女性生殖系统发育异常的诊治分析.docx
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女性生殖系统发育异常的诊治分析
女性生殖系统发育异常的诊治分析
（综述）
女性生殖器在其发育过程中可接受多种因素的影响，使生殖器发育停留于不同的发育阶段而导致为各种生殖系统发育异常。
女性生殖系统来自胎儿的双侧副中肾管，当其在发育阶段、融合阶段及隔的消失阶段出现异常情况时，可产生各种生殖器发育异常，即外生殖器发育异常，输卵管发育异常、子宫发育异常以及阴道发异常。
女性生殖器发育异常有各种临床表现，患者经常因性生活困难，月经不正常、异常妊娠及异常分娩，原发不孕而就医。
而一些患者因症状不典型或羞于就医，以致生殖器官发育异常长期延续得不到及时治疗，影响患者的身心健康，影响正常的婚姻生活，加重家庭和社会的负担，甚至影响患者的生命安全。
1发病率
女性生殖器发育异常并不特别少见，有关报道显示，其患病率约为%%,但因部分妇女羞于就医而未到医院，所以其实际患病率高于此数[1]。
先天性处女膜闭锁的发生率有报道称约为1/1000~1/2000[2,3]先天性无阴道发病率约为1/4000-1/5000[20]，先天性阴道发育不良的发生率为1/4000~1/10000。
阴道横隔发生率为1:
84000[5]。
阴道斜隔发病率为%%。
在妊娠妇女中子宫发育异常的发生率为%，在发生反复流产的妇女中占13%[6-7]，而其在不孕妇女中为%，
2女性生殖器发育过程及畸形分类
女性生殖器在其发育过程包括主要3个阶段：
（1）初始器官形成：
是双侧副中肾管的发育。
（2）融合：
双侧副中肾管上段保持分离，发育成输卵管，其下段合并形成子宫体、子宫颈及阴道上的2／3段。
（3）中隔吸收：
双侧副中肾管融合以后，管腔内遗留一中隔，其最后完全被吸收形成无纵隔的子宫体、子宫颈以及阴道的上段。
以上任一阶段发育不全或发育停留都可表现为各种女性生殖器发育异常。
女性生殖器发育异常有许多分类，然而当前世界范围内被广泛应用的还是美国生育协会（AFS）1988年制定的生殖器发育异常分类系统[8]。
该分类系统利用胚胎学发育的理论基础知识，完善并明确了子宫、阴道发育异常的分型，现广范围内应用于临床实践，其具体类型如下：
（1）副中肾管发育不良：
主要是指子宫、阴道未发育。
（2）泌尿生殖窦发育不良：
泌尿生殖窦没有参与形成阴道下端，其表现出不同类型的阴道闭锁。
（3）副中肾管融合异常：
其又分为副中肾管垂直、垂直一侧面以及侧面融合异常，其主要表现为阴道的各种隔。
3病因
女性生殖系统在发育发展的过程中，会受到多种因素的影响，使其发育停留在各种不同的阶段，就体现为多种畸形。
其受到的因素包括外在因素其主要是以应用孕期激素类药物为主和内在因素其主要是以染色体不分离、核型异常以及嵌合体为主；人和动物细胞一旦染色体的数目或结构发生变化，基因分子的结构发生变化（突变），就会导致先天性畸形。
女性生殖器发育异常不仅与遗传因素有关，环境因素也起到很重要的促进作用。
畸形的发生不仅与遗传因素有关，环境因素也起到非常重要的激发作用。
环境因素引起的畸形是胎儿基因突变的结果。
胚的发育过程经历了细胞增殖
环境因素
生物因素已有众多的研究证实[17，18]，风疹病毒、A型流感病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒等在胚的形成过程中破坏细胞和组织，导致畸形。
化学药物在孕早期服用一些化学药物同样可以影响胚胎的发育和器官的形成，导致胎儿畸形或脏器的永久损害[19，20]。
核素主要以放射线对胎儿产生影响（α、β、γ、X等射线，放射性碘131I、125I，微波辐射）。
射线通过改变遗传物质的结构，导致基因突变或直接对细胞表面产生破坏作用，而导致畸形。
环境污染物到目前为止，除了反应停和己烯雌酚外还没有确切的导致女性生殖系统发育畸形的病因被报道[21]。
