遗传学复习之名词解释.docx
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遗传学复习之名词解释
第二章遗传的三大基本定律
1.测交：
指将未知基因型的个体与一隐性纯合基因型个体杂交来确定未知个体基因型的方法。
2.回交：
子一代与亲本之一相互交配的一种杂交方法。
3.基因型：
指所研究性状所对应的有关遗传因子。
4.表型：
指在特定的环境下所研究的基因型的性状表现。
5.纯合体：
由两个相同的遗传因子结合而成的个体。
6.杂合体：
由两个不同的遗传因子结合而成的个体。
7.等位基因：
指一对同源染色体的某一给定的位点的成对的遗传因子。
8.不完全显性：
又称半显性，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间。
9.并显性：
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。
10.超显性：
杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。
11.致死基因：
指那些使生物体不能存活的等位基因。
12.一因多效：
一个基因可以影响到若干性状，又称为基因的多效性。
13.基因互作：
不同对的基因相互作用，出现了新的性状。
14.抑制基因：
有些基因本身并不能独立地表现任何可见表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的表型效应。
15.上位效应/遮盖作用：
一对等位显性基因的表现受到另外一对非等位基因的作用，这种非等位基因的抑制作用称为上位效应。
起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为称为下位基因。
16.连锁遗传：
两队非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合的，而更多的时候是作为一个共同单位而传递的，从而表现为另一种遗传现象，即连锁遗传。
17.不完全连锁：
指位于同一染色体上的两个或两个以上的非等位基因不总是作为一个整体遗传到子代中去的。
18.重组：
新类型的产生是由于同源染色体上的不同对等位基因之间的重新组合的结果，这种现象称为重组。
19.遗传染色体学说：
在第一次减数分裂中，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体的等位基因分离，从而导致性状的分离；由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上，形成配子时同源染色体的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，从而导致基因的自由组合，实现了性状的自由组合。
第三章染色体与遗传
1.剂量补偿效应：
在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或者近乎相等的有效剂量表达的遗传效应称为剂量补偿效应。
2.性染色体—常染色体平衡决定系统：
果蝇的性别是由X染色体的数目和常染色体的套数之比例（性指数）决定的，这种性别决定方式称为性染色体—常染色体平衡决定系统。
3.性反转：
指生物从一种性别转变成另一种性别的现象。
4.伴性遗传：
遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传。
5.交叉遗传：
父亲的X染色体上的基因不能传给儿子而只能并一定传给他的女儿。
遗传学上将这种男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他的女儿的遗传现象称为交叉遗传。
6.限性遗传：
有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只是在某一种性别中出现，这种遗传方式叫限性遗传。
限性遗传的性状常与第二性征或性激素有关。
7.从性遗传：
有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。
8.巴氏小体：
指一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体，与性别及X染色体数目有关，又称为性染色质体。
9.缺失：
指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
10.重复：
染色体上增加了相同的某个区段因而引起的变异现象，称为重复。
11.倒位：
染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180°倒转从而引起变异的现象。
12.交换抑制因子：
含有重复或者缺失的配子是没有功能的，这样在后代中就不会出现重组类型，而实际上只是重组的类型不能成活，这也是倒位所导致的一个显著的遗传学效应，这种现象被称为交换抑制因子。
13.平衡致死系/永久杂种：
用分别位于一对同源染色体上的两个不同致死基因来平衡，就能成功地将这些致死基因以杂合体的状态长期保存，这些品系叫平衡致死系。
14.易位：
