，诊断才能成立。

mmol/L转换mg/dl为乘以换算系数18（即分子量除以10）。

胰岛素抵抗（IR）和胰岛β细胞功能减退是2型糖尿病的主要发病机制，IR是指胰岛素作用的靶器官（主要是肝脏、肌肉和脂肪组织）对正常浓度的胰岛素不能产生正常的生物学反应，即胰岛素敏感性降低。

胰岛素抵抗的原因包括遗传和环境两方面因素。

代谢综合症（MS）：

是与代谢异常相关的心血管病多种危险因素在个体内聚集的状态。

MS的基础是胰岛素抵抗（IR），其主要组成成分是肥胖症尤其是中心性肥胖、2型DM或糖调节受损、血脂异常和高血压。

以下5项中具有3项或3项以上者可诊断为MS：

①腹部肥胖：

腰围男性＞90cm，女性＞85cm；②血TG≥1.7mmol/L；③血HDL-C＜1.04mmol/L；④血压≥130/85mmHg；⑤FPG≥6.1mmol/L或糖负荷后2hPG≥7.8mmol/L或有糖尿病史。

妊娠期糖尿病（GDM）：

是指妊娠期首次发生或发现的糖尿病，包含了一部分妊娠前已患有糖尿病但孕期首次被诊断的患者。

需要注意的是，妊娠前已确诊为DM者不属GDM，后者称为“糖尿病合并妊娠”。

血浆中酮体超过2.0mmol/L时称为酮血症，此时血酮从尿中排出，成为酮尿症。

酮体进一步积聚，消耗体内的储备碱，血pH＜7.35，发生代谢性酸中毒时称为糖尿病酮症酸中毒（DKA）。

病情进一步发展，出现昏迷，称为糖尿病酮症酸中毒昏迷。

所有非糖尿病的孕妇，妊娠24~28周，常规做50g葡萄糖负荷试验（glucosechallengetest，GCT）。

二步法诊断妊娠期糖尿病：

在孕24～28周时行50g口服葡萄糖负荷试验，若结果异常则再行75g或100g口服葡萄糖耐量试验（oralglucosetolerancetest，OGTT）。

口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：

是口服一定量葡萄糖后，做系列血浆葡萄糖浓度测定，以评价机体对血糖调节能力的标准方法。

对不宜作OGTT的患者，排除影响葡萄糖吸收的因素，应进行静脉葡萄糖耐量试验（IGTT）。

IGTT的适应症与OGTT相同。

空腹血糖（FPG）：

是指8~10h内无任何热量摄入时测定的静脉血浆葡萄糖浓度。

空腹血糖测定为糖尿病最常用的检测项目。

糖耐量降低（IGT）：

正常人在服用一定量葡萄糖后血糖浓度暂时升高，但在两小时内血糖浓度又恢复到空腹水平，称为“耐糖现象”。

若因内分泌失调等因素引起葡萄糖代谢失常时，食入大量糖后血糖浓度可急剧升高，短时间内不能恢复原值，即为糖耐量减低。

糖化蛋白：

葡萄糖可以和体内多种蛋白质中的氨基不可逆地结合，形成糖化蛋白，此过程不需酶的参与，与血糖浓度和高血糖存在时间相关。

糖化血红蛋白（GHb）：

是葡萄糖或其他糖与血红蛋白的氨基发生非酶催化反应的物质（一种不可逆的糖化蛋白）。

葡萄糖通过非酶促糖基化反应与血清蛋白结合，形成糖化血清蛋白（GSP）。

血浆所含脂类（脂质）统称血脂（lipids）。

包括：

总胆固醇（TC）＝游离胆固醇＋胆固醇酯、中性脂肪——甘油三酯（TG）、非酯化脂肪酸（游离脂肪酸，FFA）、磷脂、糖脂。

血浆脂蛋白中的蛋白质部分称为载脂蛋白（Apo），迄今已发现20余种Apo。

脂蛋白受体：

是一类位于细胞膜上的糖蛋白，这些蛋白质能以高亲和性方式与相应的脂蛋白配体（ligand）相互作用。

目前已阐明的受体包括：

1、LDL受体。

2、清道夫受体。

3、LDL受体相关蛋白。

4、VLDL受体。

LDL受体途径：

LDL或其他含有apoB100的脂蛋白与LDL受体结合后，内吞入细胞，经溶酶体酶作用，CE水解为FC并进入胞质的代谢库，供细胞膜等膜结构利用，这一代谢过程称为~。

若细胞内CH浓度升高，可出现：

①抑制HMG-CoA还原酶，以减少自身的胆固醇合成；②抑制LDL受体基因的表达，减少其形成，从而减少LDL的摄取；③激活内质网脂酰基CoA胆固醇酰转移酶（ACAT），使游离胆固醇在胞质内酯化成胆固醇酯贮存，以供细胞的需要。