MaryK等人认为四氧二苯二氧杂环己二烯与生殖系统畸形有密切的关系[23]。
其它JeanneS.Sheffield等人报导说孕前诊断有糖尿病的女性产下的婴儿患有生殖道畸形的机率会明显增加[24]。
JinLiangZhu等人研究称父母年龄与婴儿畸形关系密切[25]。
家族遗传因素
有关女性先天性生殖系统畸形家族遗传的报道不多见。
JamesRS等人报导了一例先天性处女膜闭锁的家族遗传。
先证者和其母亲及母亲的单卵双胞胎姐妹均为先天性处女膜闭锁。
染色体核型均为（46，XX）。
John等研究发现先天性无子宫无阴道并非显性遗传。
他们调查了美国的所有不孕不育治疗中心，共有58例先天性无子宫无阴道患者接受了体外受精替代怀孕的生育方式，共有34例新生儿出生，其中女男婴各17例。
17例女婴无一例出现先天性无子宫无阴道[30]。
4女性生殖器畸形常见类型及其诊治
女性生殖器发育异常有多种类型，有临床症状患者因其发育异常类型不同，其临床表现也不同，而部分患者也可无临床症状，本文将对三大类较为常见的生殖系统发育异常中几种类型的诊治进行了分析，三大类较为常见的生殖系统发育异常为：
（1）外生殖器发育异常:
主要包括两性畸形和处女膜闭锁。
（2）阴道发育异常:
主要包括先天性无阴道、阴道纵隔、阴道横隔、阴道闭锁、阴道斜隔综合征等类型（3）子宫发育异常：
其包括子宫缺失或不同程度的发育不全，残角子宫、双子宫、单角子宫、纵隔子宫、双角子宫等。
下面就常见类型发育异常分别进行讨论：
处女膜闭锁（Imperforatehymen,IH）
处女膜闭锁又称为无孔处女膜，临床上较常见，在青春期初潮前可无任何症状，多于月经初潮时发现，如子宫及阴道发育正常，月经初潮后经血因积存于阴道内及子宫，形成阴道子宫积血，若积血过多会返流入输卵管，导致输卵管伞部粘连。
若经血进入腹腔，会导致子宫内膜移位症。
临床表现及诊断
处女膜闭锁的典型症状是：
青春期后未来月经初潮,有周期性下腹痛并有日益加重趋势,下腹部可触及包块，并且逐渐变大,检查时可望及处女膜向外凸起并膨隆，表面呈现紫蓝色,肛查触及压向直肠有压痛的包块,严重时可出现便秘、尿潴留、尿频等症状。
处女膜闭锁确诊并不很难，妇检时见处女膜膨隆，表面可呈现紫蓝色，肛诊时可触及阴道肿物。
超声检查可帮助确诊。
治疗及预后
IH治疗的主要目的是切开处女膜，通畅并引流。
把处女膜闭锁患者的处女膜呈十字型、X型、或T型切开并切除部分多余的处女膜是目前常用的手术治疗方法[13]。
Acar等研究示[14]于处女膜的闭锁处手术治疗后留置Foley两周并应用雌激素软膏，所有患者术后均可形成为环状处女膜并在同房时出现破裂。
阴道闭锁（Atresiaofvagina）
阴道闭锁为尿生殖窦的发育缺陷所致，其子宫发育多正常。
是双侧苗勒氏管融合因其后发生的，尿生殖窦未参与形成阴道下端所致的发育异常。
不同与苗勒氏管发育不良多所导致的MRKH综合征[15]。
阴道缺如者中仅小部分为阴道闭锁，而大部分（90％）为MRKH综合征[16]。
床表现及诊断
阴道闭锁可分两型，即为I型阴道下段闭锁和II型阴道完全闭锁。
以青春期后周期性下腹痛及及盆腔包块为主要表现。
I型阴道闭锁病人因其子宫发育多为正常，积血程度重，临床症状出现早。
II型阴道闭锁常伴有子宫以及子宫颈发育不良，因其内膜功能较差，临床症状出现时间晚于I型，会增加月经血返流的可能性，从而会导致盆腔子宫内膜异位症。
阴道检查可见无阴道口，其粘膜颜色正常，肛查可触及包块且其位置较高从而与处女膜闭锁相鉴别。
超声及核磁共振可协助确诊。
治疗及预后
阴道闭锁治疗的主要目的是消除梗阻，缓解临床症状，恢复规律月经以及保留正常生育功能。
I型阴道闭锁手术方式以为闭锁的阴道段切开成形术为主，术后阴道内放置阴道模型避免粘连。
预后好，大部分病人可恢复正常月经，并能正常妊娠。
II型阴道闭锁因经常伴宫颈闭锁，治疗较为复杂。
其术式以子宫切除或宫颈阴道成形术+阴道成形术为主。