当不同源染色体发生断裂后的片段重新粘接时，可能会发生粘接错误，这种由两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变叫做易位。
15.罗伯逊易位：
这是一种交互非平衡易位，发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自的着丝粒发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条长的中央着丝粒染色体，两者的短臂也可能彼此连接成一条小的染色体，含有很少及一些不重要的基因，一般在细胞分裂的过程中消失，因此罗伯逊易位最终导致染色体数目的减少。
16.非整倍体：
是指生物基因组增加或减少一条或多条染色体，而不是整套染色体的变化。
17.整倍体：
是指生物基因组中整套单倍体染色体数目的增加或减少。
18.单倍体：
是指体细胞内具有本物种配子染色体数目（n）的个体，它可以是天然的，也可以是人工诱变或培育的。
19.多倍体：
是具有三个或三个以上染色体组的个体。
通常表现为细胞体积增大和具有更大的生长势，它们通常产生更大的种子和果实，使农业获得更高的产量。
20.同源多倍体：
染色体已经复制而细胞质不分割可形成同源多倍体，未减数的配子结合或一个卵细胞与多个精细胞结合等都可发育成同源多倍体。
21.异源多倍体：
是指加倍的染色体组来源于不同的物种。
它可以通过不同种、属间个体杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞染色体加倍而得到；也可以由于杂种不正常的减数分裂，所形成的极少数具有全部染色体（2n）的配子结合而成。
第四章遗传图的制作和基因的定位
1.图距：
即两个基因在染色体图上距离的数量单位，它以重组值1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位
2.基因定位：
是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。
3.两点测交：
指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的最基本的方法。
4.三点测交：
就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离。
5.干涉：
每发生一次单交换时，它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少，这种现象称为干涉。
干涉的程度通常用并发系数（coefficientofcoincidence，c）来表示：
并发系数=实际双交换值/理论双交换值
6.遗传学图：
又称基因连锁图（linkagemap）或染色体图（chromosomemap），是一种依据基因间的交换值（或重组值）表示连锁基因在染色体上相对位置的简单线性示意图。
7.连锁群：
是指位于一对同源染色体上的所有基因群。
8.四分子分析：
脉孢霉的合子在子囊内进行二次减数分裂所形成的4个子囊孢子叫四分子，对四分子进行的遗传分析就叫四分子分析。
9.顺序四分子：
在交配中，等位基因通过减数分裂所产生的细胞就呈现有规律的排列—顺序四分子。
10.着丝粒作图：
以着丝粒作为一个座位，计算某一基因与着丝粒的距离（重组值），叫着丝粒作图。
准性生殖是指异核体（单个生物个体中含有两种或两种以上基因型）细胞中两个遗传物质不同的细胞核可以结合成杂合二倍体的细胞核。
这种杂合二倍体的细胞核在有丝分裂过程中可以发生染色体和单倍体化，最后形成遗传物质重组的单倍体的过程。
也就是不经过减数分裂就能导致基因重组的生殖过程。
11.家系分析法：
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法叫做家系分析法。
12.多态性：
指一个群体中，某一遗传特性存在若干种类型。
13.外祖父法：
对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型为双重杂合体（即两对基因都处于杂合状态），即可以根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况估计出重组率（因为Y染色体不含此基因，相当于隐性）。
而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知，因此这种基因定位的方法称为外祖父法。
14.全基因组扫描：
根据每一个VNTR（串联重复序列）的两侧序列设计引物，通过PCR扩增VNTR，然后走凝胶电泳，每一个VNTR由于其长度不一而呈现出阶梯状条状图谱，这种方法称为全基因组扫描。
15.体细胞杂交定位：
是运用体细胞遗传学原理和体细胞杂交技术，在离体条件下，把基因定位在染色体上及研究基因的分离、基因的连锁与交换从而制作遗传学图的方法。
16.同线分析：
如果两个基因在同一条染色体上，它们总是共同分离的；如果两个基因位于不同的染色体上，它们之间或多或少发生自由组合。
17.区域定位：
即在将某一基因定位于某一染色体上之后，接着确定这一基因在染色体上的具体位置。
18.克隆基因定位法：
是用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA进行分子杂交，来确定克隆基因所在染色体的位置的方法。