通过以上作用，控制细胞内胆固醇含量处于正常动态平衡。

胆固醇酯转运蛋白（CETP）：

基因结构：

CETP基因位于人第16染色体（16q21），与LCAT及结合珠蛋白基因靠近。

CETP基因由16个外显子和15个内含子组成，长约20.5Kb。

与人PLTP（磷脂转运蛋白）基因有20%同源性。

蛋白结构:

17aa信号肽，476aa成熟肽，糖蛋白。

其中有四个糖基化位点。

功能：

把HDL中的CE转移到VLDL，CM及残粒中，最后到LDL。

同时把VLDL和CM中的TG转移到HDL和LDL。

此即胆固醇的逆向转运（代谢）。

高脂血症：

是指血浆中chol和/或TG水平升高。

它实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现,严格说来应称为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。

近年来,已逐渐认识到血浆中HDL-C降低也是一种血脂代谢紊乱。

因而,有人建议采用脂质异常血症（dyslipidemia）,并认为这一名称能更为全面准确地反映血脂代谢紊乱状态。

动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）：

是指动脉内膜的脂质、血液成分的沉积，平滑肌细胞及胶原纤维增生，伴有坏死及钙化等不同程度病变的一类慢性进行性病理过程。

AS主要损伤动脉壁的内膜，严重时累及中膜。

最常受累的是主动脉、冠状动脉、脑动脉、肾动脉及周围动脉。

失水：

由于水摄入过少和/或水丢失过多而引起细胞外液减少。

根据血浆钠浓度的变化分为高渗性、等渗性和低渗性失水三种。

常见原因：

①消化道丢失，如呕吐、腹泻、消化道梗阻等；②肾脏丢失，如尿崩症、肾小管疾病、糖尿病等；③肺脏丢失，如由于呼吸道、神经系统疾病造成的呼吸加快、加深；④皮肤丢失，如高热、剧烈运动大量出汗；⑤烧伤等造成的创面渗出；⑥各种原因造成的水摄入不足。

水过多（水肿）：

是水在体内过多潴留的一种病理状态。

若过多的水进入细胞内，导致细胞内水过多则称为水中毒。

按照体液晶体渗透压的不同，水肿可分为高渗性（盐中毒）、等渗性和低渗性（水中毒）水肿。

低钠血症：

血浆中Na+<135mmol/L。

高钠血症：

血浆中Na+>145mmol/L。

因摄入钠过多或水丢失过多而引起。

低钾血症：

血清钾低于3.5mmol/L。

高钾血症：

血清钾高于5.5mmol/L。

血气：

血液中的气体，包括O2、CO2、N2及空气中其它的气体。

主要是指参与物质代谢和气体交换有关的O2、CO2两种气体。

血气分析：

通过测定血液pH、PO2、PCO2和碳酸氢盐（HCO3-）等几项指标，了解心肺的功能状况，评价病人呼吸、氧化及酸碱平衡状态。

1.实际碳酸氢盐（AB）：

血浆中HCO3-的实际浓度。

其变化受呼吸和代谢双重因素影响。

2.标准碳酸氢盐（SB）：

指在标准状态下（37℃，PCO2为40mmHg及PO2为100mmHg的混合气体平衡后）测定的血浆HCO3-的含量。

【参考范围】：

AB：

22～27mmol/L，平均值24mmol/L。

SB：

22～27mmol/L，平均值24mmol/L

【临床意义】

（1）正常人AB约等于SB，二者间差值为呼吸对HCO3-的影响。

AB＞SB，提示有CO2潴留，见于通气不足。

AB＜SB，则提示CO2排出过多，通气过度。

（2）AB=SB=正常，为正常酸碱平衡状态；AB=SB＜正常，为代酸未代偿；AB=SB＞正常，为代碱未代偿；AB＞SB，为呼酸或代碱；AB＜SB，为呼碱或代酸。

3.缓冲碱（BB）：

全血中具有缓冲作用的阴离子总和，包括HCO3-、Hb、血浆蛋白及少量的有机酸盐和无机磷酸盐。

【参考范围】：

全血缓冲碱（BBb）：

45～54mmol/L。

血浆缓冲碱（BBp）：

41～43mmol/L

【临床意义】

在血浆蛋白和Hb稳定的情况下，BB增高为代碱或呼酸，BB降低为代酸或呼碱。

BB降低而HCO3-正常，提示Hb或血浆蛋白水平降低。

4.碱剩余（BE）：

在37℃和PCO2为40mmHg时，将1L全血pH调整到7.40所需强酸或强碱的mmol数。

当所需为强酸时，BE为正值；若所需为强碱时，则为负值。

【参考范围】：

－3mmol/L～+3mmol/L。

【临床意义】：

正值增大为碱血症，主要见于代碱；负值增大为酸血症，主要见于代酸。