可见子宫的保留与否是治疗的关键。
阴道横隔（Transversevaginalseptum）
阴道横隔是因两侧苗勒氏管融合后的尾端及阴道板未正常腔化所致[25]。
是较为少见一种发育异常。
阴道横隔在阴道有不同位置，据报道14%横隔位于阴道下1/3段，40%位于中1/3段，以及46%横隔位于阴道上1/3段[25]。
临床表现及诊断
阴道横隔有不完全性阴道横隔和完全性阴道横隔两种类型。
位于阴道上端的不全横隔多无明显症状，多数为妇科检查时发现。
不全横隔位置靠下者，可有性生活困难。
若不全横隔孔隙较小，因经血排出不畅而有痛经，经期延长等临床表现。
完全性阴道横隔者可出现与处女膜闭锁相似的临床表现，主要包括周期性下腹部痛，子宫阴道内积血以及盆腔包块等。
妇科检查未见阴道短浅及未见宫颈。
肛诊可触及宫颈宫体，而完全性阴道横隔可触及盆腔包块。
盆腔MRI及妇科超声可显示阴道横隔的厚度及位置，对其诊断有协助作用[28]。
治疗及预后
阴道横隔治疗的以通畅阴道，解除梗阻为主要目的。
治疗方法主要是阴道横隔切除术。
阴道横隔较薄患者，可行单纯横隔切除，横隔上下方的阴道粘膜通过间断缝方法覆盖切面，以免发生粘连。
阴道横隔较厚患者，利用横隔上下面粘膜补贴切面且术后阴道内置入模具防止粘连及挛缩。
阴道斜隔（Herlyn-Werner-Wunderlichsyndrome，HWWS）
阴道斜隔并非罕见的生殖器发育异常，或称阴道斜隔综合征。
阴道斜隔综合征是由于胚胎9周苗勒氏管侧面及垂直融合障碍所致。
可分为I型为完全性斜隔，Ⅱ型不完全性斜隔以及Ⅲ型完全性斜隔合并宫颈瘘管。
临床表现及诊断
HWWS的临床表现根据其分型有不同的临床表现，I型因隔后子宫与外界完全分开，主要以痛经为临床表现。
Ⅱ型及Ⅲ型则以阴道脓性分泌物及经期延长为主要临床表现。
大部分患者于月经初潮后1年之内被确诊[32]。
检查可触及以右侧为主的单侧盆腔包块。
超声是首选的辅助检查。
治疗及预后
治疗的主要以解除梗阻并防止并发症的发生为目的。
以斜隔切除术为主要治疗方法。
目前经阴道斜隔切除术被认为是最简易有效的方法[37]。
于经期手术以方便定位。
阴道斜隔手术治疗的关键是防止术后粘连闭锁的发生。
在宫腔镜下行阴道斜隔切除术，既可发现宫颈间瘘管，又可避免斜隔切除后缝合切口边缘时将其堵塞从而再次发生经血潴留，并且宫腔镜手术可保护未婚女性处女膜。
先天性无阴道（congenialvaginalagenesis）：
先天性无阴道多数为MRKH综合征，是由双侧副中肾管未发育或尾段发育不良所致的一种女性生殖器发育异常。
MRKH可以分为两类：
I型是单纯性无阴道无子宫；II型为无阴道无子宫合并其他系统畸形。
首先是无阴道，或短浅阴道盲端，其次是子宫缺如或始基子宫，及个别患者有发育正常子宫。
临床表现及诊断
病人青春期前多无自觉症状，青春期后可出现为婚后性生活困难和无月经初潮。
先天性无阴道患者因几乎都合并无子宫或只有始基子宫，所以多无周期性腹痛症状。
患者具有正常女性第二性征，外阴发育正常，阴道检查未见阴道口，或只有前庭部浅凹。
这类病人卵巢功能正常，染色体核型也为46XX，
治疗及预后
先天无阴道治疗的主要目的是阴道重建，阴道重建的手术方式种类多，治疗主要可分为手术和非手术方法。
手术方法一般适用于非手术方法治疗失败者及前庭陷凹深度小于3cm者。
手术方法主要有：
皮瓣代阴道成形术，前庭粘膜上提术，胎儿皮片代阴道成形术，羊膜代阴道成形术，肠管代阴道成形术以及腹膜代阴道成形术及等。
目前因腹腔镜下乙状结肠代阴道成形术及腹膜代阴道成形术具有创伤小的优点，而被大多数患者所采用。
非手术方法即模具顶压法是指对阴道口通过外力进行压迫，而逐步成形为具有一定深度的阴道。
主要适用于前庭陷凹深度>3cm者，Laufer的研究则认为对于前庭陷凹深度>3-4cm者，也可通过单纯性交使阴道加深而可不进行治疗[23]。
阴道纵膈（longitudinalseptumofvagina）：