19.原位杂交法：
是一种分子水平和染色体水平相结合、应用比较广泛而直接的基因定位方法，以标记了同位素、生物素或荧光染料的待定位基因的特定DNA序列或该基因转录产生的RNA分子为探针，直接同变性后的中期染色体进行原位杂交，该探针就会同染色体DNA与其互补的序列结合成双链，通过放射自显影或显色技术，就可确定标记了放射性同位素或非放射性同位素物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
20.原位PCR：
是在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位PCR扩增，再进行DNA分子原位杂交以进行细胞内基因（或特定DNA片段）的定位或检出的技术。
21.转化：
是指通过外源DNA进行的遗传物质的转移。
22.接合：
是指由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致的遗传物质的单向转移。
23.转导：
是指由噬菌体所介导的DNA从供体菌到受体菌的转移。
24.F’因子：
有时F因子从Hfr染色体上分离出来时并不是很精确的，结果分离出来的F因子带有一小段宿主染色体，这种含有细菌基因组的F因子就叫F’因子。
25.性导：
利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程叫性导。
26.中断杂交技术：
根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
27.特异性转导：
也称局限性转导,它仅能转导细菌染色体的某些特定部分。
28.普通性转导：
是指通过噬菌体可以转移细菌染色体上的任何基因。
第五章分子水平上的基因功能
现代基因概念：
DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA）,即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。
重复基因（reiteratedgenes）：
指在基因组中有多份拷贝的基因，往往是生命活动中最基本、最重要的基因。
重叠基因（overlappinggene）：
指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列为两个或两个以上基因的组成部分。
断裂基因（splitgeneorinterruptedordiscontinuousgene）指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，被不编码的序列所隔开。
编码的序列称为外显子，是对应于mRNA序列的区域，为一个基因表达为多肽链的部分。
不编码的间隔序列称为内含子，内含子只转录，在前mRNA（pre-mRNA，又称核不均一RNA）时被剪切掉。
跳跃基因（jumpinggene）指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。
也称为转座遗传因子（transposablegeneticelement），转座元件或转座基因（transposableelement，TE），或可动基因（mobilegene）。
假基因（pseudogene）即与正常功能基因顺序基本相同却不产生有功能产物的基因。
形成的主要原因是碱基对缺失或插入以致不能正常编码。
侧翼序列（flankingsequence）每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、沉默子、终止子、绝缘子等。
启动子是位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，是RNA聚合酶识别并结合形成转录复合物的部位。
增强子是位于启动子上游或下游甚至基因内的一段DNA序列，可以增强启动子发动转录的作用，无明显方向性。
沉默子则相反。
终止子是指在转录过程中，提供转录终止信号的序列，有两种类型，分别是依赖σ因子的终止子和不依赖σ因子的终止子（序列除了回文结构还有多个连续的U故不依赖）。
绝缘子位于启动子同邻近基因的正调控元件或负调控元件之间。
互补测验（顺反测验）：
确定具同一表型效应的突变是等位的还是非等位的。
顺反子（cistron）为一段DNA分子序列，是决定一条多肽链的完整的功能单位，但它又是可分的，一个顺反子可以包含一系列突变单位—突变子（muton），突变子是构成基因的DNA中的一个或若干个核苷酸；顺反子中的核苷酸也可以独自发生重组--重组子（recon）。
基因表达调控：
细胞用来控制各基因产物的量及产出的时间和表达的空间。
基因表达是指基因通过转录和转译而产生蛋白质产物或转录后直接产生其RNA产物如rRNA，tRNA等的过程。
结构基因（structuregene）：
编码酶和结构蛋白的基因。
结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。
调节基因（regulatorgene）：
指某些可调节控制结构基因表达的基因。
调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。
启动基因（启动子，启动区）：
转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。
操纵基因：
位于结构基因（一个或多个）的前端，与阻遏蛋白或激活蛋白结合，控制结构基因活动的DNA区段。
是操纵结构基因的基因。
操纵子（operonoperon））原核生物中由启动子、操纵基因和结构基因组成的一个转录功能单位。
正调控：
是指没有调节蛋白存在时，基因是关闭的，当加入调节蛋白分子后，基因活性开启，能进行转录。
负调控：
在无调节蛋白时基因表达具有转录活性，一旦加入调节蛋白，则基因活性被关闭，转录受到抑制。
诱导（induction）阻遏（repression）诱导物（inductor）阻遏物（repressor）
辅阻遏物corepressor）使阻遏蛋具有活性或使活性蛋白失去活性的物质称～。
乳糖操纵子的调节作用可归纳如下：
在正常情况下，无诱导物时，转录作用被调节基因I产生的阻遏蛋白所阻断。
加入诱导物后，能与阻遏蛋白形成复合物使其失活，从操纵基因上解离出来，基因开放，转录出多顺反子mRNA，翻译出三种相关酶。
CRP-cAMP复合物与CRP位点的结合创造了一个RNA聚合酶与启动子结合的条件，促进基因的表达和转录的起始。
CRP-cAMP是一个正调节因子，它与作为负调节因子的阻遏蛋白表现相反的调节作用。
负控制阻遏体系是指代谢产物与阻遏物结合，导致阻遏物的激活并与操纵基因结合，使基因关闭，酶不能合成。
一个位于操纵子的末端，为正常的终止子，另一个位于操纵子的上游前导区，有调控基因转录的功能，称为弱化子。
弱化子在结构上是一个反向重复序列，可以形成发夹式结构。
细菌通过弱化作用辅助了阻遏作用的不足，因为阻遏作用只能使转录不起始，对于已经起始了的转录，则只能通过弱化作用使它中途停顿下来。
阻遏作用的信号是细胞内色氨酸的多少，而弱化作用的信号则是细胞内载有色氨酸的tRNA。
持家基因（housekeepinggene）：
在各类不同的细胞中均在表达的一组相同的基因，高等真核生物中其数目约在10000左右。
甲基化是在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加到DNA分子中的碱基上。
RNA编辑是一种较为独特的遗传信息的加工方式，即转录后的mRNA在编码区发生碱基插入、删除或转换的现象，是在RNA分子上的一种修饰。
反义RNA（anti-senseRNA）是指与mRNA互补的RNA分子，是由双链DNA中的无意义链转录产生，可以用来阻止被其转化的细胞中存在的、与之互补mRNA的翻译活性。
第六章基因组水平上的遗传
1.基因组：
指细胞或者生物体的遗传物质的总量。
2.基因组的大小：
通常以一个基因组中的DNA含量来表示，称为生物体的C值。
3.C值悖理：
C值和生物体的结构或者组成的复杂性并没有直接的相关性，这称为C值悖理。
4.假基因：
指在多基因家族中，那些在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性，但并不产生具功能的基因产物的成员。
假基因与功能基因同源，原来可能是有功能的基因，由于缺失、倒位或突变等原因使该基因失去活性而成为无功能基因。
未加工的假基因：
也称常规假基因。
是通过基因组DNA的复制产生的。
它们与有功能的同源基因有相似的结构，偶尔可以通过一个有利的突变而重新激活。
加工的假基因：
也称为反转录假基因。
是通过对mRNA的反转录和获得的cDNA的随机整合而产生的。
加工的假基因只在真核生物中发现，一般不表达。
5.单亲二体性：
是指来自父母一方的染色体片断被另一方的同源部分取代，或者是一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体。
6.基因组印记：
来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代中来自不同性别亲体的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，我们把这种现象称为基因组印记。
7.蛋白质和蛋白质组学：
一个细胞或生物体内所含的全部蛋白质叫蛋白质组，研究全部蛋白质的组成及其活动规律的学科叫蛋白质组学。
8.单一序列（非重复序列）：
基因组中只有一个拷贝的DNA序列。
重复序列：
基因组中重复出现的序列。
8.轻度重复序列：
在基因组中只有2-10个拷贝的DNA序列，但一般2-3个拷贝的DNA序列常常被视为单一序列。
9.中度重复序列：
指在每个基因组中出现10至几百个拷贝的DNA序列，重复单位长度约300bp，一般代表高度保守的多基因家族的分散重复序列（功能基因或假基因）和转座因子。
10.高度重复序列：
指存在大量拷贝的序列，在基因组中出现几百至几百万个拷贝的序列，一般长度在6-200bp，如卫星DNA等。
11.基因家族：
是指真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
12.成簇存在的基因家族：
一个基因家族的各成员紧密成簇排列在某一染色体上，成大段的串联重复单位，从而形成一个基因簇。
13.散布的基因家族：
有些基因编码一组密切相关的蛋白质，但这些成员的序列并不相同，且这些不同的成员成簇地分布在不同染色体上，它们也组成一个基因家族。