阴道纵隔是指两侧副中肾管下段会合后的纵隔部分消失或完全未消失所致。
可分为完全性阴道纵隔其有对称性特点，即双阴道畸形，常合并双宫颈或宫体和不完全性阴道纵隔其表现非对称性梗阻，可以影响性生活及阴道分娩。
临床表现及诊断
完全性阴道纵隔多无明显临床症状，而阴道纵膈合并纵隔子宫者可因不良妊娠就诊行妇科检查时会被偶然发现。
少数不全阴道纵隔者可因性交困难就诊而被发现。
妇科检查时可见阴道被一纵形粘膜组织分成为两个腔道。
治疗及预后
无症状的阴道纵隔可不进行治疗。
若影响性生活可行纵隔切除术，切除时应注意留有约厘米的纵膈残端，以免损伤直肠或尿道。
纵隔组织较厚者应防止术后发生阴道狭窄。
若影响阴道分娩先可切断纵隔，待顺利分娩后再行阴道纵隔切除术。
阴道纵膈患者预后良好，一般不合并子宫畸形者生育力良好。
子宫纵膈（septateuterus）：
子宫纵膈是指胚胎发育过程中双副中肾管融合过程受阻所致的畸形。
表现为宫底有一结缔组织为主的脊突向宫腔，双宫角深邃，宫腔容积比较小，因子宫纵隔使子宫腔的对称性发生改变，而可能干扰正常生育功能。
子宫纵隔临床表现及诊断
子宫纵隔会导致难治性不育症或原发性不孕。
子宫纵隔严重影响育龄妇女的生育：
子宫纵隔一般无明显症状，子宫纵隔畸形在生育年龄发生的概率大约是%[19]患者常因不孕或习惯性流产就诊。
通过宫腔镜检查可确诊子宫纵隔的大小及形状。
子宫纵隔会影响孕育，而其影响程度取决于子宫纵隔的组织类型，解剖类型、纵隔血运状况、纵隔内膜组织正常与否及受精卵在子宫内膜的着床部位等。
子宫纵隔治疗及预后
并非所有子宫纵隔都需手术治疗［21-22］，有一次以上自然流产、胚胎停育、死胎、早产的子宫纵隔育龄妇女有生育要求时可行手术治疗。
目前采取宫腔镜联合B超行子宫纵隔切除术，其具有操作简单，创伤小，恢复快，保存了子宫壁的连续性和完整性等优点，据统计纵隔切除后宫腔局部修复只需4~5周时间［24］，术后不需长时间避孕，术后宫内节育器取出后即可妊娠，且不增加分娩并发症及剖宫产率。
5女性生殖器官发育异常的诊治分析
女性生殖器官发育异常具有隐秘性、多样性及复杂性及的特点。
因此，临床医生应该注重该类疾病特点及其引起的不良后果。
该病患者的就诊时间主要为育龄期，其主要临床表现为周期性腹痛、原发闭经、不孕、自然流产或胚胎停止发育以及性交困难等。
在其诊治过程中我们要重视病史采集和专科检查，对可疑生殖器官发育异常的患者及时完善相关检查，从而避免因诊断不及时或误诊而使患者错过最佳治疗时机。
女性生殖器官发育异常的检查方法包括妇科B超、宫腔镜检查、子宫输卵管碘油造影（HSG）、腹腔镜检查以及盆腔CT、（MRI）等。
B超检查对宫发育异常的患者，是最佳的初筛方法，但B超因易受到宫腔形态的影响，不能准确地区分中隔子宫与双角子宫[25]。
HSG（子宫输卵管碘油造影）能够观察到宫腔内的异常影像，评估双侧输卵管的通畅情况，其诊断准确率仅6％一55％[28]。
盆腔MRI检查为无创，准确率可达96％一100％，但因其费用较高，目前仍未作为女性生殖器发育异常的常规诊断方法[26]。
近年来，随着腹腔镜、宫腔镜的广泛应用，明显地提高了女性生殖器官发育异常的诊治水平，宫腔镜检查能观察宫腔形态。
腹腔镜检查可了解盆腔内生殖器情况，可以探察子宫外部及双侧输卵管形态。
若有必要可行宫腹腔镜联合检查，可准确地鉴别各种子宫发育异常，还可同时进行相应的手术治疗，解除导致不孕或不良孕产史的因素。
各种女性生殖器官发育异常必须明确诊断以确定治疗策略和评估预后，是否手术和手术方式根据畸形类型和程度个体化确定，其目的为改善患者症状、提高生活质量和改善生殖预后并减轻社会负担。
总之，女性先天性生殖器畸形是严重影响女性身心健康。
病因学研究及合理的治疗方案的研究正在被更深入的进行。
术的发展，此类患者生育的可能性已经大大得到提高。
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