14.卫星DNA：
对一个物种来说，当将基因组DNA切断成数百个碱基对的片断进行氯化铯密度梯度超离心时，根据荧光强度分析，其浮力密度曲线是覆盖一定浮力密度范围的一条宽带，但有些DNA片断含有异常高或低的GC含量，常在主要DNA带的前面或后面有一个次要的DNA带相伴随，这些小的区带就像卫星一样围绕着DNA主带，故称卫星DNA。
15.DNA指纹：
当将人类的总DNA用限制性酶切成不同长度的片断（各种VNTR上都没有酶切位点）后，以VNTRs中的特异序列为探针进行Southern杂交，即可发现阳性片断的长度各不相同。
这是由于不同个体的这种串联重复的数目和位置都不相同，所以VNTR的Southern杂交带谱就具有高度的个体特异性，这就是人们常说的DNA指纹。
16.微卫星DNA：
又称短的串联重复序列（STR），是由更简单的重复单位（1-5个核苷酸）组成的小序列，分散于基因组中，大多数重复单位是二核苷酸，也有少量含有三核苷酸和四核苷酸的重复单位，它们有高度的多态性，分布在基因组的不同位置，是理想的遗传标记。
17.人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）：
是以测定人类基因组全序列为目标的巨大工程。
研究某一细胞里基因组转录产生的全部转录物的种类、结构和功能的转录物组学
蛋白质通过各种作用方式体现生物的性状，即表型，以研究生物体整个表型形成的机制为主的表型组学
18.DNA分子标记：
在核酸分子水平，对具有相对差异的等位基因DNA多态性的标记，广泛存在于高等生物编码区和非编码区，称为DNA分子标记。
19.限制性片段长度多态性（RFLP）：
是第一代DNA标记。
它指用限制性内切酶切割不同个体的DNA时，会产生长度不同的DNA片段，因为酶切位点的变化使得酶切后的DNA片段长度发生了改变，从而某位点上的DNA片段在电泳后用克隆探针探测时就会出现泳动行为上的改变。
通过酶切位点产生的不同长度的片断，可以用来鉴定和区分不同的个体。
20.小卫星标记：
在人类基因组中分布有大量的此类长度的多态性标记，在某一点上，可能只有一个重复单位，但更多的情况是成簇的，即以正向或反向串联重复，并分布于基因组的各个部位。
在某一点上，数量可变的串联重复（VNTR）（重复单位为6-12个核苷酸）可提供不同长度的片断。
21.微卫星标记：
它们的重复单位为2-6个核苷酸，被称为微卫星或短串联重复（STR）。
22.SNP标记：
第三代DNA遗传标记的单核苷酸多态性标记（Singlenucleotidepolymorphism,SNP）,它是目前最有发展前途的一类新型DNA标记。
SNP与RFLP和STR等DNA标记的主要不同是不再以“长度”的差异作为检测手段，而直接以序列的变异作为标记。
SNP就是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的核苷酸，其中最少一种在群体中的出现频率不少于1%（低于1%视为点突变）。
23.DNA芯片（DNAChip）：
在一片小硅片上进行微阵列分析，芯片上铺有密集的具有特定碱基序列的探针，提取待测目标DNA后，切成长短不一的片断，经荧光化学物质标记后，注射到嵌有芯片的载片上，由于DNA与探针杂交的程度与荧光的强度有关，因此通过激光扫描，即可根据荧光强弱测出被检测序列的变异。
实现这种分析的关键是能在芯片上高密度地原位合成大量不同的寡核苷酸探针，以及实现杂交后的荧光检测和计算机分析。
微阵列分析理论上可以提供足以检出任何SNP的探针，并通过杂交检出基因组中的SNP。
从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。
从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（ChromosomeWalking）
第七章数量性状与多基因遗传
1.近亲繁殖：
指由有近亲关系的个体相互交配或配子的结合。
2.杂交：
指亲缘关系较远的个体的相互交配，也称为远交。
3.近交衰退：
近交后代的生活力下降，甚至出现畸形性状。
因为近亲来自共同的祖先，因而许多基因是相同的，这样就必然导致等位基因的纯合而增加隐性有害性状表现的机会。
4.近交系数（F）：
一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。
（两个有亲缘关系的个体交配，这两个个体有可能从共同祖先那里得到同一基因，这两个近亲交配的个体，就有可能把同一基因遗传给下一代，此时得到这样一对遗传上等同基因的概率就是近交系数。
）
5.杂种优势：
基因型不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性或者产量和品质上比其双亲优越的现象。
6.遗传力：
指亲代传递其遗传特性的能力，可用遗传率来表示，通常指遗传变异占总变异的百分数。
7.广义遗传力：
指遗传变异占表型总变异的百分数。
8.狭义遗传力：
指遗传变异中属于基因加性作用的变异占表型变异的百分数。
9.数量性状基因座QTL：
对数量性状的遗传变异起作用的基因称为数量性状基因座。
第八章核外遗传
核外遗传（extr
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